Jaa:
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä Oireet, syyt, hoito
oireyhtymä Klippel-Trenaunay (SKT) se on synnynnäisen luonteen patologia, joka ilmenee lapsen ja nuoren vaiheessa (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).
Sen etiologia ei ole tiedossa ja kliininen ilmentymä on laajasti heterogeeninen (Estrada Martínez ym., 2006).
Kliinisesti se on harvinainen patologia, jolle on ominaista ihon epämuodostumat, laskimot ja / tai imusolmukkeet sekä luun ja pehmytkudoksen hypertrofian kehittyminen (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ja Frava, 2013).
Kliiniset kurssit vaihtelevat yleensä merkittävästi sairastuneiden joukossa, oireettomien kohtien esiintymisestä massiivisiin sisäisiin verenvuotoihin (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ja Román-Belmonte, 2009).
Yleensä sille on tunnusomaista pinnallisen ihon rakenteen, lihaksen ja / tai rintakehän ja vatsaontelon osallistuminen (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ja Sequera Rahola, 2005).
Etiologisten syiden osalta nykyinen tutkimus ei ole vielä pystynyt selventämään Klippel-Trenaunay-oireyhtymän alkuperää (Martínez Gimeno ym., 2005).
Se on kuitenkin liittynyt sikiön muutoksiin, geneettisiin mutaatioihin tai lisääntyneeseen intrauteriiniseen kapillaariin ja verenkiertoon (Martínez Gimeno et ai., 2005).
Klippel-Trenaunay-oireyhtymän diagnoosi perustuu pohjimmiltaan anamneesin tai sairauden historiaan, fyysiseen tutkimukseen ja erilaisten laboratoriokokeiden analyysiin (Vázquez-Ariño ym., 2009).
Terapeuttisten toimenpiteiden on oltava oireenmukaisia ja yksilöllisiä. Yleensä farmakologinen ja kuntoutuva luonne (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ja Gil Hernández, 2004).
Klippel-Trenaunay-oireyhtymän ominaisuudet
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä on verisuonten alkuperän häiriö, synnynnäinen ja harvinainen yleisessä väestössä (Cleveland Clinic, 2016). Jossa on mahdollista havaita verisuonten, pehmytkudosten tai imusolmukkeiden epänormaali kehitys (Mayo Clinic, 2015).
Vaikuttavat rakenteet määritellään seuraavilla ominaisuuksilla (National Health Institute of Health, 2016):
- Veri-alukset: se on putkimaisen ulkonäön rakenne, joka sallii veren kiertämisen sen kautta kaikkiin kehon alueisiin. Klippel-Trenaunayn oireyhtymässä eniten kärsivät ne, jotka sijaitsevat ihon pintakerroksissa.
- Pehmeät kudokset: laaja joukko rakenteita ja elementtejä, joille on tunnusomaista ylläpitäminen, yhdistäminen tai ympäröivän muun tyyppiset orgaaniset rakenteet. Tendonit, nivelsiteet, jotkut verisuonet, rasvakudokset ja lihakset sisältyvät yleensä pehmeisiin kudoksiin..
- ImunestejärjestelmäSe koostuu joukosta elimiä (ganglioita, kanavia ja astioita), joilla on keskeinen tehtävä lymfin (valkosolujen, proteiinien, rasva-aineiden jne.) Kuljettaminen kehon kudoksista verenkiertoon. Tällä on keskeinen rooli ihmisen immuunijärjestelmässä.
Kliiniset ominaisuudet vaikuttavat yleensä alareunaan ja yläreunaan, erityisesti keskittyvät johonkin jalkaan (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).
Yleisin Klippel-Trenaunay-oireyhtymässä on tarkkailla vaaleanpunainen tai marooninen laastari, joka on ihon kapillaarien epämuodostuman tuote (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
Lisäksi kuvataan erilaisia poikkeavuuksia, jotka liittyvät liialliseen raajojen kasvuun, sydän-, verisuoni-, neurologisiin muutoksiin jne. (Martínez Gimeno ym., 2005).
Ensimmäiset tapaukset tästä patologiasta kuvattiin vuonna 1900 Klippel ja Trenaunay (Martínez Gimeno ym., 2005).
Nämä tutkijat määrittelivät kliinisessä raportissaan tämän lääketieteellisen tilan kolmiulotteisella ilmentymällä, jolle on ominaista ihon angiomatoosi, kudoksen hypertrofia ja suonikohjujen kehittyminen (Moreno Martín et ai., 2004)..
Tämän jälkeen Weber laajensi kliinisiä kuvauksia vuonna 1918 määrittelemällä useita muita tapauksia (Martínez Gimeno ym., 2005).
Tällä hetkellä tarkastellaan alkuperäisiä kliinisiä havaintoja niiden diagnostiseen kuvaukseen, mutta tarkkoja etiologisia syitä ei ole vielä määritelty tarkasti..
tilasto
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä on harvinainen sairaus yleisessä väestössä (Genetics Home Reference, 2016).
Jotkut epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että sen arvioitu esiintyvyys on 1 tapaus 100 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti (Genetics Home Reference, 2016).
Sosiaalitieteellisten ominaisuuksien osalta sukupuoleen, tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ja / tai rotuun perustuviin ryhmiin liittyvää eroa ei ole tunnistettu (harvinaisen levittämisen kansallinen järjestö, 2016)..
Merkit ja oireet
Klippel-Tranaunay-oireyhtymälle on ominaista kapillaaristen epämuodostumien, luun ja pehmytkudoksen hypertrofian, laskimon epämuodostumien ja suonikohjujen esiintyminen (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro ja Sequera Rohaola, 2005)..
Alla kuvataan joitakin yleisimmistä oireista (Fernandes ym., 2013, Gimeno ym., 2005, Moreno Martín et ai., 2004, Vázquez-Ariño ym., 2009):
Hiusten epämuodostumat
Yksi Klippel-Trenaunay-oireyhtymän piirteistä on kapillaarinen epämuodostuma. Tässä termissä viitataan pohjimmiltaan ihon angiomien tai hemangioomien kehittymiseen.
Angiomeja pidetään hyvänlaatuisen kasvaimen muodostumisen tyypinä. Ne muodostuvat epänormaalista ihon kapillaarien ryhmästä, jonka on laajennettava ja muodostettava iso rakenne.
He hankkivat maroonin tai punertavan ulkonäön, miksi monta kertaa niitä kutsutaan Portin viinit. Lisäksi niissä on litistetty konfiguraatio ja hyvin määritellyt reunat.
Sisäisessä rakenteessaan angiomas säilyttää yleensä verta, minkä vuoksi ne aiheuttavat suuren repeämisriskin ja aiheuttavat verenvuotoa. Useimmissa tapauksissa sen esiintyminen liittyy massiivisten sisäisten verenvuotojen kehittymiseen.
Tämäntyyppiset poikkeamat esiintyvät yleensä ihon pinnalla, syvemmissä kerroksissa ja jopa sisäelimissä ja rakenteissa..
Näkyvyysjärjestyksessä ne sijaitsevat ihonalaisessa kudoksessa, lihasrakenteessa, vatsaontelossa tai rintaontelossa..
Ne esittävät hyvin määritellyn kasvuprosessin, joka muodostuu proliferaation, stabiloinnin ja muun ja involuutiovaiheen kautta. Yleisin on kuitenkin se, että tämä ihosairaus on läsnä koko ihmisen elinaikana.
Sen lisäksi, että angiomilla on vahva esteettinen vaikutus, niillä voi olla vakavia systeemisiä ja neurologisia vaikutuksia, kun ne tunkeutuvat muuntyyppisiin alueisiin..
Angioomit sijaitsevat yleensä yhdessä alaraajoista yli 80%: lla potilaista. Useimmiten ne ovat yksipuolisia, eli ne näkyvät vain yhdellä kehon puolella.
Vaikka on myös yleistä, että tämäntyyppiset poikkeavuudet tunnistetaan kahden- puolisesti ylä- ja alaraajoissa tai kehon runkoa pitkin suuressa osassa haittavaikutuksia.
On myös mahdollista, että ne näkyvät kasvoissa, etupuolella tai silmänpistokkeiden lähellä. Tällöin on suuri neurologisen osallistumisen vaara, koska se voi hyökätä kolmiulotteisen hermon innervoimiin alueisiin.
Luu- ja pehmytkudoksen hypertrofia
Toinen yleinen tuki- ja liikuntaelinsairaus Klippel-Trenaunayn oireyhtymässä on hypertrofian läsnäolo.
Tämä viittaa lähinnä raajojen muodostavien rakenteiden lisääntymiseen, sakeutumiseen ja / tai pidentämiseen.
Tämäntyyppinen poikkeama on luonteeltaan synnynnäinen, joten jotkin ominaisuudet voidaan tunnistaa syntymähetkestä, kuten kaporaalinen epäsymmetria.
Muissa tapauksissa se on kuitenkin ulkonäkö lapsuuden alkuvaiheessa.
Tämä asteittainen koon kasvu voi vaikuttaa sekä luun rakenteeseen että pehmeisiin kudoksiin, jotka muodostavat kehon raajat.
Hypertrofia vaikuttaa lähinnä ääreisiin, alempiin tai ylivoimaisiin. Yleisin on se, että se vaikuttaa yhteen tai useampaan jäseneen. Lisäksi se voi näkyä yksipuolisesti tai kahdenvälisesti.
Muita muutostyyppejä on myös kuvattu tällä alueella (Martínez Gimeno ym., 2006):
- syndaktyliaa: Voi näkyä epänormaali ja patologinen yhden tai useamman sormen fuusio. Se voi vaikuttaa käsiin ja jaloihin. Yleisin on se, että sormet on liitetty ihoon, mutta tapauksia, joissa luun liitos tapahtuu, on havaittu.
- macrodactyly: Yhden tai useamman sormen ylikasvu voi näkyä joko käsissä tai jaloissa. Useimmiten se näkyy yksittäisellä tavalla, johon yksittäinen sormi vaikuttaa.
- polydaktylia: Toinen yhteinen muutos on yhden tai useamman ylimääräisen sormen läsnäolo. Lisäksi haavoittuneet sormet kehittävät yleensä huonosti tai epätäydellisesti.
- Equinovaron jalka: jalkojen luurakennetta voidaan myös muuttaa johtuen kärjen tai etualueen epänormaalia kääntymistä jalkojen sisäpuolelle..
- Nivelen poikkeamat: on yleistä, että luut pyrkivät tulemaan ulos tai erottumaan tavanomaisesta yhteisestä sijainnistaan. Se voi aiheuttaa vakavia kivun, tunnottomuuden, tulehduksen, liikkeen rajoituksen tai menetyksen jaksoja ja jopa veren virtauksen vähenemisen.
- osteomyeliitti: Klippel-Trenaunay-oireyhtymän sairastuneilla ihmisillä on taipumus alttiutta kärsiä luutason infektioista.
Venoosinen epämuodostuma ja suonikohjut
Muutokset ja laskimon epämuodostumat ovat väistämättömiä kaikissa Klippelin oireyhtymän - Trenaunayn - vaikutuksissa..
Osallistumisaste on kuitenkin yleensä vaihteleva. Poikkeavuuksia voi esiintyä yhdessä raajassa tai vaikuttaa yleisesti suuriin kehon alueisiin. Tässä mielessä yksi yleisimmistä oireista on suonikohjujen kehittyminen.
Käsitteellä varikoosi lasketaan viittaus näiden verisuonten rakenteen moninkertaisiin muutoksiin. Jotkut yleisimmistä ovat laajentuminen, turvotus tai kiertyminen.
Visuaalisesti suonikohjuja nähdään yleensä ihon pintakerroksissa punertavalla tai sinertävällä värillä..
Yleisin on se, että suonikohjuja esiintyy sellaisessa jäsenessä, johon jo aiemmin on kuvattu lääketieteellisiä havaintoja (hypertrofia ja ihon epämuodostumat)..
Joissakin tapauksissa suonikohjut voivat aiheuttaa lieviä tai merkityksettömiä oireita: paikallista kipua, lievää tulehdusta, esteettisiä poikkeamia tai kutinaa..
Toisissa tapauksissa se voi kuitenkin saada vakavan lääketieteellisen tilan, joka johtuu haavaumien kehittymisestä, ihon kovettumisesta, verenkierron poikkeavuuksista, aneurysmien läsnäolosta jne..
Lymfaattiset muutokset
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä voi vaikuttaa myös imunestejärjestelmän rakenteelliseen ja toiminnalliseen eheyteen.
Yleisin on, että nesteen kertyminen ja sairastuneiden kehon alueiden tulehdus on epänormaali. Tätä kutsutaan lymfedeemaksi..
Lisäksi on myös mahdollista tunnistaa lymfaattisten kystojen tai tarttuvien prosessien selluliitituotteen kehittyminen.
syyt
Nykyinen Klippel-Trenaunay-oireyhtymän tutkimus ei ole vielä pystynyt tunnistamaan sen etiologisia syitä tarkasti (Martínez Gimeno ym., 2005).
Jotkut laitokset, kuten Genetics Home Reference (2016), viittaavat geneettisiin tekijöihin yhtenä mahdollisista tekijöistä, jotka selittävät niiden alkuperän.
Se liittyy yleensä spesifisiin mutaatioihin yhdessä tai useammassa geenissä, jotka liittyvät verisuonten muodostumiseen alkion kehittämisvaiheen aikana (Genetics Home Reference, 2016).
diagnoosi
Tavallisten diagnostisten lähestymistapojen lisäksi missä tahansa patologiassa (anamneesianalyysi, fyysinen tutkimus, neurologinen jne.) Tämä oireyhtymä sisältää useita laboratoriokokeita (Vázquez-Ariño ym., 2009).
Yleisimpiä täydentäviä testejä ovat: perinteinen ultraääni, vatsan Doppler-ultraääni, lantion, rintakehän ja alemman ja ylemmän raajan ultraääni (Vázquez-Ariño ym., 2009).
Lisäksi on myös yleistä käyttää tietokoneistettua tomografiaa ja magneettiresonanssikuvausta (harvinaisten häiriöiden Narional Organisation, 2016).
Diagnostisen lähestymistavan olennainen tavoite on verisuonten, lihasten ja luuston epämuodostumien esiintymisen ja sijainnin tunnistaminen (Vázquez-Ariño et al., 2009).
hoito
Vaikka Klippel-Tranaunay-oireyhtymää ei paranneta, on olemassa erilaisia toimenpiteitä oireiden ja lääketieteellisten komplikaatioiden hoitamiseksi (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016):
Ihon epämuodostumat
Ihon angiomien eliminoimiseksi tai parantamiseksi yleisimmin käytetään kirurgista resektiota, ihonsiirtoja, laserhoitoa tai skleroterapiaa.
liikakasvu
Yhden tai useamman raajan liiallinen kasvu vaatii kirurgista korjausta minkä tahansa raajan kehän tai pituuden pienentämiseksi..
Lisäksi tämä menettely on tehokas myös rasvan epänormaalien kertymien eliminoimiseksi.
Venoottiset epämuodostumat
Lääketieteellisten komplikaatioiden riskin vuoksi laskimoiden epämuodostumien hoito alkaa yleensä antikoagulanttien, kuten hepariinin, antamisesta..
Suonikohjujen myöhempi eliminointi vaatii leikkausta, laserhoitoa tai radiologista hoitoa.
Imun epämuodostumat
Kuten ihon epämuodostumissa, yleisimpiä terapeuttisia toimenpiteitä ovat leikkaus ja skleroterapia.
viittaukset
- Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTS). Haettu Clevelandin klinikalta.
- Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunayn oireyhtymä. Kliiniset ja kuvan havainnot. Annals of Radiology Meksiko, 245-254.
- Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. ja Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä-ruoansulatuskanavan verenvuoto em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
- Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä. Haettu Medscapesta.
- Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay-oireyhtymä ja luun skintigrafia. Tietoja tapauksesta. Esp. Med Nucl, 26-30.
- Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunayn oireyhtymä. Haettu Mayo Clinicista.
- Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunayn oireyhtymä: tapauksen propotiso. Kuntoutus (Madr) , 188-91.
- NIH. (2016). Klippel-Trenaunayn oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Klippel-Trenaunayn oireyhtymä. Haettu osoitteesta MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunayn oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
- Vázquez-Ariño, M., tuomioistuin-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., ja Román Belmonte, J. (2009). Klippel-Trenaunay-oireyhtymään liittyvän lymfedeeman hoito 15 kuukauden ikäisellä lapsella. Kuntoutus (Madr), 84-87.