Idiopaattinen epilepsia oireita, syitä ja hoitoa

idiopaattinen epilepsia tai primaarinen on epilepsia, jolla on pääasiassa geneettistä alkuperää, jossa kohtauksia esiintyy, mutta aivoissa ei havaita neurologisia muutoksia tai rakenteellisia vaurioita.

Epilepsia on neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista hermosolujen voimakkaan nousun jaksot. Nämä tuottavat kohtauksia, joita kutsutaan myös epileptisiksi kohtauksiksi. Näiden hyökkäysten aikana potilaat voivat kokea kouristuksia, sekavuutta ja tietoisuuden tilan muutoksia.

Epilepsia on yleisin neurologinen sairaus. Kehittyneissä maissa sen esiintyvyys on noin 0,2%, kun taas kehitysmaissa sen esiintyvyys on vieläkin suurempi (Arcos Burgos ym., 2000).

Maailman terveysjärjestön mukaan idiopaattinen epilepsia on yleisin epilepsian tyyppi, joka vaikuttaa 60%: iin epilepsiapotilaista. Tämän tilan ominaispiirre on se, että sillä ei ole tunnistettavissa olevaa syytä, toisin kuin sekundaarinen tai oireellinen epilepsia.

Lapsiväestössä näyttää kuitenkin siltä, ​​että se on 30 prosenttia kaikista lapsuuden epilepsioista, vaikka prosentti vaihtelee tutkijoiden mukaan.

Epilepsiset oireyhtymät, jotka ovat osa idiopaattista epilepsiaa, ovat geneettisen perinnön epilepsiat, joihin osallistuu useita eri geenejä ja joita tällä hetkellä ei ole vielä määritelty yksityiskohtaisesti. Mukana ovat myös harvinaiset epilepsiat, joissa yksi geeni osallistuu ja epilepsia on ainutlaatuinen tai vallitseva ominaisuus.

Koska tarkkaa syytä ei vielä tiedetä, idiopaattista epilepsiaa ei voida estää. Näyttää kuitenkin siltä, ​​että monet tapaukset ratkaisevat itsensä. Siten epileptiset kohtaukset ilmenevät lapsuudessa, mutta häviävät sitten kehittyessään.

Sen hoitoon valitaan yleensä epilepsialääkkeet.

Idiopaattisen epilepsian tyypit

On olemassa kaksi idiopaattisen epilepsian päätyyppiä, yleistetty ja keskittynyt tai osittainen. Tärkein ero niiden välillä on takavarikoinnin tyyppi. Yleisissä aivojen sähköisen aktiivisuuden muutoksissa on koko aivot; kun taas keskitytään muutettu toiminta keskittyy tietylle alueelle (ainakin suurimman osan ajasta).

On kuitenkin huomattava, että tämä ero on fysiologisesti suhteellinen. Tämä johtuu siitä, että joillakin fokaalisiksi katsotuista idiopaattisista epilepsioista voi olla yleisiä fysiologisia muutoksia, mutta on vaikea määrittää.

laajalle levinnyt

Yleinen idiopaattinen epilepsia on se, joka esiintyy kirjallisuudessa useammin, koska se näyttää olevan tämäntyyppisen epilepsian yleisin muoto. Arcos Burgos et al. (2000), tämä tyyppi edustaa noin 40% kaikista epilepsian muodoista 40-vuotiaana saakka.

Usein esiintyy siihen liittyvää epilepsiaa ja esiintyy yleensä lapsuuden tai nuoruuden aikana.

Näissä potilaissa voi esiintyä epilepsiapäästöjä, jotka vaikuttavat moniin aivojen alueisiin, sähkökefalogrammissa (aivojen sähköimpulsseja mittaava testi)..

Potilaat, joilla on tämä tila, voivat kehittää erilaisia ​​yleistyneiden kohtausten alatyyppejä. Esimerkiksi yleistyneet klooniset tonic-kohtaukset (tämä voidaan jakaa "grand mal random" tai "grand mal malady"), lapsuuden poissaoloihin, nuorten poissaoloihin tai nuorten myokloniseen epilepsiaan.. 

Keskittynyt tai osittainen

Sitä kutsutaan myös hyvänlaatuiseksi fokusoivaksi epilepsiaksi. Yleisin idiopaattinen fokusoitu epilepsia on hyvänlaatuinen osittainen epilepsia, jossa on keskipisteitä. Sitä kutsutaan myös rolandiseksi epilepsiaksi, koska tutkittaessa näitä potilaita elektroenkefalogrammin kautta havaitaan paroksismeja, jotka liittyvät siihen aivojen osaan, jota kutsutaan Rolandon halkeamaksi..

Toisaalta on useita harvinaisia ​​idiopaattisia oireyhtymiä ja epilepsioita, joilla on geneettisiä syitä.

syyt

Tarkkaa mekanismia, jolla tällainen epilepsia kehittyy, ei tiedetä tarkasti, mutta kaikki näyttää osoittavan, että sen syyt ovat geneettisiä..

Tämä ei tarkoita, että idiopaattinen epilepsia on periytynyt, mutta että perinnöllinen voi olla alttius tai alttius kehittää sitä. Tämä taipumus voi olla periytynyt yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja se tapahtuu jonkin geneettisen muunnoksen avulla ennen kuin kyseessä on syntynyt.

Tämä geneettinen taipumus kärsiä epilepsiasta voi liittyä alhaisen kouristuskynnyksen olemassaoloon. Tämä kynnys on osa geneettistä meikkejä, ja se voidaan siirtää isältä pojalle, ja meidän yksilöllinen vastustuskykymme epilepsiakohtauksia tai aivojen sähköisiä väärinkäytöksiä vastaan.

Jokaisella on potentiaali kärsiä takavarikoista, vaikka muita on alttiimpia. Ihmiset, joilla on alhaiset kohtauskynnykset, aloittavat epileptisiä kohtauksia todennäköisemmin kuin muut, joilla on korkeammat kynnysarvot (Epilepsian yhteiskunta, 2016).

On kuitenkin tärkeää huomata, että takavarikointi ei välttämättä tarkoita epilepsian olemassaoloa.

Arcos Burgos et ai. (2000) ovat määrittäneet joitakin mahdollisia geneettisiä komponentteja, jotka liittyvät epilepsian kehittymiseen. Näin ollen mahdollinen geneettinen lokus juvenilisen myoklonisen epilepsian (idiopaattisen epilepsian alatyypin) kohdalla olisi 6p21.2 EJM1-geenissä, 8q24 yleistyneelle idiopaattiselle epilepsialle; ja hyvänlaatuisissa vastasyntyneissä kohtauksissa, 20q13,2 EBN1-geenissä.

Kölnin yliopiston Saksassa tekemässä tutkimuksessa kuvataan idiopaattisen epilepsian ja supistumisen välistä yhteyttä kromosomialueella 15. Tämä alue näyttää liittyvän monenlaisiin neurologisiin tiloihin, kuten autismiin, skitsofreniaan ja henkiseen hidastumiseen, idiopaattisen epilepsian kanssa. yleistynyt yleisimmin. Yksi mukana olevista geeneistä on CHRNA7, joka näyttää osallistuvan neuronaalisten synapsien säätelyyn.

oireet

Idiopaattinen epilepsia, kuten monet epilepsiatyypit, liittyy jonkin verran epätavalliseen elektroenkefalografiseen aktiivisuuteen ja epileptisten kohtausten äkilliseen alkamiseen. Ei havaita moottorivaikutuksia, kognitiivisia kykyjä tai älykkyyttä. Itse asiassa monet idiopaattisen epilepsian tapaukset siirtyvät spontaanisti.

Kouristusten aikana idiopaattista epilepsiaa sairastavilla potilailla voi esiintyä erilaisia ​​kouristuksia:

- Myokloniset kriisit: ne ovat äkillisiä, hyvin lyhytkestoisia ja niille on tunnusomaista raajojen raa'at.

- Poissaolokriisi: Ne erottuvat tajunnan menetyksestä, tuijottamisesta ja vasteiden puutteesta ärsykkeisiin.

- Tonic-klooninen kriisi (tai suuresta pahasta): sille on ominaista äkillinen tajunnan menetys, kehon jäykkyys (tonic-vaihe) ja sitten rytminen ravistelu (klooninen vaihe). Huulet saavat sinertävän sävyn, voi olla suu ja kielen puristus ja virtsankarkailu.

Oireet vaihtelevat kuitenkin hieman riippuen tarkasta oireyhtymästä, josta puhumme. Seuraavassa osassa niitä kuvataan tarkemmin.

Tilat ja niihin liittyvät oireyhtymät

Idiopaattisen epilepsian luokkaan kuuluvat hyvin erilaiset epilepsiaolosuhteet. Jokaisen kuvaamiseksi paremmin oireyhtymät on luokiteltu sen mukaan, ovatko ne yleisiä tai osittaisia..

Yleistyneet idiopaattiset epileptiset oireyhtymät

Kaikissa tavallisissa yhteyksissä ei ole neuropsyykkisiä muutoksia, usein perheen historiaa kuumeisilla kohtauksilla ja / tai epilepsialla. Sähkökefalografian (EEG) lisäksi, jossa on normaali perusaktiivisuus, mutta kahdenvälisillä tip-aallokomplekseilla (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsia ja poissaolot (EA)

Se on tila, joka esiintyy 3 vuoden ja murrosiän välillä. Se erottuu äkillisesti alkavista ja päättyvistä päivittäisistä kriiseistä, joissa tietoisuus on lyhyt. Sähkökefalogrammi heijastaa nopeaa yleistynyttä piikin aallonpoistoa.

Epilepsia, jossa on poissaoloja, häviää yleensä itsestään ja 80 prosentissa tapauksista sitä hoidetaan tehokkaasti epilepsialääkkeillä (Ureña Hornos ym., 2004).

Se voi syntyä myös 10–17 vuoden aikana, ja sitä kutsutaan epilepsiaksi, jossa on nuoria poissaoloja. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ja Nieto Jiménez (2008) osoittavat, että 11,5 prosentissa tapauksista on esiintynyt epilepsiaa. Kriisit syntyvät helpommin, jos potilas nukkuu vähemmän kuin on tarpeen tai hyperventilaatio.

Nuorten myokloninen epilepsia 

Sitä kutsutaan myös Janzin taudiksi (JEM), se on 5–10 prosenttia kaikista epilepsiasta. Sen kurssi on yleensä hyvänlaatuinen eikä vaikuta henkisiin kykyihin.

Sille on ominaista äkilliset nykäykset, jotka voivat vaikuttaa ylempiin raajoihin pääasiassa, mutta myös alaraajoihin. Ne eivät yleensä vaikuta kasvoihin. On tavallista esiintyä heräämisen jälkeen, vaikka sitä helpottaa myös unenpuute ja alkoholin kulutus.

Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja esiintyy 8–26 vuoden välillä. Koska se toistuu perheissä 25 prosentissa tapauksista, tämä tila näyttää liittyvän geneettisiin tekijöihin. Tarkemmin sanottuna se on liitetty markkeriin, joka sijaitsee kromosomissa 6p.

Heräämisen suuren pahan epilepsia (GMD)

Sitä kutsutaan myös "epilepsiaksi, jossa on yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia", sillä on tietty määrä miehiä ja alkaa 9–18 vuotta. 15%: lla näistä potilaista on selvä epilepsiaperheen historia.

Niiden kriisit kestävät noin 30-60 sekuntia. Ne alkavat jäykkyydellä, sitten kaikkien raajojen kloonisilla nykäyksillä, joihin liittyy epäsäännöllisiä hengityksiä ja gutturaalisia ääniä. Vaikuttavat voivat purkaa kielen tai suun sisäosan tänä aikana ja jopa menettää sfinktereiden hallinnan.

Onneksi hyökkäykset eivät ole kovin yleisiä, koska ne ovat unihäiriöitä, stressiä ja alkoholia.

Osittaiset idiopaattiset epileptiset oireyhtymät

Näillä oireyhtymillä on yhteistä, että ne ovat geneettisesti määriteltyjä, neurologisten ja psykologisten muutosten puuttuminen; ja hyvä kehitys. Oireet, kohtausten esiintymistiheys ja epänormaalit muutokset ovat hyvin vaihtelevia.

Rolándica epilepsia tai hyvänlaatuinen osittainen epilepsia, jossa on keskipisteitä

Sille on tunnusomaista se, että se esiintyy yksinomaan toisessa lapsuudessa (3–12-vuotiaana), ilman mitään aivovaurioita. Kouristuskohtaukset vaikuttavat osittain aivoihin 75 prosentissa tapauksista, ja ne esiintyvät usein unen aikana (nukahtamisen, yön keskellä ja herätessä). Nämä hyökkäykset vaikuttavat pääasiassa buccofacial-moottorialueelle. Nämä kriisit eivät kuitenkaan tapahdu uudelleen 12 vuoden kuluttua.

Sen pääasiallinen syy on tietty perinnöllinen taipumus. Suurin osa näiden lasten vanhemmista ja / tai sisaruksista on ollut epileptisiä kohtauksia lapsuudessa.

Monipuolinen tai hyvänlaatuinen rotary-epilepsia

Se esiintyy 8–17-vuotiailla lapsilla, joilla on aikaisemmin ollut kuumeinen kohtaus. Kriisit esiintyvät yleensä pään ja silmien pyörimisen myötä. Siihen liittyy yleensä koko kehon äkillinen käänne vähintään 180 astetta, ja tajunnan menetys voi tapahtua. Nämä potilaat reagoivat yleensä hyvin epilepsialääkkeisiin.

Keskeinen fokaalinen epilepsia, jossa vaihteleva eteisyys

Kriisit ilmenevät yleensä päivän aikana ja alkavat noin 12-vuotiailta. Ne ovat yleensä osittaisia ​​(vaikuttavat tiettyihin aivojen alueisiin) ja oireet vaihtelevat aivojen aktiivisten alueiden mukaan.

Fokusaalinen epilepsia ja kuulovammat

Alkuvuodet vaihtelevat välillä 4 - 50 vuotta, mutta yleensä ne syntyvät nuoruusiässä tai varhaisessa aikuisvuodessa. Se liittyy molekyylimarkkeriin kromosomissa 10q22-24.

Sen nimi johtuu siitä, että sen tärkeimmät ilmenemismuodot ovat kuulon oireita. Toisin sanoen potilas kuulee määrittelemättömät ääniä, surinaa tai soi. Joillakin ihmisillä on vääristymiä, kuten volyymin muutoksia, monimutkaisia ​​ääniä (he kuulevat tiettyjä ääniä tai kappaleita).

Joskus siihen liittyy ictal-vastaanottava afasia, eli äkillinen kyvyttömyys ymmärtää kieltä. Mielenkiintoista on, että jotkut hyökkäykset näkyvät, kun kuulet jonkin äänen, kuten puhelimen soitto. Sen kurssi on hyvänlaatuinen ja reagoi hyvin lääkkeisiin (Ottman, 2007).

Autosomaalinen määräävä vaikutus yöllinen etuosa epilepsia

Tämä tyyppi on yleisempää naisilla, ja se esiintyy ensimmäistä kertaa 12 vuoden ajan. Se liittyy 20q13.2: n mutaatioon ja kouristukset erottuvat tukehtumisen tunteista, epigastrisesta epämukavuudesta, pelosta ja raajojen toistuvista ja epäjohdonmukaisista liikkeistä yön aikana..

Temporal Loben perhe-epilepsia

Se alkaa 10–30 vuotta ja sillä on autosomaalinen hallitseva perintö. Ne liittyvät tiettyihin paikkoihin kromosomeissa 4q, 18q, 1q ja 12q.

Kriiseihin liittyy tunteita "deja vu", pelko, visuaalinen, kuulo ja / tai haju hallusinaatioita..

hoito

Kuten mainittiin, monet idiopaattiset epileptiset oireyhtymät ovat hyvänlaatuisia. Eli he ratkaisevat itsensä tietyssä iässä. Muissa olosuhteissa potilas voi joutua käyttämään elinikäistä epilepsialääkitystä..

Riittävä lepo on tärkeää, rajoittaa alkoholin kulutusta ja kohdella stressiä; koska nämä tekijät aiheuttavat helposti epileptisiä kohtauksia.

Yleisin näissä tapauksissa on käyttää epilepsialääkkeitä, jotka ovat yleensä erittäin tehokkaita hyökkäysten torjunnassa.

Valproaattia käytetään epilepsiaan, joka esiintyy koko aivojen sähköisen aktiivisuuden aikana. Nieton, Fernándezin ja Nieton (2008) mukaan; lamotrigiini vaihtelee naisilla.

Toisaalta, jos epilepsia on fokusaalinen idiopaattinen, on suositeltavaa odottaa toista tai kolmatta kriisiä. Hoidon mukauttaminen sen taajuuteen, aikatauluun, ominaisuuksiin tai vaikutuksiin. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat karbamatsepiini, okskarbatsepiini, lamotrigiini ja valproaatti..

viittaukset

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Idiopaattisen epilepsian kehittymisen herkkyyden geneettiset-molekyyliset näkökohdat. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsian syyt. (Maaliskuu 2016). Haettu Epilepsiayhdistyksestä.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ja Trelles, L. (1999). Pyörivä epilepsia: Anatomoklininen korrelaatio. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsia. (N.D.). Haettu osoitteesta APICE (Andalusian liitto, Epilepsia) 24.11.2016.
5. Epilepsian terveyskeskus. (N.D.). Haettu 24. marraskuuta 2016 WebMD: ltä.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Yleinen idiopaattinen epilepsia. Semologian ja elektroenkefalogrammin hyödyllisyys sen luokittelussa. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H. C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeletionia lisää idiopaattisen yleistyneen epilepsian riskiä. Luonnongeetiikka, 41 (2), 160-162.
8. Idiopaattiset yleistetyt epilepsiat. (N.D.). Haettu 24. marraskuuta 2016 Epilepsian säätiöltä.
9. Ottman, R. (2015). Autosomaalinen hallitseva osittainen epilepsia, jossa on kuulo-ominaisuuksia. Julkaisussa: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H. H. et ai., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsia ja poissaolot. Katsaus 14 vuoden kokemukseen. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Epilepsian syyt: Idiopaattinen epilepsia. Haettu 24. marraskuuta 2016 E-aivosta.