Turnerin oireyhtymän oireet, syyt, hoidot



Turnerin oireyhtymä (ST) on naispuoliseen sukupuoleen liittyvä geneettinen patologia, joka ilmenee X-kromosomin osittaisen tai täydellisen puuttumisen seurauksena koko organismin soluissa tai osassa sitä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2012).

Yleisimpiä kliinisiä piirteitä ovat yleensä pienempi korkeus tai korkeus, gonadien toimintahäiriö, erilaiset sydämen epämuodostumat, oftalmologiset ja otic-muutokset (Genetics Science Learning Center - Utahin yliopisto, 2016).

Turnerin oireyhtymä ei yleensä liity mielenterveyden heikkenemiseen, henkinen kehitys on normaalia, paitsi erityistapauksissa. On kuitenkin yleistä tarkkailla tiettyä neurokognitiivista profiilia (Ríos Orbañanos ym., 2015).

Tämän patologian diagnoosi voidaan tehdä raskausvaiheen aikana kliinisten havaintojen perusteella. Näin ollen, kun on olemassa diagnostinen epäily, on tehtävä geneettinen tutkimus. Se tehdään kuitenkin useimmiten elämän ensimmäisinä hetkinä tai varhaislapsuuden aikana (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2012).

Vaikka Turnerin oireyhtymää varten ei ole parantavaa lääketieteellistä hoitoa, tämän patologian lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon on suunniteltu lukuisia erikoistuneita hoitoja: hormonaalinen hoito, plastiikkakirurgia, ravitsemuksellinen valvonta, neuropsykologinen stimulaatio jne. (Galán Gómez, 2016).

Turnerin oireyhtymä ei ole kuolemaan johtava patologia, mutta vakavien lääketieteellisten komplikaatioiden, kuten sydämen poikkeavuuksien, kehittyminen voi aiheuttaa sairastuneiden ihmisten selviytymisen riskin (Genetics Home Referece, 2016).

Turnerin oireyhtymän ominaisuudet

Turnerin oireyhtymä (ST), nimetty lääkärin Henry Turnerin mukaan, joka oli yksi ensimmäisistä lääketieteellisistä asiantuntijoista kuvaamaan tämän patologian kliinistä kulkua lääketieteellisessä kirjallisuudessa, noin 1938 (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2012).

Lisäksi tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Ullrich-Turner tai Bonnevie-Ullrich, Turner ja / tai gonadien digeneesi (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Yleensä tätä patologiaa ei pidetä sairautena, vaan oireyhtymänä, toisin sanoen merkkien ja oireiden sarjana, jotka liittyvät toisiinsa, jolloin ryhmä voidaan tehdä, mutta ei välttämättä kaikki samanaikaisesti kotelossa (López Siguero , 2016).

Vaikka ST esittelee hyvin määritellyn kliinisen kurssin, se voi aiheuttaa monenlaisia ​​lääketieteellisiä ongelmia etiologisen geneettisen muutoksen seurauksena (Mayo Clinic, 2014)..

karyotype

Vuodesta 1959 lähtien on tiedetty, että tämä patologia vaikuttaa erityisesti naisten sukupuoleen, koska havaittiin, että Turnerin oireyhtymä ilmenee X-kromosomin täydellisen tai osittaisen puuttumisen seurauksena (López Siguero, 2016).

Ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty rakenteellisella tasolla 23 parissa. Lisäksi näissä sisällä meillä on kaksi kromosomia, jotka määrittävät seksuaaliset piirteemme.

Erityisesti miehen sukupuolen kromosomien pari muodostuu X- ja Y-kromosomista, kun taas naisten sukupuolen kromosomipari koostuu kahdesta X-kromosomista..

Kaikkien tämän geneettisen materiaalin yhdistäminen ja jakaminen määrittävät fyysiset, kognitiiviset ja seksuaaliset ominaisuudet. Kuitenkin, jos alkionkehitysvaiheen aikana esiintyy epäonnistuminen solun jakautumisessa, joka vaikuttaa osaan tai kokonaan X-kromosomiin, Turnerin oireyhtymä voi ilmetä (Dentofacial Malformations and Abnormities, 2012).

Yhteenvetona voidaan todeta, että Tuernerin oireyhtymän karyotyyppi esittää 45 kromosomia, joissa on 45 X-malli, poissaoleva kromosomi.

Turnerin oireyhtymän aiheuttamien poikkeavuuksien ilmentyminen vaihtelee yleensä riippuen kärsineen kehitystasosta, joten voimme löytää useampia kliinisiä piirteitä joissakin vaiheissa kuin muissa..

Lisäksi Turnerin oireyhtymä liittyy korkeaan sairastuvuuteen, joten se voi esiintyä muiden sairauksien, kuten sydän- ja verisuonitautien, diabeteksen, hypothyroidismin jne., Yhteydessä. (Ríos Orbañanos ym., 2015).

tilasto

Turnerin oireyhtymä (ST) on lääketieteellinen tila, joka kehittyy noin yhdellä henkilöllä jokaista 2500 syntyneestä tytöstä kaikkialla maailmassa (Genetics Home Referece, 2016).

Patologian suuruus voi kuitenkin vaihdella, koska spontaanit ja tahattomat keskenmenot ovat yleisiä (Genetics Home Referece, 2016).

Yhdysvaltojen Turnerin syndroomayhdistys (2015) huomauttaa, että Turnerin oireyhtymä voi esiintyä noin 10 prosentissa keskenmenon tapauksista.

Erityisesti on arvioitu, että yli 70 000 naista ja tyttöä, joilla on tämä oireyhtymä, asuu Yhdysvalloissa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2012)..

Sukupuolijakauman osalta olemme aiemmin osoittaneet, että Turnerin oireyhtymä on patologia, joka vaikuttaa nimenomaan naisten sukupuoleen. Lisäksi tiettyjä eettisiä tai rodullisia ryhmiä tai tiettyjä maantieteellisiä alueita koskevia tapauksia ei ole tunnistettu.

Toisaalta ST on synnynnäisen geneettisen alkuperän patologia, joten fyysinen fenotyyppi on läsnä syntymähetkestä, vaikka oireet voivat olla monissa tapauksissa hienovaraisia.

Siten ST diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai pian sen jälkeen. On kuitenkin hyvin lieviä tapauksia, jotka voivat jäädä diagnosoimattomiksi koko lapsuuden ajan, jopa aikuisuudessa (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2012).

Merkit ja oireet

X-kromosomin spesifisestä geneettisestä muutoksesta riippuen ST voi aiheuttaa eri kliinisiä piirteitä kärsineiden joukossa, mutta joitakin yleisimmistä on raportoitu (Galán Gómez, 2016):

Lihas- ja liikuntaelinsairaudet

  • LyhytHuolimatta siitä, että elämän alkuvaiheissa korkeuden kehitystä mukautetaan yleensä odotettujen kasvunormien mukaisesti, on havaittu, että kärsivät ihmiset tavallisesti saavuttavat lopullisen korkeuden keskiarvon alapuolelle. Synnytyksestä ja lapsuuden alkuvaiheista lähtien kasvu hidastuu, kun ikäryhmässä on hitaampaa. He eivät myöskään yleensä kokene kasvua raskauden aikana.
  • Vähentynyt kaula: Kaulan pituus on tavallista lyhyempi, ja siihen liittyy ihon taitoksia.
  • Cubito Valgo: Se on rakenteellinen epämuodostuma, joka vaikuttaa kyynärvarsiin. Tarkemmin sanottuna voidaan havaita tämän poikkeama ulospäin, jolloin kyynärpäät on puoliksi taipunut pysyvästi.
  • Metakarpallien vähentäminen: Metacarpus, joka on yksi sormien rakenteen muodostavista luiden osista, on yleensä pienempi kuin tavallisesti tai odotetaan.
  • Madelungin epämuodostumat: on muutos, joka vaikuttaa ranteen rakenteelliseen koostumukseen. Tämä on lyhyempi kuin normaali ja kaaren ja säteen kaareva järjestely, mikä vähentää merkittävästi liikkuvuutta.
  • skolioosi: kuten muutkin tuki- ja liikuntaelimistön muutokset, on yleistä havaita selkärangan poikkeama tai kaarevuus tämän oireyhtymän kärsivillä ihmisillä.
  • Genu Valgo: Tätä ehtoa kutsutaan myös jalkoiksi "X": ssä, koska ne poikkeavat, ja tarkkailee paikkaa, jossa polvet tulevat kosketuksiin. Jalat on sijoitettu kohti furaa ja nilkat tarkistetaan.
  • Micrognathia ja ogival-maku: pienemmän ulottuvuuden alareunan kehittäminen on mahdollista, kun siihen liittyy kova makuisen keskiosan kohoaminen ja kumartuminen.
  • Hypoplastiset momat: ST: stä kärsivillä naisilla rinnat ovat yleensä huonosti kehittyneitä.

Lymfaattiset muutokset

Näiden muutosten tapauksessa yleisimmin on havaita imusolmukkeita, toisin sanoen eri ruumiillisista kudoksista tyhjennetyn nesteen tukkeutuminen tai tukkeutuminen imusolmukkeiden kautta..

Tällöin voi kehittyä erilaisia ​​poikkeavuuksia, jotka ovat yleisimpiä ST: ssä:

  • Pterigium Colli: Tämä muutos on kohdunkaulan epämuodostuma, joka vaikuttaa kaulan rakenteeseen, jossa havaitaan kudosten ja lihaskuitujen kalvojen tai nauhojen läsnäoloa, joka kulkee mastoidista olkapään suuntaan..
  • Matala kapillaarinen implantointiviiva: on yleistä, että hiusraja asetetaan matalalle tasolle. Erityisesti tapauksissa, joissa pterigium Colli ilmestyy.
  • Raajojen turvotus: Lymfaattisen verenkierron muutos voi aiheuttaa nesteen kertymistä eri kehon alueille, erityisesti käsiin ja jaloihin, mikä johtaa merkittävän tulehduksen kehittymiseen..
  • Kynsien dysplasia: Se on tyyppi dystrofia, joka vaikuttaa kynsiin, jotka yleensä aiheuttavat rakenteellisen tilavuuden menetystä, pitkittäisiä raitoja ja emaljen häviämistä.
  • Drematoglifos: sisältää ihon harjanteiden kehittämisen käsien tai jalkojen kämmenten päälle.

Muutokset sukusoluissa

  • Gonadien anomalia: Munasarjojen vajaatoiminta ilmenee yleensä ja ulkoiset sukupuolielimet kehittyvät epätäydellisesti tai osittain. Monissa tapauksissa lääketieteellisessä kirjallisuudessa tällainen muutos on nimetty "seksuaaliseksi infantilismiksi".
  • hedelmättömyys: hormonien ja seksuaalisen tuotannon puuttuminen munasarjojen kohdalla merkitsee murrosikäyksen puutteellista kehittymistä. Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puutteellisen kehittymisen lisäksi naisilla ei yleensä ole munasolujen tuotantokapasiteettia
    ja kuukautiset.

Neuropsykologinen kuvio

ST ei yleensä tarkoita yleisen henkisen alijäämän kehittymistä. Vaikuttavilla ihmisillä on älykkyyttä, joka on mukautettu heidän ikäänsä ja kehitystasoonsa.

Kognitiivisella tasolla on kuitenkin havaittu useita alueita, joilla kehitys on ollut puutteellisempaa ja jotka vaikuttavat oppimiskykyyn maailmanlaajuisesti.

Monet kärsivät yleensä suuntauksen ja suuntautumisen, muistin ja huomion taitojen kehittymisestä tai kyvystä ratkaista ongelmia.

Toinen yleisten muutosten tyyppi

  • Sydänhäiriöt: synnynnäiset sydänvirheet, kuten kaksisuuntainen aortan venttiili tai aortan lyheneminen, ovat erittäin yleisiä.
  • Munuaisten poikkeavuudet: hevosenkengän munuaiset, virtsateiden epämuodostumat ovat joitakin yleisimmistä munuaisten ilmenemismuodoista.
  • Silmien ja näköhäiriöt: Muiden muutosten joukossa havaittiin yleensä strabismusta, amblyoopiaa tai silmänräpäyksiä.
  • Kuulon poikkeavuudet: korvat ja ulkoinen kuuntelukanava on yleensä alhainen, lisäksi toisen tyyppisten sisäisten epämuodostumien kehittyminen voi aiheuttaa huomattavan äänen kapasiteetin vähenemisen.

syyt

Kuten aiemmin totesimme, Turnerin oireyhtymän kehittyminen johtuu geneettisestä poikkeavuudesta X-kromosomilla.

Raskausvaiheen aikana, kun geneettinen materiaali järjestetään uudelleen alkamaan kaikki alkionkehitykseen soveltuvat biokemialliset prosessit, saattaa esiintyä erilaisia ​​muutoksia tai virheitä, jotka johtuvat sisäisistä tai ulkoisista tekijöistä tai satunnaisista mutaatioista.

Kun näin tapahtuu, yksilön kromosomaalisen ja geneettisen materiaalin funktionaalista rakennetta voidaan muuttaa ja näin ollen myöhemmin tapahtuvia fenotyyppisiä ja käyttäytymispiirteitä..

ST: ssä kuvataan spesifisesti naisiin kohdistuva kliininen kuvio, joka johtuu X: n kromosomien poikkeavuudesta.

Vaikka molemmilla sukupuolilla miehillä ja naisilla on X-kromosomi, naisilla kaksinkertaistuu. Siksi, kun kehittyy poikkeama, joka osittain tai kokonaan vaikuttaa X-kromosomin läsnäoloon, urospuolisen alkion raskaus keskeytyy spontaanisti, koska tämä tilanne ei ole seksuaalisen kromosomikoostumuksensa (XY) vuoksi voit kehittää Y-kromosomin ainutlaatuisen läsnäolon.

Kuitenkin X-kromosomin osittaisen tai täydellisen poissaolon ollessa naarasalkiossa tämä sikiö voi olla elinkelpoinen, koska tämän kromosomin puuttuminen voidaan korvata parin toisella komponentilla X, koska että naisilla on seksuaalinen kromosomikoostumus XX.

X-kromosomi ei ole symmetrinen, sillä on joitakin esiasetettuja käsivarsia (p) ja pitkiä käsiä (q). Kun jokin aseista häviää osittain tai kokonaan, Turnerin oireyhtymässä olevilla ihmisillä voi esiintyä erilaisten merkkien ja oireiden esiintymistä (Galán Gómez, 2016).

Kun X-kromosomin lyhyt alue säilyy säilyneenä, potilaat voivat näyttää normaalin murrosikäisen kehityksen. Tämä tapahtuu noin 10–15%: ssa tapauksista, kun taas pidemmän varren ollessa voimassa, tunnusmerkkinä on korkeuden pieneneminen (Galán Gómez, 2016)..

Tämän lisäksi yleisin Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen puuttuminen, joka johtaa täydellisen kliinisen kurssin esittämiseen (Galán Gómez, 2016).

diagnoosi

Tavallisesti diagnoosi tehdään synnytysvaiheessa. Ultraääni ultraäänit pystyvät osoittamaan joitakin ST: n tuottamia fyysisiä poikkeamia.

Näin ollen, kun epäillään tätä patologiaa, geneettinen tutkimus tehdään yleensä sikiön DNA: n arvioimiseksi (Mayo Clinic, 2014)..

Normaalisti tässä vaiheessa käytetään laboratoriokokeita: koorionisen villuksen näytteenotto ja amniocentesis yrittävät poimia osan istukan kudoksesta ja amnionista, jotta voidaan analysoida niiden kromosomikoostumus (Mayo Clinic, 2014).

Jos kliininen epäily ei kuitenkaan käynnisty synnytyksen jälkeiseen vaiheeseen, geneettinen tutkimus suoritetaan yleensä pienellä verinäytteellä..

Etiologisen geneettisen anomalian läsnäolon määrittämisen lisäksi on tärkeää, että eri asiantuntijat arvioivat asianomaisen henkilön erityispiirteet ja niiden taustalla olevat lääketieteelliset komplikaatiot (Mayo Clinic, 2014)..

Kliinisen tutkimuksen keskeinen tavoite on suunnitella sivistymätön ja tehokas interventio.

hoito

Vaikka Turnerin oireyhtymää ei ole olemassa, on olemassa useita terapeuttisia strategioita tämän patologian oireiden hoitamiseksi..

Jotkin yleisimmistä erityisistä lähestymistavoista ovat (Galán Gómez, 2016):

  • Farmakologinen hoito verenpaineesta ja sydämen muutoksista.
  • Kompensointivälineet kuulovaurioiden varalta.
  • Hormonihoito, joka perustuu estrogeenien antamiseen sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen stimuloimiseksi.
  • Kasvuhormonin (GH) antaminen koon kasvun stimuloimiseksi.
  • Ravitsemuksellinen säätely kehon painon säätelyyn ja säätelyyn.
  • Varhainen stimulaatio ja neuropsykologinen hoito interventioon eniten alijäämäisillä kognitiivisilla alueilla.

viittaukset

  1. AAMADE. (2012). Turnerin oireyhtymä. Hankittu Dentofacial Malformations ja Abnormality -yhdistyksiltä.
  2. Galán Gómez, E. (2016). Turnerin oireyhtymä. Espanjan lastenlääkäriliitto.
  3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Turnerin oireyhtymän synnynnäiset ominaisuudet. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Geneettisen tieteen oppimiskeskus. (2016). Turnerin oireyhtymä. Haettu Genetic Science Learning Centeristä. Utahin yliopisto.
  5. López Siguero, J. (2016). Kysymyksiä ja vastauksia Turnerin oireyhtymästä. Espanjan lasten endokrinologian yhdistys.
  6. Toukokuu Cinic. (2014). Turnerin oireyhtymä. Haettu Mayo Cinicistä.
  7. NIH. (2013). Opi Turnerin oireyhtymästä. Haettu osoitteesta Mikä on Turner-oireyhtymä?.
  8. NIH. (2016). Turnerin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  9. NORD. (2012). Turnerin oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., ja Rica Echevarria, I. (2015). Turnerin oireyhtymä: syntymästä aikuisuuteen ... Endocrinol Nutr., 499-506.
  11. Turnerin syndroomayhdistys Yhdysvalloissa. (2016). Tietoja Turnerin oireyhtymästä. Haettu USA: n Turner Syndrome Society -yhtiöstä.