Robinow-oireyhtymä on harvinaisen geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista useiden muutosten ja kehon epämuodostumien esiintyminen, erityisesti luun tasolla (Genetics Home...
Riley-Dayin oireyhtymä, tunnetaan myös nimellä perheen dysautonomia, on perinnöllinen aistillinen neuropatia, joka tuottaa yleistynyttä hermostovaikutusta, joka johtaa autonomiseen ja aistilliseen...
Reyen oireyhtymä on harvinainen metabolisen enkefalopatian tyyppi, joka esiintyy yleensä lapsilla ja nuorilla (Jayaprakash, Gosalkkal ja Kamoji, 2008).Tämä patologia määritellään...
Ramsay-Hunt -oireyhtymä Se koostuu perifeerisestä kasvojen halvauksesta (PFT), jonka aiheuttaa herpes zoster-virus (Arana-Alonso, et ai., 2011).Lisäksi se liittyy ulkoisen kuulokanavan ja...
Prader-Willin oireyhtymä (SPW) on multisysteeminen patologia, jolla on synnynnäisen tyypin geneettinen alkuperä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012). Se on monimutkainen...
potterin oireyhtymä on harvinainen ja vakava sairaus tyyppi perinnöllinen peittyvästi vaikuttavat vastasyntyneille ja on tunnettu siitä, että merkitty lapsiveden niukkuus...
Pierre Robinin oireyhtymä (SPR), joka tunnetaan myös nimellä Pierre Robin, on geneettisen alkuperän häiriö, joka on luokiteltu kraniofakiaalisiin oireyhtymiin tai...
Pfeifferin oireyhtymä Se on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista kallon luiden varhainen fuusio, joka osoittaa pään ja kasvojen...