Pallister-Killiam-oireyhtymä Oireet, syyt, hoito



Pallister-Killianin oireyhtymä (SPK), joka tunnetaan myös nimellä tetrasomi 12, on harvinainen geneettistä alkuperää oleva sairaus, jolle on ominaista monen elimen monipuolinen osallistuminen.

Kliinisesti tämä ehto on määritelty kehitysvammaisuus, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, hypotonia, epätyypillinen kasvojen fenotyyppi, pigmentaarisen poikkeavuuksia ihon ja hiustenlähtö (Toledo-Bravo Laguna, Field-Casanelles, Santana-Rogriguez, Santana -Artiles, Sebastian-Garcñua, Cabrera-Lopez, 2014).

Lisäksi voi ilmetä myös muita lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka liittyvät eri kehon järjestelmien epämuodostumiin tai kouristuksiin (Toledo-Bravo de la Laguna ym., 2014).

Tämän taudin etiologinen alkuperä liittyy mosaiikkiin jakautuneeseen geneettiseen muutokseen. Erityisesti se johtuu ylimääräisen kromosomin 12 läsnäolosta joissakin organismin soluissa (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016)..

Pallister-Killiam-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä sekä synnytysvaiheessa että synnytyksen jälkeisissä vaiheissa. Tärkein tavoite on kliinisten ominaisuuksien tunnistaminen ja vahvistuksen geneettisen tutkimuksen käyttö (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz ja Matheus, 2013).

Tämän oireyhtymän kuolleisuus on korkea (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Lääketieteellinen farmakologinen lähestymistapa ja kuntouttava hoito voivat kuitenkin tarjota merkittäviä etuja elämänlaadussa ja sairastuneiden kliinisessä asemassa (Méndez ym., 2013).

Pallister-Killiam-oireyhtymän ominaisuudet

Pallister-Killiam-oireyhtymä (SPK) on eräänlainen mosaiikkigeneettinen tauti. Tässä tapauksessa kromosomaalinen muutos vaikuttaa vain eräisiin organismin soluihin.

Jotkut laitokset, kuten Genectis Home Reference (2016), luokittelevat tämän patologian niin sanottuihin kehityshäiriöihin.

Yleisellä tasolla kehityshäiriöt tai kehityshäiriöt viittaavat yleensä laajaan fyysisten ja kognitiivisten muutosten ja poikkeavuuksien joukkoon. Kaikki nämä johtavat kehityksen poikkeamiseen tai huomattavaan viivästymiseen normaaliin tai odotettuihin kuvioihin nähden (Kansallinen neurologisten sairauksien instituutti ja Stroke, 2015).

Pallister-Killiamin oireyhtymässä havaitaan laaja vaikutus eri kehon järjestelmiin ja organismeihin (Genectis Home Reference, 2016)

Se on ominaista lähinnä kehitysvammaisuus, lihasten hypotoniaa, kehittää erottuva kasvonpiirteet, epänormaali ihon pigmentti tai hiusten kasvua muun synnynnäisiä epämuodostumia (Genectis Home Reference, 2016).

Lisäksi Pallister-Kiliam-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus (Turleau, 2009), joka voi saada suuren määrän nimiä lääketieteellisessä kirjallisuudessa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016):

  • Pallister-Killiam-mosaiikkioireyhtymä.
  • Isromosomin 12p-oireyhtymä.
  • Killiamin oireyhtymä.
  • Nicola-Teschlerin oireyhtymä
  • Pallister-mosaiikkioireyhtymä.
  • Tetrasomy 12p.
  • Killiam-Tescheler-Nicola-oireyhtymä.

Pallister kuvasi tämän sairauden aluksi vuonna 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna ym., 2014).

Ensimmäisessä julkaisuissa, hän totesi kaksi tapausta aikuispotilaista, joiden kurssi leimasi useita havaintoja: kouristukset, lihasten hypotoniaa, älyllisiin kykyihin, epämuodostumia tuki- ja orgaaninen, karkea kasvojen kokoonpanon ja ihon värimuutoksia (Mendez et ai., 2013).

Teschler-Nicola ja Killiam kuvailivat samanaikaisesti samaa kliinistä kuvaa kolmen vuoden ikäisessä tytössä (Méndez et al., 2013).

Näin ollen, ensimmäisessä kliinisiä raportteja, viitataan laajasti lääketieteellistä tilaa, tunnettu siitä, että yhdistelmä kohtausten, kehitysvammaisuus, ja tunnusomainen fysikaalinen fenotyypin (Toledo-Bravo Laguna et ai., 2014).

Lisäksi jo vuonna 1985 Gilgenkratz pystyi tunnistamaan ensimmäisessä tapauksessa raskausvaiheen aikana, mikä on nykyään yleistä nykyaikaisen diagnostisen tekniikan ansiosta (Méndez ym., 2013).

tilasto

Pallister-Killiam-oireyhtymän esiintyvyyslukuja ei tunneta tarkasti. Mitään lopullista diagnoosia ei ole tehty, ja useimmat näistä ei ole julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016).

Näin ollen kaikki tekijät ja instituutiot määrittelevät tämän oireyhtymän harvinaiseksi tai harvinaiseksi geneettiseksi patologiaksi yleisessä väestössä (EuRed, 2016).

Noin 15 vuotta sitten Pallister-Killiam-oireyhtymä oli todettu vain noin 100 tapauksesta maailmanlaajuisesti. Tällä hetkellä tämä luku on ylittänyt 200 vaikutusta (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016).

Epidemiologiset tutkimukset ovat arvioineet esiintyvyys tämän taudin noin 5,1 tapausta miljoonaa vastasyntyneillä (ymmärtäminen kromosomi Disorders, 2016), vaikka kirjoittajat Toledo-Bravo Laguna et ai (2014) sijoitettu 1 / 25000.

Suurempaa esiintyvyyttä, joka liittyy sairastuneiden sosiaalitieteellisiin ominaisuuksiin, ei ole tunnistettu. Pallister-Killian-oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa sukupuolessa tai teknisessä ja / tai rodullisessa ryhmässä.

Merkit ja oireet

Pallister-Killianin oireyhtymän kliinisessä vaiheessa voidaan tunnistaa monenlaisia ​​oireita. Kaikki ne liittyivät kraniofakiaaliseen ja / tai luustolihasten poikkeavuuksiin ja kognitiivisiin muutoksiin.

Kasvojen asetukset

Kraniofakiaalisten epämuodostumien kehittyminen raskausvaiheesta postnataaliseen ja imeväisten kasvuun on yksi Pallister-Killiam-oireyhtymän tyypillisimmistä lääketieteellisistä merkkeistä..

Merkkejä ja oireita ovat poikkeavuuksia yhteinen eri kallon ja kasvojen rakenteita, jotka johtavat karkea ja epätyypillinen ulkonäkö (Toledo-Bravo de Laguna et ai, 2014; ymmärtäminen Kromosomi Disorders, 2016):

  • brachycephaly: tämä termi viittaa kraniaaliseen konfiguraatioon, joka johtaa pään leveyden kasvuun ja niskakyhmyjen ja takaosien litistymiseen.
  • Etupuolen kallon kokoonpano: Pään etu- ja etuosat kehittyvät yleensä enemmän kuin tavallisesti. Näkyvä tai pullistuva otsa voidaan nähdä.
  • Posteriorinen kallon kokoonpano: pään takaosa kuulostaa huonommin kehittyneeltä tilalta. Litteä niskakyhmy voidaan nähdä.
  • hipertelorismo: silmät on sijoitettava tavallista suuremmalle etäisyydelle. Visuaalisesti silmät ovat hyvin erillään.
  • Nenän kokoonpano: Nenä on tavallisesti suuri, juuren tai leveän sillan kanssa. Sieraimet on suunnattava etupuolelle (vastakkaiset sieraimet).
  • Suun ja maksan ulokkeen kokoonpano: oraalisilla rakenteilla on oltava epänormaali koko. Leuka on tavallista pienempi (micrognathia). Ylähuuli saa ohuen ja pienennetyn ulkonäön, alempi huuli on paksu. Kieli on odotettua suurempi ja pitkä nasolabiaalinen ura.
  • Kuulevat paviljongit: korvat ovat matalassa asennossa ja pyörivät taaksepäin.
  • hiustenlähtö: Hiusten kasvu on epänormaalia eri alueilla. Yleisin on tarkkailla pieniä kaljuuntumisalueita kulmakarvoissa, silmäripsien tai pään.
  • Acromic ja hyperchomic spotit: Pienillä paikoilla on mahdollista tunnistaa kasvojen alueet. Niille on ominaista värin menetys tai tumma ulkonäkö.

Lihas- ja liikuntaelin epämuodostumat

Huolimatta siitä, että se on vähemmän merkittävä kuin kasvojen muutokset, on hyvin yleistä havaita useita tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia potilailla, jotka kärsivät Pallister-oireyhtymästä (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016):

  • kaula: Pään ja rungon rungon välinen etäisyys on yleensä pienempi. Visuaalisesti voimme nähdä lyhyen kaulan tai tavallista pienemmän.
  • Selkäranka: Vaikka selkäydinhäiriöiden tunnistaminen ei ole kovin yleistä, on mahdollista, että spina bifida, sakraali-liite, skolioosi tai kyphosis näkyvät.
  • vinkkejä: kädet ja jalat osoittavat myös epänormaalia kasvua, mikä on odotettua pienempi kuin kyseisen henkilön sukupuoli ja biologinen ikä.
  • polydaktylia: Myös sormien ja varpaiden lukumäärään liittyvät muutokset voivat näkyä. Yleisin on havaita enemmän sormia käsissä

Lihas hypotonia ja psykomotorinen hidastuminen

Lihasrakenteeseen ja liikkuvuuteen liittyvät poikkeavuudet ovat toinen Pallister-Killian-oireyhtymän (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016) kardinaalisia kliinisiä piirteitä:

Lihas hypotonia viittaa epänormaalisti pienentyneen lihaksen tai jännityksen tunnistamiseen. Visuaalisella tasolla eri lihasten ryhmissä, varsinkin raajoissa korostuneina, voidaan havaita flaccidity ja lability..

Niinpä lihaksen ja luuston patologia aiheuttaa huomattavan viiveen eri motoristen taitojen hankinnassa sekä vastasyntyneillä että lapsuudessa.

Vaikka kehitysjaksot vaihtelevat asianomaisten joukossa, yleisin kalenteri sisältää seuraavat virstanpylväät:

  • sedestation: kyky hankkia asennot itsenäisesti, istua tai spin omalla ruumiillasi voi alkaa kehittyä 3 kuukaudesta. Tämä oireyhtymä voi kuitenkin viivästyä 8-vuotiaana.
  • Ensimmäiset vaiheet: tavallinen asia on, että lapset alkavat ryhtyä ensimmäisiin vaiheisiinsa noin 12 kuukauden ajan, mutta tässä patologiassa tämä evoluutioinen virstanpylväs voidaan viivästyttää 9 vuoteen. Lisäksi monissa tapauksissa on välttämätöntä käyttää joitakin kompensointimenetelmiä, kuten halkeamia tai erikoistuneita jalkineita..

Neurologiset muutokset

Toinen voimakkaasti kärsineistä alueista on hermosto. Useimmissa tapauksissa merkit ja oireet liittyvät pääasiassa kohtauksiin ja henkiseen vammaisuuteen (Toledo-Bravo de la Laguna ym., 2014; Understanding Chromosome Disorders, 2016):

  • kohtausten: epätavallisen, muuttuneen ja epäorgaanisen neuronaalisen sähköisen aktiivisuuden läsnäolo ja kehittyminen voi johtaa toistuvien tapahtumien esiintymiseen, jotka on määritelty lihaksen kouristuksissa, moottorin sekoittumisessa tai tajunnan puuttumisessa. Aivojen rakenne on vakavasti heikentynyt, mikä johtaa merkittävään kognitiiviseen ja kudosvaurioon.
  • Henkinen vamma: Vaikka kognitiivisen häiriön taso on vaihteleva, useimmissa tapauksissa tunnistetaan matala tai raja-arvoinen henkinen osamäärä. Eniten kärsivät alueet ovat psykomotori ja kielitiede, ja autistisen spektrin häiriön kliiniset kriteerit täyttävät yhden vaikuttavista kriteereistä..
  • Yleinen kehitykseen viivästyminen: eri päivittäisten ja akateemisten taitojen oppimisen rytmi on yleensä hidasta hyvällä osalla kärsineistä. Tarvitaan mukautuksia ja erityistä koulu-tukea.

Muut poikkeamat

Vaikka ne ovat harvinaisempia, voi esiintyä myös muita lääketieteellisiä komplikaatioita (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna ym., 2014):

  • Poikkeavuuksia ja sydämen, ruoansulatuskanavan, munuaisten ja sukupuolielinten epämuodostumia.
  • Kuuloinen stenoosi.
  • Keuhkojen hypoplasia.
  • Strabismus ja kaihi.
  • Näön ja äänenvoimakkuuden vähentäminen.

syyt

Pallister-Killian-oireyhtymän alkuperä liittyy mosaiikin geneettiseen poikkeavuuteen kromosomissa 12. Se vaikuttaa vain eräiden organismin solujen geneettiseen materiaaliin (Inage ym., 2010).

Kromosomit ovat osa kaikkien ihmiskehossa olevien solujen ydintä. Ne koostuvat monenlaisista biokemiallisista komponenteista ja sisältävät jokaisen yksilön geneettisen tiedon (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Ihmisillä on 46 erilaista kromosomia, jotka on järjestetty pareittain ja numeroitu välillä 1 - 23. Lisäksi jokaisella kromosomilla on yksilöllisellä tasolla alue tai lyhyt varsi, jota kutsutaan nimellä "p" ja toinen pitkä "q" (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö). 2016).

Anomalia vaikuttaa kromosomiin 12 ja johtaa kromosomin esiintymiseen, jolla on epänormaali rakenne, nimeltään isokromosomi (Genetics Home Reference, 2016)..

Täten tällä kromosomilla on taipumus olla kahdella lyhyellä varrella jokaisen konfiguraation p (lyhyt) ja pitkän (q) (Genetics Home Reference, 2016) sijasta..

Tämän seurauksena ylimääräisen ja / tai poikkeavan geneettisen materiaalin läsnäolo muuttaa vaikutuksen kohteena olevan henkilön fyysisen ja kognitiivisen kehityksen normaalia ja tehokasta kulkua, mikä johtaa Pallister-Killian-oireyhtymän (Genetics Home Reference, 2016) kliinisiin ominaisuuksiin..

diagnoosi

Pallister-Killian-oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden tai postnataalisen vaiheen aikana eri laboratoriokokeiden kliinisten ominaisuuksien ja tulosten perusteella (Turleau, 2009).

Raskauden aikana yleisimmin käytetyt testit ovat ultraäänen ultraääni, amniocentesis tai chorionic villus -näytteet (Turleau, 2009).

Tässä mielessä alkion geneettisen materiaalin analyysi voi antaa meille tämän patologian vahvistuksen yhteensopivien poikkeavuuksien tunnistamisen avulla (Turleau, 2009).

Toisaalta, jos diagnoosi tehdään syntymän jälkeen, se on olennainen (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016):

  • Ihon biopsia.
  • Verianalyysi.
  • Veren lymfosyyttien tutkimus.
  • Fluoresoiva in situ -hybridisaatio.
  • Vertaileva genomihybridisaatio.

hoito

Pallister-Killian-oireyhtymän (harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö, 2016) hoitoon ei ole suunniteltu erityisiä hoitomuotoja.

Pallister-Killian-oireyhtymä liittyy yleensä huonoon ennusteeseen ja suuriin kuolleisuuksiin (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Kuntoutushoito, erityisopetus ja työterapia voivat kuitenkin tarjota hyvän toiminnallisen ennusteen ja kohentaa kärsivien elämänlaatua..

Esimerkiksi Méndez ja hänen tiiminsä (2013) kuvaavat kuntoutushoitoa, jolle on ominaista:

  • Psykomotoristen taitojen parantaminen: pään hallinta, itsenäinen istuminen ja seisominen.
  • Hälytyksen, huomion ja käyttäytymisen sääntelyn parantaminen.
  • Hienojen moottoreiden, kuten manuaalisen paineen, parantaminen.
  • Äänien päästöt ja kontekstuaalinen hymy.
  • Äänimerkkien visuaalinen seuranta, kiinnitys ja syrjintä.

viittaukset

  1. Ecured. (2016). Pallister-Killianin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Ecured.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Pallister-Killian mosaiikkioireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  3. Inage et ai. (2010). Trisomian 12p: n ja PallistereKillian-oireyhtymän fenotyyppinen päällekkäisyys. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
  4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). Killian-Pallister-oireyhtymä. Raportti tapauksesta monialaisessa kuntoutusterapiassa. Rev Med Hered.
  5. NORD. (2016). Pallister Killian Mosaic -oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiamin oireyhtymä. Asiasta tiedottaminen. Ginecol ja obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo de la Laguna, L., Campo-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Kolme Pallister-Killiam-oireyhtymän tapausta. Rev Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Haettu Orphanetista.
  9. Kromosomihäiriöiden ymmärtäminen. (2016). Pallister-Killiamin oireyhtymä. Kromosomihäiriöiden ymmärtäminen.
  10. Lähdekuva.