Pagetin taudin oireet, syyt ja hoito

Pagetin tauti, Kutsutaan myös osteiitiksi deformaaneiksi, on krooninen sairaus, joka vaikuttaa luut. Sille on ominaista luiden liiallinen kasvu ja niiden epäjohdonmukainen uudistus. Tämä tila johtaa luiden ja murtumien heikkouteen, ja se on toiseksi yleisin luuhäiriö kypsässä väestössä (osteoporoosin jälkeen)..

Tarkat syyt eivät ole täysin tiedossa. On havaittu, että Pagetin tauti toistuu samassa perheessä, joten sen alkuperässä on luultavasti geneettisiä komponentteja.

Geneettiset tekijät näyttävät yhdistyvän muihin ympäristötekijöihin, mikä aiheuttaa patologisen osteoklastien aktiivisuuden lisääntymisen. Osteoklastit ovat soluja, jotka hajoavat, reagoivat ja muuttavat luita.

Tämä tauti ilmenee useiden vuosien kehittymisen jälkeen ja aiheuttaa luun epämuodostumia, murtumia ja rustoa. Minkä tahansa luun voi vaikuttaa, vaikka niihin liittyy yleensä lantio, reisiluu, sääriluu, selkäranka tai kallo. Eniten kärsineitä alueita ovat lannerangat (30–75% tapauksista).

Pagetin tauti vaikuttaa yleensä yhteen luuhun (monostotic) tai 2 tai useampaan (polyostotic). Tämä ehto on 10–35 prosenttia tapauksista.

Muita harvinaisempia kliinisiä ilmenemismuotoja, joita tämä ehto aiheuttaa, ovat puristus neuropatia ja sensorineuraalinen kuurous (kuulon heikkeneminen korvan sisäisten ossojen vaurioitumisen vuoksi)..

Sydämen vajaatoiminta voi myös esiintyä ja jopa osteosarkooma (pahanlaatuinen luusyöpä).

James Paget kuvaili tätä tautia yksityiskohtaisesti vuonna 1877, artikkelissa, jonka otsikko oli "On kroonisen luutulehduksen muoto (osteiitti deformaanit)".

Sitä kutsuttiin aluksi osteiitiksi deformaaneiksi, koska sitä pidettiin luun kroonisena tulehduksena. Tällä hetkellä tiedetään, että se on krooninen luunmallinnuksen häiriö, mutta ilman tulehdusta, joten on todettu, että sopiva termi on "osteodystrofian epämuodostuminen"..

Tätä tautia ei pidä sekoittaa muihin sairauksiin, joilla on tämän lääkärin nimi, kuten Pagetin taudin raskaudenpoistaja tai rintakehän Pagetin tauti.

Pagetin taudin yleisyys

Pagetin tauti on yleisempää miehillä kuin naisilla, ja se esiintyy yleensä yli 55-vuotiailla. Ilmaantuvuus lisääntyy iän myötä, itse asiassa yli 80-vuotiailla on noin 10%..

Sen esiintyvyys näyttää vaihtelevan suuresti kunkin maailman paikan mukaan. Se esiintyy pääasiassa Euroopassa, Pohjois-Amerikassa, Uudessa-Seelannissa ja Australiassa. Vaikka se on hyvin harvinaista Aasian maissa.

Niissä maissa, joissa esiintyvyys on suuri, on taipumus vähentää Pagetin tautia, joka on lähes 3%. Espanjassa, Ranskassa, Italiassa ja osassa Yhdysvaltoja esiintyvyys on välituote, 1,5–2,5 prosenttia. Pohjoismaissa sekä Afrikassa, Aasiassa ja Etelä-Amerikassa esiintyvyys on alle 1%.

Lisäksi esiintyvyyttä on vaikea määrittää, koska se näyttää vaihtelevan saman maan sisällä. Näin ollen joissakin Englannin kaupungeissa esiintyvyys on 2% väestöstä. Sitä vastoin Lancasterissa esiintyvyys on 8,3%.

syyt

Pagetin taudin tarkka syy ei ole tiedossa. Tiedetään, että se liittyy osteoklastien poikkeavuuteen, soluihin, jotka tuottavat luun muodostumista ja niiden imeytymiseen.

Erityisesti nämä solut ovat hyperaktiivisia, jolloin tietyt luualueet hajoavat ja korvataan sitten uudella epänormaalin luun alueella. Tämä uusi osa on suurempi, mutta on taipuvaisempi murtumiin.

On olemassa tutkimuksia, jotka osoittavat, että autosomaalinen hallitseva perintö voi olla olemassa. Tämä tarkoittaa, että yksittäinen kopio muutetusta geenistä tuottaa taudin jo jälkeläisissä.

Siten Pagetin tauti yhdistää tiettyjä geneettisiä mutaatioita. Eniten tutkittua on secestoma-1-geeni (SQSTM1)..

Perinnöllisten komponenttien lisäksi myös ympäristötekijät vaikuttavat vaikuttavan. Esimerkiksi paramykoviruksen infektio, vesi ja käsittelemätön maidon kulutus sekä D-vitamiinin puutos.

Korkean levinneisyyden tutkimuksessa (Madridin alueella) päätettiin, että syy oli naudanlihan kulutus ilman saniteettia. Tämä päätelmä sisältää lapsuudessa tarttuvan tartunnan, kun terveystarkastuksia oli vähän tai vähän.

Täten tarttuvan aineen nauttiminen eläinten kudoksista voi aiheuttaa sairauksia, kuten Creutzfeldt-Jakob, ja tietenkin Pagetin tauti.

Toisaalta Lancashiren (Englanti) painopisteessä Pagetin tauti liittyi torjunta-aineiden arseenin kulutukseen. Näillä tutkimuksilla ei kuitenkaan ole vankkaa näyttöä syyn osoittamiseksi.

Tällä hetkellä tauti on harvinaisempi muuttoliikkeestä johtuvien etnisen koostumuksen muutosten ja hygieniaolosuhteiden parantumisen vuoksi. Sen vakavuus on myös vähentynyt sen jälkeen, kun on havaittu osteoklastisia aineita, jotka vastustavat luun hyperaktiivisuutta..

oireet

70-90%: lla Pagetin taudista kärsivistä potilaista ei ilmene oireita, ainakin alussa.

Ilmeisesti kliiniset ilmenemismuodot riippuvat vaurioiden sijainnista ja lukumäärästä, sekä liitosten osallistumisesta tai ei. Yleensä nämä potilaat kokevat:

- Kipu luissa Tämä kipu on vakaa, tylsä ​​ja syvä; ja voi lisääntyä yön aikana.

- Ei-spesifiset päänsärky.

- Nivelkivut rustovaurioiden seurauksena.

- Veren kalsiumpitoisuuden nousu.

- Luuton epämuodostumat, kuten sääriluun kaarevuus, joka aiheuttaa luun kaaren "sulkeina". Jalat (tai muut alueet) voidaan nähdä kaarevina ja epämuodostuneina.

- Kallon tai kasvojen muodonmuutos pään koon kasvaessa.

- Korkea iholämpötila kärsineillä luun alueilla.

-  Vasodilaatio kyseisillä alueilla.

- Neurologisia komplikaatioita voi ilmetä aivojen selkäydinnesteiden huonon verenkierron seurauksena, jos kallo on mukana.

Jotkut niistä ovat hydrokefaliaa, psyykkisiä häiriöitä ja jopa dementiaa. Kuulon heikkeneminen (kuulon heikkeneminen) tai tinnitus (kuulokohina, jota ei ole) voi myös esiintyä..

Jos Pagetin tauti vaikuttaa pään luisiin, voi myös kokea huimausta, sublavian varastosyndroomaa, silmien lihasten halvaantumista tai trigeminaalista neuralgiaa.. 

-Kuurous voi esiintyä 30-50 prosentissa tapauksista. Vaikka tätä ei tiedetä tarkasti, jos se johtuu Pagetin taudista tai iän myötä (presbycusis) liittyvästä vähäisestä kuulon heikkenemisestä.

-Kun kasvojen luut vaikuttavat, voi hampaiden löystyminen tai pureskelu aiheuttaa ongelmia.

- Puristukset selkäytimessä. Tämän seurauksena tämä voi aiheuttaa progressiivista kipua, parestesioita, kävelyongelmia tai suolen tai virtsarakon inkontinenssia..

- Liittyvät olosuhteet, kuten niveltulehdus, voivat myös esiintyä. Koska esimerkiksi jalkojen pitkien luiden kaltevuus voi aiheuttaa paineita nivelille.

- Pagetin taudista kärsivät ihmiset voivat kehittää munuaiskiviä.

- Myös kollageenin kalkkeutumista tai muita patologisia saostumia voi esiintyä.

- Kuten mainittiin, aivojen, selkäytimen tai hermojen paine voi aiheuttaa ongelmia hermostossa.

- Kehittyneemmissä tapauksissa voi esiintyä sydän- ja verisuonitauteja. Lisäksi muodostuvilla epänormaaleilla luukudoksilla on patologisia arteriovenoosisia yhteyksiä. Tämä synnyttää sydämen suuremman aktiivisuuden voidakseen syöttää happea luihin.

- Osteosarkooma on harvinainen, mutta hengenvaarallinen komplikaatio. Se on luun kasvain (luusyöpä), joka ilmenee alueen kivun lisääntymisenä, pehmeänä luun laajentumisena ja vammoina.

diagnoosi

Pagetin taudin diagnoosi tehdään luurankon radiologisella tutkimuksella.

Taudin varhaisessa vaiheessa osteolyyttiset leesiot esiintyvät sairastuneessa luussa. Nämä vammat ilmenevät, kun tietyt luut alkavat purkautua ja muodostavat pieniä reikiä. Patologinen prosessi etenee nopeudella 1 senttimetri vuodessa.

Taudin seuraavassa vaiheessa on sklerootisia vaurioita, jotka aiheuttavat uuden patologisen luun muodostumisen. Ne voidaan nähdä röntgenkuvissa (yhdessä osteolyyttisen kanssa).

Taudin viimeisessä vaiheessa sclerotic-leesio on vallitseva ja luun koko kasvaa. Jos tautia ei havaita radiologisen löydön vuoksi, ammattilaiset voivat käyttää luun biopsiaa lopullisena menetelmänä (Lyles et al., 2001).

Pagetin tauti voidaan havaita myös luun skannauksella, joka suoritetaan radioleimatulla bisfosfonaatilla.

Tämä menetelmä havaitsee alueet, joilla on suurempi verenvirtaus ja luun toiminta, mikä osoittaa taudin perusominaisuuden. Lisäksi on hyödyllistä selvittää vaikutuksen laajuus.

Pagetin taudista kärsivillä ihmisillä on tavallisesti kohonnut emäksinen fosfataasi ja veren kalsium. Pyridinoliinin (luun ja ruston kudoksista peräisin olevien fragmenttien) ja virtsan hydroksiproliinin korkean määrän lisäksi.

hoidot

Kaikkia Pagetin taudista kärsiviä potilaita ei tarvitse hoitaa. Useimmat niistä ovat ikääntyneitä ja niissä on pieniä ja paikallisia luunvaurioita osissa, joilla on pieni komplikaatioriski..

Farmakologinen hoito on osoitettu, kun tauti on laaja tai erittäin aktiivinen. Antiresorptivisia lääkkeitä käytetään tällä hetkellä suuren luunvaihdon ja osteoklastien aktiivisuuden vähentämiseen.

Bisfosfonaatteja määrätään myös lääkkeeksi, joka vähentää luun vaihtumista ja murtumia.

Pagetin taudin hoitoon Espanjassa hyväksytyt bisfosfonaatit ovat pamidronaatti, risedronaatti ja zoledronihappo (aminados)..

Ei-aminados-, etidronaatti- ja tiludronaattiryhmästä. On muitakin bisfosfonaatteja, jotka ovat osoittaneet tehokkuutta tämän taudin hoitoon, mutta jotka eivät ole sallittuja joissakin maissa (kuten Espanjassa). Ne ovat alendronaattia, ibandronaattia, neridronaattia, olpadronaattia ja klodronaattia.

Hoidon tavoitteena on käyttää biokemiallista prosessia normaalin luun aineenvaihdunnan palauttamiseksi sekä kivun vähentämiseksi. Se pyrkii myös välttämään komplikaatioita, kuten epämuodostumia, osteoartriitin esiintymistä, murtumia ja hermorakenteiden puristumista..

Lääkehoitoa voidaan myös käyttää auttamaan potilasta valmistautumaan ortopediseen kirurgiaan. Koska ne vähentävät intraoperatiivista verenvuotoa ja kontrolloivat hyperkalsemiaa immobilisoinnilla.

Kun bisfosfonaatteja ei voida käyttää, käytetään kalsitoniinia. Se on peptidihormoni, jolla on kyky estää luun resorptiota. Galliumnitraattia voidaan käyttää myös bisfosfonaatteja vastustaville potilaille.

Jos potilas seuraa hoitoa tämäntyyppisillä lääkkeillä, on tarpeen käyttää kalsium- ja D-vitamiinilisää..

Tämän taudin tärkein oire on kipu, joka johtuu komplikaatioista ja vammoista. Sen hoitamiseksi käytetään ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä ja kipulääkkeitä. Joissakin tapauksissa voidaan määrätä trisyklisiä masennuslääkkeitä.

Ortotaattinen hoito voi myös olla tarpeen (laitteet, laitteet, silmukat ... liikkeen helpottamiseksi). Kuulolaitteet, kepit ja muut, jotka auttavat potilasta elämään paremmalla elämänlaadulla.

Joskus kirurgista hoitoa on käytettävä. Tämä tapahtuu, kun on epämuodostumia, jotka aiheuttavat suurta kipua tai luun halkeamia. Jos paketica-artropatia ilmestyy (luun laskimopiirit), voi olla tarpeen suorittaa artroplastia.

Potilaiden, joilla on Pagetin tauti, tulisi saada riittävästi auringonvaloa ja suorittaa riittävä liikunta hyvien luun terveyteen. Ammattilaisten tulisi luoda jokaiselle henkilölle tarkoitettu harjoitusohjelma, jolla estetään tämän taudin oireiden paheneminen ja toimivuuden säilyminen. On myös suositeltavaa säilyttää terveellinen paino.

viittaukset

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagetin luusairaus. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J. C., Gadea, J. B., Perez, A. G., Le Quement, C. M. ja Heredia, E. S. Luku 25: Pagetin luun tauti. Reumaattiset sairaudet: Päivitä SVR. Yliopiston kliininen sairaala, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. Ja Meunier P.J. (2001). Suuntaviivat paget-luun taudin diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., ja Fernández, M. D. C. S. (2016). Pagetin luun tauti: lähentyminen sen historialliseen alkuperään. Kliininen reumatologia.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Pagetin luusairauden hoito. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetin tauti. (21. marraskuuta 2016). Haettu osoitteesta MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Mikä on Pagetin luuston sairaus? (Marraskuu 2014). Haettu NIH-osteoporoosista ja niihin liittyvistä luusairauksista: niams.nih.gov.