Jaa:
Brugadan oireyhtymän oireet, syyt ja hoidot
Brugadan oireyhtymä on geneettinen sydänsairaus, joka vaikuttaa vakavasti potilaan sydämen lyöntitiheyteen ja eloonjäämiseen (Mayo Clinic, 2014).
Kliinisellä tasolla tämä oireyhtymä liittyy merkkeihin ja oireisiin, joilla on suuri lääketieteellinen merkitys, kuten synkoopit ja sydänpysähdykset, äkillinen kuolema tai poikkeavuuksia sydämen malleissa (Dizon, 2015).
Sen kliininen kulku voi olla oireeton, mutta se on usein ilmeistä aikuisikään. Lisäksi komplikaatioita esiintyy, kun henkilö nukkuu tai lepotilassa (Genetics Home Reference, 2016).
Brugadan oireyhtymän etiologinen alkuperä liittyy geneettisten muutosten läsnäoloon. Tässä mielessä yli 30%: lla diagnosoiduista tapauksista SCN5A-geenissä on tunnistettu spesifisiä mutaatioita (Genetics Home Reference, 2016).
Brugadan oireyhtymän perustutkimus on elektrokardiogrammi (EKG), joka näyttää poikkeavuuksia sydämen sähköisissä kuvioissa (Mayo Clinic, 2014).
Vaikka ei ole parannuskeinoa, tätä tautia hoidetaan yleensä ennaltaehkäisevillä lähestymistavoilla tai jopa defibrillointitekniikoilla kriisitapauksissa (Mayo Clinic, 2014)..
Tämän lisäksi se on mahdollisesti tappava sairaus (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).
Eräät tuoreet kliiniset raportit ovat osoittaneet, että Brugadan oireyhtymä aiheuttaa jopa 20% kuolemista äkillisestä kuolemasta ihmisillä, joilla ei ole rakenteellisia sydänhäiriöitä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
Brugadan oireyhtymän ominaisuudet
Brugadan oireyhtymä on sydän- ja verisuonitaudin tyyppi, joka vaikuttaa sydämen sähköjärjestelmään (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
Tärkein muutos, jonka tämä syndrooma synnyttää, on merkittävien sykehäiriöiden kehittyminen, joka ilman riittävää ja tehokasta terapeuttista lähestymistapaa voi aiheuttaa asianomaisen henkilön kuoleman (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).
Kuten tiedämme, sydän on yksi kehomme perusrakenteista ja elintärkeistä rakenteista (Spanish Heart Foundation, 2016).
Tämän päätehtävänä on tarjota verenkierto jokaiselle kehon järjestelmälle ja alueelle (Spanish Heart Foundation, 2016).
Tätä varten sydän koostuu lihaksikkaasta rakenteesta, jossa on neljä erilaista kammiota tai onteloa. Ylempiä kutsutaan atriaksi ja alemmat tunnetaan kammioina (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).
Siten sähköpulssit sallivat sydämen pumppaamisen. Tämä lyö noin 50-100 kertaa minuutissa, mikä on liikkeellepaneva voima verenkiertoon virtaamaan verenkiertojärjestelmämme muodostavien valtimoiden ja suonien läpi (Fundación Española del Corazón, 2016).
Brugadan oireyhtymää sairastavien henkilöiden tapauksessa kammioiden välissä syntyvät sähköiset impulssit tapahtuvat koordinoimattomalla tavalla (kammiovärinä), mikä johtaa normaalin verenkierron vähenemiseen (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).
Juuri tämä poikkeama, verenvirtauksen väheneminen, erityisesti aivoissa, voi aiheuttaa tajunnan menetystä ja / tai äkillistä kuolemaa kärsivillä ihmisillä (harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2016).
Jotkut tekijät, kuten Jaramillo, Perdomo, Cardona ja Lodoño (2010), määrittelevät Brugadan oireyhtymän sairaudeksi, jonka elektrokardiogrammi simuloi oikean haaran tukkeutumista ja ST-segmentin epätyypillistä nousua oikean alueen eturivissä olevissa johdoissa ilman rakenteellisia sydämen poikkeavuuksia..
Erityisesti koronaalinen haara on ensimmäinen oikeanpuoleisesta sepelvaltimosta ja sen päätehtävä on tarjota riittävä verenkierto keuhkovaltimon runkoon ja oikean kammion rata- tai poistumisalueelle (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ja Fernández Guerrero, 2016).
Kun se on tukkeutunut, on mahdollista, että se johtaa sydänlihaksen iskemiaan (riittämätön verenkierto) ja johtaa pahanlaatuisen kurkun rytmihäiriöiden kehittymiseen (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo ja Fernández Guerrero, 2016).
Tämän tyyppistä patologiaa kuvailivat aluksi Josep ja Pedro Brugada vuonna 1992 (Berne, Aguinaga ja Brugada, 2012).
Tällä hetkellä se on ominaista oikean eturauhasen solujen elektrokardiografialle, alttiudelle kammion rytmihäiriöihin ja äkilliseen kuolemaan (Benito, Brugada, Brugada ja Brugada, 2009)..
Onko se usein patologia?
Vaikka Brugadan oireyhtymän esiintyvyys ei ole täsmällisesti tiedossa, useat epidemiologiset analyysit arvioivat sen olevan 5 tapausta 10 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti (Genetics Home Reference, 2016).
Viimeaikaisen tunnistamisen vuoksi epidemiologisia tutkimuksia on vain vähän. Yhdysvaltojen tapauksessa länsirannikon yliopistollisessa sairaalassa tehty tutkimus osoitti kuitenkin, että Brugadan oireyhtymän esiintyvyys oli 0,14% tutkituista potilaista (1348) (Dizon, 2015)..
Se voi esiintyä kenellekään sukupuolesta riippumatta, mutta se on yleisempää miehillä kuin naisilla, joiden suhde on 5-8: 1 (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).
Lisäksi alkuvaiheen ilmenemismuodot voivat näkyä missä tahansa ikäryhmässä, mutta keskimääräinen ulkonäkö on aikuisvaiheessa noin 40 vuotta (harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2016).
Toisaalta yksi Brugadan oireyhtymän merkittävimmistä sosio- demografisista näkökohdista on epätasa-arvoinen maantieteellinen esiintyvyys (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016)..
Korkeampi esiintyvyys havaitaan Kaakkois-Aasiassa ja Japanissa (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).
Mitkä ovat tunnusmerkit ja oireet?
Brugadan oireyhtymässä yleisimpiä oireita ja oireita syntyy merkittävistä sähköisten kuvioiden muutoksista, jotka mahdollistavat veren pumppaamisen kaikkiin kehon alueisiin.
Tämän taudin kärsivillä ihmisillä yleisimpiä ovat rytmihäiriöt, kammiovärinä, pyörtyminen ja / tai sydänpysähdys ja äkillinen kuolema (Dizon, 2015)..
rytmihäiriö
Rytmihäiriö on lääketieteellinen termi, jota käytetään tavallisesti viittaamaan sydämen sykkeen muutoksen määrittelemään sairauteen (Spanish Heart Foundation, 2016).
Sydämen systeemin sähköimpulssit mahdollistavat sydämen supistumisen tehokkaasti, jotta verenkierto jakautuu normaalisti (Fundación Española del Corazón, 2016).
Normaaleissa olosuhteissa sydän pyrkii voittamaan noin 60–100 kertaa minuutissa (espanjalainen sydänsäätiö, 2016).
Jotkin poikkeamat, kuten sähköisen impulssin heikko tuottaminen tai rakenteellisten poikkeamien läsnäolo, voivat kuitenkin estää tavanomaista sydämen sykemallia.
Rytmihäiriöt voivat aiheuttaa tärkeitä lääketieteellisiä komplikaatioita, joihin kuuluvat: huimaus, sydämentykytys, rintakipu, synkooppi, tajunnan menetys jne. (Espanjan sydänsäätiö, 2016).
Kammiovärinä
Tämä muutos on määritelty lihaskuitujen kontrolloimattomaksi supistukseksi, joka sijaitsee sydämen lihaksen alemmissa kammioissa tai aukkoissa (National Health Health, 2014).
Kun tämä tapahtuma tapahtuu, veri ei kiertää ulos sydämestä, joka johtaa normaaliin äkilliseen sydämen kuolemaan (National Health Institute of Health, 2014).
hetkellinen tajuttomuus sydämen
Termit syncope tai sydänpysähdys määritellään sairaudella, jolle on ominaista sydämen sykkeen epänormaali pidätys ja asianomaisen henkilön hengittäminen (National Health Institute, 2014).
Se on erittäin vakava sairaus, koska jos sitä ei muuteta muutamassa minuutissa, se aiheuttaa välittömän kuoleman (National Health Institute of Health, 2014).
Äkillinen kuolema
Edellä kuvatut patologiat voivat aiheuttaa sydämen toiminnan täydellisen ja hetkellisen lopettamisen (National Health Institute of Health, 2014).
Joidenkin lääketieteellisten toimenpiteiden, kuten kardiopulmonaalisen elvytyksen, kautta on mahdollista toipua, mutta hätätoimenpiteet ovat välttämättömiä (Kansalliset terveyslaitokset, 2014).
Brugadan oireyhtymän syyt
Suurin osa Brugadan oireyhtymän syistä liittyy geneettisiin muutoksiin (Genetics Home Reference, 2016).
Erityisesti DCN5A-geenissä on tunnistettu spesifinen mutaatio, joka on muuttunut yli 30%: lla potilaista (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A-geenillä on tärkeä rooli biokemiallisten ohjeiden tuottamisessa sellaisten natriumkanavien tuottamiseksi, jotka mahdollistavat positiivisten ionien kuljetuksen sydänlihaksen soluihin (Genetics Home Reference, 2016).
Tämän geneettisen komponentin mutaatiot voivat muuttaa näiden kanavien rakennetta ja toimintaa, mikä vähentää kumppanin ionivirtaa soluihin (Genetics Home Reference, 2016).
Tämä tapahtuma voi siis muuttaa sydämen sykemallia, mikä johtaa toiminnallisiin poikkeamiin (Genetics Home Reference, 2016).
Miten diagnoosi tehdään??
Brugadan oireyhtymän diagnoosi perustuu täydelliseen kliiniseen tutkimukseen, täydelliseen analyysiin yksilön ja perheen sairaudesta ja lisäksi sähkökardiogrammin (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016) suorituskyky.
EKG: tä käytetään sydämen sähköisen aktiivisuuden tutkimiseen. Tulokset saattavat paljastaa Brugadan oireyhtymän ja muiden sydänsairauksien kanssa yhteensopivia epänormaaleja ja / tai patologisia kuvioita (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).
Lisäksi toinen tärkeä näkökohta on geenitutkimuksen käyttö tietyn mutaation mahdollisen läsnäolon analysoimiseksi (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016)..
Onko hoitoa?
Kuten olemme aikaisemmin huomauttaneet, Brugadan oireyhtymää ei paranneta.
Lääketieteelliset lähestymistavat keskittyvät yleensä joidenkin ehkäisevien toimenpiteiden määrittelyyn (Mayo Clinic, 2014).
- Vältä raskauttavia lääkkeitä.
- Vähennä ja hallitse lääkärin komplikaatioita
- Käytä elvyttäviä toimenpiteitä, kuten defibrillaattoreita.
(Mayo Clinic, 2014).
Lisäksi voidaan käyttää joitakin farmakologisia lähestymistapoja, mutta on yleisempää implantoida implantoitavaa sydänsiirtolaitteen defibrillaattoria (Mayo Clinic, 2014)..
Se istutetaan kirurgisen toimenpiteen avulla sykkeen säätämiseksi pienten purkausten kautta, kun havaitaan epänormaali kuvio (Mayo Clinic, 2014).
viittaukset
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., ja Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada-malli potilaassa toipui äkillisestä kuolemasta. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugadan oireyhtymä. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L. & Brugada, J. (2012). Brugadan oireyhtymä. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Brugadan oireyhtymä. Haettu MedScapesta.
- FEC. (2016). Miten sydän toimii. Hankittu Espanjan Heart Foundationilta.
- Jaramillo, C., Perdomo, L. ja Londoño, G. (2010). Brugadan oireyhtymä potilaalla, jolla on synkooppi. Esitteen ja kirjallisuuden esittely. Colombian Journal of Cardiology.
- Mayo Clinic (2016). Brugadan oireyhtymä. Haettu Mayo Clinicista.
- NIH. (2014). Kammiovärinä. Haettu kansallisista terveyslaitoksista.
- NIH. (2014). Sydänpysähdys. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
- NIH. (2016). Brugadan oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
- NORD. (2016). Brugadan oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.