Savant-oireyhtymä, tunnetaan myös nimellä Sage-oireyhtymä, on harvinainen sairaus, jossa esiintyy erilaisia yleisiä kehityshäiriöitä ja poikkeuksellisten kykyjen tai lahjakkuuksien välistä yhteyttä...
Sandiferin oireyhtymä on ylemmän ruoansulatuskanavan häiriö, jolla on neurologisia oireita ja joka esiintyy yleensä lapsilla ja nuorilla. Se koostuu pääasiassa...
Rokitansky-Küster-Hauserin oireyhtymä (MRKH) on häiriö, joka vaikuttaa naisten lisääntymisjärjestelmään, jolle on tunnusomaista kohdun ja emättimen alikehittyminen tai puuttuminen.Naisilla, joilla on...
Robinow-oireyhtymä on harvinaisen geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista useiden muutosten ja kehon epämuodostumien esiintyminen, erityisesti luun tasolla (Genetics Home...
Riley-Dayin oireyhtymä, tunnetaan myös nimellä perheen dysautonomia, on perinnöllinen aistillinen neuropatia, joka tuottaa yleistynyttä hermostovaikutusta, joka johtaa autonomiseen ja aistilliseen...
Reyen oireyhtymä on harvinainen metabolisen enkefalopatian tyyppi, joka esiintyy yleensä lapsilla ja nuorilla (Jayaprakash, Gosalkkal ja Kamoji, 2008).Tämä patologia määritellään...
Ramsay-Hunt -oireyhtymä Se koostuu perifeerisestä kasvojen halvauksesta (PFT), jonka aiheuttaa herpes zoster-virus (Arana-Alonso, et ai., 2011).Lisäksi se liittyy ulkoisen kuulokanavan ja...
Prune Belly -oireyhtymä Se kattaa laajan kirjon oireita, jotka vaihtelevat lievistä urologisista poikkeavuuksista vakaviin urogenitaalisiin ja pulmonaarisiin ongelmiin, jotka voivat johtaa...
Prader-Willin oireyhtymä (SPW) on multisysteeminen patologia, jolla on synnynnäisen tyypin geneettinen alkuperä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012). Se on monimutkainen...