Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on geneettisen alkuperän multisysteeminen patologia, jolle on ominaista epätyypillisen kasvojen muotoilun, kasvuhäiriöiden ja henkisen vamman kehittyminen (Marín Sanjuán,...
ekstrapyramidaalinen oireyhtymä on motorinen oireyhtymä, joka johtuu aivojen basaalien ganglionien ja sen yhdistämisreittien loukkaantumisesta tai rappeutumisesta.Erityisesti tässä oireyhtymässä vahingoittunut enkefalonin...
Zellwegerin oireyhtymä, Tunnetaan myös Cerebro-Hepato-Renal -oireyhtymänä, joka on peroksisomaalisiin sairauksiin luokiteltu metabolisen patologian tyyppi (Cáceres-Marzal, Vaquerizo-Madrid, Girós, Ruiz ja Roels,...
Hauras X-oireyhtymä (SXF) on yksi perinnöllisen alkuperän henkisen vamman yleisimmistä muodoista (Glover López, 2006).Geneettisellä tasolla se on X-kromosomiin liittyvä patologia,...
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä se on harvinainen geneettinen patologia, jonka kliiniset ominaisuudet johtuvat pääasiassa geneettisen materiaalin häviämisestä (Espanjan Wolf-Hirschhornin syndrooman yhdistys, 2012).Kliinisellä...
Williamsin oireyhtymä (SW) on geneettisen alkuperän kehityshäiriö, joka liittyy fyysisten ja kognitiivisten häiriöiden ominaiseen profiiliin (Galaburda et al., 2003).Erityisesti Williamsin...
Länsi-oireyhtymä (SW) se on eräänlainen iästä riippuva lapsuuden epilepsia (Arce-Portillo et al., 2011). Se on epileptinen enkefalopatia, jolle on tunnusomaista...
oireyhtymä Wernicke-Korsakovin (SWK) on neurologinen sairaus. Erityisesti se on jaettu kahteen kliiniseen kokonaisuuteen: Wernicken enkefalopatia ja Korsakoffin oireyhtymä, jota pidetään...
Wernerin oireyhtymä se on geneettisen alkuperän patologia, joka tuottaa varhaisen tai nopeamman ikääntymisen varhaisessa iässä (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).Vaikka se...