Jaa:
Pearsonin oireyhtymän oireet, syyt ja hoidot
Pearsonin oireyhtymä Se on yksi harvinaisista sairauksista, koska se on vähäistä. Se koostuu mitokondrioiden taudista, joka vaikuttaa koko kehoon eli sen vaikutus on monijärjestelmä. Sen esiintyminen tapahtuu lapsuudessa ja se johtuu mitokondrioiden DNA: n poistamisesta.
Tätä oireyhtymää kuvattiin ensin vuonna 1979 hematologiaan erikoistuneen pediatrin Howard Pearsonin toimesta. Vuosikymmen myöhemmin myöhemmin havaittiin tämän syndrooman aiheuttavan mitokondriaalisen DNA: n poistot.
Pearsonin oireyhtymän syyt
Tämä Multisystem Taudin aiheuttaa poikkeavuus oksidatiivisen fosforylaation, joka on metabolinen prosessi, jossa energiaa on käytetty vapautuu hapettamalla ravintoaineiden tuottamiseksi adenosiinitrifosfaatista (ATP). Poikkeavuus Tämän prosessin on päällekkäisyyksiä mitokondrio-DNA:.
Huolimatta siitä, että se on mitokondrioiden tauti, eli äidin lähettämä, on päätelty, että Pearsonin oireyhtymä on yleensä satunnainen. Siksi on olemassa mitokondrioiden DNA: n deleetioita, jotka toimivat diagnostisina kriteereinä, mutta tämäntyyppisen DNA: n satunnainen jakautuminen aiheuttaa normaalien solujen konvergoitumisen ja muut mutaatioiden kanssa..
Tämä tosiasia, jota kutsutaan heteroplasmiseksi, joka ilmenee, kun yksilöllä on eri mitokondriopopulaatioiden sekoitus, on syynä taudin kliinisen ilmentymisen suurelle vaihtelulle. Tämä termi viittaa siihen, että huolimatta samaan diagnoosiin reagoimisesta, eri yksilöt näyttävät erilaisia oireita sekä eri tasoisia vaikutuksia..
Mikä on sen esiintyvyys?
Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa vähemmistöön väestöstä. Euroopan harvinaisia sairauksia käsittelevän portaalin (Orphanet) mukaan Pearsonin oireyhtymällä on esiintyvyys <1 / 1.000.000.
Lisäksi hän lisää, että tässä on kuvattu enintään 60 tapausta. Pearsonin oireyhtymän välittämä perintö, koska se ei liity sukupuoleen, vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin samalla tavalla.
Mitkä ovat oireesi?
Pearsonin oireyhtymän puhkeaminen on lapsen vaiheessa, ja vastasyntyneistä on kuvattu muutamia tapauksia. Ensimmäiset merkit näkyvät imetyksen aikana ja ennen kuuden kuukauden ikää.
Tämä oireyhtymä esittää hyvin vaihtelevan kuvan eri olosuhteissa. Pearsonin oireyhtymästä kärsivillä on seuraavat kolme ominaisuutta:
Tulenkestävä sideroblastinen anemia
Se on Pearsonin oireyhtymän olennainen oire ja siihen liittyy hemoglobiinin synteesin muuttuminen luuytimen esiasteissa. Tällä tavoin tuotetaan ns. Rengastettuja sideroblasteja.
Hoitoa varten on kätevää hallita anemiaa ja lisäksi estää raudan ylikuormitus.
Joskus tämä anemia liittyy syvään neutropeeniaan, joka koostuu neutrofiilien (yleisesti leukosyyttien tai valkosolujen) vähenemisestä..
Myös trombosytopenia; kun hematologinen tilanne on epänormaali ja verihiutaleiden lukumäärä on pienempi. Se johtuu erytrosyyttikudoksen tuhoutumisesta luuytimessä.
Luuytimen esiasteiden Vacuolisointi
Solut, jotka ovat luuytimen esiasteita, Pearsonin oireyhtymän tapauksessa lisäävät niiden kokoa huomattavasti.
Haiman eksokriininen toimintahäiriö
Tämä toimintahäiriö on eksokriinisen haiman kyvyttömyys suorittaa ruoansulatuskanavan toimintaa normaalisti. Se johtuu yleensä haiman erittymisen äkillisestä vähenemisestä. Se liittyy läheisesti huonoon ruoansulatukseen ja johtaa sen seurauksena imeytymättömien elintarvikkeiden imeytymiseen, jotka usein aiheuttavat aliravitsemuksen tilaa.
Pearsonin oireyhtymän ilmentymisessä on suuri vaihtelu, koska patogeeniset solut ovat yhdessä normaalien solujen kanssa. Jotta henkilö voi esittää patologisia ilmenemismuotoja, hänen täytyy kerätä riittävä määrä mutatoitua DNA: ta. Joskus eri elinten ja järjestelmien takia, joiden vaikutukset ovat vaikuttaneet, uskotaan, että Pearsonin oireyhtymä koostuu "epäjohdonmukaisesta" oireiden yhdistelmästä.
Julkaisussa sairaalan Universitario Doce de Octubre Madrid, joka koostui tutkimuksen kolme tapausta Pearson oireyhtymä, ilmenee muita oireita, jotka yleensä esiintyy myöhemmin ne ovat silmän, hormonaaliset, sydämen ja neurologisia sairauksia. Koskien sydänsairaus, jotkut potilaat tarvita sydämentahdistin.
Pienemmässä määrin Pearsonin oireyhtymä on diagnosoinut potilaita, joilla on aivo- ja / tai aivovaikutuksen muutoksia, jotka näkyvät magneettikuvauksen avulla..
Lisäksi jotkut heistä esittävät hiperlaktatorraquiaa, joka tunnetaan myös hypoglukoorikviana, joka edellyttää glukoosipitoisuuden laskua aivo-selkäydinnesteessä. Myös hyperproteinorraquia, proteiinien lisääntyminen aivo-selkäydinnesteessä ja foolihapon väheneminen tässä nesteessä ovat yleisiä.
Miten Pearsonin oireyhtymä voidaan diagnosoida?
Tavallisesti diagnoosi voidaan tehdä havaittujen oireiden perusteella. Kuten Pearsonin oireyhtymän mukaan on osoitettu, tämän oireyhtymän diagnoosissa on kuitenkin tehtävä erilaisia testejä ja kokeita..
Ensinnäkin, jos epäillään mitokondrioiden oireyhtymää, voidaan suorittaa ennaltaehkäisevä analyysi mitokondrioiden DNA: n yleisimpien geneettisten muutosten määrittämiseksi..
Toinen erittäin tärkeä testi Pearsonin oireyhtymässä on lihasbiopsia ja siinä tapauksessa, että eri oireet tulevat yhteen, se on välttämätöntä. Tämä testi sisältää pienen näytteen poistamisen lihaskudoksesta, jota tutkitaan ja analysoidaan. Se on nopea ja minimaalisesti invasiivinen testi, eikä se ole myöskään tuskallista.
Neuroradiologia on hyödyllinen tämän oireyhtymän diagnosoinnissa, koska se tarjoaa kuvia aivojen tilasta ja on mahdollista havaita poikkeaman olemassaolo. Laboratoriotutkimusten ansiosta maitohapon ja aivo-selkäydinnesteiden pitoisuudet mitataan ja näin ollen on mahdollista määrittää, reagoivatko ne keskitasoihin tai jos sellaisia ovat epänormaalit.
Viimeisenä, mutta ei vähäisimpänä, tehdään testejä, jotka analysoivat entsyymien aktiivisuutta.
Tapauksissa, joissa esiintyy sydämen oireita tai jotka vaikuttavat muihin elimiin tai järjestelmiin, kuten visioon, suoritetaan vastaavat testit niiden tarvitseman hoidon soveltamiseksi. Gastroenterologisia ja ravitsemuksellisia tutkimuksia voidaan myös tehdä sen varmistamiseksi, että ravinteiden imeytyminen tapahtuu oikein.
hoito
Tähän mennessä Pearsonin oireyhtymä vaatii oireenmukaista hoitoa. Toisin sanoen, ei ole mitään hoitoa tai lääkitystä sairauden parantamiseksi, ja siksi hoidon tarkoituksena on lievittää oireita, jotka tämä oireyhtymä aiheuttaa yksilöissä, jotka kärsivät siitä..
Tätä varten ja ensinnäkin on erittäin tärkeää, että olemme suorittaneet kattavan analyysin, joka antaa tietoja alaikäisen terveydentilasta ja mitkä ovat niiden puutteet, jotta he voivat lähestyä hoitoa sopivimmalla tavalla. Lisäksi lääketieteelliset tarkastukset ovat välttämättömiä kehityksen tarkistamiseksi ja sen varmistamiseksi, että käytettävä hoito on riittävä.
Normaalisti hoidon tarkoituksena on lievittää tarttuvia jaksoja ja metabolisia ongelmia.
Tapauksissa, joissa anemia on vakava, verensiirtoja määrätään. Joissakin tapauksissa tämä hoito liittyy erytropoietiinihoitoon, joka koostuu sellaisen hormonin käytöstä, joka edistää punasolujen muodostumista, joka tunnetaan myös erytrosyytteinä..
Lisäksi, jos ne ovat olemassa, hormonaalisia häiriöitä tai oireita, jotka vaikuttavat muihin elimiin, joita ei ole mainittu tässä jaksossa ja aiemmin mainittiin, kuten visuaalinen järjestelmä, sydän jne kohdellaan.
Onko se tappava?
Valitettavasti Pearsonin oireyhtymä päättyy yleensä näiden lasten elämään ennen kolmen vuoden ikää. Syyt ovat vaihtelevia, ja niiden joukossa ovat:
- Sepsisriski, joka on kehon massiivinen vaste tartuntaprosessille.
- Metaboliset kriisit maitohappoasidoosin tai hepatosellulaarisen vajaatoiminnan kanssa.
Ei ole olemassa lukuja, jotka kertovat, mitä eloonjääntiprosentin kärsivien lasten oireyhtymä. Mutta jos nämä lapset hengissä oireita, Pearson oireyhtymä katoaa johtuen fenotyyppisen evoluution, hematologiset oireet häviävät itsestään.
Neurologisten ja myopaattisten merkkien osalta ne voivat lisääntyä tai hävitä. Joissakin tapauksissa Pearsonin oireyhtymä johtaa toiseen mitokondrioiden tautiin, joka on Kearns-Sayre-oireyhtymä.
Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä??
Tämä oireyhtymä, myös mitokondrion tyyppi, progressiivinen silmälihasheikkoutta (etenevä heikkous silmälihakset ja nostaa silmäluomen), retinitis pigmentosa (ryhmä rappeuttavien silmäsairauksien) ja sen Puhkeaminen tapahtuu alle 20 on tunnettu siitä. Joitakin uusia yhteisiä ominaisuuksia ovat kuurous, pikkuaivojen ataksia ja eteis.
Orphanetin tarjoamat luvut sen mukaan, että Kearns-Sayre-oireyhtymä vaikuttaa yhteen ihmiseen 125 000: sta.
Tautia esiintyy yleensä lapsuuden seuraavia oireita: riippuluomi (kokonaan tai osittain irronnut elimen), pigmentaarisen retinopatia ja progressiivinen silmälihasheikkoutta. Sitten muita oireita riippuen molekyylipainojakauman anomalia, näkyvät Pearson oireyhtymä.
Muita tähän oireyhtymään liittyviä oireita ovat kahdenväliset sensorineuraaliset kuuroudet, sydänvaikutukset, keskushermoston vaikutukset (aivojen ataksia, dysartria, kahdenvälinen kasvojen heikkous, henkinen alijäämä), luustolihaksen myopatia, suoliston ja endokriinihäiriöt (viivästynyt murrosikä , hypoparatyreoosi, diabetes) ja munuaisten vajaatoiminta. Taudin eteneminen on hidasta ja voi kestää jopa vuosikymmeniä. Näiden vuosien aikana saattaa esiintyä uusia oireita tai pahentaa jo olemassa olevia oireita.
Kearns-Sayre-oireyhtymän aiheuttaa myös mitokondriaalisen DNA: n fragmenttien deleetioita, jotka vaikuttavat oksidatiivisen fosforylaation prosessiin. On olemassa poikkeuksellisia tapauksia, joissa tämä oireyhtymä esiintyy ilman mitokondrioiden DNA: n poistamista ja ovat seurausta samassa kohdassa olevista pistemutaatioista..
Diagnoosi tehdään yleensä ilmentymien perusteella ja sen jälkeen testien vahvistamiseksi. Testit ovat yleensä samat kuin Pearsonin oireyhtymän tapauksessa. Yleensä diagnoosia ei tehdä synnytysvaiheessa.
Useimmat tämän oireyhtymän tapaukset ilmenevät satunnaisesti. Mitokondrioiden DNA: n poistot siirretään poikkeuksellisesti sukupolvelta toiselle. On arvioitu, että alle 4% naisista siirtää jälkeläisensä mitokondriaalisen DNA: n poistoon. Miesten tapauksessa he eivät välitä sitä.
Samoin tämän oireyhtymän hoito yrittää lievittää oireita, jotka ovat aiheuttaneet. Sydämen erikoislääkärin on säännöllisesti tarkistettava. Tapauksissa, joissa esiintyy sydänlohkoja, ne edellyttävät sydämentahdistimen tai laitteen, jota defibrillaattori parantaa näiden potilaiden elämänlaadun parantamista, istuttamista..
Kuurot voivat käyttää kuulolaitteita. Lisäksi koentsyymi Q10 -lisäaineen on havaittu olevan hyödyllinen joissakin tapauksissa. Oftalmologisten ilmenemismuotojen kohdalla niitä voidaan hoitaa kirurgisesti, vaikkakin uusiutumisen riski ja mahdollisten silmän komplikaatioiden riski on suuri..
Kearns-Sayre-oireyhtymän kärsivän henkilön ennuste riippuu vaikuttavista elimistä ja niiden osallistumisasteesta. Tämä seikka liittyy läheisesti mitokondrioiden DNA: n osuuteen, joka vaikuttaa ja terveelliseen, joka sijaitsee kussakin niistä.
Monissa tapauksissa tästä oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote voi olla normaalia, jos he saavat asianmukaista hoitoa terveydenhuollon ammattilaisten määräämän hoidon ja ohjeiden mukaisesti..
bibliografia
- McShane, M.A. (1991) Pearsonin oireyhtymä ja mitokondriaalinen enkefalomyopatia potilaalla, jonka mtDNA: n deleetio on \ t. Neurologian laitos, Sairaiden lasten sairaala, Queen Square, Lontoo.
- Kearns-Sayren oireyhtymä. Orphanet (2014).
- Pearsonin oireyhtymä. Orphanet (2006).
- Cánovas, R. de la Prieta, J.J. Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastiset anemiat (2001). Palvelu ja sisäisen lääketieteen johtaja. UPV / EHU. Cruces-sairaala. Barakaldo.
- Martín Hernández, M.T. García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearsonin ja Kearns-Sayren oireyhtymät: kaksi monijärjestelmää sisältäviä mitokondriaalisia sairauksia, jotka johtuvat mitokondrioiden DNA: n deleetioista (2010).
- Cammarata-Scalisi, F., Lopez-Gallardo, E., keisari, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonin oireyhtymä. Raportti tapauksesta (2011).