Goldenhar-oireyhtymän oireet, syyt, hoito

Goldenharyn oireyhtymä, tunnetaan myös nimellä okulo-auriculo-vertebraalinen dysplasia tai ensimmäisen ja toisen kaaren kaaren oireyhtymä, se on yksi yleisimmistä kraniofakiaalista epämuodostumia (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).

Kliinisellä tasolla tämä patologia on ominaista aurinko-, silmä- ja nikamamuutosten triadin kehittämiselle ja esittelylle (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Lisäksi se voi myös aiheuttaa muita sekundaarisia patologioita, kuten sydän-, ruuansulatus-, tracheopulmonaalisia komplikaatioita (La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) ja joissakin tapauksissa henkisen vamman ja / tai kehitysviiveen. piscomotori (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ja Barber, 2004).

Tällä hetkellä Goldenhar-oireyhtymän erityinen syy ei ole tiedossa, mutta se on liittynyt tekijöihin, jotka liittyvät intrauteriinisiin traumoihin, altistumiseen ympäristötekijöille (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), muun muassa geneettisiin muutoksiin. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ja Aguilar, 2004).

Diagnoosin osalta on mahdollista suorittaa se synnytysvaiheessa varhaisen ja transvaginaalisen ultraäänen avulla, kun taas vastasyntyneen vaiheessa kliinistä arviointia ja erilaisia ​​laboratoriokokeita käytetään yleensä silmä-, kuulo- tai neurologisten tutkimusten kautta ( Medina et ai., 2004).

Lopuksi Goldenhar-oireyhtymän hoito alkuvaiheissa keskittyy yleensä elämän tukemiseen lääketieteellisiin toimenpiteisiin. Myöhemmissä vaiheissa se perustuu kraniofakiaalisten epämuodostumien ja muiden lääketieteellisten komplikaatioiden korjaamiseen monitieteisen tiimin osallistumisen kautta (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Goldenhar-oireyhtymän ominaisuudet

Goldenhar-oireyhtymä on patologia, jolle on tunnusomaista suuri joukko epämuodostumia ja kraniofakiaalisia muodonmuutoksia, joilla on tuntematon etiologia ja synnynnäinen tai kohdunsisäinen alkuperä (epänormaalien yhdistys ja dentofacial malformations, 2012).

Lisäksi eri kirjoittajat luokittelevat Goldenhar-oireyhtymän polymorfiseksi patologiaksi, toisin sanoen anomaloiden ja muutosten ryhmittymiseksi, joilla on patogeeninen suhde toisiinsa, mutta jotka eivät ole edustaneet invarianttista sekvenssiä kaikissa tapauksissa (Cuesta-Moreno et ai. ., 2013).

Erityisesti tässä patologiassa esiintyy epänormaalia tai viallista kehitystä niille anatomisille rakenteille, jotka syntyvät ensimmäisen ja toisen brachial-kaaren alkionkehityksen aikana (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachiaalikaaret ovat alkion rakenteita, joiden kautta synnynnäisen kehityksen aikana johdetaan monenlaisia ​​komponentteja, elimiä, kudoksia ja rakenteita.

Kuusi brachiakaaria voidaan erottaa toisistaan, jotka antavat alkunsa eri rakenteille, jotka vastaavat pään ja kaulan (Genetic and Rare Diseases, 2016), ja erityisesti mandibulaarisen rakenteen, kolmiulotteisen hermon, kasvojen hermon, kasvojen lihasrakenteen, glossofaryngeaalisen hermon, nielun eri lihaskomponenttien, ruokatorven jne..

Raskauden aikana eri patologisten tekijöiden ilmaantuvuus voi johtaa näiden alkion komponenttien puutteelliseen kehittymiseen, mikä aiheuttaa tunnusomaisia ​​kranio-kasvojen ja nikamien epämuodostumia Goldenharin oireyhtymässä.

Tässä mielessä Von Arlt kuvasi tätä patologiaa aluksi vuonna 1941 (La Barca Lleonart et al., 2001).

Kuitenkin vasta 1952, jolloin Goldenhar luokitteli sen itsenäiseksi patologiaksi (Cuesta-Moreno et ai., 2013) kolmen uuden tapauksen kliinisen kuvauksen kautta (Evans ym., 2004).

Lopuksi Golin ja hänen tiiminsä (1990) tunnistivat lopullisesti Goldenharin oireyhtymän okulo-auriculo-vertebraalisen dysplasian tyypiksi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Medinan ym. (2006) mukaan Goldenhar-syndrooma määritellään seuraavasti:

"Joukko laajalti heterogeenisiä ilmentymiä, jotka on ryhmitelty kuvaan, jossa esiintyy okulaarisia ja selkärangan luonteeltaan dysplasiaa, ja johon liittyy kliinisellä tasolla muun muassa kasvojen, suuontelon, silmien ja aurinkojen muutoksia. Lisäksi joissakin tapauksissa se liittyy yleensä keuhko-, sydän-, nikama-, nivel-, neurologisiin ja / tai munuaisten anomalioihin..

Tämä patologia aiheuttaa merkittäviä esteettisiä ja toiminnallisia komplikaatioita. Vaikka kärsivät saavuttavat optimaalisen elämänlaadun, sillä on viestintäfunktio ja riittävä sosiaalinen kehitys (de La Barca Lleonart ym., 2001).

Onko se usein patologia?

Goldenhar-oireyhtymää pidetään harvinaista tai harvinaista ja satunnaista tautia (Evans ym., 2004).

Kuitenkin kraniofakiaalisten epämuodostumien yhteydessä esiintyvissä häiriöissä Goldenharin oireyhtymä on toiseksi yleisin häiriö (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).

Vaikka tilastolliset tiedot tästä patologiasta eivät ole runsaita, arvioidaan, että sen esiintyvyys on lähes 1 tapaus 3500-5 600 vastasyntyneen kohdalla (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..

Espanjan tapauksessa useat tutkimukset ovat osoittaneet, että Goldenhar-oireyhtymä on noin 1 tapaus 25 000 heterogeenistä syntymää kohden (Medina et al., 2006)..

Lisäksi tämä tauti esiintyy syntymästä synnynnäisen luonteensa vuoksi ja esiintyy useammin miehillä (Sethi, Sethi, Lokwani ja Chalwade, 2015).

Sukupuoleen liittyvä esitystaajuus on 3: 2, miehillä on huomattava ennaltaehkäisy (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).

Merkit ja oireet

Goldenhar-oireyhtymä on pääasiassa oireenmukaisen monimutkaisuuden vuoksi laajalti heterogeeninen kliininen kurssi (Medina ym., 2006).

Siksi tämän patologian ilmentyminen on hyvin vaihteleva kärsivien keskuudessa, jolle on ominaista lievä tai tuskin ilmeinen ilmenemismuoto monimutkaiselle ja vakavalle sairaudelle (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007)..

Goldenhar-oireyhtymälle on tunnusomaista epämuodostumien ja poikkeavuuksien kehittyminen kranio-kasvojen tasolla. Nämä vaikuttavat ensisijaisesti yksipuolisesti, suuremmassa suhteessa kehon pinnan oikeaan alueeseen (Kershenovich, Garrido García ja Burak Kalik, 2007).

Alla kuvataan joitakin Goldenhar-oireyhtymän kärsivien kliinisten oireiden yleisimpiä ilmenemismuotoja (epänormaalien liitto ja Dentofacial malformations, 2012, harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016):

Kraniofaciaaliset häiriöt

Yleisesti ottaen tällä alueella esiintyvät muutokset liittyvät pohjimmiltaan kraniofakiaaliseen mikrosomiaan. Toisin sanoen laajan joukon poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat pääkallon ja kasvojen muodostumiseen ja joita luonnehtivat pääasiassa epäsymmetria ja niiden rakenteiden koon muuttuminen.

Lisäksi esiintyy myös muita ilmentymiä, kuten:

- Bifid kallo: tällä termillä viitataan hermoputken sulkemisen vikojen läsnäoloon, joka on alkion rakenne, joka johtaa erilaisten aivojen, selkärangan ja kallon rakenteiden muodostumiseen. Tässä tapauksessa voidaan havaita kraniaalisen luun rakenteen halkeama, joka voi johtaa meningeaaliseen tai hermoston kudosaltistukseen.

- pienipäisyys: tämä termi viittaa kraniaalirakenteen epänormaaliin kehitykseen globaalilla tasolla, sillä se esittää kokoa tai kallon kehää, joka on odotettua pienempi kuin kyseessä olevan henkilön sukupuoli ja kronologinen ikäryhmä.

- dolichocephaly: Joillakin sairastuneilla potilailla on myös mahdollista tunnistaa kraniaalikokoonpano, joka on tavanomaista pitempi ja kapeampi.

- plagiocephaly: joissakin tapauksissa on myös mahdollista havaita kallon epäsuora litistyminen, erityisesti oikealla puolella olevat rakenteet. Lisäksi on mahdollista, että muun rakenteen siirtyminen saman henkilön etuosaa kohti kehittyy.

- Mandibulaarinen hypoplasia: myös mandibulaarinen rakenne vaikuttaa merkittävästi, kehittyy epätäydellisesti tai osittain ja aiheuttaa toisenlaista suun ja kasvojen muutosta..

- Kasvojen lihaksen hypoplasiaKasvojen lihas on olennainen lausekkeen hallintaan ja monipuoliseen viestintään, ruokintaan tai vilkkumiseen liittyviin moottoritoimintoihin. Goldenharyn oireyhtymästä kärsivät henkilöt voivat kehittyä osittain, joten suuri osa heidän tehtävistään voi vaikuttaa vakavasti ja vaikuttaa siihen..

Kuulokkeiden muutokset

Korvojen rakenteeseen ja kuulon toimintaan liittyvät poikkeamat ovat toinen Goldenharin oireyhtymän ominaispiirteistä:

- Anotia ja mikrotia: yksi tämän patologian keskeisistä havainnoista on korvien (anotian) kehittymisen täydellinen puuttuminen tai näiden osittainen ja viallinen kehitys (mikrotia), jolle on tunnusomaista epämuodostuneen ihon lisäyksen läsnäolo..

- Kuulokanavan epäsymmetria: On yleistä, että korvat kehittyvät rakenteet ovat niin epäsymmetrisiä kussakin.

- Kuuleva alijäämä: rakenteelliset ja anatomiset muutokset heikentävät äänenvoimakkuutta hyvässä osassa kärsineitä, joten on mahdollista tunnistaa kahdenvälisen kuurouden kehittyminen.

Oftalmologiset muutokset

Edellä kuvattujen patologioiden lisäksi silmät ovat toinen kasvojen alueista, jotka ovat heikentyneet Goldenhar-oireyhtymän kliinisessä vaiheessa:

- Antoptalmia ja mikroftalmia: On myös yleistä, että on olemassa tapauksia, joissa molempien tai yhden silmämunan (anophtmia) kehitys ei ole täysin kehittynyt. Lisäksi ne voivat kehittyä epätavallisen pienellä tilavuudella (mikropalmia).

- Silmän epäsymmetria: normaalisti silmäpistokkeiden ja silmien rakenne on tavallisesti erilainen molemmilla puolilla.

- silmävärve: epänormaaleja silmäliikkeitä voi ilmetä, jolle on ominaista tahattomat ja nopeat kouristukset.

- colobomas: tämä termi viittaa silmän patologiaan, jolle on ominaista reikä tai rako iiriksessä.

- kasvaimet: On myös mahdollista, että kasvainmassat kehittyvät silmän tasolla, mikä vaikuttaa merkittävästi toimivuuteen ja visuaaliseen tehokkuuteen.

Suun muutokset

- Macrogtomia: vaikka mandibulaarista rakennetta voidaan kehittää osittain, tässä patologiassa kärsivillä henkilöillä on mahdollista tunnistaa liioiteltu kehitys normaalisti suuonteloon.

- Sylkirauhasen siirtyminen: syljen tuottamisesta vastuussa olevat rauhaset ja siten suullisten rakenteiden jatkuva hydratointi voidaan siirtää muihin alueisiin, jotka estävät niiden tehokkaan toiminnan.

- Palataalinen hypoplasia: Maku on yleensä yksi kaikkein eniten kärsineistä rakenteista, ja siinä on epätäydellinen kehitys, jolle on ominaista halkeamien tai fistuloiden läsnäolo.

- Hampaiden epämuodostumat: hammaslääkärikappaleiden organisointi on yleensä puutteellista, monissa tapauksissa se voi haitata kielen artikulointia tai jopa ruokintaa.

Selkärangan ja tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Myös muun kehon luun ja lihasten rakenne voi muuttua Goldenhar-oireyhtymän kliinisessä vaiheessa. Joitakin yleisimpiä patologioita ovat:

- skolioosi: selkärangan luun rakenteen poikkeama ja kaarevuus.

- Fuusio tai nikamien hypoplasia: selkärangan ympärillä oleva luu- ja lihasrakenne pyrkii kehittymään osittain tai epätäydellisesti, mikä aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia seisomiseen ja kävelyyn.

- Equinovaron jalka: jaloissa voi esiintyä epämuodostumia, joille on tunnusomaista kasvin ja jalkojen kärjen kääntyminen jalkojen sisäpuolelle poikittaissuunnassa.

syyt

Kuten olemme osoittaneet alkuperäisessä kuvauksessa, tämäntyyppisen kraniofaciaalisen epämuodostuman syitä tai tarkkoja syitä ei ole vielä löydetty (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Lääketieteellinen kirjallisuus viittaa tekijöihin, jotka liittyvät altistumiseen patologisiin ympäristötekijöihin, traumoihin ja intrauteriinisiin veren keskeytyksiin tai geneettisiin muutoksiin (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ja Aguilar, 2004).

 Lacomben (2005) kaltaiset tekijät yhdistävät tämän tilan erilaisiin olosuhteisiin:

- Mesodermin, alkion rakenteen viallinen kehitys.

- Kemikaalien, kuten huumeiden ja lääkkeiden (retinoiinihappo, kokaiini, tamoksifeeni jne.) Saanti.

- Altistuminen ympäristötekijöille, kuten rikkakasvien torjunta-aineille tai hyönteismyrkkyille.

- Raskausdiabeteksen ja muiden patologioiden kehittyminen.

diagnoosi

Alki- tai synnytysvaiheen aikana tämän patologian läsnäolo on jo mahdollista tunnistaa lähinnä raskauden kontrolloivien ultraäänien kautta (Medina et al., 2004).

Kliinisestä epäilyksestä johtuen on myös mahdollista käyttää transvaginaalisia ultraääniä, joiden tehokkuus voi tarjota selkeämpiä tietoja fyysisistä epämuodostumista (Medina et al., 2004).

Vastasyntyneiden vaiheessa magneettiresonanssia tai tietokonetomografiaa käytetään yleensä vahvistamaan kraniofakiaalisia ja tuki- ja liikuntaelinmuutoksia (Lacombe, 2005).

Lisäksi on välttämätöntä arvioida yksityiskohtaisesti kaikki suun, silmälääkärin muutokset jne., Jotta voidaan suunnitella paras mahdollinen lääketieteellinen toiminta (Medina ym., 2004).

hoito

Vaikka Goldenhar-oireyhtymää ei paranneta, voidaan käyttää erilaisia ​​lääketieteellisiä lähestymistapoja oireiden ja lääketieteellisten komplikaatioiden parantamiseksi.

Yleensä syntymän jälkeen kaikki interventiot keskittyvät tukitoimenpiteisiin ja kärsineen, elimistön, hengityselinten, oireenmukaisen hoidon jne. Selviytymisen valvontaan. (Cuesta-Moreno ym., 2013)

Myöhemmin, kun kaikki yksilölliset kliiniset ominaisuudet on arvioitu ja arvioitu, monitieteinen lääketieteellinen toimenpide on suunniteltu eri alojen ammattilaisten yhteistyön avulla: muovia, leukamaisia, ortopedisiä, silmälääketieteellisiä, odontologisia jne. (Cuesta-Moreno ym., 2013)

Kaikki interventiot kohdistuvat pohjimmiltaan korjaamaan kranial-ofacial-poikkeavuuksia esteettisellä ja toiminnallisella tasolla (Cuesta-Moreno et ai., 2013).

viittaukset

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., ja Richieri da Costa3, A. (2004). Goldenharyn oireyhtymää kantavien yksilöiden audiologinen profiili. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. & Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar-oireyhtymän monitieteinen hoito. Raportti tapauksesta. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. ja Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia tai Goldhenhar-oireyhtymä. 
   kliininen tapaus. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J. & Aguilar, J. (2004). Raskauteen liittyvä Goldernhar-oireyhtymä. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. ja Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar-oireyhtymä: Tapausraportti. Lääketieteellinen laki, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenharyn oireyhtymä. Haettu Orphanetista.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenharyn oireyhtymä. Ilmentymiä kohdunsisäinen ja syntymän jälkeen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.D.). Goldenhar-tauti. Haettu geneettisistä ja harvinaisista sairauksista.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Haettu harvinaisista häiriötilanteista.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenharyn oireyhtymä. a p o l l tai m e d e n e e 60-70.