Kallmannin oireyhtymä Oireet, syyt, hoidot

Kallmannin oireyhtymä on patologia, joka määritellään hypogonadotrooppisen hypogonadismin tyypiksi (Jubiz ja Cruz, 2006).

Kliinisesti tämä häiriö on ominaista gonadotropiinia vapauttavan hormonin puutteelliselle tasolle, joka johtaa haju- lampun ja vierekkäisten rakenteiden seksuaalisten poikkeavuuksien ja hypoplasian kehittymiseen (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Yleisimpiä Kallmann-oireyhtymän oireita ovat yleensä seksuaalisten ominaisuuksien heikko kehittyminen (sytokromi, mikropensi, hedelmättömyys, erektiohäiriö, libidon puuttuminen, amenorrea, dyspareunia jne.), Joihin liittyy hajuhäiriöitä (anosmia / hyposmia). muiden lääketieteellisten komplikaatioiden joukossa (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Kallmannin oireyhtymän etiologinen syy liittyy geneettisiin muutoksiin. Kliiniset ja kokeelliset tutkimukset ovat tunnistaneet jopa 5 geeniä, jotka aiheuttavat tämän patologian: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 ja PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ja Suárez, 2010).

Tämän taudin diagnoosi edellyttää kliinisten tutkimusten tekemistä ja erilaisten diagnostisten testien käyttöä, kuten hormonaalista analyysiä, olfametryä, neuroimagingia ja geneettistä tutkimusta (Hardelin, 2013).

Vaikka Kallmannin oireyhtymää ei paranneta, yleisimpiä hoitomuotoja ovat hormonikorvaushoidot (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016)..

Tavoitteena on pubertaalisen kehityksen indusointi ja hormonitasojen hallinta. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Kallmannin oireyhtymän lääketieteellinen ennuste ei sisällä hengenvaarallisia lääketieteellisiä komplikaatioita. Hormonihoidon avulla on mahdollista saavuttaa hyvä puberteettinen kehitys kaikilla potilailla (Hardelin, 2013).

Kallmanin oireyhtymän ominaisuudet

Kallmannin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka on tyypillinen hypogonadotrooppisen hypogonadismin tyyppi (The Royal Children's Hospital Melbourne, 2016).

hypogonadismi on lääketieteellinen termi, jota käytetään viittaamaan moniin sairauksiin, jotka johtuvat sukupuolihormonien puutteellisesta tuotannosta sekä miehillä että naisilla (Kansalliset terveyslaitokset, 2016).

Sukupuolihormonit ovat munasarjojen tuottamia biokemiallisia aineita naisten ja kivesten tapauksessa nimien tapauksessa (Camacho Arroyo, 2016).

Ne voivat olla läsnä organismissamme ennen syntymää, ne muodostuvat istukasta, sukupuolirauhasista, lisämunuaisista ja hermostosta (Camacho Arroyo, 2016).

Sukupuolihormonien joukosta tärkeimmät ovat estradioli, progressterone ja testorestoni. Kaikki voidaan tunnistaa molemmista sukupuolista, mutta niiden tasot ovat erilaiset (Camacho Arroyo, 2016).

Aikuisina testosteronin pitoisuus miehillä on 15 kertaa suurempi kuin naisilla, kun taas naisilla estradiolin pitoisuus on noin 5 tai 10 kertaa suurempi kuin miehillä (Camacho Arroyo, 2016).

Nämä hormonit ovat perustavanlaatuisia seksuaalisen erilaistumisen (naisten / miesten sukuelinten) kehittymisessä ja sekundaaristen merkkien esiintymisessä pubertaalivaiheessa (häpykarvat, rintojen kasvu, äänenvaihto jne.) (Camacho Arroyo, 2016).

Lisäksi niillä on myös merkittävä rooli aivotasolla. Sukupuolihormonit osallistuvat lisääntymiskäyttäytymiseen ja muihin seksuaalisiin ominaisuuksiin.

Normaaleissa olosuhteissa kehossamme on erilaisia ​​mekanismeja, jotka säätelevät tuotanto- ja hormonitasoja.

Kallmannin oireyhtymän tapauksessa on kuitenkin havaittu hormonaalinen alijäämä, joka johtuu muutoksesta hypotalamuksen tai aivolisäkkeen tasolla (National Health Institute, 2016).

Hypotalamus on aivorakenne, joka sijaitsee aivopohjan kallonsisäisellä tasolla (Biosphere Project, 2016).

Tämän yksikön olennainen tehtävä on hormonaalinen kontrollointi, joka osallistuu unen herätysjaksojen, nälän, janon ja muiden organismin homeostaattisten ominaisuuksien säätelyyn (Biosphere Project, 2016).

Tällä alueella on mahdollista tunnistaa aivolisäkkeen, eräänlaisten stimuloivien hormonien erittyvä endokriininen rauha (Biosphere Project, 2016).

Aivojen tasolla hypotalamus erittää hormonin, jota kutsutaan gonadotropiinia vapauttavaksi hormoniksi (GnTH), puolestaan ​​tämä biokemiallinen aine on perustavanlaatuinen rooli aivolisäkkeen stimuloimisessa follikkelia stimuloivien ja luteinisoivien hormonien tuottamiseen (National Health Institute, 2016).

Tämäntyyppiset hormonit ovat vastuussa munasarjojen ja kivesten stimuloinnista tuottamaan sukupuolihormoneja, jotka ovat vastuussa seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen valvonnasta (Kansalliset terveyslaitokset, 2016).

Kallmannin oireyhtymässä geneettiset poikkeavuudet johtavat gonadotropiinihormonpuutteeseen, joka johtaa niiden tyypillisiin kliinisiin ominaisuuksiin (Tritos, 2014).

Tätä patologiaa kuvaa hypogonadismin, hyposmian ja anosmian yhdistelmä, joka johtuu Gnrh: n tuotannon poikkeavuudesta toissijaisesta epämuodostumasta, joka vaikuttaa hypotalamukseen ja haju- polttimeen (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Ensimmäiset kuvaukset tästä oireyhtymästä vastaavat patologin tutkijaa Mestre de San Juania, espanjalaista patologia, joka vuonna 1856 määritteli yhteyden poissaolevan sukupuolielinten kehityksen ja hajualueiden osittaisen kehittymisen välillä (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ja Suárez, 2010).

Myöhemmin saksalainen psykiatri ja geneettikko Franz Kallmann kuvaili tätä patologiaa geneettisen alkuperän oireyhtymänä (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ja Suárez, 2010).

Lisäksi uusimmat tutkimukset ovat mahdollistaneet oireyhtymän jakamisen neljään kliiniseen muotoon tunnistettujen geneettisten muutosten mukaan (Genetics Home Reference, 2016).

Kaikilla tyypeillä esiintyy haju- virheitä ja hypogonadismin esiintymistä yhteisenä ominaisuutena. Tyypeissä 1 ja 2 voi kuitenkin esiintyä muita lääketieteellisiä ilmenemismuotoja, kuten suulake (Genetics Home Reference, 2016).

Onko se usein patologia?

Hypogonadotrooppinen hypogonadismi ja erityisesti Kallmannin oireyhtymä ovat harvinaisia ​​sairauksia yleisessä väestössä (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Epidemiologiset analyysit arvioivat sen esiintyvyyden 1 tapauksessa 8 000 miehelle ja 1 tapaus 40 000 naiselle maailmanlaajuisesti (Tritos, 2014).

Siksi Kallmannin oireyhtymä liittyy pääasiassa miesten sukupuoleen. Yleisyyden suhde on yleensä 4: 1 (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Vaikuttavien ihmisten ei tarvitse esittää vakavia lääketieteellisiä komplikaatioita pitkällä aikavälillä, jos heillä ei ole sydän- tai neurologisia synnynnäisiä patologioita (Tritos, 2014).

Tämän oireyhtymän esitys on synnynnäinen, joten jotkut kliiniset piirteet voidaan tunnistaa syntymähetkestä lähtien (Tritos, 2014).

Tämän lisäksi aikuisvaiheessa voidaan tunnistaa hypogonadotrooppisen hypogonadismin tapauksia 30–50-vuotiailla miehillä (Tritos, 2014)..

Merkit ja oireet

Kallmann-oireyhtymän ominaispiirteet liittyvät seksuaalisten ominaisuuksien muutoksiin (primaarinen ja toissijainen) ja hajuhäiriöihin.

Sukupuoli

Tällä alueella voidaan tunnistaa sekä sukupuolielinten (miesten että naisten) ja seksuaalisten toissijaisten merkkien heikko kehitys (Jubiz ja Cruz, 2006).

Yleisin on tunnistaa kaikissa niissä, jotka vaikuttavat pubertaalisen kehityksen puuttumiseen, olennaisena vaiheena biologisen ja seksuaalisen kypsyyden hankkimisessa (Jubiz ja Cruz, 2006).

Vaikuttavan henkilön biologisesta sukupuolesta riippuen saattaa ilmetä erilaista ilmenemismuotoa (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016):

Miesmuutokset

• mikropenis: Pubertraalisen kehityksen puuttuessa potilaalla ei ole peniksen kasvua. Se tunnistetaan muutokseksi, jota kutsutaan mikrofalosomioksi. Penis ei saavuta yli 7 cm pituutta aikuisvaiheessa.
• piilokiveksisyys: Seksuaaliset muutokset voivat myös vaikuttaa kivesten laskeutumiseen nielukanavasta kivespussiin.
• hedelmättömyys: hormonivajeen läsnä ollessa on mahdollista, että joissakin tapauksissa tehokas siittiöiden tuotanto ei näy tai että niiden määrä on riittämätön.
• Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen: miehet, joita tämä oireyhtymä on vaikuttanut, eivät kehitty kasvojen ja kehon karvojen puberteettisen vaiheen kasvun aikana, kehon luun rakenteen lisääntymisen, vakavan äänen tai lihasten voimakkuuden lisääntymisen myötä..
• Vähentynyt libido: halu ja seksuaalinen ruokahalu heikkenevät huomattavasti sukupuolihormonien, erityisesti testosteronin, puutteen vuoksi.
• Erektiohäiriöt: Voit myös tunnistaa merkittävän vaikeuden tai kyvyttömyyden ylläpitää / saada erektiota.

Naisen muutokset

• amenorrea: kuukautisten alkaminen, joka yleensä liittyy puberteettiseen vaiheeseen, on yleensä poissa.
• Rintakehityksen puuttuminen: murrosiän aikana telarcan tai rintojen kasvu on yksi varhaisimmista merkkejä seksuaalisesta kypsymisestä. Kallmann-oireyhtymän sairastuneilla on yleensä poissa tai osittain läsnä. Rinnat eivät yleensä ole täysin kehittyneet ja niukasti julkisia hiuksia tunnistetaan.
• yhdyntäkivusta: Vaikuttavilla naisilla voi esiintyä akuuttia kipua, joka liittyy yhdyntään ja yhdyntään ja tunkeutumiseen. Saattaa olla joitakin komplikaatioita, kuten emättimen supistuminen, polttava tunne tai leikkauskipu ja jopa emättimen ärsytys.

Hajuhäiriöt

Kallmannin oireyhtymä liittyy myös muiden haju-alueeseen liittyvien poikkeavuuksien kehittymiseen, koska haju- polttimo on puutteellisesti mukana tai kehittynyt..

Yli puolella sairastuneista on täysin hajua (anosmia) tai hajuominaisuuden huomattavaa vähenemistä (hyposmia) (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Muut muutokset

Ihmiset, joille on diagnosoitu Kallmannin oireyhtymä, voivat olla toisen tyyppisiä kliinisiä ilmenemismuotoja, myös geneettisten poikkeavuuksien ja alkion syntymisen vuoksi (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Jotkut yleisimmistä ovat (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012, Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016):

• Sinqunesia: lihasten raajojen epänormaalit ja tahattomat liikkeet peilikuvioineen.
• Corpus callosumin agesiesi tai digeneesi.
• Visuospatial muutokset.
• Synnynnäisen alkuperän palpebraalinen ptosis.
• Kuulon poikkeavuuksia.
• Hajota maku tai huuli.
• Hypotonia: hampaiden agenesi tai digeneesi.
• Munuaisten ageneesi.
• Poikkeavuudet ja tuki- ja liikuntaelinsairaudet, erityisesti sormissa ja varpaissa.
• Liikehäiriöt (ataksia).
• Silmien liikkeiden koordinoimaton kuvio.

syyt

Kallmanin oireyhtymällä ja joillakin hypogonadotrooppisen hypogonadismin muodoilla on geneettinen alkuperä (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Nämä etiologiset tekijät liittyvät 5 eri geeniin 5 geeniä, jotka aiheuttavat tämän patologian: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 ja PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño ja Suárez, 2010).

Luvussa, joka on lähes 25–30 prosenttia kärsineistä, on mahdollista tunnistaa tietty mutaatio jollakin näistä geneettisistä komponenteista (Guitiérrez Amavizca, Figura ja Orozco Castellanos, 2012).

Kallmannin oireyhtymään liittyvillä geeneillä on tärkeä rooli eri aivojen alueiden kehityksessä alkion kasvun aikana (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Kallmannin oireyhtymän epäilyn perustana on sukupuoliseen kehitykseen ja hajuominaisuuksiin liittyvien muutosten tunnistaminen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016)..

Fyysinen tarkastus on perustavanlaatuinen tapa tutkia fyysistä seksuaalista kypsymistä: sukupuolielimet, kehon hiukset jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Tämän lisäksi on välttämätöntä tehdä hormonaalinen ja hormonaalinen tutkimus hormonien pitoisuuden arvioimiseksi potilailla (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Lisäksi on välttämätöntä käyttää muita testejä, kuten hajua (hajujakauman arviointi) tai hermomuodostustekniikoita (aivorakenteiden eheyden tutkiminen)..

Lopuksi diagnoosi vahvistetaan yleensä geneettisten testien tuloksena.

Onko hoitoa?

Hormonihoito on hoito Kallmannin oireyhtymässä.

Miehillä yleisimmin käytetään testosteronin, koriongonadotropiinin ja follikkelia stimuloivan hormonin antamista..

Tavoitteena on saavuttaa miesten seksuaalisten ominaisuuksien täydellinen kehittyminen. Lisäksi aikuisvaiheen yhdistelmähormonihoito on välttämätöntä sper- mien tuotannon stimuloimiseksi.

Naisten kohdalla hoito perustuu yleensä estrogeenien, gonadotropiinien ja progestiinien antamiseen. Tämä keskittyy rintojen ja sukupuolielinten kasvun stimulointiin, endometriumin sykliin, follikulogeneesiin ja ovulaatioon.

Yleensä nämä hoidot ovat tehokkaita hedelmällisyyden ja seksuaalisen kypsymisen saavuttamiseksi.

viittaukset

1. Camacho Arroyo, I. (2016). Sukupuolihormonit ja aivot. Saatu komeilta. unam.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L. ja Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmannin oireyhtymä. Geneettiset näkökohdat ja fenotyyppiset variantit. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
3. Hardelin, J. (2013). Kallmannin oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
4. Jubiz, W. & Cruz, E. (2006). Kallmannin oireyhtymä: Tietoja tapauksesta. Lääketiede Kolumbia.
5. NIH. (2016). Hypogonadotrooppinen hypogonadismi. Haettu kansallisista terveyslaitoksista.
6. NIH. (2016). Kallmannin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Kallmannin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., & Suárez, C. (2010). Kallmannin oireyhtymä - kirjallisuuden systemaattinen tarkastelu. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). Kallmannin oireyhtymä ja idioopaattinen hypogonadotrooppinen hypogonadismi. Haettu MedScapesta.