Pierre Robinin oireyhtymä Oireet, syyt, hoito



Pierre Robinin oireyhtymä (SPR), joka tunnetaan myös nimellä Pierre Robin, on geneettisen alkuperän häiriö, joka on luokiteltu kraniofakiaalisiin oireyhtymiin tai patologioihin (Arancibia, 2006).

Kliinisesti Pierre Robinin oireyhtymälle on tunnusomaista kolme perustavaa laatua olevaa kliinistä havaintoa: mikrognatia, glossoptoosi ja ylempien hengitysteiden tukkeuma ja vaihteleva suulake (Sridhar Reddy, 2016).

Tämän patologian etiologisen alkuperän osalta Pierre-Robenin oireyhtymä johtuu erityisistä mutaatioista SOX9-geenissä, joista suurin osa on diagnosoitu (Genetics Home Reference, 2016).

Yleensä tämä oireyhtymä aiheuttaa merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita, mukaan lukien hengitysvajaus, ruoansulatuskanavan eläimet tai muiden kraniofakiaalisten epämuodostumien kehittyminen (epänormaalien yhdistys ja dentofakiaaliset epämuodostumat, 2016).

Toisaalta Pierre-Robin-oireyhtymän diagnoosia ei yleensä vahvisteta syntymähetkelle asti, vaan kliinisten havaintojen lisäksi on välttämätöntä suorittaa erilaisia ​​radiologisia testejä luunmuutosten tunnistamiseksi (Pierre Robin Australia, 2016).

Tällä hetkellä Pierre Robinin oireyhtymää ei paranneta, mutta kirurgisia lähestymistapoja käytetään yleensä tuki- ja liikuntaelinsairauksien korjaamiseen. Lisäksi hengitystie- ja ruoansulatuskanavan mukautukset ovat tärkeitä elämää uhkaavien lääketieteellisten komplikaatioiden välttämiseksi (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten ja Hens, 2015)..

Pierre Robinin oireyhtymän ominaisuudet

Pierre Robinin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jonka kliiniset löydöt ovat läsnä syntymähetkestä lähtien ja jotka kaikki sen ominaisuudet liittyvät myös kraniofakiaalisen epämuodostuman esiintymiseen (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi lääketieteellisessä kirjallisuudessa voidaan tunnistaa Pierre Robinin oireyhtymän yhteydessä käytettyjä erilaisia ​​termejä: Pierre Robinin tauti, Pierre Robinin epämuodostuma tai Pierre Robinin sekvenssi (The National Craniofacial Association, 2016).

Tietyllä tasolla Menerad ja Lannelongue kuvasivat tämän oireyhtymän aluksi vuonna 1891. Kliinisissä raporteissa he kuvailivat kahta potilasta, joiden kliinisesti oli luonteenomaista keuhkoputken luun rakenteen alikehittyminen, suulake ja kielen siirtymä tai vetäytyminen (Arancibia, 2006).

Kuitenkin vasta vuonna 1923, kun Pierre Robin kuvaili tämän patologian kliinistä spektriä, tutkimuksissaan keskityttiin lapsen kärsimykseen, jota sairastivat mandibulaarinen epämuodostuma, epätavallisen suuri kieli ja merkittävät hengityselinten ongelmat (Lasten Craniofacial Association, 2016). ).

Vaikka tämä patologia erottuu pääasiassa kraniofakiaalisten radiologisten löydösten perusteella, se aiheuttaa suurta liikkuvuutta, joka liittyy lääketieteellisiin komplikaatioihin, jotka liittyvät pääasiassa sydämen vajaatoimintaan ja ruokintaongelmiin..

Erityisesti Pierre Robinin oireyhtymä aiheuttaa suuren kuolleisuuden, joka liittyy hengitysteiden tukkeutumiseen, neurologisiin poikkeavuuksiin tai sydämen muutoksiin (Sridhar Reddy, 2016)..

Toisaalta monet tekijät haluavat viitata tähän patologiaan vain Pierre-sekvenssinä, koska juuri mandibulaariset poikkeavuudet aiheuttavat loput tyypilliset oireet (Pierre Robin Australia, 2016).

taajuus

Pierre Robinin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi tapaus 8 500 syntyneelle lapselle, joista yli 80% diagnosoiduista tapauksista liittyy muihin lääketieteellisiin komplikaatioihin ja erityisiin oireyhtymiin (Arancibia, 2006)..

Toisaalta Yhdysvaltojen tapauksessa Pierre Robinin oireyhtymän esiintyvyys on 1 tapaus 3120 syntymää kohden vuosittain (Lee, Thottam, Ford ja Jabbour, 2015).

Tällä hetkellä ei ole tunnistettu sukupuoleen, alkuperään, maantieteeseen tai tiettyihin etnisiin ja rodullisiin ryhmiin liittyvää Pierre Robinin oireyhtymää..

Lisäksi, kuten olemme aiemmin osoittaneet, Pierre Robinin oireyhtymä on yksi kraniofakiaalista patologiaa, joilla on suuri kuolleisuuden todennäköisyys. Yhdysvalloissa noin 16,6% sairastuneista henkilöistä kuolee lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymisen vuoksi (Lee, Thottam, Ford ja Jabbour, 2015).

Esiintymisjärjestyksessä yleisimmät toissijaiset lääketieteelliset patologiat ovat: sydämen poikkeavuuksia (39%), keskushermoston muutoksia (33%) ja muiden elinten poikkeavuuksia (24%) (Lee, Thottam, Ford ja Jabbour, 2015).

Merkit ja oireet

Pierre Robinin sekvenssi erottuu muista creneofacial patologisista tyypeistä kolmen perustavan kliinisen ominaisuuden läsnä ollessa: micrognathia, glossoptosis ja cleft-suulaki (Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home viite, 2016, Rehté et al., 2015):

micrognatia

Termillä micrognatia viitataan patjaalisuuden muuttumiseen mandibulaarisen rakenteen kehityksessä, erityisesti lopullisessa muodossa on pienempi koko verrattuna siihen, mitä odotetaan kyseisen henkilön kehitystasolle.

Tämän seurauksena tämän kranofosiaalisen rakenteen epätäydellinen kehitys aiheuttaa monenlaisia ​​muutoksia, jotka kaikki liittyvät suuhun ja kasvoon vaikuttavien epämuodostumien esiintymiseen..

Micrognathia on lääketieteellinen merkki, jota esiintyy noin 91 prosentissa Pierre Robinin oireyhtymän kärsineistä.

glossoptosis

Termillä glossoptoosi viittaamme kielen aseman epänormaaliin vetäytymiseen oraalisen rakenteen sisällä, erityisesti, kielet on sijoitettava mikrotiedoston normaalin tuotteen taakse ja suuontelon tilavuuden vähentäminen..

Kielen sijaintiin ja rakenteeseen liittyvät poikkeamat voivat aiheuttaa merkittäviä ruokintaongelmia, jotka voivat johtaa vakaviin sairauksiin.

Lisäksi muissa tapauksissa on myös mahdollista tunnistaa epätavallisen suuri kieli (macroglossia), joka estää muun muassa hengityksen, pureskelun tai toiminnallisen kielen tuotannon..

Lisäksi glossoptoosi on yksi yleisimmistä kliinisistä oireista Pierre Robinin oireyhtymässä, joka havaittiin noin 70-85%: lla diagnosoiduista tapauksista. Vaikka makroglossiaa voidaan havaita pienemmässä osassa, noin 10-15%: lla potilaista.

Cleft maku

Tämä termi viittaa epämuodostumien esiintymiseen palataaalisissa tai suullisissa kattoalueissa, toisin sanoen epätäydelliseen mandibulaariseen kehitykseen liittyvää halkeamia tai reikiä voidaan havaita.

Kuten muutkin kliiniset havainnot, suulakaihi aiheuttaa merkittäviä muutoksia ruokavalioon.

Näiden merkkien ja oireiden lisäksi on myös mahdollista tunnistaa muuntyyppisiä muutoksia, joihin sisältyy (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nenän epämuodostumat.

- Silmät.

- Muutokset ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat, jotka liittyvät pohjimmiltaan oligodaktisesti (sormien määrän vähentäminen, alle 5 käsiin tai jalkoihin) kliinisesti (sormien aseman poikittainen poikkeama), polydaktisesti (sormien määrän lisääntyminen), hypermobiliteetti nivelet (epänormaalisti liioiteltu liiallisen liikkuvuuden lisääntyminen), phanganges-dysplasia (phanganges, joilla on puutteellinen tai epätäydellinen luun kehitys) tai syndaktinen (useiden sormien fuusio)

- Muut muutokset: On myös mahdollista tunnistaa epämuodostumat raajojen tai selkärangan rakenteessa.

Yleisimmät lääketieteelliset komplikaatiot 

Edellä lueteltujen lääketieteellisten ominaisuuksien lisäksi toiset saattavat näkyä useiden järjestelmien yhteydessä (Arancibia, 2006, Lasten Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Sydämen muutokset

Sydämen muutokset ovat yksi lääketieteellisistä komplikaatioista, joilla on suurempi vaikutus yksilön terveyteen ja jotka aiheuttavat merkittäviä riskejä niiden eloonjäämiselle. Sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyvät merkit ja oireet ovat yleensä hoidettavissa farmakologisilla ja / tai kirurgisilla lähestymistavoilla.

Joitakin yleisimpiä sydämen poikkeavuuksia ovat sydämen stenoosi, pysyvä foramenin ovaali, valtimon septumimuutos tai hypertensio..

Neurologiset muutokset

Pierre Robinin oireyhtymän geneettinen alkuperä voi myös sisältää erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, jotka liittyvät pääasiassa keskushermoston (CNS) poikkeavuuksien esiintymiseen..

Jotkin Pierre Robinin oireyhtymään liittyvät neurologiset häiriöt voivat sisältää hydrokefaliaa, Chiari-epämuodostumia, epileptisiä episodeja tai psykomotoristen taitojen hankkimisen viivästymistä..

Hengityselinten häiriöt

Hengityselinten häiriöt ovat yksi tärkeimmistä piirteistä, koska ne voivat aiheuttaa sekä potilaan kuoleman hengitysvajeesta että aivovaurion kehittymisestä hermostuneiden happien niukkuuden vuoksi..

Niinpä monissa tapauksissa tarvitaan kirurgisia korjauksia hengitystien vapauttamiseksi, pääasiassa mandibulaarisen dysplasian korjaamiseksi tai kielen paikalle..

Tehon poikkeamat

Kuten hengityselinsairauksien tapauk- sessa, ruokintaongelmat johtuvat pääasiassa mandibulaarisista epämuodostumista.

Siksi syntymästä lähtien on välttämätöntä tunnistaa ne poikkeamat, jotka tekevät ruokinnasta vaikean korjataakseen ne, ja siten vähentää aliravitsemukseen liittyvien lääketieteellisten patologioiden kehittymisen todennäköisyyttä.

syyt

Pierre Robinin oireyhtymällä tai sekvenssillä on geneettinen etiologinen alkuperä, joka liittyy SOX9-geenin muutoksiin. Vaikka tämä poikkeama on todettu useimmissa yksittäisissä Pierre Robinin oireyhtymän tapauksissa, jotkut sen kliinisistä ominaisuuksista voivat liittyä toiseen geneettisiin mutaatioihin (Genetics Home Reference, 2016)..

Erityisesti SOX9-geenillä on perustavanlaatuinen rooli suhteellisissa biokemiallisissa ohjeissa, jotka ovat välttämättömiä sellaisten proteiinien tuottamiseksi, jotka osallistuvat eri kudosten ja elinten kehitykseen ja muodostumiseen sikiön kehityksen aikana (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi tämänhetkiset tutkimukset osoittavat, että SOX9-proteiini voi säätää muuntyyppisten geenien aktiivisuutta, erityisesti niitä, jotka osallistuvat luurakenteen kehitykseen ja siten myös alaleukaan (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän seurauksena geneettiset muutokset estävät tiettyjen rakenteiden riittävän morfologisen kehityksen, ja tämän vuoksi ilmenee kardinaalisia kliinisiä havaintoja: mycognathia, glossoptosis ja cleft palate.

diagnoosi 

Monissa tapauksissa kraniofakiaalisia rakenteellisia epämuodostumia voidaan tunnistaa raskauden aikana ultraäänen ultraäänellä, vaikkakin tapaukset ovat niukat.

Tässä mielessä on yleisempää, että epäilys Pierre Robinin oireyhtymästä tapahtuu postnataalisessa tai lapsuuden vaiheessa. Monissa kärsimyksissä merkkien rakenteet ovat huomattavia, joten diagnoosi vahvistetaan radiologisilla testeillä sekä fyysinen tutkimus.

Toinen tapaus on kuitenkin välttämätön hengitystutkimuksen suorittamiseksi ja sitten radiologisen tutkimuksen suorittamiseksi tämän oireyhtymän esiintymisen määrittämiseksi..

Lisäksi tämän patologian diagnoosin toinen keskeinen näkökohta on muiden alueiden, erityisesti sydämen ja hermoston, etsintä, koska voi esiintyä muita hengenvaarallisia poikkeavuuksia..

Lopuksi diagnostinen interventio voi sisältää yksilöllisen ja perheen geneettisen tutkimuksen mahdollisten geneettisten yhdistysten tunnistamiseksi.

hoito 

Pierre Robinin oireyhtymän tyypillinen hoito perustuu kirurgisiin toimenpiteisiin kraniofaciaalisten epämuodostumien korjaamiseksi (Arancibia, 2006):

- trakeotomiaa.

- Palatatiivisten solujen sulkeminen.

- Leuan pidennys.

- Luun häiriötekijät.

- Kielinen kiinnitys.

Lisäksi muita farmakologisia lähestymistapoja käytetään myös sydämen patologioiden, epileptisten jaksojen ja muiden neurologisten tapahtumien hoitoon..

Lisäksi kärsivät ihmiset aiheuttavat yleensä kielen tuotantoon liittyviä vaikeuksia, joten monissa tapauksissa varhainen logopedinen lähestymistapa on välttämätöntä.

Tärkein tavoite on luoda tehokas viestintämenetelmä jäännöskapasiteetin avulla ja puolestaan ​​edistää uusien taitojen hankkimista.

viittaukset

  1. AAMADE. (2016). Pierre Robinin oireyhtymä. Hankittu yhdistysten ja poikkeavuuksien epämuodostumien yhdistelmästä
  2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin -järjestys. Pediatric Pulmonology, 34-36.
  3. Association C. C. (2016). Opas ymmärtämään Pierre Robinin järjestystä.
  4. Kasvoja. (2016). Pierre Robin Sequence. Haettu Natinoal Craniofacial Associationilta
  5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., ja Jabbour, N. (2015). Uniapnean ominaisuudet lapsilla, joilla on Pierre-Robin-sekvenssi: Onko parannusta iän myötä? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
  6. NIH. (2016). eristetty Pierre Robin-sekvenssi. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference
  7. PRA. (2016). Mikä on Pierre Robin Sequence (PRS)? Haettu Piere Robien Australiasta
  8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin-sekvenssi: Hengitysteiden ja komplikaatioiden hoito ensimmäisen elinvuoden aikana tertiäärisessä viitekeskuksessa. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
  9. Srifhar Reddy, V. (2016). Ylempien hengitysteiden tukkeutumisen arviointi lapsilla, joilla on Pierre Robin-sekvenssi, ja polysomnografian rooli - Nykyisten todisteiden tarkastelu. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
  10. Tolarova, M. (2014). Näin Robin Sequence. Haettu Medscapesta.