Kartagener-oireyhtymän oireet, syyt, hoidot



Kartagener-oireyhtymä (SK), joka tunnetaan myös nimellä primaarinen siliaarinen dyskinesia, se on harvinainen geneettisen alkuperän patologia (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012).

Sille on ominaista pääasiassa situs inversus ja hengitysteiden progressiivisen vaikutuksen kehittyminen (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012).

Etiologisella tasolla se on geneettisen vian tuote, joka vaikuttaa organismin hiusten solujen rakenteen ja toiminnan rakenteeseen (González de Dios et ai., 1996).

Kliinisten ominaisuuksien osalta joitakin yleisimmistä patologioista liittyy sinuiitiin, keuhkoputkentulehdukseen, kroonisiin hengitystieinfektioihin tai sisäelinten aseman muutokseen liittyviin poikkeavuuksiin (Mittal ja Shah, 2012).

Kartagener-oireyhtymän diagnoosi on yleensä monimutkainen kliinisten ominaisuuksien vuoksi. Kuitenkin kudosbiopsian radiologinen ja mikroskooppinen tutkimus on välttämätöntä (González de Dios et al., 1996).

Vaikka Kartagener-oireyhtymää ei paranneta, lääketieteellinen interventio on luonteeltaan monialainen. Se keskittyy lääketieteellisten komplikaatioiden ja tämän taudin keskeisten oireiden hallintaan (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002).

Kartagener-oireyhtymän ominaisuudet

Kartagener-oireyhtymä on sairaus, jolle on ominaista sisäelinten epänormaali sijainti (käänteinen situs), hengitystoimintaan liittyvät muutokset ja hedelmättömyyden muuttuva esiintyminen (Genetics Home Reference, 2016).

Kartagener-oireyhtymää pidetään myös primaarisen siliaarisen dyskinesian (geeni- ja harvinaisten sairauksien tietokeskus, 2016) muunnos tai tyyppi..

Tähän patologiaan liittyvät geneettiset muutokset vaikuttavat mikroskooppisesti hiusten soluihin (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Tämän tyyppisille soluille on tunnusomaista, että niiden rakenteessa on solurakenteita, joita kutsutaan siliaksiksi. Ne sijaitsevat yleensä munanjohtimissa, vas-deferensseissä, joissakin hermoston soluissa, keuhkoputkissa tai hengitysteissä (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002)..

Silmät muodostavat pidennyksen tai laajennetun soluprojektorin, joka on suojattu plasmamembraanilla. Lisäksi sillä on luontainen liikkuvuuskapasiteetti (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Näiden solukomponenttien olennainen tehtävä on kuljettaa ja helpottaa solun liikkumista nesteen läpi tai siirtää nestemäinen aine solupinnalle (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002)..

Jotkut tehtävät liittyvät niihin (Torres ja Rodríguez, 1995):  

  • Eri orgaanisten pintojen puhdistaminen.
  • Sikiöiden ja muiden jätteiden kuljetus.
  • Nesteiden virtaus ja liikkuminen eri kehon onteloissa.
  • Kaasumaisten nesteiden vaihto hengityksessä.
  • Ravintoaineiden otto, suodatus ja imeytyminen.

Huolimatta tämän soluryhmän tehtävien ja toimintojen moninaisuudesta, sen optimaalinen ja tehokas toiminta voi vaarantua. Periaatteessa johtuu useiden tekijöiden, kuten geneettisten muutosten, esiintymisestä.

Kartagener-oireyhtymän (Napolitano, González, Iñíguez ja Fonseca, 2002) yleisimmät poikkeamat ovat siliaarisen liikkumattomuuden läsnäolo tai liikkeen koordinoinnin puute..

Siewert (1904) ja Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011) tunnistivat tämän patologian aluksi. 

Kuitenkin vasta vuonna 1933, kun vuonna 1933 Zürichissä asuva pulmonologi Manes Kartagener perusti kliinisen luokittelun, se oli syntynyt (Serapinas ym., 2013).

Kliinisessä raportissaan Kartagener kuvaili neljän potilaan ryhmää, jonka kliinistä tilaa leimasi käänteinen situs, toistuva sinuiitti ja brochiectasis (González de Dios et ai., 1996).

Lisäksi mikroskooppisen tason solurakenteen tutkimuksessa tapahtuneen teknisen kehityksen ansiosta 70-luvun vuosikymmenellä oli mahdollista yhdistää tämän oireyhtymän kliiniset ominaispiirteet erilaisten rakenteellisten ja toiminnallisten muutosten läsnä ollessa kärsivien silmukoissa..

tilasto

Kartagener-oireyhtymä on harvinainen sairaus. Epidemiologiset tutkimukset ovat arvioineet sen esiintyvyyden 1-2 tapauksessa 30 000 syntymää kohden (Serapinas ym., 2013).

Tällä hetkellä ei ole havaittu enemmän sukupuoleen tai maantieteelliseen alkuperään liittyviä tapauksia.

Merkit ja oireet

Kartagener-oireyhtymän määrittelee sisäelinten poikkeava organisaatio ja hengitysteiden sairauksien asteittainen kehittyminen..

Vaikka tämän patologian kystiset ilmenemismuodot voivat olla hyvin vaihtelevia, ne ovat yleensä ilmeisiä vastasyntyneen vaiheen jälkeen.

Käänteinen Situs

Termillä situs käänteinen viitataan kehon rakenteiden ja elinten aseman kääntymiseen (Mittal ja Shah, 2012).

Se on synnynnäinen tila, jossa sydän, maksa tai muut vatsaontelot voivat esittää peilikohdan, eli ne sijoitetaan vastakkaiseen paikkaan tavalliseen (Caballero Iglesias, Sánchez López ja Iribarren Marín, 2012).

Toisaalta tällä sairaudella voi olla kaksi perusmuotoa:

  • Käänteinen Situs Parcial: paikallinen muutos vaikuttaa yksinomaan sydämeen, joka sijaitsee kehon oikealla puolella.
  • Käänteinen situs: on myös mahdollista, että rintakehän ja vatsan sisäelinten täydellistä siirtymistä tapahtuu, mikä johtaa kaikkien näiden käänteiseen asentoon..

Käänteinen situs ei yleensä aiheuta ilmeisiä lääketieteellisiä komplikaatioita. Useimmat sairastuneista kehittävät normaalia elämää, mutta 20-25% saattaa aiheuttaa muutoksia hengitysteiden tai sydämen toimintaan (Mittal ja Shah, 2012).

Hengityselinten häiriöt

Sekä ylempi että alempi hengitystiet vaikuttavat yleensä siliaariseen muutokseen. Joitakin yleisimpiä Kartagener-oireyhtymän patologioita ovat:

  • Brocoquiectasia: suurten hengitysteiden laajeneminen tai tulehdus aiheuttaa keuhkojen vaurioiden kehittymisen.
  • poskiontelotulehdus: havaitsee paranasaalisten poskiontelojen infektio ja tulehduksen, toisin sanoen lonkkaontelot, jotka sijaitsevat etupuolen kraniaalialueella, jotka ovat täynnä ilmaa.
  • Muut patologiat: Muita komplikaatioita voi esiintyä, kuten astma, keuhkokuume tai otiitit.

syyt

Kartegener-oireyhtymä johtuu muutoksista ja poikkeavuuksista, joihin liittyy useita geneettisiä komponentteja (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Se liittyy pohjimmiltaan spesifisiin mutaatioihin geeneissä, jotka osallistuvat solun piikkien toimintaan ja rakenteeseen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

Noin 30%: lla diagnosoiduista tapauksista primääriset muutokset on tunnistettu geeneissä DNAI1 ja DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Lisäksi on tunnistettu myös muunlaisia ​​muutoksia, mutta niitä esiintyy vain hyvin pienessä osassa tapauksia (Gentics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Kartagener-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, eli se on läsnä syntymähetkestä lähtien (Serapinas ym., 2013).

Oireet eivät kuitenkaan yleensä ole merkittäviä tai ilmeisiä ensimmäisen elinvuoden aikana (Serapinas ym., 2013).

Kliiniset epäilyt tai lopullinen diagnoosi viivästyvät yleensä toiseen lapsuuteen, nuoruuteen tai jopa aikuisvaiheeseen (Serapinas ym., 2013).

Hengitysteiden komplikaatiot ovat merkittävin lääketieteellinen havainto. Näin ollen etiologisen syyn analysointiin käytetään tavallisesti erilaisia ​​lähestymistapoja (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Fyysinen tarkastus.
  • Verensokeritesti.
  • Bakteriologinen tutkimus.
  • Maksan ja hengitystoiminnon analyysi.
  • oximetry.

Lisäksi anatomisia kuvantamistestejä pidetään toisina perusresursseina. Ne mahdollistavat hengitystoimintaan liittyvien rakenteellisten muutosten visuaalisen havainnon (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Koska käänteissitus on oireeton useimmissa kärsineissä, se on tavallisesti anomalia, joka tunnistetaan toiseksi hengityselimistön kuvantamisessa..

Lopullisen diagnoosin toteamiseksi on välttämätöntä tutkia silikarakenteen mikroskooppinen tutkimus. Tavoitteena on tunnistaa tämän tyyppisiin soluihin liittyvät toiminnalliset puutteet.

hoito

Tällä hetkellä kliiniset ja kokeelliset tutkimukset eivät ole onnistuneet tunnistamaan parannuskeinoa Kartagener-oireyhtymälle (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Hoito on suunniteltu erityisesti yksittäisten oireiden mukaan. Vaikka yleisesti keskeinen tavoite on hengitysteiden sairauksien hoito (geneettinen ja harvinainen sairausinformaatiokeskus, 2016).

Yleisimmin käytettyihin toimenpiteisiin kuuluvat hengitysteiden puhdistus, antibioottien määrääminen, korjausleikkaus tai keuhkojen siirto (suositellaan vain äärimmäisen vakavissa tapauksissa) (Geneettiset ja harvinaiset sairaudet tiedotuskeskus, 2016).

viittaukset

  1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Kartagener-oireyhtymä. Image Diagn, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., ja Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener-oireyhtymä: geneettiset perusteet ja kliiniset havainnot. Raportti tapauksesta ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., ja Vera Luna, J. (1996). Kartagener-oireyhtymä: harvinainen syy vastasyntyneiden hengitysvaikeuksiin. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus yhteensä: Kartagener-oireyhtymän yhdistäminen diffuusiokopolitiikkaan ja azzospermiaan. Arch Bronconeumol, 179 - 182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primary Ciliary Dyskinesia: Bibliografinen arviointi. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Kartagener-oireyhtymä. Haettu Genetic and Rare Diseases Information Centeristä.
  7. NIH. (2016). primaarinen siliarinen dyskinesia. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Primary Ciliary Dyskinesia. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  9. Serapinas et ai.,. (2013). Kartagener-oireyhtymän oireiden epätavallinen regressio. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primaarinen siliaarinen dyskinesia tai liikkumaton silia-oireyhtymä. Nykyinen tila Biomedical, 37-43.