Rubinstein-Taybi-oireyhtymän oireet, syyt, hoidot

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on geneettisen alkuperän multisysteeminen patologia, jolle on ominaista epätyypillisen kasvojen muotoilun, kasvuhäiriöiden ja henkisen vamman kehittyminen (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce ja Domingo-Malvadi, 2008).

Tämän häiriön merkkejä ja oireita esiintyy yleensä laajalla kliinisellä tavalla. Jotkut niistä sisältävät: lyhytkasvuinen, klinodaktinen, kasvojen dimorfismi, strabismus, päänsärky, kohtaukset jne. (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Se liittyy yleensä muuntyyppisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin, erityisesti synnynnäisiin sydänsairauksiin (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ja Peirone, 2013).

Rubinstein-Taybi-oireyhtymän etiologinen alkuperä liittyy tiettyihin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kromosomissa 16 (Blazquez, Narváez, Fernández López ja García Aparicio, 2016).

Tämän oireyhtymän diagnoosi on erittäin kliininen. Se voidaan tunnistaa vastasyntyneen tai pikkulasten aikana, koska fyysiset ominaisuudet ovat yleensä ilmeisiä (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ja Marco Tello, 1998).

Käytetyimpiä diagnostisia testejä ovat radiologiset ja kuvantamistulokset (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003). Lisäksi on tärkeää tehdä geneettinen tutkimus.

Rubinstein-Taybi-oireyhtymää ei paranneta. Yleisin on käyttää oireenmukaista lähestymistapaa, erityisesti korjausleikkauksia kasvojen epämuodostumissa ja muissa tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksissa (Kansalliset terveyslaitokset, 2015).

Rubinstein-Taybyn oireyhtymän määritelmä ja ominaisuudet

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on harvinainen patologia, joka vaikuttaa synnynnäisesti useisiin kehon rakenteisiin ja elimiin (kansallinen orgamosaatio harvinaisille häiriöille, 2016).

Tämä patologia määritellään yleensä viivästyneen fyysisen ja kognitiivisen kehityksen, kasvojen poikkeavuuksien, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien ja muuttuvan henkisen vamman läsnäolon (harvinaisten häiriöiden kansallinen ortodosaatio, 2016) perusteella..

Joitakin lisämuutoksia voivat olla silmän, sydämen, munuaisten, odontologisten poikkeavuuksien, kasvainten muodostumien, lihavuuden jne. Kehittyminen. (Geneticsin kotisivu, 2016).

Rubinstein-Taybyn oireyhtymä on yleensä huono lääketieteellinen ennuste. Vaikuttavat eivät yleensä ratkaise varhaislapsuutta (Genetics Home Reference, 2016).

Ensimmäiset kuvaukset tästä patologiasta vastaavat Michailia ja yhteistyökumppaneita. Vuonna 1957 he viittasivat oireyhtymään, jota kutsutaan laajaksi peukaloksi (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ja Peirone, 2013).

Myöhemmin Rubinstein ja Taybi kuvailivat sitä tarkasti vuonna 1963 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

He osoittivat kliiniset kurssit, joille on tunnusomaista eri järjestelmien ja elinten, kuten ruoansulatuskanavan, luuston, virtsan ja hermoston, yhteinen osallistuminen (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Ensimmäisessä kliinisessä raportissaan viitattiin yleiseen kasvun hidastumiseen, hengitystieinfektioiden kehittymiseen, ruokintaongelmiin ja / tai synnynnäisiin sydänsairauksiin (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Tämä oireyhtymä luokitellaan yleensä lääketieteellisiin tiloihin, jotka määritellään epätyypillisissä kasvoissa ja raajojen poikkeavuuksissa, vaikka niillä on muita muutoksia kliinisen kurssinsa aikana (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti ja Peirone, 2013).

Lisäksi vuonna 1992 oli mahdollista tunnistaa kromosomiin 16 liittyvä Rubistein-Raybi-oireyhtymän geneettinen alkuperä (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ja Marco Tello, 1998).

Onko se usein patologia?

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä on satunnainen sairaus, jonka yleisyys väestössä on pieni (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Se luokitellaan yleensä harvinaisiksi tai harvinaisiksi sairauksiksi. Näin ollen Espanjan Rubinstein-Raybi-oireyhtymä ja Espanjan harvinaisten sairauksien liitto osoittavat kansainvälisen päivänsä 3. heinäkuuta.

Epidemiologiset tutkimukset arvioivat niiden esiintymistiheyden 1 tapausta kohti jokaista 300 000 ihmistä, jotka ovat syntyneet (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Nämä tiedot voivat vaihdella jopa yhteen tapaukseen jokaista 720 000 henkilöä kohden. Alankomaat on alue, jolla on korkein esiintyvyys ja joka sijaitsee yhdessä tapauksessa jokaista 250 000 syntyneestä (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce ja Domingo-Malvadi, 2008).

Rubistein-Raybi-oireyhtymän esiintyvyys naisilla ja miehillä on sama. Epidemiologiset tiedot eivät eroa suhteessa tiettyihin rotuihin tai eettisiin ryhmiin (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Merkit ja oireet

Yleisimpiä Rubistein-Taybyn oireyhtymän oireita luokitellaan yleensä sairastuneen alueen tai järjestelmän mukaan. Yleisimmin viitataan kranio-kasvojen rakenteeseen, tuki- ja liikuntaelinrakenteeseen, fyysiseen kasvuun ja kognitiiviseen kehitykseen..

Seuraavaksi kuvataan joitakin yleisimmistä kliinisistä ominaisuuksista:

Fyysinen kasvu

Yksi Rubinstein-Taybyn oireyhtymän keskeisistä piirteistä on normaalin tai normaalin synnytyksen kehittyminen (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003), jota seuraa merkittävä viivästyminen syntymän jälkeen..

Raskauden aikana painon, korkeuden ja kallon ympärysmitan arvot sopeutuvat yleensä odotettuihin. Elämän ja kehityksen ensimmäisinä hetkinä se on kuitenkin tunnistettu (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016):

• Pieni paino
• Lyhyt
• Kraniaalisen kasvun merkittävä väheneminen (mikrokefaali)

Kaikki nämä parametrit ovat yleensä 25-50-prosenttisen prosenttiosuuden välillä syntymishetkellä, ja ne ovat yleensä pysyneet iän myötä. Joidenkin kääpiömuotojen kehittyminen on mahdollista tunnistaa (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce ja Domingo-Malvadi, 2008).

Joissakin tapauksissa on mahdollista tunnistaa joitakin painonnousuun ja ruokintaan liittyviä ongelmia ennen syntymää (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce ja Domingo-Malvadi, 2008).

Kasvun viivästyminen on yleensä sama kuin muiden sairauksien sietokyvyttömyys ja syömishäiriöt tai ummetus (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ja Marco Tello, 1998).

Se liittyy myös kasvojen epämuodostumien, luuston, viivästyneen kognitiivisen kehityksen jne. Kehittymiseen..

Vaikka fyysisen kasvun poikkeamat vaihtelevat kärsineiden välillä, on yleistä, että he kehittävät lihavuutta lapsuuden aikana.

Skull-kasvojen ominaisuudet

Kuten muissakin harvinaisissa geneettisen alkuperän saaneissa sairauksissa, Rubinstein-Taybyn oireyhtymästä kärsiville on yleensä tunnusomaista epätyypillinen kasvojen ja kallon rakenne, jossa on joitakin määrittäviä piirteitä..

Jotkut tekijät, kuten Contreras, Mascierelli, Bontempo, Gentiletti ja Peirone (2013) määrittelevät tämän alueen muutokset tyypillisiksi kasvoiksi, viitaten tämän oireyhtymän kärsineiden yhteisiin piirteisiin.

Joitakin yleisimpiä kraniofaciaalisia piirteitä ovat (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003, Marín Sanjuán, Moreno Martín, Rios de la Peña, Urberuaga Erce ja Domingo-Malvadi, 2008, Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö) , 2016):

kasvot

• pienipäisyys: visuaalisesti pää on pienempi kuin tavallisesti kyseessä olevan henkilön sukupuoli ja biologinen ikä. Tämä havainto vahvistetaan kraniaalisen ympärysmitan huomattavalla vähenemisellä.
• Leveä nenäsilta: nenän keskeinen luun rakenne on tavallisesti epätavallinen. Nenä on visuaalisesti leveä ja masentunut.
• Kulmakarvat ovat paksuja ja kaarevia: Kulmakarvassa on yleensä suuri määrä hiuksia. Ne kehittävät tyypillisesti kaarevan rakenteen, jossa on tyypillinen ilme.
• Huomattava otsa: kallon etuosat kehittävät yleensä pullistuvan tai näkyvän rakenteen.
• korvat: Ulkoisten kuulo-paviljongien sijaintia ja istutusta muutetaan yleensä. On mahdollista tunnistaa poikkeavat asemat ylimäärän tai korkeusvirheen vuoksi.

katse

• antimongoloid: silmäluomien välissä oleva aukko tai halkeama (silmäluomien halkeama) aiheuttaa muutoksen, jolle on ominaista ulkoisten reunojen alempi asema verrattuna sisäisiin reunoihin..
• ptoosi: on mahdollista tunnistaa ylempien silmäluomien osittainen tai täydellinen lasku. Se voi vaikuttaa yhteen tai molempiin silmiin ja esittää pysyvän tai väliaikaisen kurssin.
• hipertelorismo: silmäpistokkeiden ja pallojen välinen etäisyys on tavallisesti tavallista korkeampi. Visuaalisesti havaitsemme, että silmät ovat hyvin erillään.
• Epicaptic-taitokset: silmän sisäkulmassa olevan tavallisen laajenevan ihon kynän ulkonäkö silmänpään rauhassa..
• Pitkät välilehdet: hirsutismin (liiallinen karvakasvu) seurauksena silmäripset ovat yleensä pitkiä.

suu

• retrognatiasta: alaleuan tyypillisesti esiintyy asemaa, joka viivästyy suhteessa ylempään. Se ei kehitä etuprojektiota ja leuka on määritelty kehittymättömäksi tai näkyväksi.
• micrognatia: Leuan yleinen rakenne on alikehittynyt useimmissa tapauksissa. Visuaalisesti havaitaan pieni koko.
• macroglosia: kieli on yleensä suuri. Joskus voidaan tunnistaa keskiö (haarautunut kieli).
• Cleft-maku: suussa tai suussa on yleensä huomattava kohouma tai reikien kehittyminen.
• Hammaslääke: hampaat ovat yleensä huono organisaatio. Muiden hammaslääkärin muutosten kehittyminen on usein yleistä (kuten lasten hampaiden sitkeys, taipumus hajota jne.)

Lihas- ja liikuntaelinominaisuudet

Epämuodostumia ja epämuodostumia, jotka vaikuttavat raajoihin ja raajoihin (ylempi ja alempi), pidetään harvemmin.

On kuitenkin olemassa joitakin merkkejä ja oireita, joita esiintyy useimmissa Rubinstein-Taybi-oireyhtymän kärsineissä:

• Leveät sormet: Phangangit ovat yleensä tavallista lyhyempiä. Jotkut sormet voivat kehittää tavallista laajemman rakenteen, erityisesti peukalot.
• clinodactyly: sormet ja varpaat näyttävät yleensä kaarevilta, erityisesti 4. ja 5. sormella.
• Hallux Valgus: se on eräänlainen tuki- ja liikuntaelin epämuodostuma, joka vaikuttaa jalkojen peukalon rakenteeseen. Se tunnetaan yleisesti nimellä "bunion". Ensimmäisen metatarsalin poikkeama tapahtuu ja sormen täytyy siirtyä ulos.
• Syndactyly ja polydactyly: on mahdollista, että useat sormet näyttävät fuusioituneina tai että jopa näiden lukumäärä on suurempi kuin 5 kussakin jäsenessä.

Neurologiset ja kognitiiviset ominaisuudet

Rubinstein-Taybyn oireyhtymän kärsineiden neurologista profiilia leimaa pääasiassa toistuvien päänsärkyjen, kohtausten ja enkefalografisten muutosten tila.

Syntymästä alkaen on mahdollista tunnistaa merkittävä viive kognitiivisten ja psykomotoristen taitojen hankinnassa.

Monilla kärsivillä on erilainen älyllinen vamma. Keskimääräinen IQ on 36–51 pistettä.

On mahdollista tunnistaa ilmeinen viivästyminen joidenkin evoluutiovälien hankkimisessa, kuten asennon, indeksoinnin, kävelyn, hienojen motoristen taitojen, sosialisaation jne. Kehittämisessä..

Lisäksi on mahdollista tunnistaa merkittävä viive kieli- ja viestintätaitojen hankinnassa.

Se liittyy lääketieteellisiin komplikaatioihin?

Tämä patologia voi aiheuttaa muuntyyppisiä sekundäärisiä lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten okulaarisen, munuaisten, sydänjärjestelmän jne..

• Lihas- ja liikuntaelimistön komplikaatiot: lihaksen hypotonia tai hyperreflexia.
• Silmän komplikaatiot: Strabismus, kaihi, glaukooma tai colobomas ovat yksi yleisimmistä muutoksista silmän alueella.
• Munuais- ja ruuansulatuskanavan komplikaatiot: On mahdollista tunnistaa munuaisten hypoplasia, kriitokidismi, krooninen kontrolli, hypospadiat, hydrofrenoosi jne..
• komplikaatioita sydän: sydämen muutokset liittyvät synnynnäisiin epämuodostumiin. Yleisimmin vaikuttavat ductus arteriosus ja inter / intraventrikulaarinen viestintä.

syyt

Monissa Rubinstein-Taybyn oireyhtymästä kärsivissä, voimme tunnistaa etiologisen häiriön, joka liittyy kromosomiin 16, sen sijainnissa 16p13.3 (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Tämäntyyppinen poikkeama liittyy CREBBP-geenin spesifiseen mutaatioon yli 60%: lla potilaista (Genetics Home Reference, 2016).

Tämä geneettinen komponentti on keskeisessä asemassa sellaisen proteiinin tuotannossa, joka auttaa kontrolloimaan toisen laajan joukon geenejä, jotka osallistuvat solujen jakautumisen ja kasvun säätelyyn (Genetics Home Reference, 2016).

Toisessa potilasryhmässä tämän oireyhtymän kliininen kulku liittyy kuitenkin mutaatioon EP300-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 22, 22q13.2 (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016)..

Tällä geenillä on samanlainen tehtävä kuin edellä on kuvattu, vaikka se voi liittyä lievempiin tuki- ja liikuntaelinmuutoksiin (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnoosi

Kuten ensimmäisessä kuvauksessa todettiin, Rubinstein-Taybi-oireyhtymän diagnoosi on kliininen. Tavoitteena on tunnistaa keskeiset muutokset: kraniofakiaalinen konfiguraatio, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat ja kognitiiviset ominaisuudet (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ja Marco Tello, 1998).

Diagnoosi voidaan tehdä sekä vastasyntyneen vaiheessa että lapsuuden kehittymisen edistyneemmissä vaiheissa. Yleisin on se, että se suoritettiin jälkimmäisessä, koska fyysiset ominaisuudet ovat yleensä selvempiä (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, López Pisón, Baldellou Vázquez ja Marco Tello, 1998).

Tässä tapauksessa täydentävät diagnostiset testit perustuvat yleensä radiologisiin ja radiologisiin havaintoihin (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

Lisäksi geneettinen arviointi suoritetaan tavallisesti tämän patologian kanssa yhteensopivien mutaatioiden tunnistamiseksi (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero ja Elizalde Velásquez, 2003).

hoito

Rubinstein-Taybi-oireyhtymää ei paranneta. Tavanomainen asia on se, että hoidoissa keskitytään kunkin henkilön yksilöllisten oireiden seurantaan ja valvontaan (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Merkkien ja oireiden moninaisuuden vuoksi tarvitaan eri asiantuntijoiden koordinoitua työtä: ortopedit, nephrologistit, kardiologit, neurologit, pediatrit jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Fyysisen kasvun ja sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden yksityiskohtaisen seurannan lisäksi voidaan käyttää joitakin palliatiivisia tai korjaavia lähestymistapoja, kuten leikkausta tai ortopedisia menetelmiä (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

viittaukset

1. Ahumada Mendoza, H., Ramírez Arias, J., Santan Montero, B., & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybyn oireyhtymän tapaus. Rediologinen esitys. ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
2. Blázquez, E., Narváez, D., Fernández López, A., & García-Aparicio, L. (2016). Rintakirurgian anestesiahoito Rubinstein-Taybyn oireyhtymässä. Rev Esp Anestesiol Reanim.
3. Contreras, A., Masciarelli, A., Bontempo, A., Gentiletti, A., & Peirone, A. (2013). Synnynnäisten sydänsairauksien peräsuolihoito Rubinstein-Taybyn oireyhtymässä. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
4. Flannery, D. (2016). Rubinstein-Taybyn oireyhtymän geneettisyys. Haettu Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/
5. Martín Sanjuán, C., Moreno Martín, M., Ríos de la Peña, J., Urberuaga Erce, M., ja Domingo-Malvadi, R. (2008). Suulliset havainnot Rubinstein-Taybyn oireyhtymässä: noin kaksi tapausta. Cient. lommo.
6. NIH. (2015). Rubinstein-Taybyn oireyhtymä. Haettu MedLinePlusista.
7. NIH. (2016). Rubinstein-Taybyn oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Rubinstein Taybyn oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
9. Ruiz Moreno, J., Moros Peña, M., Molina Chica, I., Rebage Moisés, V., López Paisón, J., Baldellou Vázquez, A., & Marco Tello, A. (1998). Rubinstein-Taybi-oireyhtymä, joka liittyy raajan hypoplasiaan. Vastasyntyneen tapaus. Esp Pediatr.