Riley-Day-oireyhtymä Oireet, syyt, hoito



Riley-Dayin oireyhtymä, tunnetaan myös nimellä perheen dysautonomia, on perinnöllinen aistillinen neuropatia, joka tuottaa yleistynyttä hermostovaikutusta, joka johtaa autonomiseen ja aistilliseen toimintahäiriöön (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berliini ja Kaufmann, 2012).

Tämän nimityksen lisäksi tämän tyyppistä tautia voidaan kutsua perheen dysautonomiaksi, perinnölliseksi autonomiseksi aistinhermoksi tyypin III (NSAH III) (National Health Institute, 2016).

Geenitasolla Riley Day -oireyhtymä syntyy mutaation esiintymisestä kromosomissa 9, erityisesti paikassa (9q31) (Orphanet, 2007).

Kliinisesti se voi johtaa monenlaisiin merkkeihin ja oireisiin, jotka kaikki ovat aistinvaraisen toimintahäiriön ja merkittävän autonomisen hermoston häiriön seurauksena (Orphanet, 2007).

Jotkut näistä ovat hengitysvaikeudet, ruoansulatus, kyyneltuotanto, verenpaine, ärsykkeen käsittely, maku, kipu-tunne, lämpötila jne. (Geneticsin kotisivu, 2016).

Tämän patologian diagnoosi perustuu lääketieteellisten muutosten kliiniseen havaintoon, ja lisäksi on varmistettava, että geneettisen tutkimuksen käyttö on välttämätöntä (Orphanet, 2007).

Rileyn päivän oireyhtymällä on suuri sairastuvuus ja portaali. Huolimatta siitä, että ei ole parantavia hoitoja, käytetään usein erilaisia ​​hoitotoimenpiteitä oireenmukaiseen hoitoon (National Neurological Disorders and Stroke, 2015), jotka parantavat ihmisten lääketieteellistä ennustetta, selviytymistä ja elämänlaatua (Axelrod et al., 2012).

määritelmä

Riley Day -oireyhtymä on eräänlainen geneettisen perinnöllisen alkuperän omaava aistinvarainen neuropatia, joka on osa perifeeristä neuropatiaa ja joka tuottaa näissä aistien ja autonomisten hermorakenteiden toimintahäiriön geneettisen muutoksen seurauksena (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias ja Bravo oro, 2014).

Perifeerinen neuropatia, joka tunnetaan myös nimellä perifeerinen neuriitti, on termi, jota käytetään luokittelemaan häiriöryhmä, joka esiintyy yhden tai useamman hermostovaurion läsnäolon seurauksena hermovaurion tilan tai kehittymisen vuoksi. oheislaitteet (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Tämäntyyppiset muutokset aiheuttavat usein paikallisia kipuja raajoissa, hypotoniaa, kouristuksia ja lihasten atrofiaa, tasapainon menetystä, moottorin epäjohdonmukaisuutta, herkkyyden menetystä, parestesioita, hikoilun muutoksia, huimausta, tajunnan menetystä tai maha-suolikanavan toimintahäiriötä välillä muut (American Chronic Pain Association, 2016).

Erityisesti perifeerisessä hermostossa sen hermokuidut jakautuvat aivoista ja selkäytimestä koko kehon pinnalle (sisäelimet, ihoalueet, raajat jne.).

Täten sen olennainen tehtävä on motorisen, autonomisen ja aistinvaraisen tiedon kaksisuuntainen siirto (perifeerisen neuropatian säätiö, 2016; perifeerisen neuropatian säätiö, 2016).

luokitus

Perifeerisiä neuropatioita on erilaisia:

  • motorinen neuropatia
  • aistien neuropatia
  • autonominen neuropatia
  • sekoitettu tai yhdistetty neuropatia (perifeerisen neuropatian säätiö, 2016)

Vaikuttavan hermokuidun tyypin mukaan:

  • moottorin hermoja
  • aistien hermoja
  • autonomiset hermot (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2016).

Riley Day -oireyhtymän tapauksessa perifeerinen neuropatia on autonomisen aistin tyypin mukainen.

Täten tässä patologiassa kärsivät tai vahingoittuvat sekä hermopäätteet että autonomiset hermopäätteet (National Neurological Disorders ja Stroke, 2016).

Hermopäätteet ovat ensisijaisesti vastuussa havaintojen ja aistien kokemusten siirrosta ja valvonnasta, kun taas autonomiset hermopäätteet ovat vastuussa kaiken informaation siirrosta ja valvonnasta, joka liittyy ei-tajuihin tai tahattomiin prosesseihin ja organismin toimintaan. 

Yleensä aistien itsenäiset neuropatiat vaikuttavat yleensä aistinvaraisen kyvyn kynnyksiin, kipuun liittyvien ärsykkeiden siirtoon ja käsittelyyn, hengityksen kontrollointiin ja säätelyyn, sydämen toimintaan ja ruoansulatuskanavan toimintaan. Perifeerinen neuropatia, 2016).

Riley-päivän oireyhtymä kuvaili ensin Riley ja kollegat vuonna 1949. Kliinisessä raportissaan hän kuvaili 5 lapsuuden tapausta, joissa hän havaitsi runsasta hikoilua, liiallista reaktiota ahdistukseen hypertension kehittymisen, kyyneleiden puuttumisen tai \ t kipu lämpötilan muutoksista johtuen (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Lisäksi tämä tutkijaryhmä havaitsi tämän joukon kliinisiä oireita tietyssä populaatiossa, juutalaisten esivanhempien lapsissa, jotka saivat heidät epäillä geneettistä alkuperää tai etiologiaa (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Myöhemmin, vuonna 1952, alkuperäistä kliinistä kokoa laajennettiin 33: lla tapauksella, ja tälle patologialle annettu nimi oli perheen dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Vasta vuonna 1993, jolloin havaittiin Riley-Day-oireyhtymään liittyvät erityiset geneettiset tekijät (Blumenfeld et ai., 1993, Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012)..

Lopuksi Riley-Day-oireyhtymä luokitellaan neurologiseksi vaikutukseksi, jossa autonomisissa ja aistinvaraisissa hermosoluissa voidaan erottaa vahinkoja ja vammoja (Esmer et al., 2014).

taajuus

Rileyn päivän oireyhtymä on harvinainen sairaus, sillä on erityinen esiintyvyys juutalaisessa syntyperässä, erityisesti Itä-Euroopassa (Orphanet, 2007).

Näin ollen eri tutkimukset ovat arvioineet sen esiintyvyyden noin yhdellä tapauksella 3600 syntymää kohden (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007).

Vaikka tämä patologia on perinnöllinen ja siksi läsnä syntymästä lähtien, yhtään sukupuolesta ei ole havaittu suurempaa taajuutta (Orphanet, 2007).

Lisäksi Riley-Day-oireyhtymästä kärsivien henkilöiden keski-ikä on 15 vuotta, koska todennäköisyys saavuttaa 40-vuotiaana syntymässä ei ylitä 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tavallisesti tärkeimmät kuolinsyyt liittyvät patologioihin ja keuhkojen komplikaatioihin tai äkilliseen autonomisesta alijäämästä johtuvaan kuolemaan (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Merkit ja oireet 

Riley-Day-oireyhtymä aiheuttaa monimutkaisen neurologisen osallisuuden mallin, johon liittyy tärkeitä autonomisen sydän- ja verisuonitoiminnan, hengitysvasteiden, kipun, lämpötilan tai makuun, nielemisen, käyn- lihasten refleksien ilmentyminen (Norcliffe-Kaufmann ja Kaufmann, 2012).

Kliiniset havainnot saattavat vaihdella merkittävästi eri yksilöiden välillä, mutta yleisimpiä ovat yleensä (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007):

Lihas- ja liikuntaelimistöt

Fysikaaliset ominaisuudet eivät yleensä ole ilmeisiä syntymähetkellä, joten kehon dysmorfismit kehittyvät ajan myötä pääasiassa luun muodostumisen ja huonon lihasvärin vuoksi..

Kasvojen konfiguraation tapauksessa erityinen rakenne näyttää kehittyvän huulen huomattavan litistymisen myötä, mikä on erityisen ilmeistä hymyillen, näkyvällä leukalla ja / tai sierainten eroosioilla..

Lisäksi lyhytkasvu tai vakavan skolioosin (selkärangan kaarevuus tai poikkeama) kehittyminen ovat joitakin yleisimpiä lääketieteellisiä havaintoja.

Autonomiset mielenosoitukset

Autonomisen alueen muutokset ovat merkittäviä ja muodostavat joitakin Riley-Dayin oireyhtymän kärsivien oireita..

- alacrimia: osittainen tai täydellinen lakrimointi. Tämä sairaus on yksi Riley-Day-oireyhtymän sydänoireista, koska kyyneleet ovat usein poissa emotsionisesta huutosta syntymähetkestä lähtien.

- Rehuvaje: melkein kaikissa ongelmissa on huomattavia vaikeuksia ruokkia normaalisti tehokkaasti.

Tämä johtuu pääasiassa sellaisista tekijöistä kuin huono suun kautta tapahtuva koordinointi, gastroesofageaalinen refluksi (mahalaukun sisältö palaa ruokatorioon johtuen ruokatorven huonosta sulkemisesta), epänormaali suoliston motiliteetti, oksentelu ja toistuva pahoinvointi..

- Ylimääräiset eritteet: on mahdollista havaita liiallista lisääntymistä elimistön eritteissä, kuten diaforeesi (runsas hikoilu), gastrorraha (liiallinen mehu ja mahalaukun limakalvo), keuhkoputkentulehdus (liiallinen keuhkoputken limakalvon tuotanto) ja / tai syljeneritys (syljen liiallinen tuotanto).

- Hengityselinten muutos: Kehon hypoksia tai happipuutos on yksi yleisimmistä Riley-Day-oireyhtymän oireista. Lisäksi veressä on usein myös hypoksemia tai happipaineen alijäämä.

Toisaalta monet henkilöt voivat kehittää kroonisia keuhkosairauksia, kuten keuhkokuume, aineiden ja / tai elintarvikkeiden imemällä.

- Disautonominen kriisi: lyhyt pahoinvointi, oksentelu, takykardia (nopea ja epäsäännöllinen syke), korkea verenpaine (epänormaali verenpaineen nousu), hyperhidroosi (liiallinen ja epänormaali hikoilu), lisääntynyt ruumiinlämpö, ​​takypnea (epänormaali hengitysnopeuden nousu) ), mm.

- Sydämen muutoksetEdellä mainittujen lisäksi ortostaattinen hypotensio (äkillinen verenpaineen lasku posturaalisesta muutoksesta) ja bradytrytmia (epänormaalisti hidas syke) ovat hyvin yleisiä. Lisäksi on myös yleistä nähdä verenpaineen (verenpaineen) nousu emotionaalisissa tai stressaavissa tilanteissa.

- hetkellinen tajuttomuus: monissa tapauksissa voi tapahtua väliaikainen tajunnan menetys veren virtauksen äkillisen vähenemisen vuoksi.

Aistinvaraiset ilmenemismuodot

Aistinvaraisen alueen muutokset ovat yleensä vähemmän vakavia kuin lihas-luuston kokoonpano tai autonominen toiminto. Jotkut yleisimmistä Riley-Dayin oireyhtymästä ovat:

- Kivun jaksot: Riley-Day-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä esiintyy usein kipua, erityisesti ihon ja luun rakenteessa..

- Aistien havaitsemisen muuttaminen: Normaalisti havaitaan epänormaalia lämpötilan, värähtelyn, kivun tai maun havaitsemista, vaikka se ei ole koskaan täysin poissa.

Muut neurologiset oireet

Kaikissa tapauksissa tai suuressa osassa näistä on mahdollista tunnistaa yleinen kehitysviive, jolle on ominaista lähinnä kävely- tai ilmaisukielen myöhäinen hankkiminen.

Lisäksi neurokuvantotestit osoittavat neurologisen osallisuuden kehittymistä ja merkittävää aivojen atrofiaa, joka voi muiden oireiden mukaan edistää tasapainon hallintaa, moottorin koordinaatiota tai kuukautisia..

syyt

Perheen dysautonomialla tai Rileyn päivän oireyhtymällä on geneettinen etiologinen luonne. Erityisesti se liittyy HSAN3-geenin (IKBKAP) mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 9, 9q31-sijainnissa (Orphanet, 2007).

IKBKAP-geeni on vastuussa biokemiallisten ohjeiden suhteettomasta puuttumisesta IKK-kompleksin tuottaman proteiinin tuottamiseksi. Riley-Dayin oireyhtymän tapauksessa tämän puuttuminen tai heikko tuotanto johtaa tälle patologialle ominaisia ​​merkkejä ja oireita (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi 

Tämän patologian, kuten muiden perinnöllisten neurologisten häiriöiden, diagnoosi perustuu aiemmin kuvattujen patologisten kardinaalisten merkkien ja oireiden kliiniseen tunnistamiseen (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007).

On välttämätöntä tehdä differentiaalidiagnoosi, jotta voidaan sulkea pois muita Riley Day -oireyhtymästä poikkeavia sairauksia ja määritellä oireet, joita kärsivällä on (Orphanet, 2007).

Lisäksi on suositeltavaa tehdä geneettinen tutkimus tämän taudin kanssa yhteensopivan geneettisen mutaation varmistamiseksi (Axelrod ja Gold-von Simson, 2007).

hoito

Tällä hetkellä tähän geneettisen alkuperän patologiaan ei ole vielä voitu tunnistaa parantavaa hoitoa. Jotkin lääkkeet, kuten diatsepaami, metoklipramidi tai kloorihydraatti, käytetään yleensä joidenkin oireiden lievittämiseen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2007).

Lisäksi suositellaan fyysisen ja työterapian käyttöä lihas- ja liikuntaelinten komplikaatioiden hoidossa..

Toisaalta korvaavat ruokinta- tai hengitystoimenpiteet ovat välttämättömiä alijäämien kompensoimiseksi ja kohentuneiden ihmisten elämänlaadun parantamiseksi (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2007)..

Siksi hoito on pohjimmiltaan tukeva palliatiivi, jonka tarkoituksena on alacrimian, hengityselinten ja maha-suolikanavan toimintahäiriöiden, sydämen muutosten tai neurologisten komplikaatioiden hallinta (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2007).

Lisäksi dysmorfisissa ja vaikeissa tuki- ja liikuntaelinten häiriöissä kirurgisia lähestymistapoja voidaan käyttää korjaamaan joitakin muutoksia, erityisesti niitä, jotka hidastavat kehon kehitystä ja motoristen taitojen ja kykyjen hankkimista..

viittaukset

  1. ACPA. (2016). Perifeerinen neuropatia. Haettu American Chronic Pain Associationista: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., ja Gold von Simson, G. (2007). Perinnölliset aistinvaraiset ja autonomiset neuropatiat: tyypit II, III ja IV. Hankittu BioMed Centralilta:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berliini, D., & Kaufmann, H. (2012). Potilaiden funktionaalisen arvioinnin luokitusaste
    Potilaat, joilla on. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonominen aistillinen neuropatia
    perinnöllinen tyyppi IIA: varhaiset luuston ja neurogeeniset ilmentymät. An Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD-tiedote. Haettu Dysautonomia -säätiöltä: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Mikä on perifeerinen neuropatia. Haettu perifeerisen neuropatian säätiöstä:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetics Home Reference. (2016). perinnöllinen dysautonomia. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Dysautonomian tiedot. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropatia. Haettu kansallisesta diabeteksen ja ruoansulatuskanavan ja munuaissairauden tutkimuslaitoksesta:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Perhe-dysautonomia (Riley-Day-oireyhtymä): Kun baroreceptorin palaute epäonnistuu. Autonominen neurotiede: Basic ja Clinical, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonomia, perhe. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Perhe-dysautonomia. Hankittu Orphanetista:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Perifeerinen neuropatia.
  14. UMM. (2016). Riley-Dayin oireyhtymä. Haettu Marylandin yliopiston lääkärikeskuksesta: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome