Jaa:
Prune Belly -oireyhtymän oireet, syyt, hoidot
Prune Belly -oireyhtymä Se kattaa laajan kirjon oireita, jotka vaihtelevat lievistä urologisista poikkeavuuksista vakaviin urogenitaalisiin ja pulmonaarisiin ongelmiin, jotka voivat johtaa kuolemaan.
Käännetty espanjan kielen luun oireyhtymäksi, sitä kuvattiin ensin vuonna 1839 Frölich, joten sitä kutsuttiin Frölichin oireyhtymään, kunnes Osler antoi sille nimen. Tämä tauti tunnetaan myös nimellä Eagle-Barrettin oireyhtymä, Obrinskyn oireyhtymä tai kolmikko-oireyhtymä.
Käytettävä hoito riippuu oireiden vakavuudesta sekä potilaan henkilökohtaisista muuttujista, kuten terveydentilasta tai iästä..
Prune Belly -oireyhtymän ominaisuudet
Prune Belly -oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista vatsan lihasten puuttuminen, osittainen tai täydellinen, virtsateiden epämuodostumat ja / tai kiveksen puuttuminen, koska ne eivät ole kyenneet kehittymään normaalisti ja laskeutumaan kivespussiin (kahdenvälinen salakirurgia).
Vatsalihasten puute voi aiheuttaa heille kyvyttömyyden yskää oikein, mikä lisää keuhkojen eritteitä ja voi myös aiheuttaa ummetusta, koska he eivät kykene suorittamaan ulosteiden erittämiseen tarvittavia vatsanliikkeitä (Valsalva-liikkeen).
Jotkut virtsateiden epämuodostumat, jotka ovat Prune Belly -oireyhtymän lapset voivat kärsiä, ovat virtsaan virtsarakon kuljettavien putkien laajentuminen ja / tai tukkeutuminen (virtsaputket), virtsan kertyminen virtsaputkiin (hydroureter) ja munuaisissa (hydronefroosi) ja virtsan palautusjäähdytys virtsarakosta virtsaputkiin (vesicoureteral reflux).
Vakavimmissa tapauksissa voi esiintyä komplikaatioita, kuten pulmonaarisen kehityksen puutetta (keuhkojen hypoplasia) tai kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Lisäksi potilaat kärsivät todennäköisemmin Fallotin (synnynnäisen sydänsairauden) ja kammion väliseinävirheiden tetralogiasta.
Prune Belly -oireyhtymä vaikuttaa yhdellä 30 000 - 40 000 vastasyntyneestä. Se esiintyy enemmän miehillä kuin naisilla, vain 3-4% tapauksista esiintyy tytöissä. Se on yleisempää afrikkalaisamerikkalaisryhmässä kuin valkoihoisilla (Druschel, 1994).
Vaikka syy ei ole tiedossa, on tiedossa, että kaksosilla raskaus on riskitekijä, koska 4% tapauksista esiintyy kaksosilla. Tämä johtuu siitä, että Prune Belly -oireyhtymän sikiöiden eloonjäämisaste, kun he ovat kaksoset, ovat paljon suurempia kuin silloin, kun ne ovat lapsen, jolla on yksisyntymä (erityisesti 4 kertaa suurempi).
Ennuste on melko epäsuotuisa, Prune Belly -oireyhtymää sairastavien lasten kuolleisuus on 20% (Franco, 2014).
syyt
Prune Belly -oireyhtymän täsmällisestä etiologiasta ei ole tällä hetkellä yhteisymmärrystä, mutta on olemassa kaksi pääasiallista ristiriitaisia teorioita.
Ensimmäinen teoria edellyttää, että virtsateiden tukkeutuminen, joka esiintyy raskauden jälkeen, johtuu virtsaputken atresiasta (epämuodostumasta, jossa virtsaputki sulkeutuu lopussa) ja virtsaputken takaosien venttiilien stenoosista (venttiilien kapeneminen) (Loder, Guiboux, Bloom & Hensinger, 1992).
Toinen teoria viittaa siihen, että vatsalihasten puute voi johtua alkion muodostavien solujen siirtymisestä mesoblastiksi kuudennen ja seitsemännen raskausviikon välillä (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) tai vatsan paine, joka johtuu megalokistisista munasarjoista (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
Tätä teoriaa tukee myös se, että tauti on useammin monosygoottisissa kaksosissa. Eräs mahdollinen selitys tälle on se, että ensimmäistä solunjakoa, jossa nämä kaksi alkioita alkavat muodostaa, ei ole tapahtunut tasapuolisesti, niin että kyseisellä alkioilla ei ole tarpeeksi mesoblasteja terveiden vatsan ja virtsateiden kehittämiseksi ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Lisäksi geneettinen komponentti on myös erittäin tärkeä, koska luun vatsan oireyhtymä liittyy trisonomiaan 18 ja 21 kromosomeissa..
oireet
Kuten edellä mainittiin, luun vatsan oireyhtymälle on tunnusomaista vatsan seinän täydellinen tai osittainen puuttuminen, tämä oire on se, mikä antaa taudille sen nimen, koska vatsa on rypistyneen luumun ulkonäkö. Joissakin tapauksissa on niin vähän lihaksia, että suolet näkyvät ihon läpi.
Poikien erittäin usein esiintyvä merkki on se, että kivekset eivät mene pesuainepussiin, vaan pysyvät sisäisissä, virtsaputken vieressä.
Virtsarakon laajeneminen on läsnä lähes kaikissa tapauksissa, tämä vika liittyy muihin tiloihin, kuten virtsarakon kaulan tukkeutumiseen, joka johtaa virtsarakon haihtumiseen ja virtsan säilymiseen.
Voi olla myös ongelmia munuaisen ja virtsarakon välisessä yhteydessä ureterikanavan tukkeutumisen vuoksi. Tämä tukkeuma voi tapahtua missä tahansa virtsanpään korkeudessa tai munuaisten ja virtsarakon aukkoissa. Näiden esteiden vuoksi virtsaputket pyrkivät laajentumaan suuressa määrin, tämä laajeneminen voi tapahtua yhdellä tai molemmilla puolilla.
Toinen yleinen oire on munuaisten vioittuminen (hydronefroosi), joka voi aiheuttaa virtsaamisongelmia. Vakavimmissa tapauksissa yksi munuaisista ei välttämättä ole kypsä ja toisessa voi olla hydronefroosia. Voi olla myös munuaiskystoja.
Joissakin tapauksissa noin 20% on myös liikuntajärjestelmässä poikkeavuuksia, erityisesti urheilijan jalka, ja sydän- ja verisuoniongelmat eivät ole harvinaisia, niitä esiintyy noin 10%: ssa tapauksista.
Kaikki nämä puutteet ja epämuodostumat pahentavat merkittävästi potilaiden elämänlaatua ja lisäävät virtsa-infektioiden todennäköisyyttä, kun potin ja veren esiintyminen virtsassa on.
Oireet voidaan tiivistää seuraavasti:
- Muodostunut vatsa, jossa on useita taitoksia ihossa lihasmassan puuttumisen vuoksi.
- Laajennettu rakko.
- Virtsateiden ongelmat.
- Sisäiset kivekset miehillä.
hoito
Hoito riippuu oireiden vakavuudesta, mutta useimmissa tapauksissa se sisältää farmakologisen hoidon, erityisesti antibiootteja, jos on infektioita, ja kirurginen hoito epämuodostumien palauttamiseksi.
Kirurginen hoito voi sisältää:
- Kirurgia kiveksen alentamiseksi. Lievimmissä tapauksissa käytetään laparoskopiaa, kun tarvitaan täydellisempää leikkausta, se tehdään yleensä yhdessä virtsateiden rekonstruktion kanssa..
- Vatsan seinän uudelleenrakentaminen
- Perkutaaninen nephrostomia. Pieni putki (katetri) asetetaan munuaisiin virtsan tyhjentämiseksi, tämä putki menee ulos ihon läpi.
- Normaali pyeloplastia. Tätä tekniikkaa käytetään stenoosin (virtsaputken kapeneminen) hoitoon..
- Leikkaus infravesisen esteen tai obstruktion hoitoon eturauhasen virtsaputkessa.
viittaukset
- Druschel, C. (1994). Kuvaileva tutkimus karsinaisen vatsaan New Yorkin osavaltiossa 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30. huhtikuuta 2014). Prune Belly Syndrome. Haettu Medscapesta.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Luun vatsan oireyhtymän kuvauksen ja patogeneesien muskoloskeletaaliset näkökohdat. Olen J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D. ja Shepard, T. (1979). Virtsaputken obstruktion epämuodostuma-kompleksi: vatsan lihaspuutteen syy ja "karsinainen vatsa". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J. & Pringle, K. (1990). Luumujen vatsaoireyhtymä naisessa, tapauskertomus ja kirjallisuuden tarkastelu. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. & Akasofu, K. (1994). Luumujen vatsa-oireyhtymän etiologia: todisteet megalosystin alkuperästä sikiössä. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Veren kehon seinämän ja sen synnynnäisten epämuodostumien alkionkehitys. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.