Bardet Biedlin oireyhtymä Oireet, syyt, hoito

Bardet Biedlin oireyhtymä Se on harvinainen geneettisen alkuperän sairaus, joka on ominaista pääasiassa kuuden sormella syntyneiden ihmisten kehittymiselle.

Se liittyy myös painoon, koska se kehittää hyvin harvinaisen ja harvinaisen lihavuuden. Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, sen oireista, syistä ja hoidosta, jatka lukemista. 

Bardet Biedlin oireyhtymän ominaisuudet

Bardet Biedlin oireyhtymä (BBS), jota kutsutaan myös Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymäksi (LMBBS), on geneettinen häiriö, johon liittyy monijärjestelmän osallistuminen. uhrit ovat vielä suurempia.

Britannian silmälääkärit, JC Laurence ja RC Luna, kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1866, jotka kuvailivat neljä sisarusta, joilla oli pigmentaarinen retiniitti, ylipaino, hypogonadismi ja muut oireet, joita nyt aion tarkentaa.

Tämä oireyhtymä kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään, joka tunnetaan nimellä ciliopathies. Ne johtuvat perinnöllisistä poikkeavuuksista silmukoissa (ohuet mikroskooppiset rakenteet, kuin jos ne olisivat hiukset), jotka aiheuttavat vakavia näköongelmia.

oireet

Koska tämä oireyhtymä vaikuttaa kehon eri osiin, sen oireet ovat siis hyvin vaihtelevia, jopa saman perheen sisällä, joka kärsii siitä..

Tärkeimpiä oireita meillä on:

- Renitis pigmentosa: reniitti johtuu kartion ja sauvojen dystrofiasta, joka on yksi tämän oireyhtymän tärkeimmistä ominaisuuksista, koska se aiheuttaa vakavia ongelmia näyssä. Erityisesti korostaa verkkokalvon asteittaista heikkenemistä.

Oireita ovat yliherkkyys kirkkaaseen valoon, näön heikkeneminen ja näköhäviö. Oireet kehittyvät lapsuudessa ja lapsuudessa, ja ne päättyvät sokeuteen yli 90 prosentissa tapauksista nuoruuden tai aikuisuuden aikana.

- Polykystiset munuaiset: noin 50% munuaisten poikkeavuuksista kärsii jollakin tavalla, kun taas 5%: lla munuaisten vajaatoiminta. Nämä ongelmat ovat niin vakavia, että jos heitä ei hoideta aikaisin, ne voivat jopa aiheuttaa kuoleman.

- Posttaxal polydactyly: sisältää viidennen sormen viereen jaloissa tai käsissä ylimääräisen sormen, joka esiintyy 62 prosentissa tapauksista. Sormet ovat lyhyempiä ja käsien ja jalkojen luut ovat leveämpiä.

- liikalihavuus: on toinen Bardet Biedlin oireyhtymän ominaispiirteistä. Se alkaa yleensä varhaislapsuudessa ja jatkuu aikuisuuteen.

Niiden komplikaatioiden joukossa, joita voi esiintyä, on tyypin 2 diabetes, korkea verenpaine (korkea verenpaine) ja erittäin korkea kolesterolitaso (hyperkolesterolemia)..

- Sukuelinten kehittymisen ja hedelmättömyyden puute: erityisesti miehillä hormonien tuotannon epäonnistumisen vuoksi, jota kutsutaan myös hypogonadismiksi.

- Oppimisvaikeudet: puheen ja kielen vaikeudet.

- Ongelmat käyttäytymisessä: Usein on epäasianmukaisia ​​purkauksia, mitä tämä olisi emotionaalisen kypsymättömyyden oire.

- Eri kasvojen piirteet: Sisällytä hampaiden poikkeavuuksia ja osittaista ja jopa täydellistä hajuhaiton menetystä (anosmia).

- Neurologiset ongelmat: joka voi aiheuttaa sekä koordinointivaikeuksia että tasapainoa.

- Se liittyy myös vakaviin ilmenemismuotoihin, kuten synnynnäinen sydänsairaus ja Hirschsprungin tauti, joka on suoliston sairaus. Oireiden vakavuuden vuoksi on erittäin tärkeää, että potilaalla on rutiinitarkastus lääkäreiden ja asiantuntijoiden kanssa.

Suurin osa tästä oireesta ilmenee monta vuotta sairauden alkamisen jälkeen, joten diagnoosi on melko monimutkainen. Tällä tavoin diagnoosi tehdään yleensä 9 vuoden kuluttua, mikä tarkoittaa, että se on melko myöhäinen vaihe. 

Epidemiologia

Bardet Biedlin oireyhtymä on yksi harvinaisimmista sairauksista maailmassa. Sen esiintyvyys on yksi 140 000-160 000 vastasyntyneestä useimmissa Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa.

Uteliaisuutena Newfoundlandin saarella (Kanadan itärannikolla) on yksi 17 000 vastasyntyneestä. Se esiintyy myös useammin Kuwaitin beduiinipopulaatiossa, joka vaikuttaa noin 1: aan 13 500: sta.

syyt

Bardet Biedlin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on periytynyt autosomaalista recessivistä kuviosta. Se tarkoittaa, että kummankin geenin molemmissa kopioissa kussakin solussa BBS on mutaatioita.

On osoitettu, että tähän syndroomaan liittyy 14 geeniä. Näitä kutsutaan BBS: ksi .

Yleisin mutaatio esiintyy BBS1-geenissä, joka on läsnä noin 18 - 32%: lla potilaista.

Nämä ongelmat geeneissä johtuvat erilaisten proteiinien puutteesta tai toimintahäiriöstä, jotka ovat mukana lehtien toiminnassa..

Cilia ovat mikroskooppisia ennusteita, jotka ulottuvat monenlaisista soluista. Nämä ovat mukana solujen liikkumisessa ja kemiallisessa signaloinnissa.

Cilia on myös välttämätöntä havaita aistien ärsykkeitä, kuten näkö, haju ja kuulo.

Yleensä Bardet Biedlin oireyhtymän omaavan yksilön vanhemmilla on jokin kopio mutatoituneesta geenistä, mutta näillä ei ole taudin oireita, vaan ne ovat vain kantaja-aineita..

Joissakin Bardet Biedlin oireyhtymän tapauksissa näyttää siltä, ​​että vähintään kolmen mutaation (trialelisen perinnön) esiintyminen on tarpeen sairauden oireiden osoittamiseksi..

Mutta saman geenin mutaation perimisen lisäksi kullakin vanhemmalla on myös oltava vähintään yksi mutaatio toisesta geenistä, joka sijaitsee eri kromosomissa, jotta syndrooma olisi.

diagnoosi

Diagnoosin suorittamiseksi katsotaan, että henkilöllä on neljä tunnusmerkkejä niin sanotuista "ensisijaisista havainnoista" tai 3: sta ensisijaisista löydöksistä ja kahdesta oireyhtymän "toissijaisesta löydöstä"..

Ensisijaisten löydösten joukossa on:
-Pigmentaarinen retiniitti
-polydaktylia
-liikalihavuus
-Munuaisten poikkeavuudet
-hypogonadismi
-Oppimisen vaikeudet

Toissijaisten poikkeavuuksien joukossa olisi:

-Viivästyminen kielellä
-Kehityksen viivästyminen
-Käyttäytymisongelmat
-Koordinoinnin ja tasapainon vaikeudet
-Hammaslääke
-Sydämen muutokset
-Haju puuttuu
-Tyypin 2 diabetes
-Hirschprungin tauti
-Kasvohäiriöt

Diagnostiikassa käytettävien tekniikoiden joukossa on prenataalinen ultraääni, joka suoritetaan raskauden toisessa kolmanneksessa. Tämä voi havaita joitakin poikkeavuuksia, kuten polydaktisia tai polykystisiä munuaisia.

Molekyyligeneettiset tekniikat tunnistaisivat myös oireyhtymän, kuten DNA-analyysin avulla.

Toisaalta on olemassa elektroretinografia (ERG), kliininen testi verkkokalvon toiminnan arvioimiseksi.

hoito

Tähän mennessä ei ole olemassa parannuskeinoa eikä mitään keinoa lopettaa Bardet Biedlin oireyhtymä. Yleensä taudin ilmenemismuotoja hoidetaan oireiden mukaan, kuten näkö-, liikalihavuus-, munuaisongelmia jne. ja kunkin yksilön tarpeiden mukaan.

On tärkeää, että silmä- ja munuaisfunktion arvioinnit suoritetaan rutiininomaisesti, koska munuaisten vajaatoiminnan hoitamatta jättäminen voi johtaa kuolemaan.

Toisaalta, koska näkökyvyn asteittaista menettämistä varten ei ole erityistä hoitoa, sen varhainen arviointi auttaa suunnittelemaan parempaa hoitoa, koska tämä häiriö on hyvin sokeutunut..

Hypogonadismin osalta käytetään yleensä hormonihoitoja. Polydactyly voidaan korjata leikkauksella.

On korostettava, että mitä nopeammin varhainen havaitseminen suoritetaan, sitä parempi sen ennuste ja kehitys.

Liikalihavuuden torjumiseksi on suositeltavaa sisällyttää säännöllisen liikunnan lisäksi terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota muiden komplikaatioiden välttämiseksi. On tärkeää aloittaa hoito varhaisessa iässä potilaan paremman elämänlaadun saavuttamiseksi.

On myös lääkkeitä, kuten lipaasi-inhibiittoreita, jotka voivat auttaa vähentämään ruokahalua. Tämäntyyppisen hoidon yhteydessä on noudatettava erityistä varovaisuutta, koska lääkärisi voi määrätä sen vain, jos sinulla ei ole ongelmia niiden kanssa..

On muistettava, että useimmilla potilailla, joilla on Bardet Biedlin oireyhtymä, on munuaisten ja maksan toimintahäiriöitä.. 

Varhaisen puuttumisen ja erityisopetuksen kautta toimivat kaikki nämä kognitiiviset näkökohdat.

On myös suositeltavaa arvioida yksilöllisiä tarpeita koulutuksen näkökulmasta, koska suurin osa tämän oireyhtymän aikuisista voi johtaa täysin itsenäiseen elämään.

Kuten munuaisongelmissa, siirto tapahtuu yleensä. Ongelmana on, että monet immunosuppressiivisista lääkkeistä, joita on käytettävä käytön jälkeen, saattavat aiheuttaa ongelmia lisätä..

Lopuksi emme voi unohtaa olennaista ja arvokasta, joka on sekä psykologista tukea että sosiaalista tukea muiden lasten ja perheiden kanssa, jotka kärsivät myös Bardet Beidlin oireyhtymästä..

Toivottavasti pidit siitä, jos sinulla on kysyttävää, jätä meille kommentti, kiitos!

Sitten jätän tarvittavat resurssit, jos se on kiinnostavaa

Espanjan harvinaisten sairauksien liitto (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postinumero: 28039 Madrid
Espanja
Puhelin: 915334008
Sähköposti: [email protected]
Linkki verkossa: http://www.enfermedades-raras.org

Espanjan liitto synnynnäisten epämuodostumien rekisteröintiin ja tutkimukseen (ASEREMAC)
Osoite: C / Lääketieteellinen tiedekunta. Complutense-yliopisto
Sijainti: 28040 Madrid
Maakunta: Madrid
Puhelimet: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 synnynnäisten vaurioiden tutkimisrahasto
Osoite: C / Serrano, 140
Sijainti: 28006 Madrid
Maakunta: Madrid
Puhelimet: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Espanjan harvinaisten sairauksien yhdistysten liitto (FEDER)
Osoite: c / Enrique Marco Dorta, 6 paikallista
Sijainti: 41018 Sevilla
Puhelin: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Sähköposti: [email protected]

Euroopan harvinaisten häiriöiden järjestö (EURORDIS)
Osoite: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Sijainti: 75014 Pariisi
Puhelin: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Sähköposti: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Kansallinen yhdistys Bardet Biedlin oireyhtymä ja kiliopatiat (AnaSbabi)

Linkki webiin: www.anasbabiciliopatias.org

viittaukset

1. Uudet kriteerit Bardet-Biedlin oireyhtymän parantamiseksi: väestötutkimuksen tulokset P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.