Charcot-Marie-Hampaiden sairaus Oireet, syyt, hoito



Charcot-Marie-Toothin tauti se on aistinvarainen polyneuropatia, toisin sanoen lääketieteellinen patologia, joka aiheuttaa perifeeristen hermojen vaurioita tai rappeutumista (National Health Health, 2014). Se on yksi perinnöllisen alkuperän yleisimmistä neurologisista patologioista (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Se saa nimensä kolmelta lääkäriltä, ​​jotka kuvailivat sitä ensimmäistä kertaa, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ja Howard Henry Thooth, vuonna 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Sille on tunnusomaista kliininen kurssi, jossa aistinvaraiset ja motoriset oireet ilmenevät, joista osa sisältää epämuodostumia tai lihasheikkoutta ylä- ja alaraajoissa ja erityisesti jaloissa (Cleveland Clinic, 2016).

Lisäksi se on geneettinen tauti, joka johtuu erilaisista mutaatioista geeneissä, jotka ovat vastuussa perifeeristen hermojen toimintaan ja rakenteeseen liittyvien proteiinien tuottamisesta (National Neurological Disorders and Stroke,
2016).

Yleensä Charcot-Marie-Tooth-taudin tunnusomaiset oireet alkavat näkyä nuoruusiässä tai aikuisuuden alkuvaiheessa ja niiden eteneminen on yleensä asteittaista (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Vaikka tämä patologia ei yleensä vaaranna ihmisen elämää (Muscular Dystrophy Association, 2010), parannuskeinoa ei ole vielä löydetty.

Charcot-Marie-Tooth-taudissa käytetty hoito sisältää yleensä fysioterapiaa, leikkaus- ja ortopedisten laitteiden käyttöä, työterapiaa ja lääkkeiden määräämistä oireenmukaista hoitoa varten (Cleveland Clinic, 2016)..

Charcot-Marie-Tooth-taudin ominaisuudet

Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) on motorisellinen polyneuropatia, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa perifeerisiin hermoihin ja tuottaa monenlaisia ​​oireita muun muassa: kaarevat jalat, kyvyttömyys ylläpitää keho vaakasuorassa asennossa, lihasheikkous, nivelkipu, mm. (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termiä polyneuropatia käytetään viittaamaan leesion olemassaoloon useissa hermoissa riippumatta vamman tyypistä ja vaikuttavasta anatomisesta alueesta (Colmer Oferil, 2008).

Erityisesti Charcot-Marie-Tooth-tauti vaikuttaa perifeerisiin hermoihin, jotka ovat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella (Clinica Dam, 2016) ja jotka ovat vastuussa raajojen lihasten ja aistinelinten inervaatiosta. (Cleveland Clinic, 2016).

Siksi perifeeriset hermot ovat eri kuitujensa välityksellä vastuussa moottorin ja aistien välittämisestä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Niinpä perifeerisiin hermoihin vaikuttavia patologioita kutsutaan perifeerisiksi neuropatioiksi ja niitä kutsutaan moottoriksi, aistinvaraisiksi tai aistimimoottoreiksi, jotka vaikuttavat hermokuituihin.

Charcot-Marie-Tooth-tauti kattaa siten eri motoristen ja aistien häiriöiden kehittymisen (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

tilasto

Charcot-Marie-Tooh-tauti on yleisin perifeerisen perinnöllisen neuropatian tyyppi (Errando, 2014).

Normaalisti se on lapsi- tai nuorten alkamispatologia (Bereciano et al., 2011), jonka keski-ikä on noin 16-vuotias (Errando, 2014).

Tämä patologia voi vaikuttaa ketään, riippumatta rodusta, lähtöpaikasta tai etnisestä ryhmästä, ja noin 2,8 miljoonaa tapausta on rekisteröity maailmanlaajuisesti (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Yhdysvalloissa Charcot-Marie-Tooth-tauti kärsii noin 1 500: sta väestöstä (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Toisaalta Espanjassa sen esiintyvyys on 28,5 tapausta 100 asukasta kohden (Bereciano ym., 2011).

Oireet ja tunnusmerkit

Hermokuitujen osallistumisesta riippuen Charcot-Marie-Tooth-taudille ominaiset merkit ja oireet esitetään asteittain.

Normaalisti Charcto-Maria-Tooth-taudin kliinisiin oireisiin on tunnusomaista raajojen heikkouden ja lihasten atrofian etenevä kehitys..

Hevoskuidut, jotka syttyvät jalat ja käsivarret, ovat suurimmat, joten ne ovat ensimmäiset kärsivät alueet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Yleensä Charcot-Marie-Tooth-taudin kliininen kulku alkaa yleensä jaloista, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta ja tunnottomuutta (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vaikka Charcot-Marie-Tooth-taudin muotoja on useita, tyypillisimpiä oireita voivat olla (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Neurological Disorders and Stroke, 2016):

  • Luu- ja lihaksen epämuodostuma jaloissa: cavus tai kaareva jalka tai hammertoes.
  • Vaikeus tai kyvyttömyys pitää jalat vaakasuorassa asennossa.
  • Merkittävä lihasmassan menetys, erityisesti alaraajoissa.
  • Muutokset ja tasapaino-ongelmat.

Lisäksi voi ilmetä myös erilaisia ​​aistien oireita, kuten alaraajojen tunnottomuutta, lihaskipua, vähentynyttä tai tuntemuksen menetystä jaloissa ja jaloissa (Mayo Clinic, 2016)..

Tämän seurauksena kärsivät ihmiset usein kompastuvat, putoavat tai muuttavat muutaman askeleen.

Lisäksi, koska perifeeristen hermokuitujen osallistuminen etenee, samankaltaiset oireet voivat kehittyä yläraajoihin, käsiin ja käsiin (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vaikka tämä on yleisin oire, kliininen esitys on hyvin vaihteleva. Joillakin potilailla voi olla vakavia lihasten atrofioita käsissä ja jaloissa sekä erilaisia ​​epämuodostumia, kun taas toisissa vain lievää lihasheikkoutta tai cavus-jalkaa voidaan havaita (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami ym., 1996)..

syyt

Charcot-Marie-Tooth-taudille ominainen kliininen kulku johtuu perifeeristen hermojen motoristen ja aistinvaraisten kuitujen muutoksesta (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Kaikki nämä kuidut muodostuvat monista hermosoluista, joiden kautta tiedon virtaus kiertää. Lähetystehokkuuden ja nopeuden parantamiseksi näiden solujen aksonit on päällystetty myeliinillä (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Jos aksonit ja niiden kannet eivät ole ehjiä, informaatio ei voi liikkua tehokkaasti, ja siksi monet aistinvaraiset ja motoriset oireet kehittyvät (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Geneettisten mutaatioiden läsnäolo voi usein johtaa perifeeristen hermojen normaalin tai tavanomaisen toiminnan muutosten kehittymiseen, kuten Charcot-Marie-Tooth-taudin tapauksessa (Mayo Clinic, 2016).

Kokeelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että Charcot-Marie-Tooth-taudin geneettiset mutaatiot ovat yleensä perinnöllisiä.

Lisäksi on tunnistettu yli 80 erilaista geeniä, jotka liittyvät tämän patologian esiintymiseen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth-taudin tyypit

Charcot-Marie-Tooth-tautia on useita eri tyyppejä (National Neurological Disorders and Stroke, 2016), jotka luokitellaan yleensä erilaisten kriteerien, kuten perinnöllisen mallin, kliinisen esityksen ajan tai patologian vakavuuden mukaan (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Päätyyppejä ovat kuitenkin CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Seuraavaksi kuvataan yleisimpiä tyyppejä (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tyyppi I ja tyyppi II (CMT1 ja CMT2)

Tämän patologian tyypeillä I ja II on tyypillinen puhkeaminen lapsuuden tai nuoruuden aikana ja ne ovat yleisimpiä tyyppejä.

Tyypillä I on autosomaalinen hallitseva perintö, kun taas tyyppi II voi esittää autosomaalisen määräävän tai recessivisen perinnön..

Lisäksi eräitä alatyyppejä voidaan myös erottaa, kuten CMT1A: n tapauksessa, joka kehittyy mutaatiossa PMP22-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 17. Tämä tyyppi geneettinen osallistuminen on vastuussa noin 60% diagnosoiduista tapauksista Charcot-Marie-Tooth -sairauden sairaus.

Charcot-Marie-Tooth tyyppi X (CMTX)

Tämäntyyppisessä Charcot-Marie-Tooth-taudissa kliinisen kurssin tyypillinen alkaminen liittyy myös lapsuuteen ja nuoruuteen.

Sillä on geneettinen perintö, joka liittyy X-kromosomiin, ja tämän tyyppinen patologia edustaa tyypin I ja II kaltaisia ​​kliinisiä ominaisuuksia, ja lisäksi se vaikuttaa yleensä miehen sukupuoleen..

Charcot-Marie-Tooth tyyppi III (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth enferemdadin tyyppi III tunnetaan yleisesti nimellä tauti tai Dejerine Sottas -oireyhtymä (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tässä patologiassa ensimmäiset oireet esiintyvät yleensä ensimmäisessä elämänvaiheessa, tyypillisesti ennen 3-vuotiaita.

Geneettisellä tasolla se voi esittää autosomaalista määräävää tai recessivistä perintöä.

Lisäksi se on yksi Charcto-Marie-Tooh enferemdadin vakavimmista muodoista. Vaikuttavilla on vaikea neuropatia, jossa on yleinen heikkous, herkkyyden heikkeneminen, luun epämuodostumat ja monissa tapauksissa huomattava tai vähäinen kuulonmenetys..

Charcot-Marie-Tooth tyyppi IV (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth-taudin tyypin IV tyypillinen oireiden puhkeaminen ilmenee lapsuuden tai nuoruuden aikana ja lisäksi geneettisellä tasolla se on autosomaalinen recesssiivinen tila.

Erityisesti tyyppi IV on Charcot-Marie-Tooth-taudin demyelinoiva muoto. Joitakin oireita ovat lihasheikkous distaalisissa ja proksimaalisissa alueilla tai aistinvarainen toimintahäiriö.

Lapsuudessa sairastuneilla on yleinen viivästyminen moottorin kehityksessä, lievän lihasvoiman lisäksi.

diagnoosi

Charcot-Marie-Tooh-taudin tunnistamisen ensimmäinen vaihe liittyy sekä perheen historiaan että oireiden seurantaan..

On olennaista määrittää, onko potilaalla perinnöllinen neuropatia. Yleensä tehdään useita perheen tutkimuksia tämän patologian muiden tapausten olemassaolon määrittämiseksi (Bereciano et al., 2012).

Siksi jotkut kysymykset, joita potilaalle kysytään, liittyvät niiden oireiden ulkonäköön ja kestoon sekä muiden perheenjäsenten läsnäoloon, jotka kärsivät Charcot-Marie-Tooth-taudista (National Institute of Neurological Disorders, Stroke, 2016).

Toisaalta fyysinen ja neurologinen tutkimus on myös välttämätöntä tämän patologian kanssa yhteensopivan oireiston olemassaolon määrittämiseksi..

Fyysisen ja neurologisen tutkimuksen aikana eri asiantuntijat yrittävät tarkkailla raajojen lihasheikkoutta, lihasmassaa merkittävästi, heikkeneviä refleksejä tai herkkyyden menetystä (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Lisäksi se pyrkii myös määrittämään muun tyyppisiä muutoksia, kuten jalkojen ja käsien epämuodostumia (kaivosjalka, hammertoes, litteä pissa tai käänteinen kantapää), skolioosia, lonkan dysplasiaa (National Institute of Neurologiset häiriöt ja aivohalvaus, 2016).

Koska monet sairastuneista ovat kuitenkin oireettomia tai esiintyvät hyvin hienovaraisia ​​kliinisiä oireita, on myös tarpeen käyttää joitakin testejä tai kliinisiä testejä (Bereciano ym., 2012).

Niinpä usein suoritetaan neurofysiologinen tutkimus (Bereciano et al., 2012):

  • Hermoston johtuminenTämäntyyppisissä testeissä tavoitteena on välittää hermokuitujen kautta lähetettävien sähköisten signaalien nopeutta ja tehokkuutta. Yleensä käytetään pieniä sähköpulsseja hermon stimuloimiseksi ja vasteet tallennetaan. Kun sähkölähetys on heikko tai hidas, tämä on osoitus mahdollisesta hermovaikutuksesta (Mayo Clinic, 2016).
  • Sähköromografia (EMG): tässä tapauksessa lihasten sähköinen aktiivisuus tallennetaan, jolloin saadaan tietoa lihaksen kyvystä vastata hermostimulaatioon (Mayo Clinic, 2016).

Lisäksi suoritetaan myös muunlaisia ​​testejä, kuten:

  • Hermoston biopsiaTämän tyyppisissä testeissä pieni osa perifeerisestä hermokudoksesta poistetaan histologisten poikkeavuuksien läsnäolon määrittämiseksi. Yleensä CMT1-tyypin potilailla on epänormaali myelinaatio, kun taas CMT2-tyypin potilaat ovat yleensä aksonaalisen degeneraation kanssa (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
  • Geneettinen testi: näitä testejä käytetään määrittämään taudin kanssa yhteensopivia vikoja tai geneettisiä muutoksia.

hoito

Chacot-Marie-Tooth-tauti on progressiivinen, joten oireet pahenevat yleensä hitaasti ajan mittaan.

Lihasten heikkous ja tunnottomuus, kävelyvaikeudet, tasapainon menetys tai ortopediset ongelmat etenevät yleensä vakavan toimintakyvyn vuoksi (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka parantaa tai pysäyttää Charcot-Marie-Tooth-taudin.

Yleisimmin käytetyt hoitotoimenpiteet ovat yleensä (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fyysinen ja työterapia: käytetään lihaskyvyn ylläpitämiseen ja parantamiseen ja vaikuttavan henkilön toiminnallisen riippumattomuuden hallintaan.
  • Ortopediset laitteet: tätä tyyppistä laitetta käytetään korvaamaan fyysiset muutokset.
  • leikkausOn olemassa eräitä luun ja lihasten epämuodostumia, joita voidaan hoitaa ortopedisen kirurgian avulla. Tärkein tavoite on ylläpitää tai palauttaa kykyä kävellä.

viittaukset

  1. Ry, D. M. (2010). Faktat Charcot-Marie-Tooth-taudista ja siihen liittyvistä sairauksista.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostinen opas Charcot-Marie-Tooth-taudin potilaalla. Neurologia, 27(3), 169 - 178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J. & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth-tauti: tarkista korostamalla cavus-jalkan patofysiologiaa. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-hampaiden tauti (CMT). Haettu Clevelandin klinikalta.
  5. CMTA. (2016). Mikä on Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT)? Haettu Charcot-Marie-Tooth Associationilta.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motor-polyneuropatiat. Espanjan lastenlääkäriliitto.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Toothin tauti.
  8. Mayo Clinic (N.D.). Charcot-Marie-Toothin tauti. Haettu Mayo Clinicista.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Toothin tauti. Haettu osoitteesta MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.