Rokitnasky-Küster-Hauserin oireyhtymä, syyt ja hoidot

Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä (MRKH) on häiriö, joka vaikuttaa naisten lisääntymisjärjestelmään, jolle on tunnusomaista kohdun ja emättimen alikehittyminen tai puuttuminen.

Naisilla, joilla on tämä oireyhtymä, syntyy sekundaarisia sukupuoliominaisuuksia puberteesin aikana -senos, häpykarvat, mutta niillä ei ole kuukautiskiertoa (primaarinen amenorrea).

Kuukautiskierron aloittaminen on usein ensimmäinen merkki MRKH-oireyhtymästä. Vaikka naisilla, joilla on tämä tila, ei voi olla raskauksia, jos he voivat saada lapsia avustetun lisääntymisen kautta.

Oireyhtymän vakavuus voi vaihdella tyypin mukaan. Tyypille 1 on tunnusomaista, että emättimen proksimaaliset kaksi kolmasosaa ei ole. Tyyppi II: lle on tunnusomaista muita epämuodostumia, kuten munuaisten poikkeavuuksia (40% tapauksista), luuston poikkeavuuksia (20-25%), kuulon heikkenemistä (10%) ja harvemmin sydänvikoja..

Taudin luonteen vuoksi se todennäköisesti aiheuttaa merkittäviä psykologisia ongelmia, joten on suositeltavaa pyytää apua.

MRKH-oireyhtymän esiintyvyys on eri tutkimuksissa 4500-vuotiaiden joukossa maailmanlaajuisesti yksi.

Se diagnosoidaan tavallisesti useammin nuoruusiässä, kun se tarkistetaan kuukautiskierron kehittyessä. Vaikka naisilla ei ole lapsia, munasarjat ovat normaaleja ja toimivia.

Rokitnasky-Küster-Hauserin oireyhtymän oireet

MRKH-oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti naisesta toiseen, joten pidä mielessä, että naisilla ei ehkä ole kaikkia alla mainittuja oireita.

Mayer-Rokitansky-Hauserin tyypin I oireyhtymä

Tätä tyyppiä kutsutaan myös nimellä Müllerin aplasia, ja sille on tunnusomaista kohtuun ja emättimeen kohdistuva riittämätön kehitys. Useimmissa tapauksissa kohdun ja / tai emättimen ei ole kehittynyt (aplasia); tai emättimen ja kohdun (atresia) yläosan supistuminen. Fallopian putket voivat myös vaikuttaa.

Jotkin MRKH-oireyhtymän ominaisuudet tai oireet ovat:

-Ensisijainen amenorrea tai jaksojen puuttuminen murrosiässä. Vaikka tämä oire on yleinen MRKH-oireyhtymässä, potilaalle tehdään murrosikä normaalilla telarcalla ja adrenarcheilla. Kuitenkaan ei ole kuukautisia.

Koska munasarjojen toiminta on normaalia, potilaat kokevat kaikki muutokset, jotka liittyvät kuukautisiin tai puberteettiin.

-Normaalit ulkoiset sukuelimet.

-Vähentynyt emätin syvyys, 2-7 cm.

-Seksuaaliset ominaisuudet, kuten normaalit rinnat ja häpykarvat.

-Funktionaaliset munasarjat, joilla on normaali estrogeenitaso.

-Normaalit kromosomaaliset mallit.

-MRKH-tyypin 1 oireyhtymässä vain emätin ja kohtu ovat epänormaaleja. Tyypin II MRKH: ssa emättimen ja kohdun viat voivat liittyä myös munanjohtimien, kuten munuais- tai selkärangan epämuodostumiin.

-Vaikka sydämen poikkeavuudet ovat harvinaisia, voi esiintyä aortan ja keuhko-ikkunan, eteisen väliseinän vikaa ja keuhkoventtiilin stenoosia.

-Potilaat, joilla on MRKH-oireyhtymä, valittavat yleensä syklistä vatsakipua syklisen endometriaalisen irtoamisen takia ilman patenttihuuhtelureittiä..

-Steriliteetti: monet potilaat etsivät usein kliinistä hoitoa hedelmättömyydestä, mutta eivät primääristä amenorrhea.

-Toinen oire on seksuaalisten suhteiden vaikeus, koska emättimen aplasian aste voi vaihdella täydellisestä poissaolosta huonoon kehitykseen, mikä voi aiheuttaa dyspareuniaa.

-Vaikeudet virtsaamisessa, virtsankarkailussa, toistuvissa virtsatieinfektioissa.

-Selkärangan poikkeavuuksia.

-Tappava kudoshihna voi olla läsnä peritoneaalisen heijastuksen tasolla.

-Munuaisten epämuodostumat.

Tyypin II MRKH-oireyhtymän oireet

Munuaisten vajaatoiminta on yleisin anomalia, joka liittyy tyypin II MRKH-oireyhtymään.

MRKH-tyypin II oireyhtymää sairastavilla naisilla voi olla munuaisten vajaatoiminta, yhden tai molempien munuaisten epämuodostuminen (munuaisten dysplasia), heikosti kehittyneet munuaiset (hypoplasia) ja / tai virheellinen sijoittaminen kehoon yhden tai molempien munuaisissa (munuaisten ectopia).

Nämä munuaisten poikkeavuudet voivat aiheuttaa kasvun puutetta, munuaiskiviä, lisääntynyttä herkkyyttä virtsateiden infektioille ja epänormaalia virtsan kertymistä munuaisissa tukkeutumisen takia..

Monilla MRKH-tyypin II oireyhtymällä olevilla naisilla voi olla myös luuston epämuodostumia, kuten luuongelmia, kohdunkaulan nikamia ja rintakehän nikamia, jotka voivat kehittyä epäasianmukaisesti..

Kasvojen poikkeavuuksia voi myös esiintyä, kuten epänormaalin pienen leuan (mikrognatia), huulen huulen, kurkunpään ja alikehityksen puuttuminen kasvojen toiselle puolelle, mikä johtaa kasvojen epäsymmetriaan.

Monet kärsivät naiset voivat myös kehittyä kuulo-ongelmiin, jotka johtuvat pääasiassa keskikorvan rakenteellisista poikkeavuuksista.

Kun korvat ovat mukana, häiriötä voidaan kutsua sukuelinten munuaiskorvan oireyhtymäksi (GRES).

Joillakin MRKH-tyypin II oireyhtymää sairastavilla naisilla on ollut muita fyysisiä poikkeavuuksia, jotka sisältävät käsien ja käsivarsien vikoja.

Nämä raajojen poikkeavuuksia voivat olla yhden tai useamman sormen ja varpaiden puuttuminen, päällekkäinen peukalo ja pitkä ja ohut kyynärvarren luun puuttuminen (puuttuva säde). Kaikki oireet eivät esiinny kaikissa potilailla, se riippuu sijainnista ja vakavuudesta.

syyt

Useimmissa tapauksissa MRKH-oireyhtymän alkuperä ei ole tiedossa ja sitä esiintyy naisilla, joilla ei ole perheen historiaa.

Tutkijat viittaavat geneettisiin ja ympäristötekijöihin oireyhtymän syinä, vaikka mitään tähän tilaan liittyvää geeniä tai geenejä ei ole vielä määritetty..

Historiallisesti tutkijat ovat ehdottaneet, että oireyhtymä voi esiintyä äidin taudin tai erilaisten haitallisten aineiden, kuten tiettyjen lääkkeiden, huumeiden väärinkäytön, alkoholin altistumisen seurauksena.

Tutkimusta, joka vahvistaa tämän oireyhtymän ja jonkin muun lääkityksen kulutuksen, ei ole kuitenkaan tehty.

Joillakin perheillä oireyhtymällä näyttää olevan hallitseva perintämalli. Perintämallia on kuitenkin vaikea määrittää, koska kaikilla naisilla, jotka kärsivät siitä, ei ole samat oireet, vaikka he olisivat samasta perheestä.

Tutkijoiden mukaan se on todennäköisesti geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä.

Mitä tulee lisääntymisprosessin poikkeavuuksiin, ne johtuvat Müllerian kanavan puutteellisesta kehityksestä, mutta sen syy on vielä tuntematon.

Näyttää siltä, ​​että viime vuosina todisteita on lisääntynyt, sillä MKRH-oireyhtymä on geneettinen häiriö. Tapaustutkimusten lisääntyminen on johtanut siihen, että tätä ajatusta vahvistetaan edelleen.

Puhumme geneettisistä häiriöistä, kun tietyn ominaisuuden geenien yhdistelmää esiintyy. Jos se on tässä tapauksessa määräävä geneettinen häiriö, se tuotettaisiin epänormaalin geenin yhden kopion epänormaalin kehittymisen avulla..

Tämä viallinen geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä tai se voi johtua uudesta mutaatiosta itse geenissä.

Täten tämän viallisen geenin välittämisen todennäköisyys on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

MRKH-oireyhtymän syynä on myös esitetty polygeeninen perintö.

Tähän mennessä on löydetty seitsemän poistoa ja kromosomaalisten segmenttien päällekkäisyyttä useissa ihmisissä, joita MRKH-oireyhtymä on vaikuttanut. Mutta vain yksi näistä poikkeamista on löydetty per henkilö.

Tällä hetkellä nämä kromosomit on tunnistettu, missä on mahdollista, että segmentaaliset eliminaatiot ovat mukana. Nämä kromosomit ovat: kromosomi 1 (1q21,1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11,2), 17 (17q12) ja 22 (22q11,21) , ja päällekkäisyys löydettiin X-kromosomista (Xpter-p22.32).

Kaikki tämä uusi tieto on johtanut siihen, että tutkijat ovat valinneet useita ehdokasgeenejä, mukaan lukien: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ja SHOX.

hoito

Hoidon tavoitteena on, että potilaalla on täydellinen ja tyydyttävä seksuaalinen toiminta.

Koska oireet ovat niin vaihtelevia, tarvitaan asiantuntijaryhmän yhteistyötä, jotta voidaan varmistaa kattava lähestymistapa hoitoon.

Yleensä MRKH-oireyhtymää sairastavia potilaita kannustetaan etsimään psykologista apua diagnoosin jälkeen ja ennen hoitoa, koska tämä oireyhtymä voi aiheuttaa ahdistusta tai psyykkistä ahdistusta. Myös tukiryhmät ovat suositeltavia.

Emättimen aplasian hoidon suhteen on luoda uusi emätin.

Hoito voi olla kirurginen tai ei. Ei-kirurginen on aina ensimmäinen vaihtoehto. Yksi vaihtoehto on emättimen dilataattorit, jotka auttavat suurentamaan tai luomaan emättimen.

Tunnetuin menetelmä on Franckin dilataattori, joka tunnetaan myös nimellä perineal dilator, joka ei vaadi minkäänlaista kirurgista toimintaa..

Itsenäinen hoito potilaan on oltava riittävästi motivoitunut käyttämään sitä. Se kestää noin kuusi viikkoa - useita kuukausia.

Toinen vaihtoehto voi olla vaginoplastia, joka luo matalan emättimen. Mutta tästä leikkauksesta ei ole paljon sopimusta siitä, mitä tekniikoita käytetään.

Mclndoe-tekniikka on yksi käytetyistä kirurgisista toimenpiteistä emättimen rekonstruoimiseksi. Pinnasta tai reidestä poistettu ihonsiirto otetaan ja pannaan peniksen muotoiseen proteesiin, joka on täytettävä. Tämä proteesi, jossa siirteen muotit, tulee emättimen tunneliin, joka avautuu skalpellillä ja leikataan terävällä ja tylpällä tavalla varoen, ettei vegiaa, peräsuolea tai vatsakalvoa vahingoita..

Se jätetään seitsemästä kymmeneen päivään ja kun se muuttuu, se on anestesian alla. Myöhemmin potilas käyttää muita dilatointiproteeseja. Kolmen kuukauden kuluttua potilaalla voi olla sukupuoliyhteys.

Tämän tekniikan ongelmana on se, että arvojen poistamisen lisäksi tarvitaan pitkän aikavälin laajentumista.

Toinen MRKH-oireyhtymässä käytetty tekniikka on suoliston neo-vagina.

Tämä tekniikka käyttää suoliston eristettyä segmenttiä. Se koostuu sigmoidikolonen fragmentin leikkaamisesta vatsan viilon läpi ja siirtämisen alueelle, jossa neo-vaginan tila on luotu. Tämä tekniikka on varsin monimutkainen ja voi kestää jopa 8 tuntia.

Tämän tekniikan etuna on, että se jättää tilavan emättimen riittävän pitkäksi ja myös, että se on itsevoiteleva. Haittojen osalta ensimmäinen asia olisi se, että se on hyvin monimutkainen ja infrabominaalinen leikkaus, se jättää liiallisia limakalvojen eritteitä suoliston fragmentin, limakalvon prolapsin ja limakalvon tulehduksen kautta neovagiinassa..

Lopuksi muut tekniikat ovat Vecchieti-tekniikka.

Tällä tekniikalla on jatkuva progressiivinen paine akryyliöljyn kautta neovaginaalisen avaruusvoiman ja vatsan seinämän kautta. Tällöin vatsalaite sijoitetaan peritoneaaliseen onteloon ja vetäytyy vähitellen emättimen holviin. Tämä tekniikka tehdään nyt laparoskopian avulla.

viittaukset

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Lähdekuva: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=fi