Kabukin oireyhtymän oireet, syyt, hoito



Kabukin oireyhtymä (SK), joka tunnetaan myös nimellä Kabuki Makeup Syndrome -Kabuki-meikki-oireyhtymä, on geneettisen alkuperän multisysteeminen patologia (Pascual-Castroviejo ym., 2005).

Kliinisesti kabukin oireyhtymää leimaa epätyypilliset kasvojen piirteet, tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet tai epämuodostumat, lyhytkasvu ja henkinen vamma (Suarez Guerrero ja Contreras García, 2011).

Tätä lääketieteellistä tilannetta, jota kaksi japanilaista kirjoittajaa alun perin kuvailivat vuonna 1981, kutsutaan Kabukin oireyhtymäksi, koska se on samankaltainen asianomaisten yksilöiden kasvojen ominaisuuksien ja japanilaisten klassisen teatterin toimijoiden (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabukin oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, joka on useimmiten satunnaista tyyppiä. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet mahdollisen etiologisen syyn MLL2-geenimutaatiossa (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2010).

Diagnoosin osalta se on pohjimmiltaan kliininen ja perustuu määrittävien kasvojen piirteiden havaintoon ja analyysiin (Alfonso Barrera ym., 2014).

Toisaalta Kabukin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. Koska se on patologia, joka vaikuttaa eri järjestelmiin ja sillä on myös hyvin vaihteleva kliininen esitys, terapeuttisten toimenpiteiden on oltava yksilöllisiä ja suuntautuneet oireiden, lääketieteellisten komplikaatioiden ja toiminnallisten seurausten hoitoon (Alfonso Barrera ym., 2014).

Kabukin oireyhtymän ominaisuudet

Kabukin oireyhtymä on harvinainen monijärjestelmän häiriö, jolle on tunnusomaista erilaisten poikkeavuuksien esiintyminen, kuten epätyypilliset kasvojen piirteet, yleinen kasvun hidastuminen, henkinen vamma, luuston epämuodostumat, mm. ).

Tämä patologia kuvattiin aluksi julkaisussa Niikawa et ai. ja Kuroki et ai. vuonna 1981 (González Armegod ym., 1997).

Erityisesti Niikawa, joka selitti 62 kliinistä tapausta, vahvisti tämän patologian nimen Kabukin meikkinä (Pascual-Castroviejo ym., 2005).

Kabuki on klassisen japanilaisen teatterin nimi, jossa toimijat käyttävät tiettyä kasvojen meikkejä. Visuaalisesti tämä koostuu valkoisen värin pohjasta, jossa on mustat kulmakarvat ja kaareva (Suárez Guerrero ja Contreras García, 2011).

Tämän oireyhtymän ominaispiirteiden samankaltaisuuden ja klassisen teatterin taiteellisen koostumuksen vuoksi termiä "meikki" on käytetty jo vuosien ajan sen nimessä. Tällä hetkellä se on kuitenkin käyttämättömänä ja pitää itseään poikkeuksellisena terminä (Suárez Guerrero ja Contreras García, 2011).

Siten lääketieteellisessä kirjallisuudessa yleisimmin käytetyt termit ovat: Kabukin oireyhtymä tai Niikawa-Kuroki-oireyhtymä (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2010).

tilasto

Vaikka Kabukin oireyhtymää kuvattiin ensin japanilaislapsessa, se on sairaus, joka voi vaikuttaa kaikkiin väestöryhmiin (Orphanet, 2012).

Eri epidemiologisissa tutkimuksissa arvioidaan, että tämän patologian esiintyvyys voisi olla noin 1 tapaus jokaista 32 000–60 000 väestöä kohti (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2010).

Maailmanlaajuisesti yli 400 erilaista tapausta on raportoitu lääketieteellisissä raporteissa (Suarez Guerrero ym., 2012).

Vaikka Kabukin oireyhtymän uskotaan olevan samankaltainen kaikkialla maailmassa, Espanjassa vasta vuonna 1997 oli kuvattu vain 5 tapausta (González Armegod et al., 1997)..

Toisaalta Latinalaisen Amerikan tapauksessa, vaikka konkreettisia tietoja ei ole, julkaistut tapaukset kasvavat eksponentiaalisesti (González Armegod ym., 1997).

Ominaisuudet ja oireet

Kliinisellä tasolla on määritelty 5 Kabukin oireyhtymän määrittävää ominaisuutta (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Epätyypilliset kasvojen ominaisuudet.
  2. Luuston epämuodostumat.
  3. Dematoglyfien poikkeavuudet
    (ihon näyttökerrat, jotka muodostavat sormenjäljet ​​ja kämmenet ja kädet).
  4. Henkinen vamma.
  5. Lyhyt kasvu ja yleinen kasvun hidastuminen.

Näiden muutosten perusteella jotkut kirjoittajat luokittelevat nämä poikkeamat suuriksi ja vähäisiksi, jotta niiden kliininen tunnistaminen helpottuisi (Alfonso Barrera ym., 2014):

Tärkeimmät ominaisuudet

  • Hiuspohjan halkeamat (silmäluomien välinen aukko tai aukko) näkyvät epätavallisen pitkiä, ja ne saavat itämaisen ulkonäön.
  • Ekstropioni tai alemman silmäluomen poikkeama: alemman silmäluomen käänne tai kääntyy ja sisäpinta altistuu ulkopuolelle.
  • Alhainen tai masentunut nenäsilta: nenän ylemmän osan luiden muodostuminen voi näkyä tasaisempi tai normaalia alhaisempi.
  • Kaareva kulmakarvat: kulmakarvat näyttävät usein paksuilta, kapenevilta ja kaarevilta enemmän sivusuunnassa.
  • Pehmusteet massassa tai sormenpäällä.
  • Näkyviä tai epämuodostuneita aurinkipaviljoja.
  • Viidennen sormen lyhentäminen.
  • Suuri maku.
  • Epänormaali hammasproteesi.
  • Hypotonia: alhainen tai huono lihasten sävy.
  • Kognitiiviset häiriöt.
  • Matala koko.
  • Kuulon heikkeneminen: kuulokyvyn epänormaali väheneminen.

Pienet ominaisuudet

  • Blue scleras: koloidisten verisuonten läpinäkyvyys skleraalien läpi (silmänvalkoinen kalvo). Silmien valkoisilla alueilla voidaan nähdä visuaalisesti sinertävä väri.
  • Skolioosi: selkärangan poikkeama tai rei'itys.
  • Sydän- ja verisuonisairaudet.
  • Munuaisten epämuodostumat.
  • Muodostuneet nikamat.
  • Erilaisten kasvuhormonien puute.

syyt

Vaikka Kabukin oireyhtymän erityiset etiologiset syyt ovat olleet tuntemattomia jo pitkään elokuussa 2010, Washingtonin yliopiston tutkimusryhmä Yhdysvalloissa. UU julkaisi kliinisen raportin, jossa he huomauttivat tämän patologian mahdollisista geneettisistä syistä (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2010).

Kabukin oireyhtymä on patologia, jonka aiheuttaa MLL2-geenin mutaatio, joka tunnetaan myös nimellä KTM2D-geeni. Lisäksi on tunnistettu myös muita tapauksia, jotka liittyvät KDM6A-geenin mutaatioon (Genetics Home Reference, 2016).

Erityisesti 55-80% Kabukin oireyhtymän tapauksista johtuu mutaatiosta KMT2D-geenissä. Vaikka noin 5% tapauksista johtuu mutaatiosta KDM6A-geenissä (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D-geenillä on keskeinen tavoite antaa ohjeita keholle edellä mainittujen metyyli- transferaasi 2D: n tuottamiseksi, joka on läsnä lukuisissa elimissä ja kehon kudoksissa, ja toisaalta geeni KDM6A on tässä tapauksessa vastuussa kehosta tuottamaan demetylaasia 6. (Genetics Etusivu Viite, 2016).

Sekä entsyymit, metyylitransferaasi ja demetylaasi, säätelevät eri geenien aktiivisuutta, useat tutkimukset viittaavat siihen, että he työskentelevät yhdessä kehittämään erilaisia ​​kehitysprosesseja (Genetics Home Reference, 2016).

Useimmat Kabukin oireyhtymän tapaukset esiintyvät satunnaisesti, toisin sanoen yksilöillä, joilla ei ole tämän sairauden perheen historiaa (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2010).

Lisäksi perheen alkuperää olevat tapaukset on myös tunnistettu. Erityisesti MLL2-geenimutaatio voidaan siirtää jälkeläisille, joiden riski on 50% (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2010).

diagnoosi

Kuten Bostonin lastensairaalassa (2016) todetaan, Kabukin oireyhtymän diagnosoimiseksi ei ole erityistä testiä.

Normaalisti se on patologia, jota ei yleensä diagnosoida vastasyntyneillä (Boston Children's Hospital, 2016). Monet julkaistuista tapauksista on diagnosoitu myöhäisen lapsuuden tai nuoruusiän aikana (González Rmengod, 1997).

Tästä huolimatta on olemassa useita merkittäviä kliinisiä piirteitä, kuten kasvojen piirteet, kasvun hidastuminen jne., Jotka mahdollistavat epäilyn varhaisen diagnoosin (González Rmengod, 1997).

Siksi yksilöllisen ja perheen sairauden, fyysisen ja neurologisen tutkimuksen lisäksi on suositeltavaa tehdä erilaisia ​​geneettisiä testejä, joilla varmistetaan oireyhtymään sopivan geneettisen mutaation mahdollinen läsnäolo.
Kabuki (Bostonin lastensairaala, 2016).

hoito

Terapeuttinen interventio kabuki-oireyhtymässä perustuu pohjimmiltaan mahdollisten lääketieteellisten komplikaatioiden hallintaan.

Lapsuuden varhaisimmissa vaiheissa on välttämätöntä suorittaa säännöllisiä arviointeja, jotka analysoivat sisäelimissä esiintyvien epämuodostumien esiintymistä / puuttumista, jotka voivat vaarantaa eloonjäämisen (Suarez Guerrero ym., 2012).

Lisäksi monisysteemisen vaikutuksen vuoksi on monissa tapauksissa tarpeen suunnitella interventio- ja kuntoutusohjelmia eri alueilla: neurologiset, fonoaudiologiset, keuhko-, tuki- ja liikuntaelimistöt, endokrinologiset jne. (Suarez Guerrero ym., 2012).

Lääketieteellisten interventioiden perustavoitteena on parantaa potilaan kliinistä ennustetta ja pohjimmiltaan parantaa elämänlaatua (Suarez Guerrero ym., 2012).

viittaukset

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabukin oireyhtymä: sairaus, jossa on heterogeeninen ennuste. Kuntoutus (Madr), 129-132.
  2. Boston Children sairaala. (2016). Kabuki-oireyhtymä. Haettu Boston Children sairaalasta.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabukin oireyhtymä, tunnistettava kuva varhaislapsuudesta lähtien. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Johns Hopkinsin yliopisto. (2016). KABUKI SYNDROME. Haettu osoitteesta Mendelin online-perintö Man.
  5. NIH. (2016). Kabukin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2010). Kabukin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Meikkisyndrooma Kabuki. Noin 18 Espanjan tapausta. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabukin oireyhtymä. Pediatria, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabukin oireyhtymä. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabukin oireyhtymä: kliininen karakterisointi, geneettiset tutkimukset, komplikaatioiden ennaltaehkäisy ja geneettinen neuvonta. MED. UIS. , 19-27.