Prader Willin oireyhtymän oireet, syyt, hoito



Prader-Willin oireyhtymä (SPW) on multisysteeminen patologia, jolla on synnynnäisen tyypin geneettinen alkuperä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012). Se on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa ruokahaluun, kasvuun, aineenvaihduntaan, käyttäytymiseen ja / tai kognitiiviseen toimintaan (USA: n Prader-Willin oireyhtymä ry, 2016).

Kliinisellä tasolla taudille on ominaista lasten lääketieteellisen asteen aikana erilaisia ​​lääketieteellisiä havaintoja, kuten lihasheikkous, ruokavalion muutokset tai yleinen kehitysviive (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi kognitiivisella ja käyttäytymistasolla monet Prader-Willi-oireyhtymän sairastuneista ovat kohtalaisen älyllisen heikkenemisen tai hidastumisen, johon liittyy erilaisia ​​oppimis- ja käyttäytymisongelmia (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka Prader-Willin oireyhtymää pidetään harvinaista tai harvinaista tautia, lukuisat tutkimukset osoittavat, että se on yksi yleisimmistä patologioista geenialueella (USA: n Prader-Willi-oireyhdistys ry, 2016).

Tämän taudin diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin havaintoihin ja täydentäviin geneettisiin testeihin (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

Hoidon osalta Prader-Willi-oireyhtymän hoitoa ei ole vielä tunnistettu, joten terapeuttinen lähestymistapa on tarkoitettu oireiden ja komplikaatioiden hoitoon, kun lihavuus on lääketieteellinen havainto, joka on suurin uhka hoidolle. asianosaiset (kansalliset terveyslaitokset, 2016).

Niinpä ennusteen ja elämänlaadun suhteen molemmat riippuvat niihin liittyvien lääketieteellisten ongelmien vakavuudesta ja mahdollisesti kehittyvistä käyttäytymis- tai kognitiivisista häiriöistä (Campubrí-Sánchez ym., 2006).

Prader-Willin oireyhtymän (SPW) ominaisuudet

Erilaisten kliinisten raporttien mukaan Prader-Willin oireyhtymä (PWS) kuvattiin alkuperäisessä muodossaan JL Down, vuonna 1887, kun diagnosoinnissa yksi hänen potilailla "polisarcia" (Solà-Aznar Giménez-Pérez, 2006 ).

Se oli kuitenkin tohtori Prader, Labhart ja Willi, jotka vuonna 1956 kuvailivat vielä 9 tapausta ja antoivat nimen tälle patologialle (Rossel-Raga, 2003).

Lisäksi Holm et ai. (Campubrí-Sánchez et ai., 2006) systemaattivat Prader-Willi-oireyhtymän ominaisuudet ja diagnostiset kriteerit..

Prader-Willin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus, eli se on tila, joka on läsnä syntymän ja vaikuttaa yksilön koko elämänsä, jos ei ole parantavaa hoitotoimenpiteitä (Espanjan liitto Prader Willi, 2016).

Tämä patologia on monimutkainen kliininen kurssi, jolle on ominaista lukuisia lääketieteellisiä ilmenemismuotoja (Campubrí-Sánchez et ai., 2006).

Vaikka Prader-Willin oireyhtymän fenotyyppi tunnetaan nykyistä tarkemmin (Campubrí-Sánchez ym., 2006), se on ollut viimeisten 25 vuoden aikana, kun analysoinnissa ja ymmärtämisessä on edistytty merkittävästi taudista (Solà-Aznar ja Giménez-Pérez, 2006).

Prader-Willis-oireyhtymän ilmentyminen on monipuolista, se vaikuttaa useisiin järjestelmiin ja rakenteisiin, suurin osa muutoksista liittyy hypotalamuksen toimintahäiriöön (Poyatos ym., 2009).

Hypotalamus on neurologinen rakenne, jolla on keskeinen rooli valvonnassa tehtäviä homeostatic tyyppi: sääntelyn nälkä, jano, uni-valveillaolon tai säädellä kehon lämpötilaa (Rosell-Raga, 2003).

Lisäksi hypotalamus vapauttaa erilaisia ​​hormoneja erilaisiin rauhasiin: kasvuun, seksuaaliseen, kilpirauhasen jne. (Rosell-Raga, 2003).

Lopuksi meidän on huomautettava, että Prader-Willis-oireyhtymä voidaan viitata myös lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa muilla termeillä, kuten Prader-Labhart-Willi-oireyhtymällä tai lyhenteellä PWS (kansallinen harvinaisen disroders-organisaatio, 2012).

Lisäksi muut synonyymit ovat: Labhart Willin oireyhtymä, Praser Labhart Willi Fanconen oireyhtymä tai hypogenaalinen dystrofian oireyhtymä (del Barrio del Campo et ai., 2008)

tilasto

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen tauti (Orphanet, 2007).

Harvinaisia ​​sairauksia (ER) käytetään viittaamaan harvinaisiin tai harvinaisiin ihmisiin kärsiviin patologioihin (espanjalainen Association Prader-Willi -oireyhtymä, 2016).

Tällä hetkellä arvioidaan, että Prader-Willin oireyhtymä on patologia, jonka yleinen taajuus on 1 tapaus 10 000–30 000 ihmistä maailmanlaajuisesti (Genetics Home Reference, 2016).

Toisaalta sukupuolijakauman osalta on havaittu, että tämä patologia vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla, eikä se liity etnisiin ryhmiin tai maantieteellisiin alueisiin (harvinaisen levottomuuden kansallinen järjestö, 2012)..

Lisäksi Prader-Willin oireyhtymää pidetään geneettisen alkuperän liikalihavuuden pääasiallisena syynä (Poyatos ym., 2009).

Merkit ja oireet

Kliinisesti Prader-Willin oireyhtymä on perinteisesti liittynyt vastasyntyneen hypotonia, hypogonadismi, ylensyöminen, lihavuus, lyhytkasvuisuus, läpitunkevaa kehityksen viivästymistä, lievä kehitysvammaisuus, epätavallinen kasvonpiirteet ja erilaiset käyttäytymisen häiriöt (Poyatos ym ., 2009).

Tästä huolimatta tämän patologian kliininen ilmentyminen on hyvin heterogeeninen ja vaihtelee merkittävästi potilaiden välillä (Poyatos ym., 2009).

Lisäksi oireiden Prader-Willin oireyhtymä on vaihtelevan biologisen kasvun, jotta voimme havaita eri kliinisten löydösten sikiön ja vastasyntyneen, imetys tai varhaislapsuudessa, kouluiässä ja lopuksi aikana, vaihe nuori (Barrio del Campo et al., 2008).

José A. del Barrio del Campo ym. (2008) kuvailevat yksityiskohtaisesti biolääketieteellisten, psykomotoristen, kognitiivisten ja käyttäytymisalueiden tyypillisimpiä muutoksia:

Biolääketieteelliset oireet

Tyypillisimpiä fyysisiä merkkejä ja oireita ovat muun muassa muutokset; hypotonia, vikoja tai epämuodostumia liikuntaelinten tai vähentää tai alhaisen painon ja koon, liiallinen ruokahalu, lihavuus, hypogonadismi, unihäiriöt, hengityselinten sairaudet, epätyypillisiä piirteitä helppo muuttaa sääntelyä ruumiinlämmön jne.

  • hypotonia: Vähentyneen lihaskudoksen esiintyminen tai kehittyminen. Tämän patologian lihasten hilseys on erityisen voimakas kaulassa ja rungossa, erityisesti vastasyntyneen vaiheessa ja ensimmäisissä elämän kuukausissa. Biologisen kehityksen myötä lihaksen sävy pyrkii parantumaan.
  • Epämuodostumat tai tuki- ja liikuntaelin epämuodostumatTällöin on yleistä havaita selkärangan skolioosin tai poikkeaman kehittymistä, alaraajojen huonoa linjausta (genu valgus) tai litteiden jalkojen esiintymistä. Lisäksi voidaan havaita myös toisen tyyppisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten jalkojen ja käsien koon pieneneminen, lonkan dysplasia, kuuden sormen läsnäolo..
  • Pieni paino ja koko: Erityisesti syntymähetkellä sekä lapsen syvyys että paino ovat odotettua vähemmän niiden kehityksen ja sukupuolen suhteen. Vaikka normaaliarvot voidaan saavuttaa aikuisuudessa, alentunut kasvuvauhti pyrkii muuttamaan aikuisten korkeus- ja painoarvoja..
  • Runsas ruokahalu ja lihavuus: On yleistä havaita Prader-Willi-oireyhtymän kärsiviä ihmisiä kylmänä ruokahalua, jolle on ominaista pakkomielteisyys tai ruoan kiinnittyminen. Suurten ruokamäärien nauttimisen vuoksi sairastuneiden on kehitettävä lihavuutta ja muita siihen liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten tyypin II diabetes..
  • hypogonadismi: myös sukupuolielinten muutosten esiintyminen on yleistä. Erityisesti ulkoinen sukuelinten hypogonadismi tai osittainen kehittyminen on hyvin yleistä. Useimmissa tapauksissa pubertaalinen kehitys ei saavuta loppuvaiheita tai aikuisia.
  • Hengityselinten häiriöt ja unenvaihtosyklien muuttaminen: Kuorsaus, lisääntynyt esiintymistiheys tai hengitysteiden pysäyttäminen esiintyvät yleensä toistuvasti unen aikana. Siten kärsivien täytyy esittää erilaisia ​​muutoksia, jotka liittyvät fragmentoitumiseen, unen viiveeseen tai jaksoittaisten heräämien läsnäoloon.
  • Epätyypilliset kasvojen ominaisuudet: epämuodostumat ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat voivat myös vaikuttaa kranio-kasvojen piirteisiin. On mahdollista tarkkailla kapeaa kalloa, silmänpainetta, huonosti pigmentoitua ihoa ja hiuksia, pieniä suuhun ja ohuita huulia, hampaiden epämuodostumia jne.
  • Kehon lämpötilan säätelyn muuttaminen: Prader-Willin oireyhtymästä kärsivät ihmiset aiheuttavat yleensä ongelmia, jotka liittyvät kehon lämpötilan säätelyyn, ja toinen merkittävä havainto on suuri kipuvastus.

Psykomotoriset ja kognitiiviset ilmenemismuodot

Psykomotoriset ilmentymät

Muskuloskeletaalisen epämuodostuman ja lihaskudoksen vähenemisen vuoksi psykomotorinen kehitys on hitaampaa, mikä vaikuttaa kaikkiin alueisiin.

Vaikuttavilla on usein vaikeuksia suorittaa kaikenlaista toimintaa, joka vaatii yhden tai useamman moottorin teloituksen..

Kognitiiviset ilmenemismuodot

Kognitiivisten rajoitusten osalta useimmilla sairastuneilla on lievä tai kohtalainen henkinen vamma.

Tämän lisäksi he yleensä esittävät joitakin erityispiirteitä, joihin tiedot ovat eniten vaikuttaneet, kuten tiedon peräkkäinen käsittely, äskettäin tai lyhyellä aikavälillä tapahtuva muisti, aritmeettisten ongelmien ratkaiseminen, sanallisen tiedon kuuntelun käsittely, huomion ja keskittymisen muuttaminen ja keskittyminen ja kognitiivinen jäykkyys.

Toisaalta kieli on toinen alue, jolle Prader-Willi-oireyhtymä kärsii merkittävästi. Fonologisten taitojen hankkimisen viiveitä, huonoa sanastoa, kieliopillisen rakenteen muutosta havaitaan usein mm..

Käyttäytymisen ilmenemismuodot

Ongelmat ja käyttäytymismuutokset ovat toinen tyypillisistä havainnoista, joita voidaan havaita Prader-Willin oireyhtymässä, ja niiden on yleensä vaihdeltava iän tai kypsymisvaiheen mukaan, jossa kyseinen henkilö on kuitenkin osa niistä. Yleisimmät käyttäytymispiirteet ovat:

  • Tantrums tai ärtyneisyys.
  • Huono sosiaalinen vuorovaikutus.
  • Pakko-oireet.
  • Aggressiivinen käyttäytyminen.
  • Psykoottiset oireet.

Useat nykyiset tutkimukset ovat osoittaneet, että käyttäytymismuutos yleensä kasvaa iän myötä ja siksi sen on pahennettava, vaikuttanut yleisesti sosiaaliseen, perhe- ja emotionaaliseen alueeseen (Rosell-Raga, 2003).

syyt

Kuten olemme osoittaneet useissa edellä mainituissa kohdissa, Prader-Willin oireyhtymällä on geneettinen alkuperä.

Vaikka tällä hetkellä on suuri kiista tästä patologiasta vastaavista spesifisistä geeneistä, kaikki tiedot osoittavat, että etiologinen muutos sijaitsee kromosomissa 15 (Mayo Clinic, 2014)

Tämän patologian geneettisen tutkimuksen aikana on tehty useita tietoja. Burtler ja Palmer (1838) havaitsivat isomman vanhemman kromosomin 15 pitkässä kädessä poikkeavuuksia, kun taas Nicholls (1989) havaitsi, että muissa tapauksissa häiriö liittyi äidin kromosomimuutoksiin (Rosell-Raga , 2003).

Tämän lisäksi kaikkein hyväksyttävin teoria tämän patologian alkuperästä on erilaisten isäntäekspressiogeenien häviäminen tai inaktivaatio, jotka sijaitsevat kromosomin 15q11-13 alueella (Poyatos ym., 2009).

diagnoosi

Prader-Willin oireyhtymän diagnoosissa on kaksi perustekijää, kliinisten havaintojen analyysi ja geneettiset testit.

Merkkien ja indikaattorien oireiden havaitsemiseksi sekä imeväisillä että vanhemmilla lapsilla on välttämätöntä tehdä yksityiskohtainen sairaushistoria, yksilö ja perhe. Samoin on myös tärkeää suorittaa fyysinen ja neurologinen tutkimus.

Jos näiden menettelyjen perusteella on olemassa vakaus epäilystä, on tarpeen määrätä erilaisia ​​täydentäviä testejä muutosten ja geneettisten poikkeavuuksien määrittämiseksi..

Erityisesti noin 90% tapauksista diagnosoidaan lopullisesti DNA-metylaatiotesteillä ja muilla lisäkokeilla (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012).

Lisäksi on myös mahdollista suorittaa tämän sairauden prenataalinen diagnoosi pääasiassa perheissä, joilla on aikaisemmin ollut Prader-Willin oireyhtymä..

Erityisesti amniocentesis -testi sallii alkionäytteiden uuttamisen tarvittavien geneettisten testien suorittamiseksi (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012).

hoito

Tällä hetkellä Prader-Willin oireyhtymää ei paranneta. Kuten muissakin harvinaisissa sairauksissa, hoidot rajoittuvat oireiden hallintaan ja sairastuneiden ihmisten elämänlaadun parantamiseen.

Yksi keskeisistä näkökohdista on kuitenkin ravitsemuksellinen ja ravitsemuksellinen valvonta, sillä lihavuus on pääasiallinen syy sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen tässä patologiassa..

Toisaalta kognitiivisten ja käyttäytymismuutosten läsnäolo edellyttää erikoistuneiden ammattilaisten osallistumista sekä kognitiiviseen kuntoutukseen että käyttäytymishäiriöiden hallintaan..

viittaukset

  1. AWSPW. (2016). Mikä on Prader Willin oireyhtymä? Espanjan Association Prader-Willin oireyhtymä.
  2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Kliinisestä diagnoosista Prader-Willi- ja Angelman-oireyhtymien geneettiseen diagnoosiin. Rev Neurol, 61-67.
  3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). VIII luku. Prader-Willin oireyhtymä.
  4. FPWR. (2016). Tietoja PWS: stä. Haettu Prader-Willi Researchin säätiöltä.
  5. Mayo Clinic (2014). Prader Willin oireyhtymä. Haettu Mayo Clinicista.
  6. NHI. (2016). Prader-Willin oireyhtymä. Haettu Genomien kotisivulta.
  7. NORD. (2012). Prader Willin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  8. Orphanet. (2007). Prader-Willin oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
  9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Prader Willin oireyhtymä: 77 potilaan tutkimus. Med Clin (Barc), 649-656.
  10. Rosell-Raga, L. (2003). Käyttäytymisen fenotyypit Prader-Willin oireyhtymässä. Rev Neurol, 153-157.
  11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistiset oireet ja Prader Wilin oireyhtymä. Rev Neurol, 89-93.
  12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Kattava lähestymistapa Prader-Willin oireyhtymään aikuisuudessa. Endocrinol Nutr, 181-189.