Waardenburgin oireyhtymä Oireet, syyt, hoito



Waardenburgin oireyhtymä (SW) on geneettisen alkuperän patologia, joka on luokiteltu neurokristopatian tyypiksi (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, Rodríguez Álvarez ja Virguez, 2010).

Sen kliiniset ominaisuudet määritellään kuurouden tai kuulon heikkenemisen, silmien pigmenttihäiriöiden, hiusten tai ihon poikkeavuuksien ja eri kasvojen muutosten vuoksi (Vázquez Rueda, Blesa Sánchez, Núñez Núñez ja Galán Gómez, 1998).

Tämä patologia on ominaista sen laajalle oireenmukaiselle vaihtelulle, minkä vuoksi on olemassa useita tyyppejä: tyyppi I, tyyppi II, tyyppi III (Klein-Waardenburgin oireyhtymä tai psudo Waardenburg) ja tyyppi IV (Shah-Waardenburgin oireyhtymä) (Parpar Tena, 2016) ).

Etiologisella tasolla Waardenburgin oireyhtymällä on autosomaalinen hallitseva perintökyky (Lattig ja Tamayo, 1999). Se liittyy yleensä spesifisiin mutaatioihin geeneissä EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ja MIT (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoosi perustuu erilaisiin suuriin ja vähäisiin kliinisiin kriteereihin. On kuitenkin tarpeen suorittaa useita täydentäviä laboratoriotestejä (Lalliré et al., 2010).

Waardenburgin oireyhtymää ei paranneta tai erityistä hoitoa (Lalliré et al., 2010).

Tämän patologian interventio keskittyy yleensä psyykkisen lisäksi myös hoitomuutoksiin (kirurgisiin toimenpiteisiin, cochlearis-implantteihin jne.), Logopediseen ja neuropsykologiseen kuntoutukseen (Castro Pérez, Sanabria Negrín, Torres Capote, IvirucU Tielves ja González Serrano). , 2012, Parpar Tena, 2016).

Waardenburgin oireyhtymän ominaisuudet

Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäisen luonteen omaava geneettinen häiriö, jonka oireet ja oireet vaihtelevat suuresti eri maissa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Yleisimpiä piirteitä ovat erottuvat kasvojen poikkeavuudet, ihon, silmien tai hiusten pigmentin muutos ja kuurous (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2015).

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tätä oireyhtymää pidetään yleensä eräänlaisena genodermatosis tai neurocristopathy (Touraine, 2008).

Termi genodermatoosi tarkoittaa laajaa joukkoa sairauksia, joille on ominaista geneettisen alkuperän poikkeavuuksien ja ihonmuutosten esiintyminen (Falcón Lincheta, 2016).

Toisaalta termi neurocristopatía viittaa ryhmään patologioita, jotka johtuvat poikkeavuuksien ja viallisten prosessien kehittymisestä kulkeutumisen aikana ja neuraalisen harjan solujen erilaistumisen aikana raskauden aikana (Espinosa ja Alonso Calderón, 2009).

Neuraalikehä on alkion rakenne, jonka muodostaa suuri joukko erilaistumattomia soluja, joiden kehitys johtaa kraniofakiaalisen rakenteen ja hermosolujen muodostumiseen, jotka muodostavat hyvän osan hermostoon (Díaz Hernández ja Méndez Herrera, 2016).

Raskauden viikon 8 ja 10 välisenä aikana neuraalisen harjan muodostavien solujen siirtymisprosessi alkaa yleensä (Vázquez Rueda et ai., 1998).

Kun erilaiset patologiset tekijät tai geneettiset poikkeamat häiritsevät tätä prosessia, voi esiintyä tärkeitä kognitiivisia ja / tai fyysisiä poikkeavuuksia, kuten Waardenburgin oireyhtymän tapauksessa (Vázquez Rueda et ai., 1998).


Tämän oireyhtymän kuvaavat alun perin hollantilainen geneettikko ja silmälääkäri Petrus Johannes Waardenburg vuonna 1848 (Castro Pérez, Ledesma Vega, Ivis Otaño Placencia, Ramírez Sosa ja Ramos Cruz, 2011).

Kliinisessä raportissaan hän viittasi tärkeimpiin kliinisiin ominaisuuksiin (Parpar Tena, 2016):  

  • Dittopia-kantorum
  • Nenän hyperplasia
  • Silmien pigmenttimuutokset
  • Muuttuva kuurous
  • Anonym pigment hiukset

Seuraavat analyysit osoittivat Waardenburin oireyhtymän suuren kliinisen vaihtelun. Lisäksi Mckusick liittyi tähän oireyhtymään muiden vastaavien kliinisten kurssien, kuten Hirschsprungin taudin, kanssa (Vázquez Rueda et ai., 1998).

Tällä hetkellä sitä pidetään harvinaisena patologiana, joka esiintyy vaihtelevalla kuulovammauksella, joka voi aiheuttaa merkittäviä muutoksia oppimisessa ja sen jälkeisessä kehityksessä (Castro Pérez ym., 2011).

Waardenburgin oireyhtymän ennuste on suotuisa, vaikka se voi liittyä lääketieteellisiin komplikaatioihin, erityisesti suolistoon, liittyvään merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016)..

tilasto

On arvioitu, että Waardenburin oireyhtymän esiintyvyys on 1 tapaus 40 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti (Genetics Home Reference, 2016).

Löytöstään lähtien lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa on kuvattu noin 1 400 erilaista tapausta (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Se vaikuttaa vaikuttavan miehiin ja naisiin yhtä lailla. Ei maantieteellisten alueiden tai tiettyjen etnisten ja rotujen ryhmien kanssa tunnistettuja yhdistyksiä (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Waardenbugin oireyhtymä on 2-5% kaikista diagnosoiduista synnynnäisen kuulon heikkenemisen tapauksista (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka useita kliinisiä kursseja on havaittu, tyyppi I ja II ovat yleisimpiä. Tyyppi III ja IV ovat harvinaisia ​​(Genetics Home Reference, 2016).

Merkit ja oireet

Waardenburgin oireyhtymälle on tunnusomaista kolme keskeistä muutosta: kranio-kasvojen muutokset, pigmenttihäiriöt ja kuurous (kansallinen harvinaisen disroders-järjestö, 2016, Lalliré ym., 2010, Lattig ja Tamayo, 1999):

Skull-kasvojen häiriöt

  • Dittopian kantori: silmien sisäinen kulma on tavallisesti järjestely, joka on siirtynyt kohti sivuttaista aluetta.
  • hipertelorismo: Molempien silmien välinen etäisyys on tavallisesti tavallista suurempi.
  • Cleft huuli: halkeamia tai halkeamia, jotka sijaitsevat ylemmän huulen yhdellä tai useammalla alueella.
  • synophrys: kulmakarvat ovat yleensä jatkuvaa kehitystä ilman erillistä tai vapaata karvaa.
  • Nenän hypoplasia: nenän sillalla on yleensä laaja rakenne, jossa on joitakin kehittymättömiä alueita tai jonkinlaista epämuodostumaa.

Pigmentaariset poikkeamat

  • silmät: niiden väritys tai pigmentti heikkenevät tavallisesti merkittävästi. On yleistä, että yhdellä tai molemmilla on hyvin selkeä sinertävä sävy. On myös mahdollista tunnistaa vaihtelevan heterokromian, jolloin tuloksena on erilaiset äänet molempien silmien välillä.
  • hiukset: Sille on tunnusomaista ennenaikainen kipinän kehittyminen tai pigmentin häviäminen. Pään, kulmakarvojen tai silmäripsien hiukset saavat valkoisen värin. Usein nähdään valkoisten hiusten tuft tai paikallinen alue (polioosi).
  • iho: vaikka se on harvinaista, joillakin yksilöillä on mahdollista havaita ihon värjäytyneitä alueita valkoisella ulkonäöllä (vitiligo). Myös sidekudoksen kehityksessä voi esiintyä poikkeavuuksia.

Synnynnäinen kuurous

Toinen Waardenburgin oireyhtymän keskeisistä lääketieteellisistä havainnoista on kuulon kyvyn ja terävyyden menetys.

Yleisin on tunnistaa vaihtelevan kuurouden tai sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen kärsineillä..

Termi sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen viittaa kuuntelukyvyn menetykseen, joka johtuu hermopäätteisiin liittyvistä sisäisistä vammoista, jotka suorittavat kuuloinformaatiota sisäkorvasta aivokeskuksiin (National Health Institute, 2016).

Onko sinulla erilaisia ​​kliinisiä kursseja?

Waardenburgin oireyhtymä on luokiteltu neljään perustyyppiin, jotka perustuvat kliinisiin tapahtumiin ja sairastuneiden henkilöiden erityisiin oireisiin (Castro Pérez ym., 2011):

  • Tyyppi I: tämä alatyyppi määritellään kaikkien kranio-kasvojen rakenteeseen ja silmän pigmenttiin liittyvien muutosten läsnäololla. Noin 25%: lla potilaista, joilla on sairaus, on jonkinlainen sensorineuraali kuurous.
  • Tyyppi II: Silmien ja kasvojen poikkeamat ovat tässä alatyypissä harvinaisempia. Yli 70% potilaista kärsii sensorineuraalisen kuurouden ja niillä ei ole dystopiaa.
  • Tyyppi III (Waardenburg-Kleinin oireyhtymä): Sen kliininen kurssi on samanlainen kuin tyyppi I. Lisäksi kärsivillä on joitakin tuki- ja liikuntaelin- ja neurologisia poikkeavuuksia. On yleistä havaita mikrokefaliaa tai henkistä vammaa.
  • Tyyppi IV (Waardenburg-Shah-oireyhtymä): Tyypin I ominaisuudet liittyvät yleensä muiden poikkeavuuksien, kuten synnynnäisen megakolonin, läsnäoloon.

syyt

Waardenbuugin oireyhtymällä on synnynnäinen alkuperä, joka liittyy erilaisiin geneettisiin muutoksiin (Lattig ja Tamayo, 1999). 

Tapausten analysointi on mahdollistanut näiden poikkeamien sijoittamisen geeneihin: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ja MIT (Genetics Home Reference, 2016).

Tämä geenisarja näyttää osallistuvan eri solutyyppien kehittämiseen ja muodostumiseen, mukaan lukien ne, jotka ovat vastuussa melanosyyttien tuotannosta (Genectics Home Reference, 2016).

Melanosyytit ovat vastuussa melaniinin tuottamisesta, joka on pigmentti, joka edistää silmien, hiusten tai ihon värjäytymistä (Genectics Home Reference, 2016).

Eri kliinisistä kursseista riippuen voimme tunnistaa erilaisia ​​geneettisiä muutoksia (Genectics Home Reference, 2016):

  • Tyyppi I ja tyyppi III: PAX3-geeni.
  • Tyyppi II: MITF- ja SNAI2-geenit.
  • Tyyppi IV: ges SOX10, EDN3 ja EDNRB.

diagnoosi

Kuten ensimmäisessä kuvauksessa todettiin, Waardenbug-oireyhtymän diagnoosi perustuu useisiin merkittäviin ja vähäisiin kriteereihin (Llalliré et al., 2010):

Tärkeimmät kriteerit

  • Kuulokyvyn menetys, joka liittyy sensorineuraaliseen kuurouteen.
  • Silmien pigmentaation ja värin muuttaminen: sininen iiris, kaksivärinen iiris ja / tai heterokromia.
  • Hiusten pigmentaation muutos: valkoiset hiukset päähän, kulmakarvat, silmäripset jne..
  • Leikkaava huuli.
  • Dittopia-kantorum.

Vähäiset kriteerit

  • Ihon pigmentaation muuttaminen.
  • Harmaiden hiusten ennenaikainen kehitys.
  • Kulmakarvojen jatkuva kehittäminen.
  • Epänormaalin leveä nenäsilta.

Lopullisen diagnoosin aikaansaamiseksi on tärkeää tunnistaa kahden tärkeän kriteerin tai ainakin yhden ison ja kahden vähäisen.

Lisäksi on tarpeen käyttää joitakin täydentäviä testejä: biopsia, audiometria tai geneettiset testit (Lalliré et al., 2010).

hoito

Waardenbug-oireyhtymää varten ei ole parannuskeinoa, vaikkakin voidaan käyttää oireenmukaista lähestymistapaa.

Yleisimpiä oireita ja oireita hoidettaessa tarvitaan yleensä ihotautilääkäreiden ja silmälääkärien lääketieteellisiä toimenpiteitä.

Toisaalta sensorineuraalisen kuurouden hoidossa voidaan suorittaa kaulaista implanttia, johon liittyy logopedinen ja neuropsykologinen interventio..

viittaukset

  1. Castro Pérez, F., Ledesma Vega, Y., Ivis Otaño Placencia, C., Ramírez Sosa, P., ja Ramos Cruz, M. (2011). Waardeburgin oireyhtymä. Perheiden vaihtelevuus Sandinossa, Pinar del Ríossa, Kuubassa. Rev. Medical Sciences.
  2. Castro Pérez, F., Sanabria Negrín, J., Torres Capote, M., Iviricu Tielvez, R., & González Serrano, H. (2012). Waardenburgin oireyhtymä: vammaisuus ja fyysinen ulkonäkö, sen yhteys akateemiseen suorituskykyyn ja sosiaaliset suhteet. Rev. Medical Sciences.
  3. Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurokistopatiat ja Hirschsprungin tauti. CIR. Pediatr, 25-28.
  4. Genetics Home Reference. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  5. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Waardenburgin oireyhtymä.
  6. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbugin oireyhtymä. Arch. Oftal. B. Aires. .
  7. NIH. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
  8. NORD. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  9. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburgin oireyhtymä. Esillä oleva kotelo, jossa on pigmentaarinen glaukooma. Mex. Oftalmol.
  10. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah-oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
  11. Vázquez Rueda, F., Blesa Sánchez, E., Núñez Núñez, R., & Galán Gómez, E. (1998). Waardenbugin oireyhtymä ja Hirschsprungin tauti. Esp Pediatr.