West-oireyhtymä Oireet, syyt ja hoito



Länsi-oireyhtymä (SW) se on eräänlainen iästä riippuva lapsuuden epilepsia (Arce-Portillo et al., 2011). Se on epileptinen enkefalopatia, jolle on tunnusomaista oireenmukaista kolmiota: infantiliset kouristukset, hypsarytmia ja psykomotorisen kehityksen viivästyminen..

Lisäksi on myös yleistä löytää muita nimiä tässä patologiassa, kuten "Infantile Spasm" tai "Infantile Spasms", anglosaksisessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016).

Yleensä West-oireyhtymän kliinisen oireyhtymän tyypillinen kehitys tapahtuu noin 4-8 kuukauden iässä (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sekä ilmaantuvuus että esiintyvyys vaihtelevat huomattavasti maantieteellisestä alueesta riippuen, mutta erilaiset tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet suurempaa esiintymistä miehillä (Arce-Portillo ym., 2011).

Länsi-oireyhtymä voidaan luokitella eri tavoin riippuen etiologisesta syystä (oireenmukainen, sekundaarinen, kryptogeeninen ja idiopaattinen), mutta yleisimpiä esiintyy synnytystapahtumissa (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015)..

Vaikka West-oireyhtymää ei hoideta, adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) ja vigabatriinin (GBV) terapeuttinen interventio kehittyy suotuisasti (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015).

Länsi-oireyhtymän ominaisuudet

Länsi-oireyhtymä (SW) on eräänlainen ikään liittyvä lapsuuden epilepsia, joka liittyy kolmeen klassiseen oireeseen: infantilisiin kouristuksiin, hypsarytmiaan ja yleiseen viiveeseen psykomotorisessa kehityksessä.(Arce-Portillo ym., 2011).

Epilepsia on neurologinen häiriö, jolle on ominaista uusiutuvien epänormaalien neuroniaktiivisuuden jaksojen kehittyminen, joita kutsutaan kohtauksiksi tai epileptisiksi kohtauksiksi (Fernández-Suárez et ai., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Lisäksi epilepsia on yksi yleisimmistä kroonisista neurologisista sairauksista yleisessä väestössä (Medina, 2015). Noin 50 miljoonaa ihmistä kärsii epilepsiasta maailmanlaajuisesti (Maailman terveysjärjestö, 2016).

Imeväisväestön tapauksessa yksi vakavimmista ja yleisimmistä epilepsian muodoista on Westin oireyhtymä (SW), eräänlainen epileptinen enkefalopatia (Medina, 2015)..

Termiä enkefalopatia käytetään viittaamaan erilaisiin aivosairauksiin, jotka muuttavat sekä sen rakennetta että tehokasta toimintaa (National Neurological Disorders and Stroke, 2010). Epileptisen enkefalopatian tapauksessa neurologiset muutokset käsittävät muun muassa aivojen epänormaalin toiminnan, kohtaukset, kognitiiviset ja käyttäytymishäiriöt (Epilepsian säätiö, 2008).

West J. synnytti Westin oireyhtymän ensimmäistä kertaa vuonna 1841 hänen 4 kuukauden ikäisen poikansa (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015) tapauksessa.

William J. West totesi harvinaiset ja ainutlaatuiset kouristukset lapsipopulaatiossa, jotka esitettiin tässä sairaudessa.

Myöhemmin jotkut tekijät, kuten Lennox ja Davis tai Vasquez ja Turner (1951), kuvasivat tarkasti Westin oireyhtymän tunnusmerkkejä, joita kutsuttiin sitten "Pieni Bad Variant"(Andalusian Epilepsian Liitto, 2016).

Ajan mittaan on käytetty erilaisia ​​nimiä, kuten "Infantile spasms" tai "Epileptic spasms", mutta termi "West syndrome" tekee sopivimman etiologisen, kliinisen ja historiallisen ryhmän (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016).

tilasto

Länsi-oireyhtymä on noin 2–10% kaikista lapsuuden epilepsiasta diagnosoiduista tapauksista, se on yleisin epilepsian muoto ensimmäisen elinvuoden aikana (Arce-Portillo ym., 2011).

Ilmaantuvuus on arvioitu noin yhdellä tapauksella 4000 lapselle, kun taas esiintymisikä on 4–10 kuukautta (Arce-Portillo ym., 2011).

Sukupuoleen liittyen eräät tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet, että miehen sukupuoli vaikuttaa hieman enemmän Länsi-oireyhtymään (Andalusian Epilepsian Liitto, 2016).

Merkit ja oireet

Länsi-oireyhtymä (SW) liittyy klassiseen oireiden kolmiulotteisuuteen: infantileihin kouristuksiin, sähköiseen hypsarytmiseen aivojen jäljittämiseen ja psykomotorisen kehityksen merkittävään viiveeseen tai pidätykseen (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantiliset kouristukset

Infantiliset kouristukset ovat eräänlainen kohtaus, joka esiintyy erilaisissa pikkulasten epileptisissä oireyhtymissä. Yleensä ne esiintyvät hyvin varhaisessa elämänvaiheessa, 4–8 kuukauden iässä (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Tämäntyyppiset kohtaukset ovat mikonityyppisiä (voimakas ja äkillinen ravistelu käsissä ja jaloissa) ja ne voivat esiintyä enintään 100 jakson ryhmissä (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015).

Erityisesti pikkulasten kouristuksille on tunnusomaista kehon eteenpäin suuntautuva taipuminen, johon liittyy jäykkyys raajoissa (kädet ja jalat). Lisäksi monet lapset pyrkivät kaaremaan alaselän, kun ne ulottuvat kädet ja jalat (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Nämä lihaksen kouristukset ovat aivotason epänormaalin sähköiskun tulosta, jotka alkavat yleensä yhtäkkiä ja voivat kestää sekunteja minuutteina, välillä 10 ja 20 (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Yleensä infantiliset kouristukset tulee ilmoittaa päivän alkuaikoina (heräämisen jälkeen) tai aterian jälkeen (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Lisäksi on myös mahdollista, että lihaskouristuksiin liittyy muita tapahtumia, kuten (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Hengitystoiminnan muuttaminen.
  • Huutava tai kasvojen punoitus.
  • Epänormaalit tai muuttuneet silmäliikkeet.
  • Lyömättömät grimassit tai hymyt.

hypsarrhythmia

Tutkimukset aivojen aktiivisuudesta elektroenkefalografian (EGG) avulla ovat osoittaneet, että lännen oireyhtymällä olevilla lapsilla on epänormaali ja kaoottinen aivojen sähköinen malli, jota kutsutaan hypsarytmiaksi (Síndrome.info, 2016).

Navarran yliopiston klinikka (2015) määrittelee hypsarytmian elektroenkefalografiseksi malliksi, jolle on tunnusomaista hitaiden aaltojen, piikkien, terävien aaltojen ja hemisfäärisen synkronoinnin puuttuminen. kun tarkkailee sähkökefalogrammaa.

Psykomotorinen kehitys

Länsi-oireyhtymä voi johtaa sekä lapsen psykomotorisen kehityksen puuttumiseen että viivästymiseen.

Siksi sairastuneet lapset saattavat osoittaa merkittävää viivästystä lihaskoordinaation ja vapaaehtoisten liikkeiden valvonnan edellyttämien taitojen hankkimisessa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Lisäksi on myös mahdollista, että tämän alueen vaikutus ilmenee mainittujen kykyjen taantumana. On mahdollista huomata, että lapsi pysähtyy hymyillen, pitää päänsä, istumallaan jne. (Andalusian Epilepsian Liitto, 2016).

Aiemmin hankittujen taitojen menetys ja neurologiset muutokset voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • diplegia: Paralyysi kehon molemmissa osissa.
  • Quadriplegia tai tetraplegia: neljän raajan halvaus.
  • hemipareesi: yhden kehon puolikkaan heikkous tai halvaus.
  • pienipäisyysKraniaalinen kehä ja lapsen tai lapsen pää on pienempi kuin heidän ikäryhmäänsä ja
    sukupuoli.

syyt

Länsi-oireyhtymän kehittymiseen johtavan tilan tai tapahtuman tunnistamisesta riippuen on mahdollista luokitella se oireenmukaiseksi ja salamyrkylliseksi (Arce-Portillo ym., 2011).

Oireinen tai läntinen oireyhtymä

Toissijaisella tai oireenmukaisella termillä tarkoitetaan niitä tapauksia, joissa West-oireyhtymä on kliiniset ominaisuudet, jotka johtuvat eri havaittavissa olevista aivojen muutoksista (Pozo Alonso, et ai., 2002).

Tässä ryhmässä on mahdollista erottaa prenataaliset, perinataaliset ja postnataaliset syyt riippuen aivovaurion hetkestä (Pozo Alonso, et ai., 2002).

  • raskaudenaikainen (ennen syntymää): yleisimpiä ovat aivojen dysplasia, mukulakleroosi, kromosomaaliset poikkeamat, infektiot, metaboliset sairaudet, synnynnäiset oireyhtymät tai hypoksiset-iskeemiset jaksot.
  • Perinatals (syntymän aikana): syntymän aikana joitakin yleisimpiä etiologisia syitä ovat hypoksinen iskeeminen enkefalopatia ja hypoglykemia.
  • Postnataali (syntymän jälkeen)Yleisimpiä postnataalisia syitä ovat infektiot, aivoverenvuodot, pään vammat, hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia ja aivokasvaimet. Lisäksi voimme myös luokitella nämä syyt: tiettyihin aivovaikutuksiin, enkefalopatiaan ja muihin syihin (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016).
  • Tietyt aivojen osallistuminen: aineenvaihdunnan sairauksien tuote - fenyyliketonuria, hyperglykemia, histidinemia-; aivojen epämuodostumat -mikrogriaa, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosumin agen- seesi; tai facomatosis.
  • Enkefalopatia ennen kouristuksia: on tapauksia, joissa sairastuneilla lapsilla on aiemmin merkittävä psykomotorinen viive, neurologiset oireet ja epileptiset kohtaukset.
  • Muut syyt: Aivovammat, kasvaimet, aivoverenkiertohäiriöt, hypoksia jne. on myös todettu Westin oireyhtymän mahdollisiksi etiologisiksi syiksi.

Länsi-kryptogeeninen tai idiopaattinen oireyhtymä

Termillä cryptogenic tai idiopathic tarkoitamme niitä tapauksia, joissa Westin oireyhtymä, jossa tarkka syy, joka aiheuttaa kliinisiä ilmenemismuotoja, ei tunneta tarkasti tai ei ole tunnistettavissa (Pozo Alonso, et ai., 2002).

Näiden etiologisten syiden luokitusten lisäksi erilaiset tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet, että yleisimmät ovat toissijaiset (83,8%) ja näissä sisällä synnynnäiset syyt (59,5%), joista skleroosi erottuu tuberosa ja synnynnäiset aivojen epämuodostumat (Guillén Pinto ja Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberousskleroosi: se on geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten (hermatomien) ja epämuodostumien esiintyminen tai kasvu erilaisissa elimissä - ihossa, aivoissa, sydämessä, silmissä, keuhkoissa, munuaisissa (Sáinz Hernández ja Vallverdú Torón, x).
  • Synnynnäiset aivojen epämuodostumat: aivorakenteen epänormaali kehitys keskeytyskompleksin synnytyksen jälkeisen kehitysprosessin seurauksena.

diagnoosi

Länsi-oireyhtymän kliininen diagnoosi perustuu oireenmukaisen triadin tunnistamiseen: infantileihin kouristuksiin, epänormaaliin aivojen sähköiseen aktiivisuuteen ja psykomotoriseen hidastumiseen..

Siksi ensimmäinen askel näiden havaitsemisessa on kliinisen historian toteutuminen, jonka kautta eri asiantuntijat yrittävät saada tietoa oireiden esittämisestä, ulkonäöstä, yksilön ja perheen sairaudesta jne. ...

Toisaalta yksilön aivojen toiminnan kuvioimiseksi sähkökefalografia on yleinen (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Elektroenkefalografia on ei-invasiivinen tekniikka, joka ei aiheuta kipua. Sitä käytetään aivojen aktiivisuusmuotojen tallentamiseen ja mahdollisten poikkeamien havaitsemiseen.

Kun hypsarytmiaa kutsutaan, tämä havainto voi auttaa määrittämään West-oireyhtymän diagnoosin (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Lisäksi muiden aivojen kuvantamistekniikoiden, kuten tietokonetomografian (CT) tai magneettikuvauksen (MRI) käyttöä, käytetään sekä patologian etiologisen syyn määrittämiseen että muiden neurologisten häiriöiden poissulkemiseen (harvinainen kansallinen organisaatio) Häiriöt, 2015).

Eri- ja etiologisessa diagnoosissa voidaan siten vaatia myös muiden laboratoriokokeiden, kuten virtsan, veren, lannerangan tai geneettisen testauksen, suorittamista (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2015).

Onko olemassa parannuskeinoa?

Länsi-oireyhtymää ei paranneta. Tästä huolimatta on todettu joitakin hyödyllisiä farmakologisia hoitoja.

Joissakin tapauksissa on mahdollista käyttää kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä kouristustoiminnan hallitsemiseksi tai vähentämiseksi, toisissa ei kuitenkaan ole tehokasta (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2015).

Toisaalta Westin oireyhtymän yleisimpiä hoitoja ovat kahden lääkkeen käyttö: vigabatriini (VGT) ja adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH) (Arce-Portillo ym., 2011).

vigabatriinia (VGT)

Vaikka se on lääke, jonka on osoitettu olevan tehokas epileptisten kohtausten, infantilisten lihaskouristusten jne. Torjumiseksi. sen käyttö on hyvin rajoitettua mahdollisten sivuvaikutusten vuoksi (näkökentän muuttuminen, käyttäytymishäiriöiden kehittyminen, päänsärky, parestesia, amnesia, painonnousu, välttämätön vapina, ripuli jne.) (Espanjan neurologiayhdistys - Epilepsian ryhmä - , 2016).

Adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH)

Adrecorticotropas-hormonien hoito oli ensimmäinen, joka osoitti tehokkuutensa, mutta sen toksisuus on suuri. Jotkin tämän hoidon käyttöön liittyvistä komplikaatioista ovat: kuolleisuus (5%), infektiot, valtimoverenpaine, aivoverenvuotot, sydämen muutokset, sedaatio, uneliaisuus (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Mikä on ennuste??

Länsi-oireyhtymää sairastavien lasten tulevaisuusennuste riippuu suurelta osin taustalla olevasta syystä ja vakavuudesta (Síndrome.info, 2016).

Monet kärsivät reagoimaan nopeasti ja tehokkaasti infantileihin kouristuksiin (Síndrome.info, 2016).

On kuitenkin yleistä, että kohtaukset esiintyvät toistuvasti koko lapsuuden ajan, mukaan lukien jopa Lennox-Gastautin oireyhtymän kehittyminen (Síndrome.info, 2016).

Yleensä lännen oireyhtymän vaikutuksesta kärsivät lapset esittävät yleisesti oppimisen ja motoristen taitojen kehittymisen.

viittaukset

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Länsi-oireyhtymä: etiologia, terapeuttiset vaihtoehdot, kliininen kehitys ja prognostiset tekijät. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andalusialainen epilepsian yhdistys. (2016). Länsi-oireyhtymä. Hankittu Apexiltä. Andalusialainen epilepsian yhdistys.
  3. Navarran yliopiston klinikka. (2015). hypsarrhythmia. Hankittu Navarran yliopiston klinikasta.
  4. Discapnet. (2009). Länsi-oireyhtymä. Haettu osoitteesta discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsian säätiö. (2008). Epilepsiset enkefalopatiat lapsenkengissä ja lapsuudessa. Haettu Epilepsian säätiöstä.
  6. Glauser, T. (2016). Infantile spasm (lännen oireyhtymä). Haettu osoitteesta MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Länsi-oireyhtymä, kokemus useista tapauksista, joilla on pääsy ensilinjan hoitoon. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Länsi-oireyhtymä, ajankohtaisen hoidon haaste. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). enkefalopatia. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantile spasmit . Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
  11. NORD. (2015). Länsi-oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  12. SEN. (2016). vigabatriinia. Hankittu SEN Epilepsy Groupilta.
  13. Sindrome.info. (2016). Länsi-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Sindrome.info.