Oireyhtymä XYY-oireet, syyt, hoito

XYY-oireyhtymä on geneettisen alkuperän sairaus, joka on yksi yleisimmistä kromosomimuutoksista miehillä (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Kliinisellä tasolla tämä patologia on ominaista liiallinen fyysisen kasvun lisääntyminen (macrocephaly, korkea korkeus ja paino jne.), Psykomotorisen kehityksen yleinen hidastuminen ja kielitaidon hankkimisen vaikeudet (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY-oireyhtymä ilmenee geneettisen poikkeaman seurauksena, joka johtaa sukupuolen kromosomien määrän kasvuun. Toisin sanoen se koostuu ylimääräisen Y-kromosomin (Villa Milla ja Martínez-Frías, 2000) läsnäolosta.

Diagnoosin osalta, vaikka merkit eivät useimmissa tapauksissa yleensä ole kliinisesti ilmeisiä, se perustuu yleensä oppimiseen ja käyttäytymiseen liittyvien muutosten tunnistamiseen. Lisäksi on välttämätöntä tehdä geneettinen tutkimus sen läsnäolon vahvistamiseksi (Villa Milla ja Martínez-Frías, 2000)..

Toisaalta tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tämäntyyppisille muutoksille, mutta kaikki interventiot kohdistuvat ensisijaisesti erityisopetukseen, fysioterapiaan tai lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon..

XYY-oireyhtymän ominaisuudet

XYY-oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, jolle on ominaista Y-sukupuolen kromosomin ylimääräinen kopio miehillä (Genetics Home Reference, 2016).

Tässä mielessä ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty pareittain eli 23 paria. Näiden sisällä yksi pareista määrittää yksilön biologisen sukupuolen.

Erityisesti sukupuolikromosomipari, joka määrittelee alkion naiseksi, koostuu kahdesta X-kromosomista, kun taas sukupuolikromosomipari, joka erottaa alkion miehenä, muodostuu yhdestä X: stä ja yhdestä Y-kromosomista..

Kaikkien geneettisten tietojen jako ja yhdistelmä sukupuolen lisäksi määrittävät kaikki kognitiiviset ja fyysiset ominaisuudet (epämuodostumien ja dentofakiaalisten epämuodostumien yhdistys, 2012).

Prenataalisen kehityksen aikana eri patologisten tekijöiden esiintyminen tai poikkeavien mekanismien esiintyminen voi kuitenkin johtaa kromosomijärjestelmän epäonnistumiseen, mikä aiheuttaa ylimääräisen seksuaalisen kromosomin läsnäolon. (Dentofacial-epämuodostumien ja poikkeavuuksien yhdistys, 2012).

Tässä tapauksessa XYY-oireyhtymässä kromosomaalinen muutos vaikuttaa Y-sukupuolen kromosomien lukumäärään, jolloin syntyy ylimääräinen kromosomi (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Jacobs kuvasi tämän patologian alun perin vuonna 1960, joka oli ensisijaisesti kiinnostunut niiden henkilöiden käyttäytymispiirteistä, jotka määritellään väkivallalle ja rikokselle (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

DNA: n löytämisen ja tutkimusmenetelmien ja -välineiden kehittämisen jälkeen 60-luvun ja 70-luvun vuosikymmenen aikana tämän patologian tutkiminen keskittyi pääasiassa sen yleisimpien fenotyyppisten ominaisuuksien tunnistamiseen (Re ja Birkhoff, 2015).

Erityisesti useimmissa tutkimuksissa keskityttiin seksuaalisten kromosomaalisten poikkeavuuksien ja kehityshäiriöiden tai sosiaalisesti poikkeavien käyttäytymisten välisen mahdollisen yhteyden analysointiin (Re ja Birkhoff, 2015)..

Historiallisesti XYY-oireyhtymä liittyi aggressiiviseen ja väkivaltaiseen käyttäytymisen fenotyyppiin (Re ja Birkhoff, 2015)..

Lisäksi monissa tapauksissa tätä tautia kutsuttiin virheellisesti "super-maskuliiniseksi" häiriöksi, koska urospuolisen kromosomin ylimääräinen kopio liittyi fyysisten ominaisuuksien kehittymiseen ja entistä korostuneempaan käyttäytymiseen tässä sukupuolessa (National Harvinaisen leviämisen järjestö, 2016).

Tällä hetkellä tämä patologia määritellään kliinisesti fyysisen kehityksen lisääntymisen ja psykomotoristen häiriöiden tai muiden oppimisongelmien lisääntyessä (kansallinen harvinaisen disroders-organisaatio, 2016).

Onko se usein?

Kromosomeihin liittyvät poikkeamat ja muutokset ovat yksi yleisimmistä kaikista niistä, jotka vaikuttavat tähän geneettiseen rakenteeseen (Alonso, Fernández García ja Muñoz Torres, 2005).

Tässä mielessä XYY-oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomimuutoksista miehillä (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Toisaalta erilaiset epidemiologiset analyysit ovat osoittaneet, että XYY-oireyhtymän esiintyvyys on noin 1 tapaus 1000 vastasyntynyttä kohti (Genetics Home Reference, 2016).

Yhdysvalloissa tämä patologia voi vaikuttaa päivittäin noin 5-10 vastasyntyneeseen (Genetics Home Reference, 2016).

Lopuksi totean, että tämän patologian esiintymistiheyteen liittyvien yhteiskunnallisten ominaisuuksien osalta on todettu, että kyseessä on sairaus, joka vaikuttaa yksinomaan miespuoliseen sukupuoleen (harvinaisen levottomuuden kansallinen järjestö, 2016).

Lisäksi ei ole tunnistettu muita maantieteelliseen sijaintiin ja alkuperään tai tiettyjen etnisten ja rotujen ryhmien jäsenyyteen liittyviä malleja..

Merkit ja oireet 

XYY-oireyhtymään liittyvät geneettiset poikkeamat tuottavat useita kliinisiä oireita ja oireita. Monissa kärsineissä tämä ehto ei kuitenkaan esiinny asianmukaisella tavalla, joten se voi jäädä diagnosoimattomaksi koko elämän ajan (kromosomihäiriöiden ymmärtäminen, 2016).

Siksi, vaikka XYY-kromosomikonfiguraatio ei yleensä aiheuta epätavallisia tai huomattavia patologisia fyysisiä ominaisuuksia, on mahdollista tunnistaa joitakin oireita ja oireita usein kärsineiden henkilöiden keskuudessa:

Fyysinen kehitys

Yksi XYY-oireyhtymän perusominaisuuksista on fyysisen kehityksen kulku, joka on korostunut tai liioiteltua odotetun vaikutuksen kohteena olevan henkilön sukupuoleen ja biologiseen ikään (del Río, Puigvert ja Pomerol, 2007).

Varhaislapsuudesta lähtien on mahdollista tunnistaa merkittävästi kasvun ja fyysisen kehityksen nopeus (Nguyen-Minh, Bührer ja Kaindl, 2014).

Niinpä sekä korkeus lapsuudessa että lopullinen aikuisen korkeus ovat tavallisesti yli väestön keskiarvon (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), noin 7 cm tämän yläpuolella (Nguyen-Minh, Bührer ja Kaindl, 2014).

Normaalisti aikuisilla on yleensä yli 180 cm korkea (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Lisäksi fyysiseen kehitykseen sisältyy yleensä muunlaisia ​​ominaisuuksia, kuten yleisen kaporaalikonfiguraation merkittävä lisääntyminen tai yleisen makrocephalian kehittyminen (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Tässä mielessä makrocephaly määritellään neurologisen häiriön tyypiksi, jossa on mahdollista tunnistaa epänormaali tai liioiteltu pään kokonaiskoon nousu (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Siten XYY-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi kehittyä kraniaalinen kehä, joka on suurempi kuin biologisen iän ja sukupuolen odotetaan (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Vaikka macrocephaly ei yleensä aiheuta merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita, se voi useimmissa tapauksissa liittyä kouristavien jaksojen kehittymiseen, kortikosterinaaliseen toimintahäiriöön tai kehityshäiriöihin muun tyyppisissä muutoksissa (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Lihas- ja liikuntaelinsairaudet

Luun ja lihasten rakenteeseen liittyvät poikkeavuudet liittyvät pääasiassa fyysisen kasvun nopeutumiseen (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Siten yksi merkittävimmistä fyysisistä havainnoista XYY-oireyhtymässä on merkittävän lihaksen hypotonian tunnistaminen (geneettinen ja harvinainen sairausinformaatiokeskus, 2016).

Lihas hypotonia määritellään lievittyneen lihaskudoksen läsnäololla. Visuaalisella tasolla tämä muutos voi toteutua raajojen tai nivelten liioiteltua kurjuutta (National Health Health, 2016).

Yleensä lihaksen hypotonia aiheuttaa muuntyyppisiä komplikaatioita, kuten lihas- ja moottorikoordinaation kyvyttömyyttä, raajojen tai pään huonoa hallintaa jne. (Kansalliset terveyslaitokset, 2016).

Neurologiset muutokset

Edellä kuvattujen poikkeavuuksien lisäksi on mahdollista, että neurologiseen sfääriin ja yksilön hermostoon liittyvien patologioiden läsnäoloon liittyy muita tyyppisiä muutoksia..

Tässä mielessä vapina on läsnä XYY-oireyhtymän (Genetics Home Reference, 2016) toinen tyypillinen oire..

Vapina voidaan määritellä rytmisen luonteen tahattoman lihasliikkeen läsnäoloksi. Se vaikuttaa yleensä käsiin ja käsivarsiin ensisijaisesti, vaikka on myös mahdollista, että se kehittyy pään tai äänen vaikutukseksi (Labiano-Foncubierta ja Benito-León, 2013).

Vaikka tämä kliininen havainto ei ole vakavuuden oire, se voi aiheuttaa toissijaisia ​​komplikaatioita, jotka liittyvät motoristen taitojen hankkimiseen tai jokapäiväisen elämän toiminnan toteuttamiseen..

Toisaalta monissa XYY-oireyhtymän kärsineissä on myös mahdollista tunnistaa moottorien esiintyminen (Genetics Home Reference, 2016).

Moottoripiirit muodostuvat äkillisten liikkeiden kehittymisestä hallitsemattomissa erityisissä lihasryhmissä. Jotkut yleisimmistä liittyvät vilkkumiseen, kasvojen ilmeisiin tai käsivarsien tai jalkojen epänormaaleihin liikkeisiin (National Health Health, 2016).

Lisäksi geneettinen genotyyppi voi aiheuttaa hermostoon liittyviä muutoksia, jotka johtavat kognitiiviseen palloon liittyviin poikkeavuuksiin, joita kuvataan alla.

Psykomotorisen kehityksen viivästyminen

Yleisesti ottaen sairastuneiden yksilöiden moottorikehitys on yleensä puutteellista elämän ensimmäisistä vaiheista (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Siten moottorin muutokset, kuten lihaksen hypotonia tai vapinaa, estävät merkittävästi erilaisten perustaitojen, kuten kyvyn kävellä tai ryhtyä asentoon, hankkimista (geneettinen ja harvinainen sairausinformaatiokeskus, 2016)..

Oppimisongelmat

Kognitiivisella tasolla XYY-oireyhtymässä oleville ihmisille on ominaista myös oppimisongelmia (geeni- ja harvinaisten sairauksien tietokeskus, 2016).

Tällä alalla yleisimpiä poikkeamia liittyy kieleen, toisin sanoen huomattava vaikeus on havaittavissa kommunikaatioon ja kielen hallintaan liittyvien taitojen hankkimisessa (Geneettinen ja harvinainen sairausinformaatiokeskus, 2016).

Normaalisti yli 50%: lla potilaista on oppimisvaikeuksia. Tässä mielessä dysleksia on yksi yleisimmistä (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Käyttäytymis- ja emotionaaliset muutokset

Monissa kliinisessä kirjallisuudessa raportoiduista tapauksista on kuvattu autismin spektrin häiriöihin liittyviä käyttäytymishäiriöitä (Geneettiset ja harvinaiset sairaudet tiedotuskeskus, 2016).

Lisäksi erityisominaisuuksien kannalta niillä on usein räjähdysmäinen luonne, impulsiivinen ja haastava käyttäytyminen, hyperaktiivisuus tai antisosiaalinen käyttäytyminen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016)..

syyt

Kuten olemme osoittaneet alkuperäisessä kuvauksessa, tämä oireyhtymä on kromosomirakenteeseen liittyvän geneettisen muutoksen tuote.

Siten XYY-oireyhtymän kliinisiä ominaisuuksia tuottaa ylimääräinen Y-kromosomi. Tämän seurauksena kyseinen henkilö esittää yhteensä 47 kromosomia 46: n sijasta (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka tämä vaikuttaa yleensä kaikkiin kehon soluihin yleistetyllä tavalla, monet vaikuttavat vain tämän geneettisen anomalian esiintymiseen joissakin näistä, tietäen tämän ilmiön mosaiikkina (Genetics Home Reference, 2016).

Tiettyyn tasoon eivät kaikki yksittäiset geenit, jotka voivat olla mukana tässä patologiassa, vielä tiedossa..

diagnoosi

XYY-oireyhtymän tunnusmerkit ja oireet ovat yleensä ilmeisiä lapsuuden vaiheessa, koska oppiminen ja muut kognitiiviseen sfääriin liittyvät ongelmat ovat ilmeisen monimutkaisia.

Joillakin potilailla voi kuitenkin olla oireeton kliininen tila, joten diagnoosia ei koskaan tehdä..

Tavanomaisissa tapauksissa diagnostinen epäily alkaa fyysisten merkkien (liioiteltu kasvu, makrosephalia jne.) Ja kognitiivisten muutosten tunnistamisesta (motoristen taitojen hankkiminen, viestinnän hankinta jne.) (Healthline, 2016).

Näin ollen, kun hyvä osa ominaisuuksista on tunnistettu, on tarpeen tehdä erilaisia ​​laboratoriokokeita (Healthline, 2016):

• Hormonitesti: hormonaaliset analyysit keskittyvät kehon sukupuolihormonitasojen arviointiin. Normaalisti kyseessä on testosteronin määrän tunnistaminen veressä, jonka epänormaalit tasot voivat osoittaa muutoksen olemassaolon.
• Kromosomaalinen analyysi: on välttämätöntä suorittaa geneettinen tutkimus, jotta voidaan tunnistaa lisää kromosomeja.

hoito

XYY-oireyhtymässä käytetyt lääketieteelliset toimenpiteet ovat pohjimmiltaan tukevia (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tälle taudille, joten hoito suuntautuu oppimisvaikeuksiin tai psykomotoriseen hidastumiseen (National Rare Diseases, 2016).

Tässä mielessä useissa tapauksissa, joissa käyttäytymisongelmat ovat huomattavan suuria, on todennäköistä, että kognitiivinen-käyttäytymiseen liittyvä psykologinen interventio on tarpeen..

viittaukset

1. Alonso, G., Fernández-García, D. ja Muñoz-Torres, M. (2005). XYY-mies, jolla on azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-oireyhtymä. Kliininen geneettinen osasto. Haettu kliinisestä geneettisestä osastosta.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrooma 47, XYY ja hedelmättömyys: tapauksesta. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Mikä on XYY-oireyhtymä? Haettu Terveydenhallinnasta.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., ja Kaindl, A. (2014). Onko mikrokefaali XYY-oireyhtymän toistaiseksi tunnistamaton ominaisuus? Tavoite Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Syndrooma 47, XYY. Haettu Genetic adn Rare Diseases Infromation Centeristä.
8. NORD. (2016). XYY-oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
9. Re, L., ja Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-oireyhtymä, 50 vuoden varmuus ja epäilykset: järjestelmällinen katsaus. Agressio ja väkivaltainen käyttäytyminen, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Sytogeneettinen diagnoosi, tulos 47, XXY. propositi.