Pataun oireyhtymän oireet, syyt, hoito



Pataun oireyhtymä on geneettisen alkuperän synnynnäinen sairaus, joka johtuu trisomian esiintymisestä kromosomissa 13 (Ribate Molina, Uriel ja Ramos-lähteet, 2010).

Erityisesti Pataun oireyhtymä on Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen kolmas yleisin autosomaalinen trisomia (Fogu et al., 2008).

Kliinisellä tasolla tämä patologia vaikuttaa moniin järjestelmiin. Niinpä hermostossa esiintyy erilaisia ​​muutoksia ja poikkeamia, yleistynyt kasvun hidastuminen, sydän-, munuais- ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat (Ribate Molina, Uriel ja Ramos fuentes, 2010).

Diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana useimmissa tapauksissa, koska kliiniset havainnot voidaan havaita rutiininomaisissa ultraäänissä (Ramos Fuentes, 2016).

Väärien positiivisten ja virheellisten diagnoosien poissulkemiseksi useat geneettiset testit suoritetaan yleensä trisomian 13 tunnistamiseksi (Ribate Molina, Uriel ja Ramos fuentes, 2010).

Hoidon osalta ei ole parannuskeinoa Pataun oireyhtymälle, sairastuneiden eloonjääminen ei yleensä ylitä yhtä elinvuotta. Yleisimmät kuolinsyyt ovat sydän- ja hengityselinten komplikaatiot (Ramos Fuentes, 2016).

Pataun oireyhtymän ominaisuudet

Pataun oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 13, on geneettisen alkuperän lääketieteellinen patologia, joka liittyy monien fyysisten häiriöiden lisäksi vakavaan henkiseen vammaisuuteen (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikuttavat henkilöt, joilla on yleensä vakavia sydämen poikkeavuuksia, erilaisia ​​hermoston muutoksia, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia, kasvojen muutoksia, lihaksen hypotoniaa (Genetics Home Reference, 2016).

Pataun oireyhtymästä kärsivien henkilöiden elinajanodote on yleensä erittäin vakava multisysteeminen vaikutus, mikä johtuu pääasiassa elinikästä (paras, 2015).

Tämä oireyhtymä tunnistettiin alun perin vuonna 1960 sytogeneettiseksi oireyhtymäksi, eli geneettiseksi häiriöksi, joka liittyy kromosomaaliseen poikkeavuuteen (Best, 2015).

Kromosomit muodostavat organismeja muodostavien solujen geneettisen materiaalin. Erityisesti kromosomit muodostuvat deoksiribonukleiinihaposta, joka tunnetaan myös sen lyhenne- DNA: lla, on myös koostumuksensa, jolle on tunnusomaista erilaiset proteiiniaineet.

Nämä kromosomit järjestetään yleensä rakenteellisesti pareittain. Ihmisten tapauksessa esitämme 23 paria kromosomeja, joilla on yhteensä 46 näistä.

Pataun oireyhtymän tapauksessa geneettinen poikkeama vaikuttaa erityisesti kromosomiin 13. Vaikuttavilla ihmisillä on kromosomista 13 johtuva trisomi, eli niillä on kolme kopiota siitä.

Spesifisemmällä tasolla kukin munasarja ja jokainen siittiö sisältävät kussakin 23 kromosomia, joissa on äidin ja isän vanhemman geneettinen materiaali (Stanfordin lasten terveys, 2016)..

Lannoituksen aikana molempien solujen liitos johtaa 23 kromosomiparin muodostumiseen tai siihen, mikä on sama, 46 kromosomin esiintyminen yhteensä (Stanfordin lasten terveys, 2016).

On kuitenkin tilanteita, joissa virhe tai tapahtuma, joka muuttui liiton aikana, johtaa geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen, kuten ylimääräisen kromosomin esiintyminen yhdessä pareittain (Stanfordin lasten terveys, 2016).

Tällä tavalla tämä muutettu prosessi aiheuttaa peräkkäisiä neurobiologisia tapahtumia sikiön kehityksen aikana, mikä muuttaa normaalia tai odotettua geneettistä ilmentymistä, mikä johtaa orgaanisen osallistumisen esiintymiseen eri järjestelmissä.

tilasto

Pataun oireyhtymää tai trisomia 13 pidetään harvinaista tai harvinaista tautia. Eri tutkimuksissa arvioidaan, että tämä patologia on noin 1 tapaus 5 000-12 000 vastasyntyneelle (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2007).

Tästä huolimatta useimmissa tapauksissa Pataun oireyhtymän kärsineiden raskaus ei yleensä tule päättymään, joten taajuus voi kasvaa merkittävästi (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2007)..

Siten on havaittu, että tämän patologian spontaanien aborttien vuotuinen määrä on suuri, mikä vastaa noin 1% näistä kaikista (Ramos Fuentes, 2016).

Pataun oireyhtymän jakautumisesta sukupuolen mukaan on havaittu, että tämä patologia vaikuttaa naisiin useammin kuin miehet (Genetics Home Reference, 2016).

Ominaisuudet ja oireet

Kliinisesti Pataun oireyhtymä voi vaikuttaa hyvin heterogeenisesti kehossa ja eri tapauksissa, joten on vaikeaa määrittää, mitkä ovat tämän taudin kardinaaliset oireet ja oireet..

Kuitenkin erilaiset kliiniset raportit, kuten Ribate molina, Puisac Uriel ja Ramos Fuentes (2010), korostavat, mitkä ovat yleisimmät kliiniset havainnot niillä, joita Pataun oireyhtymä tai 13-trisomiikka kärsii:

Kasvun muutos

Yleinen kasvun hidastuminen on yksi yleisimmistä kliinisistä havainnoista. Erityisesti hidasta tai viivästettyä kasvua prenataalisessa ja postnataalisessa vaiheessa voidaan havaita noin 87 prosentissa Pataun oireyhtymän tapauksista..

Muutokset ja epämuodostumat keskushermostoon (CNS)

Hermoston tapauksessa on havaittavissa useita kliinisiä havaintoja: hypotonia / hypertonia, apnea-kriisi, holoprosenkefalia, mikrokefaali, psykomotorinen hidastuminen tai vakava henkinen vamma.

  • Hypotonia / lihasten hypertensio: termi hypotonia viittaa lihasheikkouteen tai lihaskudoksen vähenemiseen, ja toisaalta termi hypertonia viittaa epänormaalisti korkean lihaksen esiintymiseen. Molemmat sairaudet ilmenevät 26–48%: lla potilaista.
  • Apnean kriisi tai episodit: apnean jaksot esiintyvät yleensä noin 48 prosentissa tapauksista ja muodostuvat hengitysprosessin lyhentämisestä tai halvaantumisesta lyhyeksi ajaksi..
  • holoprosenkefalia: tämä termi viittaa erilaisten epämuodostumien esiintymiseen aivojen tasolla, mikä vaikuttaa pääasiassa eniten etuosaan. Tämä kliininen havainto voidaan havaita noin 70 prosentissa Pataun oireyhtymän tapauksista.
  • pienipäisyys: Noin 86%: lla potilaista on pienempi kraniaalinen kehä kuin odotetaan sukupuoleen ja kypsymiseen.
  • Psykomotorinen hidastuminenEri fyysisten epämuodostumien seurauksena Pataun oireyhtymässä olevilla henkilöillä on vakavia vaikeuksia koordinoida ja toteuttaa kaikenlaisia ​​moottoritoimia. Tämä havainto on havaittavissa 100 prosentissa tapauksista.
  • Vakava henkinen vamma: kognitiiviset häiriöt ja vakava henkinen vamma on kliininen löydös, joka esiintyy kaikissa tapauksissa, joissa on diagnosoitu Pataun oireyhtymä. Molemmat neurologiset tilat kehittyvät hermoston laaja-alaisen osallistumisen seurauksena.

Muutokset ja kraniofakiaaliset epämuodostumat

Kasvojen ja kallon tasolla on myös useita kliinisiä oireita, joita voidaan havaita:

  • Edessä litistetty: kallon etuosan epänormaali kehitys on läsnä oleva merkki Pataun oireyhtymän kaikissa tapauksissa..
  • Silmät: Silmiin vaikuttavien poikkeavuuksien ja patologioiden tapauksessa niitä esiintyy noin 88 prosentissa tapauksista, joista yleisimpiä ovat mikroftalmina, iiriksen koloboma tai okulaarinen hypotelorismi..
  • Erilaisia ​​epämuodostumia aurinkopaviljongissa: kasvojen ja kraniaalisten poikkeavuuksien eteneminen voi myös vaikuttaa aivokalvoon 80 prosentissa tapauksista.
  • Huulen huuli ja halkeama: Molemmat oraaliset epämuodostumat esiintyvät noin 56%: lla potilaista. Termi "kuilu" viittaa huulien epätäydelliseen sulkemiseen, joka osoittaa halkeamia mediaalialueella, kun taas termi cleft-suulaki viittaa koko rakenteen epätäydelliseen sulkemiseen, joka muodostaa suussa tai suussa..

Lihas- ja liikuntaelin epämuodostumat

Lihas- ja liikuntaelinten poikkeavuudet ja epämuodostumat voivat vaikuttaa eri alueisiin, joista yleisin on kaula ja raajat.

  • niska: kyseiseen alueeseen vaikuttavat poikkeamat ovat läsnä suuressa osassa tapauksia, erityisesti lyhyellä tai alikehittyneellä kaulalla voidaan havaita 79% sairastuneista, kun taas niskan ylijäämä on 59%. tapauksista.
  • vihjeitä: raajoihin vaikuttavat muutokset ovat erilaisia, polydaktisesti voidaan havaita 76%: lla potilaista, sormet taivutettuina tai päällekkäin 68%: ssa, urien 64%: ssa tai hyperkonvex-kynnet 68%: ssa. vaikuttaa.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset

Sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyvät poikkeamat muodostavat vakavimman sairauden Pataun oireyhtymässä, koska se uhkaa vakavasti sairastuneiden eloonjäämistä.

Tällöin yleisimmät havainnot ovat intraventrikulaarinen viestintä 91%: ssa, ductus arteriosuksen pysyvyys 82%: ssa ja interventricular-viestintä 73%: ssa

Muutokset uritusjärjestelmässä

Yleissyntyneen järjestelmän ilmenemismuodot liittyvät yleensä kryptorkidismin esiintymiseen miehillä, polysystaalisella munuaisella, kaksisuuntaisella kohtuullisella naisella ja hydronefroosilla..

syyt

Kuten edellä on todettu, Pataun oireyhtymä liittyy geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen kromosomissa 13.

Suurin osa tapauksista johtuu kolmesta kromosomin 13 kopiosta, joten ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa normaalia kehitystä ja siten synnyttää Pataun oireyhtymän (Genetics Home Reference) tunnusomaisen kliinisen kulun. 2016).

On kuitenkin olemassa myös tapauksia, joissa Pataun oireyhtymä aiheutti päällekkäistä osaa kromosomissa 13. On mahdollista, että jotkut ihmiset vaikuttaa tuottaa kaikki sen kopiot ehjiä ja kiinnitetty eri kromosomiin Extra (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi on raportoitu myös tapauksia, joissa yksilöillä on tällainen geneettinen muutos vain eräissä kehon soluissa. Tässä tapauksessa, tauti on nimetty mosaiikki trisomia 13, ja siten, jotka osoittavat merkkejä ja oireita, riippuu tyyppi ja lukumäärä vaikuttavat solujen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Pataun oireyhtymästä kärsivät ihmiset esittävät joukon kliinisiä ilmenemismuotoja, jotka ovat läsnä syntymähetkestä lähtien.

Merkkien ja oireiden havainnoinnin perusteella on mahdollista tehdä kliininen diagnoosi. Jos epäillään, on kuitenkin välttämätöntä suorittaa muita täydentäviä testejä Pataun oireyhtymän toteamiseksi..

Näissä tapauksissa valintakokeet ovat karyotyypin geneettisiä testejä, jotka voivat antaa meille tietoa kromosomin 13 ylimääräisen kopion olemassaolosta / poissaolosta.

Muissa tapauksissa on myös mahdollista tehdä diagnoosin synnytystä vaiheessa rutiininomaisella ultraäänitutkimuksia voi näyttää hälytysmerkkivaloa, niin yleensä geneettisiä analyysejä pyydetään vahvistamaan läsnäoloaan.

Yleisin testit ovat syntymää sikiön ultraääni, lapsivesi- ja Korionvillusbiopsia (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Lisäksi kun se on tehnyt lopullisen diagnoosin Pataun oireyhtymän, joko synnytystä tai synnytyksen jälkeinen vaihe, on tärkeää harjoittaa lääketieteellistä seurantaa jatkettiin havaita varhain mahdollisia terveysriskejä, jotka vaarantavat selviytymistä sairastunut (Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2007).

hoito

Tällä hetkellä Pataun oireyhtymälle ei ole spesifistä tai parantavaa hoitoa, joten terapeuttiset interventiot suunnataan lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon..

Vakavan monisysteemisen vaikutuksen takia Pataun oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat lääkärin apua syntymähetkellä (Ramos Fuentes, 2016)..

Toisaalta sydän- ja hengityselinsairaudet ovat tärkeimpiä kuolinsyitä, joten on tärkeää seurata ja tarkistaa molempien sairauksien hoitoa (Ramos Fuentes, 2016).

Eri merkkien ja oireiden farmakologisen toimenpiteen lisäksi on myös mahdollista käyttää kirurgisia toimenpiteitä joidenkin epämuodostumien ja tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksien korjaamiseksi..

Yhteenvetona voidaan todeta, että Pataun oireyhtymän tai trisomian 13 hoito on spesifinen kunkin tapauksen ja siihen liittyvän kliinisen kurssin mukaan. Yleensä interventio vaatii yleensä eri asiantuntijoiden koordinoidun työn: pediatrit, kardiologit, neurologit jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2007).

viittaukset

  1. Best, R. (2015). Pataun oireyhtymä. Haettu Medscapesta.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomia 13. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  3. NIH. (2016). Trisomia 13. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
  4. NORD. (2007). Trisomia 13. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  5. Orphanet. (2008). Trisomia 13. Haettu Orphanetista.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Pataun oireyhtymä (Trisomy 13). Haettu Trisomy 18: sta.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., ja Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Pataun oireyhtymä). Espanjan lastenlääkäriliitto, 91-95.
  8. Stanfordin lasten terveys. (2016). Trisomia 18 ja 13. Haettu Stanfordin lasten terveydestä.