Usher-oireyhtymän oireet, syyt, hoito

Usherin oireyhtymä se muodostuu ryhmästä synnynnäisen perinnöllisen alkuperän häiriöistä, joille on tunnusomaista neurosensoriset muutokset (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Kliinisellä tasolla tämä patologia määritellään kahdenvälisen kuurouden, retinitis pigmentosan ja erilaisten vestibulaaristen muutosten läsnäololla (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Usherin oireyhtymä jakautuu yleensä kolmeen kliiniseen muotoon riippuen vakavuudesta ja sairastuneista alueista:  Usherin oireyhtymä I (USH1), Usher II -oireyhtymä (USH2) ja Usher III -oireyhtymä (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005).

Tämän oireyhtymän etiologinen syy liittyy autosomaaliseen resessiiviseen kuvioon, jonka määrittelee laaja geneettinen heterogeenisyys (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Yli 8 eri Usherin oireyhtymän esiintymiseen liittyviä geenejä on tunnistettu. Nämä ovat vastuussa jokaisesta kliinisestä alatyypistä (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Tämän taudin diagnoosi edellyttää eri silmä- ja audiologisten analyysien käyttöä. Lisäksi geneettinen tutkimus suoritetaan yleensä tiettyjen mutaatioiden analysoimiseksi (Sabaté Cintas, 2009).

Tätä häiriötä varten ei ole parantavaa terapeuttista lähestymistapaa. Yleisin on käyttää fyysisen sopeutumisen, kuntoutuksen, suuntautumisen / liikkuvuuden ja erityiskoulutuksen menetelmiä (Sabaté Cintas, 2009).

Lisäksi sairastuneiden lääketieteellistä ennustetta kuvaavat yleensä psykiatristen ja / tai neurologisten psykologisten muutosten asteittainen kehitys, mikä heikentää merkittävästi heidän elämänlaatua (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Ushser-oireyhtymän ominaisuudet

Ushser-oireyhtymä (SU) on yksi geneettisen alkuperän sokeuden ja kuurouden yleisimmistä syistä (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Se on sairaus, jolle on tunnusomaista anturinalyysin kuulon heikkenemisen kliininen esitys, näöntarkkuuden menetys ja vestibulaariset poikkeamat (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Kliininen kurssi liittyy (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005):

• Sisäkorvan vammoja ja poikkeavuuksia (kuulon ja tasapainon heikkeneminen).
• Retinitis pigmentosa (näön heikkeneminen)

Tämä häiriö määritellään erityisesti sen kliinisen ja geneettisen vaihtelevuuden perusteella. Kliiniset tutkimukset käyttävät termiä Usher-oireyhtymä sairauksien ryhmänä (USH1, USH2 ja USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Se on sairaus, jolla on suuri lääketieteellinen ja psyykkinen mielenkiinnon kohteena olevien henkilöiden aistien ja sosiaalisen eristyksen aste (Jaijo ym., 2005).

Tämän häiriön ensimmäiset kliiniset kuvaukset johtuvat Von Graefesta ja Libreichistä, jotka tunnistivat merkittävän lääketieteellisen yhteyden kuurouden ja retinitis pigmentosan (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa ja Kobari, 2007) välillä.

Hänen perinnöllinen luonteensa on tunnistettu vuonna 1914 Britannian silmälääkäri Usherin tutkimusten ansiosta, josta hän saa nimensä (Cleveland Clinic, 2016).

Bell (1933) oli kuitenkin yksi edelläkävijöistä, joka tunnisti tämän oireyhtymän määrittävän suuren kliinisen heterogeenisyyden (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

tilasto

Useimmissa kliinisissä, epidemiologisissa ja / tai kokeellisissa tutkimuksissa Usherin oireyhtymä on osa harvinaisia ​​tai harvinaisia ​​sairauksia (Wallber, 2009).

Usherin oireyhtymä on kuitenkin yleisin kuurosokeuden syy ihmisille (Wallber, 2009).

6%: n synnynnäisten kuurojen ja 18%: n retiniitistä kärsivien ihmisten kliinisten ominaisuuksien alkuperä johtuu Usherin oireyhtymän tilasta (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Tämän oireyhtymän yleinen esiintyvyys on arviolta 3-4 tapausta 100 000 ihmistä kohti väestössä, jos kyseessä on erityinen yhteys sukupuoleen, rotuun tai maantieteelliseen alkuperään (Sabaté Cintas, 2009).

Muut tekijät, kuten López, Gelvez ja Tamayo (2011), sijoittavat kuitenkin 3,5–6,2 tapausta 100 000 ihmistä kohti.

Espanjan osalta esiintyvyysluvut voivat nousta 4,2 tapaukseen 100 000 asukasta kohden, olettaen, että alueella on noin 1600 ihmistä (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005).

Yhdysvalloissa se on ollut noin 5 tapausta 100 000 asukasta kohden; Skandinavian alueilla 3/100 000 ja Kolumbiassa luku 3,2 tapausta 100 000 ihmistä kohden (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Lopuksi, kun on kyse tapausten jakautumisesta alatyyppien mukaan, voimme tuoda esiin seuraavat tiedot (Genetics Home Reference, 2016):

• Tyyppi I ja II Usherin oireyhtymän yleisimpiä muotoja.
• Tyyppi III, vähiten yleinen, joka edustaa 2% kaikista tapauksista.

Merkit ja oireet

Usherin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet liittyvät pääasiassa sensorineuraaliseen kuurouteen, näkökyvyn menetykseen ja vestibulaarisen järjestelmän muutoksiin.

Sensorineuraalinen kuurous

Kuulon äänenvoimakkuus voi vaihdella huomattavasti kärsineiden keskuudessa ja riippuen kärsimänsä Usherin oireyhtymän alatyypistä (Sabaté Cintas, 2009).

Yksilöt voivat kärsiä kokonaan synnynnäisestä kuuroudesta, kohtalaisista kuulo-ongelmista tai normaalista tai tehokkaasta terävyydestä (Sabaté Cintas, 2009).

Kaikilla kuuloalueeseen liittyvillä ongelmilla on lähtökohta neurosensorisen muutoksen tyypissä. Siten yleisin on havaita kuurouden tai sensorineuraalisen kuulon heikkeneminen (Genetics Home Reference, 2016).

Tämä patologia viittaa sisäkorvan synnynnäisten vaurioiden esiintymiseen ja kuulon hermoon liittyvien kuitujen ja hermopäätteiden vaihtelevaan muutokseen (Cochlear, 2016).

Näkökulman heikkeneminen

Visuaaliset häiriöt muodostavat yleensä Usher-oireyhtymän kliinisen muutoksen (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Vaikuttavat henkilöt esittävät kurssin, jolle on tunnusomaista etenevyyden heikkeneminen, joka määritellään seuraavalla kaavalla (Genetics Home References, 2016):

• Yönäkyvyyden menetys.
• Sivusuunnan katoaminen.
• Pimeiden kohtien ulkonäkö.
• Läpinäkyvyyden kehittyminen linssissä (kaihi).

Kaikkien näiden oftalmologisten poikkeavuuksien lähtökohtana on pigmentoosi (RP)..

Piginoitunut pigmentosa on lääketieteellinen tila, joka viittaa valoherkkiin silmäsolujen vaurioiden progressiiviseen kehittymiseen (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Nämä solut, nimeltään kartiot ja sauvat, sijaitsevat verkkokalvossa ja kykenevät muuttamaan valon ärsykkeitä sähköisiksi signaaleiksi, jotka voidaan tulkita aivotasolla (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Eri tekijöiden, kuten geneettisten poikkeavuuksien, esiintyminen voi johtaa näiden solujen kuolemaan (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Aluksi se vaikuttaa keppeihin, jotka ovat pääasiassa vastuussa yöelämästä ja oheislaitteista. Myöhemmin on käpyjen heikkeneminen, joka vastaa keskeisestä visiosta ja värien havaitsemisesta (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Vestibulaarisen järjestelmän muuttaminen

Sisäkorvassa esiintyvät synnynnäiset poikkeavuudet voivat myös aiheuttaa merkittäviä muutoksia vestibulaarisessa järjestelmässä (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Vestibulaarisen järjestelmän muodostavat erilaiset rakenteet, joilla on keskeinen rooli kehon asennon tasapainossa ja tehokkaassa ylläpidossa.

Tämä järjestelmä ryhmittelee useita perifeerisiä komponentteja (vestibulaarisia hermopäätteitä ja sisäkorvaa) ja muita keskusluontoisia aivo- ja selkärangan tasolla..

Usherin oireyhtymässä kaikkien näiden komponenttien osallistuminen aiheuttaa erilaisia ​​tasapainoon liittyviä oireita (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän seurauksena on yleisesti havaittavissa suuntausongelmia, usein tasapainon menetystä, istunnon ja myöhästymisajankohtien hankkimista (Genetics Home Reference, 2016).

Mitkä ovat eri alatyypit?

Usherin oireyhtymä voidaan luokitella useisiin alatyyppeihin riippuen ensimmäisten oireiden puhkeamisen iästä, kliinisistä ominaisuuksista ja sairauden vakavuudesta (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ja Millán, 2005).

Usher-oireyhtymä tyyppi I

Usherin oireyhtymän ensimmäinen alatyyppi voidaan tunnistaa syntymästä, vaikka jotkin erityisominaisuudet ovat progressiivisia (Sabaté Cintas, 2009):

Kuulon poikkeavuuksille on ominaista syvällisen synnynnäisen synnynnäisyyden, eli syntymän, läsnäolo. Tämän kapasiteetin parantamiseksi ei myöskään ole mahdollista käyttää erityisiä mukautuksia, kuten kuulolaitteita.

Visuaaliset muutokset näyttävät esiintyvän salakavalasti. Ensimmäiset näköongelmat ilmenevät noin kymmenen vuoden ajan ja voivat edetä kohti sokeutta kasvavan iän myötä.

On myös mahdollista tunnistaa vestibulaariseen järjestelmään liittyviä poikkeavuuksia. Nämä ovat pohjimmiltaan tasapainon vakavien ongelmien kautta.

Tyypin II Usher-oireyhtymä

Usherin oireyhtymän alatyyppi II esittelee myöhemmin debyytin. Ensimmäisten oireiden tyypilliset esiintymisajat ovat yleensä nuoren vaiheessa (Sabaté Cintas, 2009):

Kuulon muutokset ovat yleensä vähemmän vakavia. Vaikka kohtalaisen kuulovamman kehittyminen on mahdollista, kuulokojeen avulla voidaan parantaa niiden tehokkuutta.

Lisäksi jäljellä olevan kuulemisen läsnäolo sallii niiden käyttää suullista kieltä keskeisenä viestintävälineenä.

Visuaaliset puutteet liittyvät yleensä pigmentaarisen retiniitin progressiiviseen kehittymiseen, kun taas tasapainoa ei merkittävästi vaikuta.

Usher-oireyhtymä tyyppi III

Usherin oireyhtymän kolmannella ja viimeisellä alatyypillä on tyypillinen esitys aikuisikään. Vaikka joitakin kliinisiä ominaisuuksia voi esiintyä aikaisemmin (Sabaté Cintas, 2009):

Kuulon äänenvoimakkuudelle on tunnusomaista normaali tai normaali alku, joka on vähennettävä aikuisuudessa ja joka johtaa kuurouteen.

Visuaaliset poikkeavuudet määritellään nuorten retiniitin pigmentoosin esittämisellä ja sokeuden kehittymisellä aikuisvaiheen välivaiheissa..

Lopuksi vaikuttaa myös vestibulaariseen järjestelmään, mikä johtaa tärkeiden koordinointi- ja tasapaino-ongelmien kehittymiseen.

syyt

Kuten olemme osoittaneet ensimmäisessä kuvauksessa, Usherin oireyhtymällä on autosomaalinen recessiivinen perinnöllinen alkuperä (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

Geneettiset muutokset määrittelevät olennaisesti heterogeenisyyden, koska erilaiset poikkeamat vastaavat kutakin eri alatyyppiä (López, Gelvez ja Tamayo, 2011).

On ollut mahdollista tunnistaa enemmän kuin 12 eri geneettisten muutosten paikkaa, joihin liittyy yli 8 spesifistä mutaatiota: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto ja Millán, 2005).

Useimmat tyypin I tapaukset liittyvät geenin MYO7A ja CDH12 mutaatioihin. Vaikka tyyppi II liittyy enemmän USH2A-geenin spesifisiin mutaatioihin. Lopuksi tyyppi III johtuu mutaatioista CLRN1-geenissä (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Usherin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet johtuvat diagnoosista kuulo-, oftalmologisen ja vestibulaarisen järjestelmän tutkimiseen (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Siksi on olennaista arvioida äänen kapasiteettia, näöntarkkuutta ja mahdollisen tasapainon ja kehon koordinaation mahdollisia muutoksia (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Kuulontarkastus: audiometria, otoakustiset päästöt, cochlearisoidut potentiaalit ja otoskooppi (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologinen tutkimus: fundus, campimetry, electroretinogram, elektrookulogrammi ja elektronistagmogrammi.
• Vestibulaarinen tutkimus: Vaikka joissakin aikaisemmissa testeissä voidaan tunnistaa joitakin muutoksia vestibulaarisessa järjestelmässä, tavallisin asia on suorittaa tasapainotesti.

Edellä kuvattujen lähestymistapojen lisäksi on välttämätöntä suorittaa geneettinen tutkimus tämän patologian perinnöllisen luonteen vuoksi..

Tämäntyyppisten testien perustavoitteena on tunnistaa spesifinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa kliinisen alatyypin, jota potilas kärsii, ja tunnistaa niiden perintämalli.

hoito

Ei ole parannuskeinoa eikä terapeuttista lähestymistapaa, joka on suunniteltu erityisesti Usherin oireyhtymälle (Sabaté Cintas, 2009).

Erilaiset asiantuntijat ja laitokset, kuten American Academy of Ophthalmoogy (2016), korostavat, että paras saniteettitapa on tunnistaminen ja varhainen diagnoosi.

Klassisia hoitoja ovat:

• Kuulonkorvauslaitteet, kuten cochlear implantti.
• Visuaaliset kompensointilaitteet, kuten linssit tai mukautukset.
• Vitamiinihoito, joka perustuu A-vitamiinin antamiseen retinitis pigmentosan hoitoon.
• Fyysinen kuntoutus tasapaino-ongelmien ja kehon koordinoinnin parantamiseksi.
• Viestintäterapia vaihtoehtoisten viestintämuotojen tuottamiseen.

Lisäksi on meneillään tutkimuksia uusimman sukupolven vaihtoehtoisista hoitomuodoista, jotka kaikki liittyvät geneettiseen korvaamiseen..

viittaukset

1. AAO. (2016). Usher-oireyhtymän diagnosointi ja hoito. Haettu American Academy of Ophthalmologysta.
2. Celevelandin klinikka (2016). Usherin oireyhtymä Haettu Celeveland Clinic: Usher-oireyhtymästä.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. & Santana Álvarez, C. (2011). Usherin oireyhtymän lääketieteellisiin, geneettisiin ja psykososiaalisiin näkökohtiin.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. ja Millán, J. (2005). Ushser-oireyhtymän molekyyligeneettinen tutkimus Espanjassa. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Mutaatioiden esiintymistiheys Usherin-geenissä (USH2A) 26 Kolumbian yksilössä, joilla on Usher-oireyhtymä, tyyppi II. biolääketieteen.
6. Nájera, C., Beneyto, M., ja Millán, J. (2005). Usherin oireyhtymä: esimerkki geneettisestä heterogeenisyydestä. Med Clin Barc. Haettu osoitteesta Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usherin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Usherin oireyhtymä Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Mikä on Usherin oireyhtymä? FGM.