Jaa:
Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän oireet, syyt, hoito
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä se on harvinainen geneettinen patologia, jonka kliiniset ominaisuudet johtuvat pääasiassa geneettisen materiaalin häviämisestä (Espanjan Wolf-Hirschhornin syndrooman yhdistys, 2012).
Kliinisellä tasolla tämä patologia on ominaista kasvojen epämuodostumiin, kouristuksiin ja merkittävään yleiseen kehitykseen liittyvään viiveeseen (Aviña ja Hernández, 2008)..
Täten tietyllä tasolla se liittyy useisiin tärkeisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin: neurologisiin vammoihin, sydän-, tuki- ja liikuntaelimistöön, immuuniin, visuaaliseen, kuulo-, sukupuolielinten jne. (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).
Mitä tulee Wolf-Hirschhornin oireyhtymän etiologiseen alkuperään, se liittyy geneettisiin poikkeamiin kromosomissa 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
Toisaalta Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosi vahvistetaan yleensä lapsuuden vaiheessa fyysisten ja kognitiivisten ominaisuuksien tunnistamisen ansiosta. Geneettinen analyysi on kuitenkin elintärkeää (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän liitto, 2012).
Lopuksi tämän patologian terapeuttinen interventio perustuu yleensä fyysiseen kuntoutukseen, puhehoitoon, epilepsialääkkeiden toimittamiseen, ruokavalion mukautuksiin tai neuropsykologiseen interventioon muun muassa tukitoimenpiteissä (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008). ).
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän ominaisuudet
Wolf-oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, jolle on tunnusomaista mulsysteminen vaikutus, joka määritellään epätyypillisten kasvojen ominaisuuksien, yleistyneen kasvun hidastumisen, älyllisen vamman ja kouristusten yhteydessä (Genetics Home Reference, 2016)..
Kliininen kurssi on kuitenkin laajasti heterogeeninen kyseisten yksilöiden keskuudessa tämän geneettisen luonteen, poiston (kansallisen harvinaisen disroders-järjestön, 2016) tuloksena..
Siten ymmärrämme kromosomien poiston avulla yhden tai useamman kromosomin segmentin häviämisen (Chromosomal Mutations, 2016). Riippuen tämän poikkeaman vakavuudesta ja geneettisen osallistumisen tasosta, voi esiintyä erilaisten ominaispiirteiden esiintymistä (harvinaisen leviämisen kansallinen järjestö, 2016).
Tässä mielessä Wolfin oireyhtymän geneettisen materiaalin alijäämä liittyy tärkeisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin. Siten monet niistä, jotka ovat kärsineet, kuolevat synnytys- tai vastasyntyneen vaiheen aikana, mutta jotkut kohtalaisen vakavat tapaukset ylittävät ensimmäisen elinvuoden (WolfHirschhorn, 2013).
Tätä tautia kuvailivat samanaikaisesti tutkijat Ulrich Wolf ja Kart Hirschhon rinnakkain vuonna 1965 (Aviña ja Hernández, 2008).
Ensimmäisissä kliinisissä raporteissa viitattiin häiriöön, jolle on tunnusomaista mikrokefalyytti, jonka kraniaalikokoonpano on samanlainen kuin kreikkalaista kypärää (Aviña ja Hernández, 2008).
Zollino ja hänen työryhmänsä kuvasivat kuitenkin vuonna 2001 yksityiskohtaisesti kaikki Wolf-Hirshhornin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet (Aviña ja Hernández, 2008)..
Tähän mennessä lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa on todettu yli 90 erilaista tapausta, jotka yleensä liittyvät naisten sukupuoleen (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..
Lisäksi tämän patologian nykyiset määritelmät sisältävät sekä suurten tai kardinaalisten ilmentymien tunnistamisen (epätyypilliset kasvot, kasvun hidastuminen, motoriset ja kognitiiviset kehitysviiveet ja epileptiset muutokset) että muita lääketieteellisiä ilmenemismuotoja (sydämen, aistinvaraiset, ruuansulatushäiriöt jne.). ) (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän yhdistys, 2016).
Onko se usein patologia?
Yleensä Wolf-Hirschhornin oireyhtymä ja sen määrittävät kliiniset ominaisuudet ovat harvinaisia geneettisen alkuperän sairauksia (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän liitto, 2012).
Alhaisesta esiintyvyydestään huolimatta joissakin tilastollisissa tutkimuksissa on onnistuttu tunnistamaan tiedot, jotka liittyvät 1 tapauksen esiintymiseen 50 000 syntymää kohden (Aviña ja Hernández, 2008).
Muut tekijät, kuten Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas ja García-Ron (2013), huomauttavat kuitenkin, että Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voi tavoittaa lähes yhden tapauksen 20 000 syntymää kohden.
Toisaalta Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyvien yhteiskunnallisten tekijöiden osalta on todettu, että naisten sukupuolessa on havaittu suurempi esiintyvyys, erityisesti suhteessa 2: 1 verrattuna miehen sukupuoleen (Medina et ai., 2008).
Lisäksi ei ole ollut mahdollista tunnistaa tiettyjä maantieteellisiä alueita tai tiettyjä etnisiä ja / tai rodullisia ryhmiä koskevaa erilaista taajuutta (Medina et al., 2008).
Lopuksi, viitaten perinnöllisiin tekijöihin, tutkimus on osoittanut, että yli 80%: lla potilaista tämä patologia johtuu satunnaisesta mutaatiosta. Perinnöllisen perinnöllisen perinnöllisen Wolf-Hirschhornin oireyhtymän tapaukset ovat niukat (Medina et al., 2008).
Merkit ja oireet
Kuten olemme aiemmin todenneet, Wolf-Hirschhorn-oireyhtymässä kärsivien henkilöiden havaitut oireet voivat olla hyvin vaihtelevia, mutta tämä oireyhtymä on useiden keskeisten sairauksien määrittämä patologia (espanjalainen Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä , 2016).
- Kasvohäiriöt.
- Yleinen viivästyminen kehityksessä.
- Kouristukset.
- Psykomotorinen ja kognitiivinen hidastuminen.
Kasvohäiriöt
Kraniaaliset kasvojen ominaisuudet määritellään yleensä laajan luettelon poikkeavuuksista ja muutoksista, ja niiden on yhdessä määriteltävä epätyypillinen kasvonäkö, joka on samanlainen kuin kreikkalaisten sotureiden kypärät (Wieckzorek, 2013)..
Jotkut tämän alueen yleisimmistä kliinisistä havainnoista liittyvät (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän liitto, 2016, harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö, 2016, Genetics Home Reference, 2016):
- pienipäisyysKraniaalinen ympärysmitta ei yleensä kehitty normaalisti, joten pään kokonaiskoko on yleensä pienempi kuin odotettavissa olevan henkilön kronologinen ikä. Yleensä voidaan havaita myös erilaisia epäsymmetrioita kraniofacial-alueen muodostavien eri rakenteiden välillä.
- Nenän muoto: nenä on yleensä epätavallisen suuri koko, jonka yläosa kehittyy tasaiseksi, ja kulmakarvojen välinen alue erottuu laajasti. Joissakin tapauksissa nenä ottaa epänormaalin muodon, jota kutsutaan yleisesti "papukaijan nokka" -nenäksi..
- Kasvojen asetukset: leuka näyttää yleensä harvaan kehittyneeltä, sillä se voi tarkkailla leukaa tai pientä leukaa. Lisäksi kulmakarvat näyttävät yleensä kaarevalta. Lisäksi muut patologiset piirteet esiintyvät yleensä verisuonittuneina paikoina, ihon erittyminä.
- Auricular-paviljonin toteuttaminen: korvat sijoitetaan tavallisesti tavallista alhaisempaan asentoon. Lisäksi on mahdollista havaita korvan alikehittyminen, joka on tavallista pienempi ja näkyvämpi.
- Silmien määritys: silmät näyttävät yleensä laajasti erillään ja merkittävällä symmetrialla, jolloin yksi silmäpalloista on pienempi. Lisäksi voimme tunnistaa strabismuksen, iiriksen rakenteen muutokset ja värjäytymisen, roikkuvat silmäluomet tai kyynelkanavien tukkeutumisen.
- Suun häiriöt: bukkaalisen konfiguraation tapauksessa yleisin on tunnistaa epänormaalisti pieni labial philtrum, halkeaminen huuli, viivästynyt hampaan purkaus, kitkakalvo, muun muassa.
Yleinen viivästyminen kehityksessä
Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä on mahdollista tunnistaa yleinen viivästyminen kasvuun ja kehitykseen sekä synnytys- että synnytyksen jälkeisissä ja imeväisvaiheissa (Aviña ja Hernández, 2008).
Tässä mielessä tästä patologiasta kärsivät lapset kasvavat epänormaalisti hitaasti, minkä vuoksi heillä on yleensä pienempi paino ja korkeus kuin heidän sukupuolensa ja aikajärjestyksensä mukaan odotetaan (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymä ry, 2016 ).
Tämäntyyppiset ominaisuudet eivät yleensä liity ruokintavaikeuksiin tai kalorien saannin puutteisiin, mutta sekä geneettiset muutokset että muiden tyyppisten patologioiden, kuten sydämen muutosten, kehittyminen voivat edistää tämän sairauden pahenemista (Asociación Española Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, 2016).
Lisäksi yleinen kasvun viivästyminen liittyy yleensä erilaisiin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksiin:
- Lihaksen alikehitys: Lihasrakenne ei yleensä kehitty kokonaan, minkä vuoksi on hyvin yleistä havaita epänormaalisti alentunut lihasääni.
- Skolioosi ja kyphosis: Selkärangan luurakenne voidaan muodostaa viallisesti esittämällä poikkeama tai epänormaali kaarevuus.
- clinodactyly: Myös sormien luurakenne kehittyy yleensä epänormaalisti, joten sormien poikkeamia on mahdollista havaita. Lisäksi sillä on taipumus
tunnistaa sormenjälkien konfiguraation muutokset. - Epätavallisen ohut raajat: Matala paino on erityisen havaittavissa käsissä ja jaloissa.
Kouristukset
Kouristuskohtaukset ovat yksi yleisimmistä ja vakavimmista oireista Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä (Espanjan Wolf-Hirschhornin oireyhtymän yhdistys, 2016).
Tässä mielessä kohtaukset määritellään patologisena prosessina, joka johtuu epätavallisesta neuronaalisesta aktiivisuudesta, joka muuttuu aiheuttaen moottorin ärsytystä, lihaskouristuksia tai epätavallisen käyttäytymisen ja tunteita ja jotka voivat joskus aiheuttaa tajunnan menetystä (Mayo Clinic ., 2015).
Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän oireyhtymässä yleisimmät kriisit ovat tonic-kloonisia (espanjalainen Wolf-Hirschhornin oireyhtymän yhdistys, 2016).
Näin ollen kouristusepisodeille on tunnusomaista lihasjännityksen kehittyminen, joka on yleistynyt jäykkyyteen, erityisesti jaloissa ja käsivarsissa, jota seuraa toistuvat ja kontrolloimattomat lihaskouristukset. Näkökulmasta ne näkyvät kehon ravistuksena (National Neuropathic Disorders and Stroke, 2015).
Tämän tapahtuman vakavuus on sen vaikutus aivokudokseen. Epänormaali ja / tai patologinen neuroniaktiivisuus voi vaikuttaa suureen osaan aivojen rakennetta paikallisesti tai yleistyneellä, mikä voi aiheuttaa merkittäviä seurauksia ja neurologisia seurauksia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Psykomotorinen ja kognitiivinen hidastuminen
Kognitiivisen sfäärin tapauksessa yli 75% Wolf-Hirschhorn-oireyhtymästä kärsivistä on jonkinlainen henkinen vamma (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008).
Yleisesti ottaen henkinen vaikutus on yleensä vakava, eivät yleensä kykene kehittämään kielellisiä kykyjä, miksi tiedonanto on osittain rajoitettu joidenkin äänien päästöihin (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ja Jaimes, 2008)..
Lisäksi, jos kyseessä on posturaalinen ohjaus, seisominen, kävely, jne., Kaikki nämä viivästyvät merkittävästi pääasiassa tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksien vuoksi.
Kliininen kurssi
Useimmissa tapauksissa oireet kehittyvät asteittain, joten tämän patologian kehityksessä voidaan erottaa useita vaiheita (Wieczorek, 2003):
- Ensimmäinen elinvuosi: varhaisimmissa vaiheissa tunnusomaiset oireet liittyvät pieneen painoon ja kraniofakiaalisiin poikkeavuuksiin. Monissa tapauksissa noin 35%: lla kärsivät yksilöt kuolevat synnynnäisten sydänvikojen rinnakkaisen läsnäolon vuoksi.
- LapsivaiheFyysisen kehityksen viivästymisen lisäksi psykomotoriset puutteet ovat erityisen ilmeisiä tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien lisäksi. Näiden lääketieteellisten löydösten ohella esiintyy toistuvia kohtauksia. Yleensä vain harvat ihmiset voivat kävellä tai hallita kieltä.
- Myöhäinen lapsuus ja nuoruus: Tässä vaiheessa kehitykseen ja henkiseen toimintaan liittyvät ominaisuudet ovat merkittävimmät, mutta tyypilliset kasvomuodot tulevat ilmeisiksi.
syyt
Kuten totesimme Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireyhtymän ensimmäisessä kuvauksessa, tämä häiriö johtuu geneettisestä deleetiosta, joka sijaitsee kromosomissa 4 (Genectis Home Reference, 2016).
Vaikka geneettisen materiaalin häviämisen määrä voi vaihdella huomattavasti potilaiden välillä, sitä vakavampi ja merkittävämpi se on, sitä vakavampi tähän sairauteen liittyvä oireenmukaisuus (Genectis Home Reference, 2016).
Vaikka kaikki kyseessä olevat geenit eivät ole tarkasti tiedossa, eri tutkimukset ovat liittäneet WHSC1-, LEMT1- ja MSX1-geenien puuttumisen Wolf-Hirschhornin oireyhtymän kliiniseen kulkuun (Genectis Home Reference, 2016)..
diagnoosi
Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä on mahdollista diagnosoida ennen syntymää (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).
Gestationaaliset ultraäänit mahdollistavat kohdunsisäisten kasvuhäiriöiden ja muiden fyysisten epämuodostumien tunnistamisen (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
On kuitenkin välttämätöntä tehdä geneettinen tutkimus vahvistaaksesi tilanne joko ennen synnytystä tai postnataalista solututkimusta (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
hoito
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa Wolf-Hirschhorn-oireyhtymälle eikä tavallista terapeuttista lähestymistapaa, joten hoito on suunniteltu erityisesti yksilöllisten ominaisuuksien ja patologian kliinisen kulun mukaan (WolfHirschhorn, 2013).
Siten lääketieteellinen interventio keskittyy tavallisesti kohtausten hoitoon antamalla epilepsialääkkeitä, ravintolisää, fyysisten epämuodostumien kirurgista korjausta, kognitiivista kuntoutusta ja erityisopetusta (WolfHirschhorn, 2013)..
viittaukset
- AESWH. (2016). Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä? Hankittu Espanjan Wolf-Hirschhorn-oireyhtymästä.
- Aviña, J., ja Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä: Kromosomin 4 lyhyen varren distaalinen mikrodeluutio. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. 27 potilaan sarja: epidemiologiset ja kliiniset ominaisuudet. Potilaiden nykytila ja heidän hoitajiensa mielipide diagnostisesta prosessista. Rev Neurol, 49-56.
- Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Pediatrista diagnoosia ei ole tehty vasta aikuisikään: Tapaus Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Gene, 532-535.
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. (2012). Espanjan Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän yhdistys.
- Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., Ja Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME: ILMOITUS KLIINISESTA TAPAHTUMISESTA JA LITERATUREEN KATSAUS. VENEZUELANIN PUERICULTURAN ARKISTOT Y PEDIATRÍA, 91-95.
- NIH. (2016). Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
- Mayo Clinic (2015). Epilepsia. Haettu Mayo Clinicista.
- NIH. (2015). Epilepsia - yleiskatsaus. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
- NIH. (2016). Epilepsiot ja takavarikot: Hope Researchin kautta. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
- NORD. (2016). Wolf Hirschhornin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. Hankittu Orphanetin tietosanakirjasta.
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä. (2013). Haettu WolfHirschhornista.