Corin taudin oireet, syyt, hoidot

Corin tauti se on aineenvaihduntatekijän geneettinen patologia, joka tuottaa glykogeenin (glukoosivarastoinnin) epänormaalin ja patologisen kertymisen maksan, lihaksen ja / tai sydämen tasolla (Gershen, Prayson ja Prayson, 2015).

Tämä patologia, joka tunnetaan myös tyypin III glykogenoosina tai Cori-Forbes-tautina, on harvinainen sairaus yleisessä populaatiossa, jolla on laaja kliininen spektri (Glykogeenivarastosairauden yhdistys UK, 2016).

Cori-taudin tunnusmerkkien ja oireiden osalta yleisimmät ovat hypoglykemia, lihasheikkous, yleinen kasvun hidastuminen tai hepatomegalia (Morales Vila, 2010)..

Toisaalta etiologisella tasolla tämä tauti on seurausta autosomaalisen recessiivisen luonteen geneettisestä muutoksesta, joka johtuu pääasiassa 1 kr21: ssa sijaitsevasta geneettisestä mutaatiosta 1q21-sijainnissa (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ja Bermejo-Fernández, 2006).

Kliinisen epäilyn lisäksi on välttämätöntä, että cori-taudin diagnosoinnissa laboratoriokokeet ovat muun muassa maksan biopsia, himnunohistokemialliset menetelmät, kuten biokemialliset testit (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ja Arenas) , 2005).

Lopuksi hoito perustuu lääketieteellisten seurausten hallintaan. Yleisin on ruoansuunnittelu kehon glukoosipitoisuuksien ylläpitämiseksi (Duke University Health System, 2013).

Corin taudin ominaisuudet

Cori-tauti tai tyypin III glykogenoosi on geneettinen patologia, jonka aiheuttaa glukoosin (sokerien) epänormaali kertyminen kehon eri elimissä glykogeenin (Genetics Home Reference, 2016) kautta..

Näin ollen Corin tauti luokitellaan ryhmään aineenvaihduntahäiriöitä, joita kutsutaan yhdessä glykogeneesiksi.

Vaikka on tunnistettu lukuisia glykogeneesin alatyyppejä, ne kaikki johtuvat glykogeenimetabolian häiriöstä (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010).

Glykogeeni on biokemiallinen yhdiste, jota esiintyy kehossamme ja jonka olennainen tehtävä on energiavaraus. Tarkemmin sanottuna se on tapa, jolla glukoosia varastoidaan eri elimissä, erityisesti lihaksissa ja maksassa, muiden tyyppisten kudosten lisäksi, jotka sisältävät runsaasti glykogeeniä, kuten sydän (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ja Gajdos, 2010).

Lisäksi tämän yhdisteen spesifiset toiminnot voivat vaihdella riippuen kankaasta, jossa Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010) ovat:

- maksa: glukoosin pääsy verenkiertoon maksasoluihin. Siten ruoan nauttimisen jälkeen se varastoidaan glykogeenin muodossa
eri maksa-alueilla.

Tässä mielessä, kun sokeripitoisuus veressä vähenee, varastoitu glykogeeni vapauttaa glukoosia verenkiertoon ja siten loput elimet saavat tarvittavan panoksen sen tehokkaaseen toimintaan.

- Luuston lihakset: Lihasten rakenteen tapauksessa glykogeeniä käytetään paikallisesti tarvittavan energian saamiseksi fyysisten ponnistelujen aikana.

Siksi, jotta kehomme kykenisi muuttamaan glykogeenin glukoosiksi energiasubstraatin saamiseksi, on tärkeää, että eri entsyymit, kuten heksikaasit, ovat mukana (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ja Gajdos, 2010).

Näin ollen Corin taudin tapauksessa sen kliinisen kulun ominaisuudet johtuvat sekä glykogeenin varastoinnin että hajoamisen muutoksista, jotka vaikuttavat myös tähän prosessiin osallistuviin entsyymeihin.

Erityisesti tyypin II glykogeneesi tai Cori-tauti kuvattiin ensin Sanapper ja Van Creveld vuonna 1928. Kuitenkin vasta vuonna 1956, jolloin Illingworth ja hänen työryhmänsä kuvasivat entsymaattisen vian, joka aiheutti tämän patologia (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ja Arenas, 2005).

Siksi, jos viitataan tämän patologian kliiniseen kuvaukseen, glukosidoituneen amyyli-1,6: n puuttuminen tai puute aiheuttaa liiallisen glykogeenin varastoinnin maksassa, lihaksissa ja muissa tapauksissa sydämessä (National Harvinaisen leviämisen järjestö, 2016).

Lisäksi Corin tauti esittää useita kliinisiä alatyyppejä (IIIa, IIIb, IIIc ja IIId), jotka on luokiteltu erityisten merkkien ja oireiden mukaan (Geneticsin kotisivu, 2016):

- Tyyppi IIIa ja IIIc: vaikuttaa olennaisesti maksan ja lihasten rakenteeseen.

- Tyyppi IIIb ja IIId: Tavallisesti ne vaikuttavat vain maksa-alueisiin.

tilasto

Kaiken kaikkiaan glykogeneesin esiintyvyys on yleensä alle yksi tapaus 40 000 ihmistä kohden (harvinaisen levittämisen kansallinen järjestö, 2016).

Näin ollen Corin tauti on harvinainen geneettinen patologia, Yhdysvaltojen tapauksessa levinneisyys on arvioitu noin 1 tapaus 100 000 ihmistä kohden (Genetics Home Reference, 2016).

Eri tutkimukset osoittavat, että se on sairaus, jolla esiintyy enemmän juutalaisia, erityisesti Pohjois-Afrikassa, noin 5 400 ihmistä (Genetics Home Reference, 2016)..

Lisäksi muiden demografisten piirteiden, kuten sukupuolen, suhteen ei ole tunnistettu korkeampaa taajuutta, joka liittyy naisten tai miesten sukupuoleen (kansallinen harvinaisen leviämisen järjestö, 2016).

Toisaalta, kuten Corin taudin alatyypeissä, yleisin muoto on IIIa, joka edustaa 85% kaikista tapauksista. Tätä tyyppiä seuraa yleensä muoto IIIb, joka edustaa 15% tästä patologiasta kärsineistä (Genetics Home Reference, 2016).

Yleisimmät merkit ja oireet

Cori-taudin kliininen kulku on yleensä vaihteleva riippuen eniten kärsivistä alueista. Useimmissa tapauksissa ne ovat kuitenkin yleensä ilmeisiä lapsuuden aikana.

Yleensä yleisimmät merkit ja oireet liittyvät (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2016):

a) hypoglykemia

Termillä hypoglykemia viittaamme alhaisen verensokeritason, eli glukoosipitoisuuden, puutteeseen.

Normaalisti tason pitäisi olla alle 70 mg / dl, jotta sitä voidaan pitää epänormaalina tai patologisena.

Siten tämä sairaus voi johtaa muiden komplikaatioiden, kuten (National Health Health, 2014) kehittämiseen:

- Sykkeen ja rytmin muuttaminen.

- Toistuvat päänsärky.

- Vähentynyt tai lisääntynyt ruokahalu.

- Visuaalisen kyvyn muuttaminen, kuten näön hämärtyminen tai kaksinkertainen näkeminen.

- Muuttaa mielialaa: ärtyneisyys, aggressio, ahdistus jne.

- Nukkumisen vaikeus.

- Väsymys, heikkous ja yleinen väsymys.

- Tunteita pistelystä ja tunnottomuudesta.

- Voimakas hikoilu.

- Huimaus ja tajunnan menetys.

b) hyperlipidemia

Tässä tapauksessa termillä hyperlipidemia tarkoitetaan suuria lipiditasoja, eli rasvoja verenkierrossa..

Normaalisti se liittyy geneettisiin tekijöihin, jotka aiheuttavat veren kolesterolin ja triglyseridien määrän kasvua.

Tietyllä tasolla tämä häiriö voi johtaa muuntyyppisten lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen, jotka liittyvät lähinnä (National
Terveysinstituutit, 2014):

- Sydämen epämukavuus, angina pectoris ja muut sydämeen liittyvät häiriöt.

- Punktio ja kouristava tunne alaraajoissa.

- Pinnallisten haavojen paranemiseen liittyvät ongelmat.

- Aivohalvauksiin liittyvät oireet: lihasheikkous tai halvaus, kieliongelmat jne..

c) Lihas hypotonia

Yksi ensimmäisistä oireista, jotka viittaavat tähän patologiaan, on merkittävää lihasheikkoutta.

Lihasävy on epänormaalisti pienentynyt, minkä vuoksi kaikenlaisten toimintojen ja moottoritoimien suorittaminen on vaikeaa.

d) myopatia

Hypotonian toistuminen ja muut motoriseen toimintaan liittyvät muutokset johtavat myopatioiden kehittymiseen.

Termillä myopatia viitataan laajaan valikoimaan lihasten sairauksia, joille on tunnusomaista krooninen lihastulehdus ja heikkous.

Siksi myopatioihin liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita ovat (National Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progressiivinen lihasheikkous alkaen proksimaalisista rakenteista, eli runkoon lähinnä olevista lihaksista.

- Kudos vahingoittaa lihaskuituja.

- Moottoriin liittyvä väsymys ja väsymys: kävely, hengitys, nieleminen jne..

- Toistuva lihaskipu.

- Ihon herkkyyden lisääntyminen.

- Vaikeus käveleminen, asennon ylläpitäminen, puhuminen, nieleminen jne..

e) hepatomegalia

Toisaalta termillä hepatomegalia viitataan epänormaalin suuren maksan esiintymiseen.

Normaalisti tulehdus ja / tai tilavuuden lisääntyminen johtavat tavallisesti useisiin alueisiin, jolloin ne ulottuvat kylkiluiden alemmille alueille.

Jotkut hepatomegaliaa aiheuttavat oireet ja oireet liittyvät seuraaviin tekijöihin:

- Kipu ja vatsan paisuminen.

- Huimaus.

- Toistuva pahoinvointi ja oksentelu.

- keltatauti.

- Virtsan ja / tai ulosteen värin muuttaminen.

f) Maksakirroosi ja maksan vajaatoiminta

Kirroosi on termi, jota käytetään viittaamaan maksan progressiiviseen heikkenemiseen rakenteellisesti ja toiminnallisesti.

Erityisesti terve maksakudos tulee arpeutumaan, mikä estää verenkiertoa eri rakenteidensa kautta.

Monenlaisten oireiden (pahoinvointi, oksentelu, heikkous, väsymys, jatkuva vatsakipu jne.) Lisäksi maksakirroosi voi johtaa tärkeiden lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen (National diabetes and digestive and kidney Diseases, 2016):

- Kasvainmuodostukset.

- diabetes.

- Maksan enkefalopatia.

- sappikivet.

- Portaalihypertensio.

- Espenomegalia.

- keltatauti.

- Maksan vajaatoiminta.

- Verenvuoto ja mustelmat.

- Turvotus ja askites.

g) kardiomyopatia

Tässä tapauksessa termiä kardiomyopatia käytetään lääketieteen alalla viittaamaan erilaisiin patologisiin prosesseihin, jotka vaikuttavat koskemattomuuteen ja
sydänlihaksen toiminta.

Yleensä muutokset liittyvät (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Huono supistuminen: sydänlihaksen huono supistuminen vaikeuttaa veren poistumista sisäpuolelta.

- Huono rentoutuminen: sydänlihaksen huonon rentoutumisen estäminen estää veren pääsyn sisäpuolelle.

- Huono supistuminen ja rentoutuminen: poikkeavuuksien esiintyminen molemmissa prosesseissa estää veren normaalia ja tehokasta pumppausta sydämestä
loput alueet ja kehon elimet.

h) Kasvun viivästyminen

Eri maksan, lihaksen ja sydämen oireet voivat aiheuttaa merkittäviä kasvuun liittyviä muutoksia.

Normaalisti sairastuneilla henkilöillä on yleensä lyhytkasvu ja epätavallisen alentuneet kasvunormit verrattuna muihin saman sukupuolen ja biologisen iän henkilöihin.

syyt

Corin taudilla on geneettistä alkuperää, joka liittyy lähinnä erilaisiin mutaatioihin, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, paikassa 1p21 (Tegay, 2014).

Tässä tapauksessa geneettiset muutokset aiheuttavat glykogeenin haarautumista estävän entsyymin puutteellisen tai riittämättömän aktiivisuuden (Morales Vila, 2010).

Tämän seurauksena asianomaisilla henkilöillä on huomattava vaikeus toteuttaa eri glukoosin vapautumisen biokemiallisia prosesseja, ja tästä syystä tämän ja erilaisten energiavarauksiin liittyvien patologioiden kertyminen on epänormaali (Morales Vila, 2010).

Useimmissa diagnosoiduissa tapauksissa on tunnistettu vähintään 4 tai 5 viallista geeniä, jotka liittyvät Corin taudin kliinisiin ominaisuuksiin (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

diagnoosi

Corin taudin kliiniset ominaisuudet ovat merkittäviä lapsuuden aikana, joten ennen kliinisen epäilyksen saamista lääketieteen historian ja fyysisen tutkimuksen analyysistä on olennaista tehdä metabolinen tutkimus (Froissart, 2009).

Verikokeiden ja eri kudosten biopsian avulla on tarpeen tunnistaa glykogeeniin liittyvät entsymaattiset puutteet (Froissart, 2009).

hoito

Vaikka Corin taudille ei ole olemassa lopullista parannusta, on suunniteltu erilaisia ​​terapeuttisia interventioita, joista osa on kuvattu Espanjan glukogeneesin potilaiden liitossa (Morales Vila, 2010):

- Hypoglykemian jaksojen hoito: hiilihydraattiannoksen, ruoan säätelyn, ihonalaisen tai laskimonsisäisen glukagonin antamisen, laskimonsisäisen glukoosin lisäyksen jne..

- Kirurginen hoito: vaikeissa maksakirroositapauksissa kirurgiset lähestymistavat ovat välttämättömiä ja pohjimmiltaan maksansiirto.

- Farmakologinen hoito: Lääkkeiden antaminen liittyy pääasiassa kivun episodien ja sydämen muutosten hoitoon.

- Ravitsemus: Elintarvikkeiden saannin säätely on olennainen osa tätä ja muita aineenvaihduntaan liittyviä patologioita. On välttämätöntä ylläpitää tasapainoista ruokavaliota.

viittaukset

1. AGSD. (2016). Glykogeenin varastointiin liittyvä tauti tyyppi III. Haettu Glucogen Storage Disease Yhdistyneestä kuningaskunnasta: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Tyypin III glykogenoosi liittyy hepatosellulaariseen syöpään. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke-yliopiston terveysjärjestelmä. (2016). Mitkä ovat eri tyyppiset glykogeenivarastosairaudet? Haettu Duke Children'sista.
4. FEC. (2016). kardiomyopatiat. Hankittu Espanjan Heart Foundationilta.
5. Froissart, R. (2016). Glykogeenin varastointiin liittyvä sairaus, joka johtuu glykogeenin haaroittumista entsyymin puutteesta. Haettu Orphanetista.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Glikogeenivarastosairauden III patologiset ominaisuudet luustolihaksessa. Case Reports / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glykogenoosi tyyppi III. Kuntoutus (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Tieto-opas tyypin II flukogeneesille (Cori-Forbesin tauti). Espanjan Glycogenosis-potilaiden yhdistys.
10. NIH. (2015). Perheen yhdistetty hyperlipidemia. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Alhainen verensokeri. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
12. NIH. (2016). tyypin III glykogeenivarastosairaus. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). kirroosi. Haettu National Institute of Diabetes ja ruoansulatuskanavan ja munuaissairauksien.
14. NORD. (2016). Forbesin tauti. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
15. Tegay, D. (2014). Glykogeeni-varastointitaudin tyyppi III geneettisyys. Haettu Medscapesta.