Leukoenkefalopatian oireet, syyt ja hoito

leukoenkefalopatia on jokaiselle häiriölle annettu nimi, joka vaikuttaa aivojen valkoiseen aineeseen sen syistä riippumatta.

Valkoinen aine tai valkoinen aine on osa keskushermostoa, jonka hermosolut on peitetty myeliinillä.

Myeliini koostuu lipoproteiinikerroksista, jotka edistävät hermoimpulssien siirtymistä neuroneja pitkin. Toisin sanoen se saa tietoa kulkemaan paljon nopeammin aivojemme kautta.

Saattaa käydä ilmi, että perinnöllisten tekijöiden takia myeliini alkaa kehittyä, jolloin se alkaa rappeutua (mitä kutsutaan leukodystrofioiksi). Niitä olosuhteita, joissa myeliinin muodostumiseen liittyy ongelmia, kutsutaan demyelinisoiviksi sairauksiksi.

Tieteellisistä edistysaskeleista huolimatta näyttää siltä, ​​että yli 50% perinnöllisen leukoenkefalopatian potilaista ei ole diagnosoitu. Siksi löytyy uusia tyyppejä ja tarkempia tapoja diagnosoida niitä.

Leukoenkefalopatiat voivat syntyä myös hankituista syistä, kuten infektioista, kasvaimista tai toksiinista; ja voi esiintyä milloin tahansa elämän aikana, vastasyntyneiden vaiheista aikuisuuteen.

Mikä tahansa sen syy, tämä johtaa moniin erilaisiin oireisiin, kuten kognitiivisiin puutteisiin, kouristuksiin ja ataksiaan. Lisäksi ne voivat pysyä staattisina, parantaa ajan mittaan tai pahentua vähitellen.

Mitä tulee leukoenkefalopatian esiintyvyyteen, se ei ole vielä vakiintunut, koska se kattaa erilaisia. Riippuen siitä, minkä tyyppisestä tilanteesta olemme tekemisissä, se voi olla useammin tai harvemmin. Vaikka yleisesti nämä sairaudet eivät ole yleisiä.

Leukoenkefalopatian syyt

Koska leukoenkefalopatiat ovat mikä tahansa tila, jossa osa valkoisesta aineesta, joka on hankittu tai peritty, vaikuttaa, syyt ovat hyvin lukuisia.

Lisäksi on olemassa eri tyyppisiä enkefalopatioita niiden syiden ja vahingon ominaisuuksien mukaan. Jokaista syövyttävää tekijää synnyttää erilaista vahinkoa valkoisessa aineessa, joka näin ollen aiheuttaa erilaisia ​​oireita.

Leukoenkefalopatiaa aiheuttavat olosuhteet ovat hyvin erilaisia:

- Geneettinen perintö: on olemassa joukko geneettisiä mutaatioita, jotka voidaan periä vanhemmilta lapsille ja jotka helpottavat leukoenkefalopatioiden esiintymistä. Esimerkkinä voisi olla autosomaalinen hallitseva aivojen arteropatia, jossa on subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatiaa (CADASIL), koska se syntyy Notch3-geenin osallistumisesta..

On tekijöitä, jotka kutsuvat valkoisen aineen rappeutumista geneettisten tekijöiden "leukodystrofioiden" vuoksi. Toisinaan ei ole täysin selvää, millaisissa olosuhteissa on geneettisiä syitä ja jotka ovat saaneet syitä. Itse asiassa on olemassa olosuhteita, joissa tauti voi syntyä molemmista syistä.

- virus: on havaittu, että leukoenkefalopatiat voivat kehittyä, jos organismi ei pysty torjumaan tiettyä virusta immuunijärjestelmän jonkin poikkeaman tai heikkouden vuoksi.

Näin tapahtuu progressiivisessa multifokaalisessa leukoenkefalopatiassa, joka ilmenee JC-viruksen läsnäolon vuoksi. On myös tapauksia, joissa tuhkarokovirus näyttää olevan valkoisen aineen heikkenemisen syy, kuten Van Bogaert -skleroivan leukoenkefalopatian tapauksessa..

- Verisuoniongelmat: jotkut aivohalvaukset, hypertensio tai iskeeminen hypoksian enkefalopatia (hapen puute tai veren virtaus vastasyntyneen aivoissa) voivat vaikuttaa aivojen valkoisen aineen eheyteen.

- Myrkytys, huumeiden tai huumeiden väärinkäyttö

- Hoidot kemoterapiaa varten kuten sädehoito, ne voivat aiheuttaa valkoisen aineen vaurioita, jotka lisääntyvät asteittain. Nämä ovat: sisplatiini, 5-fluoroursiili, 5-floraurasiili, levamisoli ja Ara-C.

On tekijöitä, jotka jakavat leukoenkefalopatioiden syyt 5 ryhmään: tulehdus, ei-infektio, tulehduksellinen, tarttuva, myrkyllinen aineenvaihdunta, iskeeminen ja traumaattinen hypoksisuus (Van der Knaap & Valk, 2005).

Joskus tietyt sairaudet eivät kuitenkaan sovi tiettyihin luokkiin, koska niillä voi olla useita eri syitä samanaikaisesti.

Yleiset oireet

- Lapsilla on tyypillinen taitojen ja kykyjen kehittymisen malli. Se koostuu normaalin kehityksen jaksosta, jota seuraa taitojen hankkimisen pysähtyminen ja lopulta vähennys tai regressio. Toinen merkki on se, että tämä tapahtuu loukkaantumisten, infektioiden tai aivovaurioiden jälkeen.

- Kohtaukset tai epileptiset kohtaukset.

- Progressiivinen spastisuus tai yhä jäykemmät ja kireät lihakset.

- Aksaksia tai vaikeuksia sellaisten liikkeiden koordinoinnissa, joilla on neurologista alkuperää.

- Tasapainon puute, joka aiheuttaa ongelmia kävelyllä.

- Kognitiiviset puutteet tai kognitiivinen hitaus huomioprosesseissa, muistissa ja oppimisessa.    

- Visuaaliset vaikeudet Ne vaikuttavat usein sarveiskalvoon, verkkokalvoon, linssiin tai näköhermoon.

- Joillakin leukoenkefalopatiaa sairastavilla lapsilla pääkallon ympärysmitta on tavanomaista suurempi, jota kutsutaan makrosephaliksi..

- Jatkuvat aivohalvaukset tai aivohalvaukset.

- ärtyvyys.

tyyppi

On olemassa monia sairauksia, jotka voidaan sisällyttää termiin leukoenkefalopatia. Jotkut niistä ovat:

- Autosomaalinen hallitseva aivojen arteriopatia, jossa on subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatia (CADASIL) tai aivojen mikroangiopatia.

Se on perinnöllinen sairaus, joka tuottaa useita aivoinfarkteja pienissä valtimoissa ja joka vaikuttaa osaan aivojen valkoista ainetta. Ensimmäiset oireet ovat yli 20-vuotiaita ja ne koostuvat migreenistä, psykiatrisista häiriöistä ja usein aivoverenkiertohäiriöistä.

- Leukoenkefalopatia, jossa on haihtuva valkoinen aine

Kutsutaan myös infantiliseen ataksiaan keskushermoston hypomyelinaatiolla (CACH).

Se on autosomaalinen recesssiivinen perinnöllinen tila. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat lähettävät saman geneettisen mutaation lapselleen. Mutaatio löytyy mistä tahansa näistä 5 geenistä: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 tai EIF2B5.

Sitä diagnosoidaan yleensä 2–6-vuotiaana lapsuudessa, vaikka aikuisilla on esiintynyt tapauksia.

Oireet ovat pikkuaivojen ataksia (lihaskudoksen hallinnan väheneminen aivopuolen heikkenemisen vuoksi), spastisuus (lihasten epänormaali jännitys), epilepsia, oksentelu, kooma, liikehäiriöt ja jopa kuume.

- Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia

Se esiintyy ihmisissä, joilla on merkittäviä puutteita immuunijärjestelmässään, koska se ei pysty pysäyttämään JC-virusta. Sen toiminta aiheuttaa paljon progressiivisia pieniä vaurioita, jotka aiheuttavat aivojen demyelinaatiota.

Kuten nimestä käy ilmi, oireet syntyvät asteittain, ja ne koostuvat kognitiivisesta heikentymisestä, näkökyvystä, joka johtuu niskakalvon (osa aivoista, joka osallistuu näyteen) ja hemiparesiksen osallisuudesta. Se liittyy usein myös optiseen neuritiin.

- Leukoenkefalopatia aksonaalisilla sferoideilla

Se on perinnöllinen tila, joka tulee CSF1R-geenin mutaatioista. Tähän liittyvät oireet ovat vapinaa, kouristuksia, jäykkyyttä, kävelyn ataksiaa, muistin ja johtotehtävien asteittaista heikkenemistä sekä masennusta.

- Van Bogaertin sklerosoiva leukoenkefalopatia

Tämä on aivokuoren demyelinaatio, joka esiintyy muutaman vuoden kuluttua tuhkarokko-viruksesta. Oireet koostuvat hitaasta ja progressiivisesta neurologisesta heikkenemisestä, joka aiheuttaa silmä-ongelmia, spastisuutta, persoonallisuuden muutoksia, herkkyyttä valolle ja ataksiaa.

- Myrkyllinen leukoenkefalopatia

Tässä tapauksessa valkoisen aineen menetys johtuu tiettyjen lääkkeiden tai lääkkeiden nauttimisesta, hengittämisestä tai laskimonsisäisestä injektiosta sekä altistumisesta ympäristömyrkkyille tai kemoterapiahoidoille..

Se voi ilmetä myös hiilimonoksidimyrkytyksen, etanolimyrkytyksen, metanolin, eteenin tai ekstaasin nauttimisen vuoksi..

Oireet riippuvat jokaisesta myrkyllisestä, saadusta määrästä, altistumisajasta, sairaushistoriasta ja genetiikasta. Yleensä on huomion ja muistin vaikeuksia, tasapaino-ongelmia, dementiaa ja jopa kuolemaa.

Monissa näistä tapauksista vaikutukset voidaan kääntää, kun ongelman myrkyllinen syy on poistettu.

- Megaenkefaalinen leukoenkefalopatia subkorttisilla kysteilla

Se on autosomaalinen recessiivinen geneettinen tila, joka on syntynyt MLC1- ja HEPACAM-geenien mutaatioilla. Se erottuu makrocephaliasta (liian kehittynyt kallo) nuorena, mielenterveyden heikkeneminen ja progressiivinen moottori, epileptiset kohtaukset ja ataksia.

- Hypertensiivinen leukoenkefalopatia

Se on valkoisen aineen rappeutuminen verenpaineen äkillinen nousu. Se aiheuttaa päänsärkyjen, kouristusten ja oksentelun lisäksi akuutin sekavuuden. Silmän verkkokalvossa esiintyy usein verenvuotoja.

Sitä voidaan hoitaa tehokkaasti verenpainelääkkeillä.

- Käänteinen posteriorinen leukoenkefalopatian oireyhtymä (RPLS)

Tähän oireyhtymään liittyvät oireet ovat näön menetys, kohtaukset, päänsärky ja sekavuus.

Syynä voi olla monenlaisia ​​syitä, kuten pahanlaatuinen verenpaine (erittäin nopea ja äkillinen verenpaineen nousu, systeeminen lupus erythematosus, eklampsia (kouristukset tai kooma verenpaineeseen liittyvillä raskaana olevilla naisilla) tai tietyt lääkehoidot, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmän aktiivisuus (kuten immunosuppressiiviset lääkeaineet, kuten syklosporiini).

Aivotutkimuksessa näet turvotusta eli epätavallista nesteen kertymistä kudoksiin.

Oireet häviävät jonkin aikaa, vaikka näköongelmat voivat olla pysyviä.

Leukoenkefalopatian diagnoosi

Jos oireita, kuten kohtauksia, moottorivaikeuksia tai liikkeiden koordinoinnin puutetta, ilmenee, on todennäköistä, että terveydenhuollon ammattilainen päättää tehdä aivotarkistuksen.

Yksi parhaista hahmotustekniikoista on magneettinen resonanssi, josta voidaan saavuttaa korkealaatuisia aivokuvia magneettikenttien altistumisen ansiosta.

Jos näissä kuvissa havaitaan tiettyjä aivojen valkoisessa aineessa olevia vaurioita, asiantuntija voi päätellä, että on olemassa leukoenkefalopatia.

Silmälääkärintarkastus on suositeltavaa, koska silmät ovat aivomme ikkuna, kuten sanotaan. On syytä muistaa, että poikkeavuuksia tai oftalmologisia muutoksia esiintyy hyvin usein leukoenkefalopatioissa.

On myös tarpeen tehdä neurologinen tutkimus liiallisen lihasten spastisuuden tai jännityksen havaitsemiseksi, hypotonia voi esiintyä (juuri päinvastoin).

Tietyissä olosuhteissa, kuten progressiivisessa multifokaalisessa leukoenkefalopatiassa, voidaan suorittaa aivo-selkäydinneste-analyysi. Tätä tekniikkaa kutsutaan PCR: ksi (polymeraasiketjureaktio) ja se suoritetaan JC-viruksen havaitsemiseksi; mikä on tämän taudin syy.

hoito

Hoito keskittyy taustalla oleviin syihin, jotka ovat aiheuttaneet vahinkoa valkoiselle aineelle. Koska syyt ovat hyvin erilaisia, myös erilaiset hoidot ovat erilaisia.

Jos taudin aiheuttaneilla tekijöillä on verisuonten alkuperää tai ne liittyvät verenpainetautiin, se voi olla erittäin hyödyllistä..

Leukoenkefalopatioiden osalta, joiden syy on immuunipuutos, hoito keskittyy tämän tilan kääntämiseen, kuten antiretroviraalisten lääkkeiden käyttöön HIV: ssä..

Jos päinvastoin se johtuu altistumisesta toksiineille, huumeille tai huumeille; paras tapa toipua on keskeyttää kosketus näiden aineiden kanssa.

On myös suositeltavaa täydentää leukoenkefalopatian syiden hoitoa muiden oireiden kanssa, jotka auttavat lievittämään olemassa olevia vaurioita. Toisin sanoen neuropsykologinen kuntoutus kognitiivisen heikkenemisen parissa, psykologinen apu, joka auttaa potilasta käsittelemään emotionaalisesti heidän tilannettaan, fyysinen harjoittelu lihasten parantamiseksi jne..

Jos leukoenkefalopatia ilmenee perinnöllisten geneettisten mutaatioiden vuoksi, hoidot keskittyvät sairauden etenemisen estämiseen, henkilön elämänlaadun parantamiseen ja muihin ehkäiseviin menetelmiin.

Eräs ehkäisymuoto voi olla geneettinen testi, jos muut sukulaiset ovat kärsineet näistä olosuhteista. Tarkistetaan, oletko kantokykyinen leukoenkefalopatioihin liittyvä geneettinen poikkeama, joka voidaan välittää tuleville lapsille.

viittaukset

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen ja Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisten kystojen kanssa (Van der Knaapin tauti). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106 - 111.
2. Deborah, L. &. (2012). Kliininen lähestymistapa leukoenkefalopatioihin. Seminaarit Neurologiassa, 32 (1): 29-33. 
3. MS: n (II) differentiaalidiagnoosi. (13. kesäkuuta 2013). Hankittu Empapersista.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoenkefalopatia, katkaisu ja kognitiivinen neurotiede. Haettu 26. lokakuuta 2016 Touchneurologiasta.
5. Hypertensiivinen leukoenkefalopatia. (N.D.). Haettu 26. lokakuuta 2016 Wikipediassa.
6. Leukoenkefalopatia. (N.D.). Haettu 26. lokakuuta 2016 Wikipediassa.
7. Marjo S. van der Knaap ja Jaap Valk, toim. (2005). Myelinaation ja myeliinihäiriöiden magneettinen resonanssi, 3. ed. New York: Springer.
8. Survivor-ongelmat: leukoenkefalopatia. (17. huhtikuuta 2011). Haettu Ped-Onc Resource Centeristä.