Jaa:
Robinow-oireyhtymä Oireet, syyt, hoidot
Robinow-oireyhtymä on harvinaisen geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista useiden muutosten ja kehon epämuodostumien esiintyminen, erityisesti luun tasolla (Genetics Home Reference, 2016).
Kliinisellä tasolla se on tauti, joka voi vaikuttaa erilaisiin alueisiin, kuten kraniofaciaaliseen rakenteeseen, luustolihakseen, suun kautta ja urogenitaaliin (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996). Lisäksi tässä patologiassa esiintyy joitakin yleisimpiä oireita: makrocephalia, lyhytkasvu, sukuelinten hypoplasia ja epätyypilliset kasvojen piirteet..
Toisaalta Robinow-oireyhtymän etiologian osalta se liittyy tällä hetkellä spesifisten mutaatioiden läsnäoloon geeneissä ROR2, WNT5A, DVL1, jotka ovat erilaiset riippuen kussakin tapauksessa spesifisestä periytyvyysmallista ( Geneticsin kotisivu, 2016).
Ei ole olemassa spesifisiä testejä tai biologisia merkkiaineita, jotka nimenomaisesti osoittavat Robinow-oireyhtymän läsnäolon, joten diagnoosi perustuu kliinisen kuvan ja radiologisen tutkimuksen tutkimukseen (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Robinow-oireyhtymä on läsnä syntymishetkestä, joten parannuskeinoa ei ole vielä tunnistettu, joten hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja siinä keskitytään lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten hengitysteiden tai sydämen muutosten, hallintaan (Leon Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Robinow-oireyhtymän ominaisuudet
Robinow-oireyhtymä on perinnöllistä alkuperää oleva sairaus, jonka keskeinen piirre on fyysisen kehityksen yleinen hidastuminen, joka johtaa lyhyeen tai vähentyneeseen kasvuun, kranioakiaalisiin epämuodostumiin ja muihin tuki- ja liikuntaelinsairauksiin (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2007).
Tämä patologia kuvattiin alun perin vuonna 1969, Minhar Robinow. Kliinisessä raportissaan hän kuvasi joukon tapauksia, joille on ominaista epänormaalit tai epätyypilliset kasvojen piirteet, lyhytkasvuinen tai hypoplastinen sukuelimiä, joiden etiologinen alkuperä oli autosomaalista määräävää (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996).
Seuraavat tutkimukset osoittivat kuitenkin tarkasteltujen tapausten kautta, että Robinow-oireyhtymä on laajalti heterogeeninen patologia, joten sen kliiniset ja morfologiset ominaisuudet voivat vaihdella huomattavasti eri tapauksissa.
Lisäksi tämä tauti tunnetaan myös sikiön kasvojen oireyhtymänä, Robinow-kääpiö, Robinow-mesomelinen dysplasia tai acros disotosis, jossa on kasvojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia (León Hervert ja Loa Urbina, 2013)..
Yleisesti ottaen Robinow-oireyhtymän lääketieteellinen ennuste on hyvä, koska elinajanodote ei ole vähentynyt verrattuna väestöön, mutta sillä on suuri sairastuvuusindeksi, joten elämänlaatu vaikuttaa merkittävästi.
taajuus
Robinow-oireyhtymä on harvinaista kaikkialla maailmassa, joten sitä pidetään harvinaista sairautta (Genetics Home Reference, 2016).
Tarkemmin sanottuna lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 200 tapausta, joissa on autosomaalista recessiivistä perinnöllistä Robinow-oireyhtymää, kun taas hallitseva muoto on tunnistettu vähintään 50 perheessä (Genetics Home Reference, 2016)..
Toisaalta Robinow-oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu noin 1–6 tapaukseksi 500 000 syntymää kohden vuosittain (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2007)..
Lisäksi sukupuoleen, maantieteelliseen alkuperään tai etnisiin ja rodullisiin ryhmiin nähden ei ole ollut mahdollista tunnistaa erilaista taajuutta, vaikka joissakin tapauksissa miehillä on nopeampi kliininen tunnistaminen sukupuolielinten poikkeavuuksien vuoksi (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2007).
Merkit ja oireet
Robinow-oireyhtymän osallistumismalli on laaja, koska se vaikuttaa yleisesti koko kehon rakenteeseen ja erityisesti kraniofacial-, buccal-, genitaali- ja tuki- ja liikuntaelinalueisiin..
Joitakin yleisimpiä muutoksia ovat (Díaz López ja Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2007):
Kraniofaciaaliset häiriöt
Robinow-oireyhtymästä kärsivät ihmiset aiheuttavat vakavan vaikutuksen kallon ja kasvojen rakenteeseen, mikä antaa heille epätyypillisen kokoonpanon ja ulkonäön. Joitakin yleisimpiä poikkeamia ovat:
- Kraniaaliset poikkeavuudet: yleisin on tarkkailla suurempaa kallon tilavuutta kuin odotetaan sen kehityshetkellä (macrocephaly), johon liittyy etuosan näkyvyys tai pullistuva otsa ja kasvojen alaosien puutteellinen tai epätäydellinen kehitys (kasvojen hypoplasia).
- Silmän verenpaine: tämä termi viittaa silmän kiertoradan epänormaaliin tai liialliseen erottumiseen. Lisäksi epänormaalisti näkyvien silmien kehittyminen, joissa on kallistuksen halkeamia, on yleinen..
- Nenän poikkeavuudet: nenä on tavallisesti pienentynyt tai lyhentynyt rakenne, johon liittyy nenätaulu tai sen aseman muutokset.
- Rakenteelliset suun kautta tapahtuvat poikkeavuudet: suun ollessa tavallista havaita kolmiomainen rakenne, johon liittyy pieni leuka (micrognathia).
Suun häiriöt
Tämän tyyppiset muutokset viittaavat suun ja hammashoidon organisaation sisäisen rakenteen puutteelliseen tai epänormaaliin järjestelyyn.
- Hampaiden muutokset: hampaat ovat yleensä väärin kohdistettuja, ja toissijaiset hampaat ovat posteriorisia tai viivästyneet.
- Gingivaalinen hyperplasia: Sekä gingiva, että muut suuhun kuuluvat kudokset ja pehmeät rakenteet voivat näyttää laajentuneen tai tulehtuneen ulkonäön.
Lihas- ja liikuntaelinsairaudet
Lihas- ja liikuntaelimistön tasolla luun osallistuminen on yksi merkittävimmistä lääketieteellisistä oireista Robinnow-oireyhtymässä..
- Lyhyt: raskaudesta tai syntymäajasta on mahdollista havaita viivästynyt fyysinen kehitys, luun ikä on tavallisesti vähemmän kuin kronologinen, joten muut näkökohdat vaikuttavat, kuten korkeus, joka yleensä pienenee ja ei saavuta odotetut standardit.
- Selkäydinhäiriöt: Selkärangan luustorakenne on yleensä huonosti järjestetty, on mahdollista, että selkärangan luut kehittyvät tai joidenkin niiden fuusioituu. Lisäksi skolioosin esiintyminen tai nikamakokoonpanon epänormaali ja patologinen kaarevuus on myös hyvin yleistä.
- Braquimelia: käsivarret, jotka vahvistavat käsivarret, ovat yleensä lyhentyneet niin, että käsivarret ovat normaalia pienempiä.
- Cinodactilia: joillakin käden sormilla on sivusuunnassa poikkeama, varsinkin peukalon ja / tai sormella.
Urogenitaaliset muutokset
Sukupuolielinten poikkeavuuksia esiintyy myös lapsilla, joilla on Rainbow-oireyhtymä, ja ne ovat erityisen ilmeisiä pojilla..
- Sukuelinten hypoplasiaYleensä sukupuolielimet eivät yleensä ole täysin kehittyneet, on erityisen yleistä havaita epäselvä sukupuolielimet, jotka ovat huonosti eriytyneet miehiksi tai naisiksi.
- piilokiveksisyys: miehillä sukupuolielinten alikehitys voi aiheuttaa kiveksen laskeutumisen osittaisen tai täydellisen puuttumisen kivespussiin.
- Munuaisten muutokset: Munuaisfunktio vaikuttaa myös yleensä, sillä se on usein hydronefroosin (virtsan kertyminen munuaisissa)..
Muut ominaisuudet
Edellä kuvattujen muutosten lisäksi on hyvin yleistä havaita poikkeavuuksien ja sydämen muutosten kehittymistä. Yleisimmät ovat rakenteellisen epämuodostuman aiheuttama verenvirtauksen estäminen.
Toisaalta neurologisen alueen tapauksessa ei yleensä löydy merkittäviä piirteitä, koska älykkyys esittää standarditason, samoin kuin kognitiiviset toiminnot. Vain joissakin tapauksissa on mahdollista havaita pieni viive.
syyt
Robinow-oireyhtymä on perinnöllinen synnynnäinen sairaus, joten sillä on selkeä geneettinen etiologinen luonne.
Vaikka Robinow-oireyhtymän kliiniseen kulkuun liittyy erilaisia geneettisiä komponentteja, erityisesti geenit ROR2, WNT5A ja DVL1, perinnöllinen kuvio ei ole vielä tiedossa tarkasti, on myös erilaista vaikutusta (kansallinen organisaatio) Harvinaiset häiriöt, 2007).
Tarkemmin sanottuna Robinow-oireyhtymän tapaukset, jotka liittyvät ROR2-geenin spesifisiin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kromosomissa 9 (9q22), näyttävät olevan autosomaalinen recesssiivinen perinnöllisyysmalli (Genetics Home Reference, 2016).
Recessiivisten geneettisten patologioiden tapauksessa on välttämätöntä, että yksittäisessä geneettisessä aineistossa on kaksi kopiota epänormaalista tai viallisesta geenistä, jotka ovat peräisin molemmista vanhemmista, joista jokainen on jokainen.
Jos henkilö kuitenkin perii vain yhden näistä, se on kantaja, eli se ei kehitä Robinow-oireyhtymän kliinisiä ominaisuuksia, mutta se pystyy välittämään sen jälkeläisilleen (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2007).
Täten tässä tapauksessa ROR2-geenillä on olennainen tehtävä sellaisten biokemiallisten ohjeiden tuottamiseksi, jotka ovat välttämättömiä proteiinin tuottamiseksi, jotka ovat tärkeitä normaalille fyysiselle kehitykselle synnytysvaiheen aikana. Erityisesti ROR2-proteiini on välttämätön kehon, sydämen ja sukupuolielinten luun rakenteen muodostumiselle.
Tämän seurauksena tämän komponentin tehokkaaseen toimintaan vaikuttavien geneettisten muutosten läsnäolo aiheuttaa normalisoidun fyysisen kehityksen keskeytymisen ja siksi Robinow-oireyhtymälle tyypilliset kliiniset ominaisuudet (Genetics Home Reference, 2016).
Robinow-oireyhtymän hallitsevat muodot liittyvät kuitenkin tiettyjen mutaatioiden esiintymiseen WNT5- tai DVL1-geenissä (Genetics Home Reference, 2016).
Kun kyseessä on geneettisiä sairauksia hallitseva alkuperä, kliininen kulku voi kehittyä yhden kopion viallisen geenin toinen vanhemmista tai kehittämisestä uuden mutaation (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Erityisesti proteiineja, jotka tuottavat WNT5 ja DVL1 geenit näyttävät olevan mukana samat toiminnalliset kuvio, joka ROR2, joten läsnäolo poikkeamia ja mutaatiot näissä sivupersoonille reittejä kriittinen fyysinen signalointia (Genetics Home Reference , 2016).
diagnoosi
Robinow-oireyhtymän diagnoosi on pohjimmiltaan kliininen, joten se perustuu kliinisen kurssin havaintoon, yksilöllisen ja perheen sairauden historiaan ja fyysiseen tutkimukseen..
Jotkut havainnot on vahvistettava radiologisilla testeillä, erityisesti luun poikkeavuuksilla (raajat, kallo, selkäranka jne.) (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Vauvan tai vastasyntyneen vaiheen diagnoosin lisäksi on myös mahdollista vahvistaa se raskauden aikana. Se on erityisesti tarkoitettu erilaisten luukomponenttien pituuden tutkimiseksi sikiön ultraäänellä geneettisen riskin tapauksissa (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Toisaalta, molemmissa tapauksissa, geneettinen tutkimus tehdään yleensä analysoida mahdollisen esiintymisen geneettisiä mutaatioita, jotka selittävät alkuperää Robinow oireyhtymän (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Lisäksi on välttämätöntä tehdä differentiaalidiagnoosi muiden tyyppisten patologioiden kanssa, joilla on samanlaisia kliinisiä piirteitä, etenkin epätyypillisten kasvojen piirteiden esiintyminen. Tällä tavoin tärkeimmät patologiat, jotka on suljettu pois, ovat hypertelorismi, Aarskog-Scottin oireyhtymä tai Opitzin oireyhtymä (Orphanet, 2011)..
hoito
Tällä hetkellä Robinow-oireyhtymää ei paranneta, joten tämän taudin hoito keskittyy lääketieteellisten komplikaatioiden ratkaisuun.
Lihas- ja liikuntaelinsairaudet lähestytään yleensä fysioterapian, proteesien sijoittamisen tai kirurgisten toimenpiteiden avulla (Orphanet, 2011).
Toisaalta sydän- ja sukuelinten muutoksia lähestytään yleensä farmakologisten ja / tai kirurgisten hoitojen avulla (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2007).
Lisäksi on olemassa muita tyyppisiä uusia hoitomuotoja, jotka perustuvat kasvuhormonien antamiseen korkeuden kasvun stimuloimiseksi. Sillä voi kuitenkin olla useita sivuvaikutuksia, kuten skolioosin paheneminen (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Yhteenvetona voidaan todeta, että varhainen terapeuttinen interventio on välttämätön tuki- ja liikuntaelinten häiriöiden korjaamiseksi ja lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten sydän-ilmenemismuotojen, hallitsemiseksi..
Samoin työn moniammatillisessa tiimissä, fyysistä, sosiaalista ja psykologista interventio, on tärkeää edistää taitojen ja kykyjen kärsivien lasten (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
Siten tavoitteena interventio on mahdollistaa kyseinen henkilö saavuttaa täyden potentiaalin kehittämiseen hankkimalla funktionaalinen riippuvuus ja optimaalinen elämänlaatu (León Hervert ja Loa Urbina, 2013).
viittaukset
- Díaz López, M., ja Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow-oireyhtymä: Esitys perheestä, jolla on autosomaalinen määräävä siirto. An Esp Pediatr, 250-523. Haettu osoitteesta An Esp Pediatr.
- León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Lasten potilaan hammaslääketieteellinen huomio Robinow-oireyhtymän kanssa. Arch. Invst äiti ja lapsi, 84-88.
- NIH. (2016). Robinow-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
- NORD. (2007). Robinow-oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
- Orphanet. (2011). Robinow-oireyhtymä. Haettu Orphanetista.