Potterin oireyhtymän oireet, syyt ja hoidot

potterin oireyhtymä on harvinainen ja vakava sairaus tyyppi perinnöllinen peittyvästi vaikuttavat vastasyntyneille ja on tunnettu siitä, että merkitty lapsiveden niukkuus (puute lapsivesi, joka on noin vauvan alkiovaiheessa), polykystinen munuaiset, munuaisten agenesis (tai puuttuminen toinen tai molemmat munuaiset syntyessä) ja ahtauttava virt- satiesairaus (virtsan tukos).

Tätä tautia kuvaili ensin patologi Edith Potter vuonna 1946, joka pani merkille samanlaiset kasvojen piirteet vauvoille, joilla oli kahdenvälinen munuaisgeneesi. Sieltä hän vähitellen poistui taudin tyypillisistä oireista.

Sitä kutsutaan myös Potter-sekvenssiksi tai oligohydramniosekvenssiksi. Potterin oireyhtymän käsite viittasi aluksi vain kahdenvälisen munuaisgeneesin aiheuttamiin tapauksiin, vaikka tällä hetkellä monet tutkijat käyttävät sitä joka tapauksessa, joka esiintyy yhdessä amniotinesteen puuttumisen kanssa..

Mikä on sen esiintyvyys?

Potterin oireyhtymä esiintyy noin yhdellä 4000 syntymästä ja sikiöstä, mutta on kuitenkin viimeaikaisia ​​tietoja, joiden mukaan taajuus voi olla paljon suurempi.

Miehet ovat todennäköisemmin kuin naiset kehittää tätä oireyhtymä. Tämä voi olla korkein on miehillä karsia vatsa (tai Eagle-Barrett tauti), ja ahtauttava virt- satiesairaus (sairauksia, joihin liittyy tämä oireyhtymä). Vaikka se on epäilty, että Y-kromosomi on jotain tekemistä. Kuitenkin, sitä ei tiedetä varmuudella.

Tämän oireyhtymän synnyttämät vauvat kuolevat yleensä hyvin varhain tai ovat kuolleita. Tämä johtuu yleensä keuhkojen vajaatoiminnasta ja kahdenvälisestä munuaisgeneesistä.

33% vauvoista kuolee kohdussa, kun taas dokumentoitu eloonjäämisprosentti 70% 23 vauvoilla Potter oireyhtymä ja keuhkojen hypoplasia (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Vastasyntyneillä, joilla on lievempi Potter-oireyhtymä, voi olla tyypillisiä hengitysvajeita, pneumotoraksia ja akuuttia munuaisten vajaatoimintaa. Niillä, jotka saavuttavat varhaislapsuuden, voi olla krooninen keuhkosairaus ja munuaisten vajaatoiminta.

Miten se tuotetaan?

Virtsan sikiön on tärkein mekanismi tuottaa riittävä määrä lapsivesi, joka alkaa noin neljännen kuukauden aikana. Sikiön jatkuvasti nielee lapsivesi, se imeytyy uudelleen suolessa ja sitten uudelleen ulos munuaisten kautta (virtsa) ja amniononteloon.

Tässä sairaudessa munuaisnesteen määrä on riittämätön pääasiassa siksi, että vauvan munuaiset eivät toimi hyvin. Normaalisti tapahtuu, että raskauden aikana munuaiset eivät muodostu kunnolla, puuttuvat yksi tai molemmat (munuaisgeneesi). Vaikka virtsateiden tukkeutuminen tai joskus myös repeämä voi esiintyä kalvon, joka ympäröi amnionin nestettä.

Tämä munuaisnesteen puute on Potterin oireyhtymän pääasiallinen syy.

Potterin tauti voi johtua kahdesta geneettisestä sairaudesta, jotka ovat sekä autosomaalista määräävää polysystaalisesta munuaissairaudesta että autosomaalisesta resessiivisestä taudista. Tällä tavoin perheen anamneesissa munuaissairaus voi lisätä riskiä tämän oireyhtymän kehittymiselle sikiössä.

Siten tapauksissa, joissa perheillä on ollut yksipuolista tai kahdenvälistä munuaiskehitystä, tämä voi olla autosomaalinen hallitseva ominaisuus.

Vaikka tietyt geneettiset mutaatiot ovat liittyneet Potterin oireyhtymässä yleisesti esiintyviin tiloihin, kuten autosomaaliseen resessiiviseen tai hallitsevaan polykystiseen munuaissairauteen ja monisysteemiseen munuaisten dysplasiaan; kahdenvälisessä munuaisgeneesissä ei todeta mitään lopullista.

Yhteenvetona voidaan todeta, että erityisiä geneettisiä piirteitä ei nykyään tunneta varmasti ja se on vielä tutkittavana.

Tiedetään, että aineen väärinkäytöstä tai vaarallisista ympäristötekijöistä ei näytä olevan suoraa yhteyttä raskauden aikana kahdenvälisen munuaisgeneesin tai Potterin oireyhtymän esiintymisessä..

Mitä oireita sillä on??

- Potter-sekvenssin päävika on munuaisten vajaatoiminta.

- Amnioninesteen puute: joka voi aiheuttaa monia ongelmia, koska neste auttaa voitelemaan sikiön ruumiinosia, suojaa sitä ja edistää keuhkojen kehittymistä. Kun tämä neste puuttuu, munasarjan ontelo on normaalia pienempi ja päätyy sikiölle vähän tilaa, mikä estää normaalin kasvun.

- Ennenaikainen syntymä

- Epämuodostumat: erityisesti alaraajoissa, kuten jaloissa ja jalkojen kumartumisessa. Sirenomelia tai merenneito -oireyhtymä, johon liittyy jalkojen fuusio, voi myös esiintyä.

- Epätyypillinen kasvojen ulkonäkö, kuten leveä nenäsilta tai "papukaijan nokan" nenä, erotetut silmät ja normaalia alhaisemmat korvat.

- Ylimääräinen iho, joka esiintyy usein niissä, jotka vaikuttavat ihon taittumiseen posken alueella.

- Lisämunuaiset, joiden ulkonäönä on pieniä soikea levyjä, jotka painavat köyhää munuaistoimintoa.

- Virtsarakko, joka on normaalia pienempi ja ei ole kovin laajentuva, varastoi hyvin vähän nestettä.

- Miehillä vas-deferensit ja siemenrakkulat voivat olla poissa.

- Naisilla emätin ja emättimen yläosa eivät ehkä kehitty.

- Anal atresia: tapahtuu, kun peräsuoli ei ole kytketty oikein peräaukkoon. Sama voi esiintyä ruokatorvessa, pohjukaissuolessa tai napanuorassa.

- Joskus voidaan antaa synnynnäinen diafragmaattinen tyrä, joka estää kalvon asianmukaista kehittymistä.

- Epäkypsät keuhkot tai keuhkojen hypoplasia (synnynnäinen anomalia, jolle on tunnusomaista keuhkojen kehittymisen keskeytyminen Tortajadan ym. 2007 mukaan). Tämä mekanismi ei ole täysin selvä, vaikka näyttää siltä, ​​että sikiönesteen oikea liikkuminen keuhkojen läpi sikiön vaiheessa. Ilmeisesti jos ei ole tarpeeksi amnionista nestettä, keuhkot eivät kehitty kunnolla.

- Näin ollen edellä mainittuihin seikkoihin liittyy vakavia hengitystieongelmia, jotka ovat yleensä varhaisen kuolleisuuden aiheuttajia.

Liittyvät häiriöt

Edellä mainittujen lisäksi Potterin oireyhtymä on liitetty muihin ongelmiin, kuten Downin oireyhtymään, Kallmannin oireyhtymään ja haara-oto-munuaisoireyhtymään (BOR)..

Miten se diagnosoidaan?

Raskauden aikana voidaan nähdä ultraäänellä, jos tilissä on vähemmän amnionista tai jos sikiöllä on poikkeavuuksia munuaisissa tai näiden puuttuminen.

Vastasyntyneiden mahdollisten ongelmien havaitsemiseksi saattaa olla tarpeen tehdä keuhkojen ja vatsan röntgensäteily.

Toisaalta voit mennä geneettiseen neuvonantajaan, joka ottaa verinäytteen sikiöön amniosentesin suorittamiseksi. Tämä auttaa selvittämään, onko kromosomien lukumäärä oikein tai jos joissakin sen osissa tai siirroissa on muutoksia.

Tämä voi olla hyödyllistä sulkea pois muita siihen liittyviä sairauksia, kuten Downin oireyhtymä. Mahdollisten perinnöllisten mutaatioiden havaitsemiseksi isän, äidin, vauvan ja sisarusten genomin tutkiminen on välttämätöntä..

Miten voit hoitaa?

Tämän taudin hoitoja ei ole, ja sen ennuste on hyvin negatiivinen, yleensä kuolee ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jos hengität syntymässä, elvytystä voi olla tarpeen. Joitakin menetelmiä voidaan käyttää myös oireiden lievittämiseen ja elämän parantamiseen niin paljon kuin mahdollista, kuten elinsiirto tai obstruktiivisen uropatian hoito.

Kuitenkin on olemassa tapaus, jossa Potterin syndrooma syntyi heinäkuussa 2013, ja hänellä on nykyään elää Jaime Herrera Beutler. Tämä johtuu siitä, että muutama viikko ennen syntymää injektoitiin suolaliuosta äidin kohtuun, jotta sikiön keuhkojen kehittyminen auttaisi.

Vauvan syntymän aikana todettiin, että interventio oli onnistunut ja että hän pystyi hengittämään omasta. Tuoreimmat uutiset hänestä julkaistaan ​​15. huhtikuuta 2016 ja selviytyvät munuaisensiirron jälkeen.

viittaukset

1. Pietro, M. (19. marraskuuta 2013). Oligohydramnios-sekvenssi (Potterin oireyhtymä). Haettu Terveydenhallinnasta.
2. Gupta, S. (21. kesäkuuta 2015). Potterin oireyhtymä. Haettu Medscapesta.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Munuaisten alkuperän oligohydramniot: pitkäaikaiset tulokset. Nephrol Dial Transplant. 2007 helmikuu 22 (2): 432-9.
4. Potter-sekvenssi. (N.D.). Haettu 24.6.2016 Wikipediassa.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. ja Sanagapati P.R. (2012). Potterin sekvenssi. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. ja Hernández Marco, R. (2007). Lapsuuden keuhkojen hypoplasia. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. huhtikuuta 2016). Congresswoman's 'Miracle Baby', joka syntyi ilman munuaisia, saa lopulta yhden - isältä: "Me olemme siunattuja".