Li-Fraumeni-oireyhtymän oireet, syyt, hoidot

Li-Fraumeni-oireyhtymä (SLF) viittaa geneettistä alkuperää olevaan sairauteen, joka synnyttää perheen alttiutta eri syöpämuotojen kehittymiselle (Alonso Sánchez, 2016).  

Toisin sanoen, tämä Li-Fraumeni-oireyhtymä on häiriö, joka aiheuttaa perinnöllistä syövää milloin tahansa (lapsi, nuori tai aikuinen) (Alonso Sánchez, 2016).  

Kliinisellä tasolla sairastuneilla ihmisillä on suuri taipumus kehittää erilaisia ​​syöpätyyppejä, kuten sarkoomia, rintasyöpää, leukemiaa, lymfoomia tai aivokasvaimia (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016)..

Tämän taudin etiologinen syy liittyy useimmissa tapauksissa P53-kasvainsuppressorigeenin ituradamutaatioon. Tämä sijaitsee kromosomissa 17, paikassa 17p13.1 (Alonso-Cerezo ja Pérez-Pérez, 2011).

Diagnoosi perustuu pohjimmiltaan perheen ja yksilön sairauden historiaan, onkologiseen tutkimukseen ja geneettiseen analyysiin. On välttämätöntä tunnistaa perintökyvyn mallit ja syöpäpotilaiden olemassaolo (Rossi Giacomazzi ym., 2015).

Li-Fraumeni-oireyhtymään liittyvää syöpää tai geneettisiä poikkeavuuksia ei ole parannettu. Terapeuttinen lähestymistapa perustuu yleensä erilaisiin syöpätyyppeihin suunniteltuun standardihoitoon (Ossa, Molina ja Cock-Rada, 2016)..

On välttämätöntä käyttää monialaista lääketieteellistä väliintuloa, jonka tavoitteena on hoitaa erilaisia ​​lääketieteellisiä komplikaatioita ja tehdä pysyvää seurantaa asianomaiselle henkilölle (Ossa, Molina ja Cock-Rada, 2016).

Li-Fraumeni-oireyhtymän ominaisuudet

Li-Fraumeni-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa lisääntyneeseen riskiin kehittää erilaisia ​​syöpätyyppejä (National Cancer Institute, 2014).

Vaikka ne voivat esiintyä missä tahansa elämänvaiheessa, tämä oireyhtymä liittyy yleensä kasvaimen prosessien läsnäoloon hyvin varhaisessa vaiheessa. Erityisesti lapsilla ja nuorilla aikuisilla (Genetics Home Reference, 2016).

Kasvaimet määritellään erilaisten solujen epänormaaliksi ja patologiseksi kertymiseksi, jonka on muodostettava massa missä tahansa organismin paikassa (National Neurological Disorders and Stroke, 2016). (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2016).

Solut ovat kehomme perusyksiköitä. Ne tarjoavat meille rakennetta ja toiminnallista tukea. Lisäksi he pystyvät suorittamaan kaikki elintärkeät toiminnot (Cells, 2016).

Meitä muodostavat näiden äärettömyys, jotka yleensä jaetaan ja korvataan jatkuvasti (National Cancer Institute, 2014).

Perusmenettely uusien solujen tuottamiseksi on jako (National Cancer Institute, 2014). Jonka kautta alkukenno pystyy tuottamaan tyttärisoluja jakautumisensa tai jakautumisensa kautta (Cells, 2016).

Optimaalisissa olosuhteissa, kun solu esittää jonkinlaista vahinkoa tai biologinen kalenteri arvioi sen katoamisen, syntyy uusia soluja (National Cancer Institute, 2014).  

Epänormaalien tapahtumien tai patologisten tekijöiden, kuten geneettisten muutosten, läsnäolo voi johtaa kontrolloimattomaan solujen jakautumiseen, muodostaen kasvainmassoja (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Nämä solumassat voivat sijaita missä tahansa organismin osassa, jolloin syntyy merkittäviä vaurioita tai toiminnallisia muutoksia (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normaalisti kasvainmuodostukset luokitellaan yleensä kahteen perustyyppiin:

• Hyvänlaatuiset kasvaimet: solujen kertyminen rajoittuu tiettyyn alueeseen, ei yleensä tunkeudu muihin kehon alueisiin eikä näytä hallitsematonta kasvua. Kirurgiset toimenpiteet mahdollistavat niiden tehokkaan poistamisen (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Pahanlaatuiset tai syöpäkasvaimet: myös solujen kertyminen on nopeaa ja hallitsematonta. Laajentumisalue on leveä, ja sen on tunkeuduttava hyvään osaan kudoksia ja elintärkeitä elimiä. Kirurgian, kemoterapian tai sädehoidon käyttö ei takaa tämän patologisen tapahtuman hallintaa (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Tässä mielessä Li-Fraumeni-oireyhtymä liittyy olennaisesti syöpään liittyvien pahanlaatuisten kasvainten systemaattiseen esiintymiseen..

Kansallinen syöpäinstituutti (2016), joka on osa Yhdysvaltain hallituksen terveys- ja inhimillisten palveluiden osastoa, määrittelee syövän ryhmäksi sairauksiin, jotka liittyvät hallitsemattomaan solujen jakautumiseen, joka on levitettävä kaikissa sen alkuperän vieressä olevissa kudoksissa.  

Pahanlaatuiset kasvainmuodostukset voivat esiintyä missä tahansa kehon paikassa. Vaikeimpia rakenteita ovat pehmeät ja luiset kudokset. Vaikka pahanlaatuisia soluja voidaan tuottaa myös verenkierrossa (National Cancer Institute, 2014).  

Tämän tyyppiset solut pystyvät tunkeutumaan lähes mihin tahansa kehon sijaintiin. Ne vaikuttavat terveisiin soluihin, immuunijärjestelmään, veriin, sisäisiin kudoksiin ja elimiin jne. (National Cancer Institute, 2014).  

Kuten myös Li-Fraumeni-oireyhtymässä, syöpä on yleensä geneettinen. Solun jakautumisen säätelystä, ohjelmoidusta solukuolemasta tai tuumorin suppressoinnista on erilaisia ​​geneettisiä komponentteja. Sen toiminnan muutos voi lisätä syöpäriskiä tai muita hyvänlaatuisia muotoja.

tilasto

Li-Fraumeni-oireyhtymää pidetään yleisenä väestönä harvinaista tai harvinaista häiriötä (Chompret, 2004).

Tämän taudin yleistä esiintyvyyttä ei tiedetä tarkasti. Yhdysvalloissa on ollut noin 400 tapausta, jotka liittyvät 64 eri perheeseen (Genetics Home Reference, 2016).

Tapauksissa ei ole havaittu sellaisia ​​sosiodemografisia tekijöitä, kuten sukupuoli tai lähtökohta. Ikä on kuitenkin yleensä ratkaiseva.

Vaikka se on tauti, joka voi esiintyä missä tahansa elämänvaiheessa, se liittyy enemmän lapsuuteen, nuoruuteen ja varhais aikuisuuteen (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliiniset tiedot osoittavat, että sairastuneilla henkilöillä on tavallisesti syövän diagnoosi ennen 30-vuotiaita (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Merkit ja oireet

Li-Fraumeni-oireyhtymän määrittävä ominaisuus on eri tyyppisten pahanlaatuisten kasvainten muodostuminen (Rarediseases Info, 2016).

Se ei yleensä liity tiettyihin oireisiin. Nämä ovat riippuvaisia ​​syövän kärsimän syövän erilaisuudesta (Rarediseases Info, 2016).

Pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen tuottaa yleisiä lääketieteellisiä indikaattoreita (Mayo Clinic, 2016):

• Pysyvä väsymys ja väsymys.
• Tuumorin alkupäässä sijaitsevan pullistuneen alueen kehittyminen
• Painavia muutoksia. Merkittävä menetys tai hyöty.
• Ihohäiriöt, kuten parantumattomat haavat, keltainen tai tumma väri, punoitetut alueet, muutokset mooleissa jne..
• Suolen ja virtsarakon poikkeavuudet.
• Hengitys- ja / tai nielemisvaikeudet.
• Vatsan epämukavuus ruoan nauttimisen jälkeen.
• Pysyvä lihas- ja nivelkipu.
• Kuume, hikoilu, verenvuoto tai mustelmat.

Yleisimmät syöpätyypit Li-Fraumeni-oireyhtymässä

Li-Fraumeni-oireyhtymään liittyvät geneettiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa monenlaisia ​​syöpäkäsittelyjä

Yleisimmät ovat saromit, rintasyöpä, leukemia, lymfoomat tai aivojen aivokasvaimet (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

sarkooma

Sarooma on syöpätyyppi, joka vaikuttaa pääasiassa kehomme sidekudoksiin ja tukeviin kudoksiin (DMedicina, 2016).

Se voi vaikuttaa hyvin erilaisiin alueisiin, kuten lihasrakenteeseen, rasvakudokseen, verisuoniin, jänteisiin ja rustoon tai luurakenteeseen (DMedicina, 2016).

Tietyn sijainnin osalta yleisin on se, että ne esiintyvät käsivarsien tai jalkojen pehmeissä kudoksissa, jotka edustavat 60% kokonaismäärästä (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Loput yleensä sijaitsevat vartalon vatsassa (30%), jota seuraa pään ja kaulan (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Erilaisia ​​sarkoomia on tunnistettu (espanjan sosiologia lääketieteen Ocology, 2016):

• Luun saromit: osteosarkooma, Edwingin sarkooma, adamantimoma, chordoma jne. Näistä yleisimpiä ovat Edwing ja klassinen osteosarkooma (espanjalainen lääketieteen sosiologia, 2016).
• Pehmeiden kudosten sarkoomat: kliininen tutkimus on tunnistanut yli 50 erilaista tyyppiä. Yleisimmin ovat liposarkooma, angiosarkooma, rabdomyosarkooma, leiomyosarkooma, pahanlaatuinen fibroosin histicitoma tai ruoansulatuskanavan tuumori (espanjalainen yhdistys syöpää vastaan, 2016).

Sarooman spesifiset oireet vaihtelevat sijainnin mukaan. Yleisin on turvonnut kokkareiden tai alueiden ilmaantuminen, paikalliset kiput tai toimintahäiriöt, jotka liittyvät sairastuneisiin rakenteisiin (Espanjan yhdistys syöpää vastaan, 2016).

Rintasyöpä

Rintasyöpä on patologinen prosessi, joka liittyy pahanlaatuisten kasvainsolujen kasvuun rinta-alueilla (Breast Cancer, 2016).

Tavallisesti kasvaimet sijaitsevat yleensä (Breast Cancer, 2016):

• Rintakanavat.
• Maidontuotannosta vastaavat rauhaset.
• Rasva- ja kuitukudokset, jotka muodostavat sen rakenteen

Lisäksi pahanlaatuiset solut voivat laajentaa kasvua imusolmukkeisiin ja aiheuttaa merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita. (Rintasyöpä, 2016).

Yleisin syöpätyyppi on rintasyöpä, joka on peräisin maitorauhasista (National Cancer Institute, 2016).

Rintasyövän spesifiset oireet ovat kertakudosten tai muurien kehittyminen, jatkuva kipu, rintojen tulehdus, ärsytys, nännin vetäytyminen, eritteet, kainaloiden turvotus jne. (DMedicina, 2016).

leukemia

Leukemia on lääketieteellinen termi, jota käytetään viittaamaan syöpätyyppiin, joka vaikuttaa kehon verenkiertoon (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).

Tämä syöpä tuottaa syöpäsolujen kontrolloimattoman lisääntymisen veressä. Ne voivat tunkeutua koko organismiin ja vaikuttaa terveiden tai normaalien solujen tuotantoon luuytimellä (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Se voi vaikuttaa kaikkiin soluihin, jotka muodostavat veren, valkosolut, punasolut ja verihiutaleet (National Cancer Institute, 2016).

Leukemian erityiset oireet liittyvät: väsymykseen, kuumeeseen, ruokahaluttomuuteen, jatkuvaan hikoiluun, kuumeeseen, hengitysvaikeuksiin, anemiaan, ihovaurioihin, huimaukseen, infektioihin, toistuvaan verenvuotoon, mustelmien kehittymiseen, imusolmukkeiden turpoamiseen tai vatsaan, paikallinen kipu jne. (National Cancer Institute, 2016).

lymfooma

Lymfooma on syöpätyyppi, joka vaikuttaa pääasiassa imusysteemiin, joka on olennainen osa kehomme immuunijärjestelmää (National Cancer Institute, 2016).

Tämäntyyppisen syövän prosessin tuottaminen on lymfosyyttien kontrolloimaton lisääntyminen. Eräs solu, joka vastaa kehomme puolustamisesta haitallisilta tekijöiltä (DMedicina, 2016).

Se voi vaikuttaa imusolmukkeisiin ja imusolmukkeisiin, mutta se voi myös ulottua kurssilleen erilaisiin pehmeisiin kudoksiin, kuten maksaan tai pernaan (DMedicina, 2016).

Lymfooman spesifiset oireet liittyvät vatsan, kaulan tai kainaloiden imusolmukkeiden tulehdukseen, kipuun ja immuunijärjestelmän huonoon toimintaan (DMedicina, 2016).

Aivokasvain

Termillä aivokasvain viitataan kasvainmuodostusten kehittymiseen hermokudoksessa (National Cancer Institute, Cancer 2015).

Nämä voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia, mutta molemmat voivat aiheuttaa merkittäviä kudosvaurioita invaasiosta ja mekaanisesta paineesta eri rakenteissa (National Cancer Institute, 2015).

Monenlaisia ​​aivo- ja selkärangan kasvaimia on kuvattu: gliomas, astrosytomas, ependymomas, chordomas, choroid plexus papillomas, desembioplasmic neuroepitelials, carniofaringiomas, meningiomas, medulloblastooma, neuroblastoomat, verisuoni jne. Kansallinen neurologisten häiriöiden tutkimuslaitos (2016).

Erityiset oireet ovat erilaisia ​​riippuen hermostuneesta alueesta. Yleisimmät ovat kognitiivisten ja psykomotoristen häiriöiden kehittyminen.

syyt

Useimmat Li-Fraumeni-oireyhtymän diagnosoimat tapaukset liittyvät selvästi tunnistettuihin geneettisiin poikkeavuuksiin.

TP53-geeni on vastuussa kliinisestä kurssistaan ​​70%: lla, kun taas CHEK2-geenillä on myös merkittävä rooli muilla vaikuttavilla yksilöillä (Genetics Home Reference, 2016).

TP53-geeni on kasvainsuppressori, eli se auttaa muun kehon komponentteja kontrolloimaan solujen jakautumista ja kasvua (Genetics Home Reference, 2016).

Muutosten esiintyminen sen rakenteessa voi johtaa kontrolloimattomaan solujen lisääntymiseen, mikä edistää syöpäsolujen muodostumista (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2-geenillä on puolestaan ​​sama tehtävä kuin edellisellä. Jotkut tutkijat korostavat suurempaa vaikutusta syöpäsairauden lisääntymiseen kuin solujen lisääntymisen hallintaan (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Kasvainmuodostusten ja karsinogeenisten prosessien tunnistaminen edellyttää laajaa ja yksityiskohtaista lääkärintarkastusta.

Usein käytetään hyvin laajaa joukkoa lääketieteellisiä testejä, jotka voivat osoittaa syövän sijainnin ja tyypin.

Li-Fraumeni-oireyhtymän diagnosoimiseksi syövän tunnistamisen lisäksi on välttämätöntä tunnistaa muita vaikuttavia sukulaisia, luoda perinnöllisyyslinja ja tunnistaa erityiset geneettiset mutaatiot..

Siksi Li-Fraumeni-oireyhtymän diagnoosin perustutkimus on perheen ja yksilön geneettinen tutkimus.

viittaukset

1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME MANAGEMENT GUIDE. Espanjan lääketieteellisen onkologian seuran perinnöllistä syöpää käsittelevä työryhmä (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni-oireyhtymä. Med Clin (Barc).
3. American Cancer Society. (2016). rintasyöpä. Hankittu American Cancer Society: stä:.
4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni-oireyhtymä. Haettu American Clinical Oncology -yhdistyksestä.
5. Rintasyöpä (2016). Rintasyöpä. Haettu rintasyöpään.
6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni-oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
7. Demedicina. (2016). lymfooma. Saatu DeMedicine.
8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. Saatu DeMedicine.
9. FJC. (2016). Mikä on leukemia? Hankittu Josep Carreran säätiöltä leukemiaa vastaan.
10. Mayo Clinic (2016). syöpä. Haettu Mayo Clinicista.
11. National Cancer Institute. (2016). leukemia. Haettu National Cancer Instituteista.
12. NIH. (2016). Li-Fraumeni-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). Li-Fraumeni-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni-oireyhtymä. biolääketieteen.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillista kilpirauhasen syöpää Li-Fraumeni-oireyhtymässä: Sporadic-tapaus tai harvinainen yhdistys? Med Clin (Barc).
16. Rossi et ai. (2015). Lasten syöpä ja Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-kaltaiset oireyhtymät: arvostelu pediatrille. Rev Assoc Med Bras.
17. Semon. (2016). Sarcomas - Pehmeät osat. Hankittu Espanjan Onkologiayhdistykseltä.
18. Li-Fraumeni-oireyhtymä. (2016). Haettu harvinaisista sairauksista.