Treacher Collinsin oireyhtymä Oireet, syyt, hoidot



Treacher Collinsin oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, joka vaikuttaa luun rakenteen ja muiden kasvojen alueen kudosten kehitykseen (Genetics Home Reference, 2016).

Tarkemmin määritellyllä tasolla, vaikka kärsivät yleensä normaalista tai odotetusta henkisen kehityksen tasosta, ne esittävät toisen sarjan muutoksia, kuten epämuodostumia kuuntelukanavissa ja korvan osissa, palpelin halkeamissa, okulaaristen koloboomien tai halkeaman suussa, muut (Mehrotra ym., 2011).

Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joten sen esiintyvyys arvioidaan noin yhdeksi tapaukseksi 40 000 syntymää kohden (Rodrigues et al., 2015).

Lisäksi kokeelliset ja kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että useimmat Treacher Collin -oireyhtymän tapaukset johtuvat mutaatiosta, joka esiintyy kromosomissa 5, erityisesti 5q31.3-alueella (Rosa et ai., 2015).

Diagnoosin osalta tämä tehdään yleensä potilaan yksilöissä esiintyvien merkkien ja oireiden perusteella, mutta kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi tarvitaan geneettisiä tutkimuksia ja lisäksi sulkea pois muita patologioita.

Tällä hetkellä Treacher Collinsin oireyhtymälle ei ole olemassa parannuskeinoa, yleensä lääketieteen erikoislääkärit keskittyvät yksittäisten oireiden hallintaan (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2013).

Terapeuttiset interventiot voivat sisältää hyvin erilaisia ​​asiantuntijoita eri interventioprotokollien lisäksi, farmakologisesti, kirurgisesti jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2013).

Treacher Collinsin oireyhtymän ominaisuudet

Treacher Collinsin oireyhtymä on häiriö, joka vaikuttaa kraniofaciaaliseen kehitykseen (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Erityisesti Treacher Collinsin syndrooman kansallinen yhdistys (2016) määrittelee tämän sairauden seuraavasti: "Kehityksen tai kranioenkefalmin epämuodostuman muuttaminen synnynnäinen geneettinen alkuperä, harvoin, työkyvyttömänä ja ilman tunnustettua paranemista".

Tämä sairaus ilmoitettiin alun perin vuonna 1846 Thompson ja Toynbee vuonna 1987 (Coob et al., 2014).

Sitä kutsutaan kuitenkin brittiläiseksi silmälääkäri Edward Treacher Collinsiksi, joka kuvaili sitä vuonna 1900 (Mehrotra ym., 2011).

Treacher Collinsin kliinisessä raportissaan hän kuvaili kahta lapsia, joilla oli epänormaalin suurentuneita alemman silmäluomia, lovia ja poissaolevia tai huonosti kehittyneitä poskipäät (Chiildrenin kraniofaciaalinen yhdistys, 2016).

Toisaalta A. Franceschetti ja D. Klein suorittavat ensimmäisen laajan ja yksityiskohtaisen katsauksen tästä patologiasta käyttäen termiä mandibulofacial disotosis (Mehrotra ym., 2011)..

Kuten olemme osoittaneet, tämä patologia vaikuttaa kraniofakiaalisen rakenteen kehitykseen ja muodostumiseen, niin että kärsivät yksilöt aiheuttavat erilaisia ​​ongelmia, kuten epätyypillisiä kasvojen piirteitä, kuuroutta, silmien muutoksia, ruoansulatusongelmia tai kielimuunnoksia (National Syndrome Association) Treacher Collins, 2016).

tilasto

Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen sairaus yleisessä väestössä (Genetics Home Reference, 2016).

Tilastolliset tutkimukset osoittavat, että sen yleinen levinneisyys on 1 tapaus 10 000–50 000 ihmistä maailmanlaajuisesti (Geneticsin kotisivu, 2016).

Lisäksi se on synnynnäinen patologia, joten sen kliiniset ominaisuudet ovat läsnä syntymishetkestä lähtien (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2013).

Sukupuolijakauman osalta ei ole löytynyt tuoreita tietoja, jotka osoittavat suurempaa taajuutta missään näistä. Lisäksi ei ole jakautumista, joka liittyy tiettyihin maantieteellisiin alueisiin tai etnisiin ryhmiin (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2013).

Toisaalta tämän oireyhtymän luonne liittyy de novo-mutaatioihin ja perinnöllisiin kuvioihin, joten jos joku vanhemmista kärsii Treacher Collinsin oireyhtymästä, sillä on 50% todennäköisyys siirtää tämä sairaus jälkeläisilleen (Chiildrenin kraniofacial) yhdistys, 2016).

Treacher Collinsin oireyhtymän kanssa lapsen kanssa vanhempien tapauksessa on todennäköistä, että lapsi sairastuu tähän sairauteen, kun etiologiset syyt eivät liity periytyvyyteen (Chiildrenin craniofacial-yhdistys, 2016)

Ominaisuudet ja oireet

Lapsilla, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, voi esiintyä erilaisia ​​muutoksia, mutta ne eivät välttämättä näy kaikissa tapauksissa (Chiildrenin craniofacial-yhdistys, 2016).

Treacher Collins -oireyhtymälle ominainen geneettinen poikkeama aiheuttaa monenlaisia ​​merkkejä ja oireita, ja lisäksi kaikki nämä vaikuttavat pohjimmiltaan kraniaaliseen kasvojen kehitykseen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2013)..

Craniofacial-ominaisuudet

  • kasvot: Kasvojen kokoonpanoon vaikuttavat muutokset näkyvät yleensä symmetrisesti ja kahdenvälisesti, eli kasvojen molemmin puolin. Joitakin yleisimmistä poikkeavuuksista ovat poskipään puuttuminen tai osittainen kehittyminen, alaleuan luun rakenteen epätäydellinen kehitys, anusally pienen karvan ja / tai leuan läsnäolo.
  • Boca: suulaki, mandibulaariset epämuodostumat, kielen taaksepäin siirtyminen, epätäydellinen kehitys ja hampaiden vääristyminen ovat tyypillisiä muutoksia tässä oireyhtymässä.
  • silmät: silmämunien ympärillä olevien kudosten epämuodostumia tai epänormaalia kehitystä, silmäluomien kallistumista, ripsien tai hyvin kapeajen kyynelkanavien puuttumista. Lisäksi on todennäköistä myös rakojen tai lihaksen kehittyminen iiriksen kudoksessa tai epätavallisen pienet silmät..
  • Hengityselimet: hengitysteissä on monia poikkeavuuksia, yleisimpiä ovat nielun osittainen kehittyminen, sieraimien kaventuminen tai tukkeutuminen.
  • Korvat ja kuulokanavat: sekä sisäisten, media- että ulkoisten kuulorakenteiden epämuodostumat. Tarkemmin sanottuna korvat eivät välttämättä kehittyisi tai osittain, ja niihin liittyy huomattava ulkoisen kuulon pinnan kaventuminen.
  • Raajojen poikkeavuudet: Pienessä osassa tapauksista Treacher Collins -oireyhtymän kärsivillä ihmisillä saattaa olla muutoksia käsissään, varsinkin peukalot saattavat olla puutteellisia poissaoloon.

Yhteenvetona voidaan todeta, että muutokset, joita voimme odottaa esiintyvän lapsilla, jotka kärsivät Treacher Collins -oireyhtymästä, vaikuttavat suuhun, silmiin, korviin ja hengitykseen (Chiildrenin craniofacial-yhdistys, 2016).

Neurologiset ominaisuudet

Tähän sairauteen sopiva kliininen kurssi aiheuttaa erityisen neurologisen järjestelmän, jolle on tunnusomaista (Coob et ai., 2014):

  • Mikrokefalian muuttuva läsnäolo.
  • Normaali henkinen taso.
  • Psykomotoristen taitojen hankinnan viivästyminen.
  • Kognitiivisten alueiden muuttuva osallistuminen.
  • Oppimisongelmat.

Joissakin tapauksissa viivästyminen eri alueiden kehittämisessä tai taitojen hankkimisessa johtuu lääketieteellisistä komplikaatioista ja / tai poikkeavuuksista tai fyysisistä epämuodostumista..

Toissijaiset lääketieteelliset ongelmat

Kasvojen, kuulon, bukaalisen tai okulaarisen rakenteen muutokset aiheuttavat useita merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita, joista monet ovat potentiaalisesti vakavia asianomaiselle henkilölle (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2013):

  • Hengityselinten vajaatoiminta: hengityselimien toimintakyvyn vähentäminen on potilaalle mahdollisesti tappava sairaus.
  • Lapsen apnea: tämä lääketieteellinen komplikaatio merkitsee lyhyen hengitystyön keskeytyksen jakson esiintymistä, erityisesti unen aikana..
  • Syöttöongelmat: nielun ja suun epämuodostumien poikkeamat haittaavat vakavasti potilaan ravitsemusta, monissa tapauksissa korvaavien toimenpiteiden käyttö on välttämätöntä.
  • Näön ja kuulon menetys: Kuten aikaisemmissa lääketieteellisissä komplikaatioissa, okulaaristen ja / tai kuulorakenteiden epänormaali kehitys johtaa molempien kapasiteettien vaihtelevaan vaikutukseen.
  • Kielen hankinnan ja tuotannon viivästyminen: johtuu pääasiassa puheyksikköön vaikuttavista epämuodostumista.

Näistä oireista sekä esiintyminen / poissaolo että vakavuus voivat vaihdella huomattavasti eri henkilöiden joukossa, jopa saman perheen jäsenten keskuudessa.

Joissakin tapauksissa kyseinen henkilö voi esittää hyvin hienovaraisen kliinisen kurssin, joten Treacher Collinsin oireyhtymä voi jäädä diagnosoimattomaksi. Muissa tapauksissa voi ilmetä vakavia poikkeamia ja lääketieteellisiä komplikaatioita, jotka saattavat vaarantaa yksilön selviytymisen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2013).

syyt

Kuten olemme aiemmin todenneet, Treacher Collinsin oireyhtymällä on synnynnäisen tyypin geneettinen luonne, joten kärsivät henkilöt esittävät tämän sairauden syntymästä.

Tarkemmin sanottuna useimmat tapaukset liittyvät epänormaalien esiintymiseen kromosomissa 5, 5q31-alueella. (Rosa ym., 2015).

Lisäksi erilaiset tutkimukset tämän oireyhtymän historian aikana ovat osoittaneet, että se voi johtua spesifisistä mutaatioista geeneissä TCOF1, POLR1C tai POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

TCOF1-geeni on täten yleisin syy tähän patologiaan, joka edustaa noin 81-93% tapauksista. Toisaalta POLR1C- ja POLRD1-geenit aiheuttavat noin 2% muista tapauksista (Genetics Home Reference, 2016).

Tällä geeniryhmällä näyttää olevan merkittävä rooli kasvojen alueen luun, lihaksen ja ihon rakenteen kehityksessä (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka useimmat Treacher Collins -oireyhtymän tapaukset ovat satunnaisia, tämä patologia kuvaa vanhempien perintökyvyn 50%: n lapsille..

diagnoosi

Treacher Collis -oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin ja radiologisiin havaintoihin, ja lisäksi käytetään useita täydentäviä geneettisiä testejä (Genetics Home Reference, 2016).

Kliinisessä diagnoosissa suoritetaan yksityiskohtainen fyysinen ja neurologinen tutkimus näiden määrittelemiseksi. Normaalisti tämä prosessi suoritetaan taudin diagnostisten kriteerien perusteella.

Yksi yleisimmistä testeistä tässä arviointivaiheessa on röntgensäteily, he pystyvät tarjoamaan meille tietoa kraniofakiaalisten epämuodostumien esiintymisestä / puuttumisesta (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2013).

Vaikka tietyt kasvojen piirteet ovat suoraan havaittavissa, röntgenkuvat antavat tarkkaa ja täsmällistä tietoa leuan luiden kehityksestä, kallon kehittymisestä tai ylimääräisten epämuodostumien kehittymisestä (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2013).

Lisäksi tapauksissa, joissa fyysiset merkit ovat edelleen hyvin hienovaraisia ​​tai joissa on tarpeen vahvistaa diagnoosi, voidaan käyttää erilaisia ​​geneettisiä testejä, joilla varmistetaan mutaatioiden esiintyminen TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geeneissä (harvinaisten tautien kansallinen organisaatio). , 2013).

Lisäksi, kun Treacher Collinsin oireyhtymässä on perheen historia, on mahdollista suorittaa synnytys diagnoosi. Amniosentesin avulla voimme tutkia alkion geneettistä materiaalia.

hoito

Tällä hetkellä Treacher Collins -oireyhtymää varten ei ole olemassa mitään parantavaa hoitoa, joten asiantuntijat keskittyvät yleisimpien oireiden hoitoon..

Tällä tavoin on patologian alkuperäisen vahvistuksen jälkeen välttämätöntä arvioida mahdolliset lääketieteelliset komplikaatiot (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Reittien alueiden muutokset
  • Kasvorakenteen vakavat muutokset.
  • Suun raot.
  • Nielemisen muutokset.
  • Lisämuutokset.
  • Silmien ja visuaaliset ongelmat.
  • Hammashäiriöt.

Kaikkien näiden poikkeavuuksien toteutuminen on olennaisen tärkeää yksilöllisen hoidon suunnittelussa ja mukautettuna asianomaisen henkilön tarpeisiin.

Tämän yksilöllisen hoidon hallinta edellyttää tavallisesti eri alojen ammattilaisten läsnäoloa, kuten lastenlääkäreitä, plastiikkakirurgeja, odontologeja, audiologeja, puhe- terapeutteja, psykologeja jne. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Erityisesti kaikki lääketieteelliset komplikaatiot on jaettu useaan ajalliseen vaiheeseen lääketieteellisen terapeuttisen intervention hoitamiseksi (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • 0 - 2 vuotta: hengitysteiden muutosten hoito ja ruokintaongelmien ratkaiseminen
  • 3-12-vuotiaita: kielen muutosten käsittely ja integrointi koulutusjärjestelmään
  • 13–18-vuotiaat: leikkauksen käyttö kraniofakiaalisten epämuodostumien korjaamiseen.

Kaikissa näissä vaiheissa yleisimpiä terapeuttisia menetelmiä ovat sekä huumeiden käyttö että quriric-rekonstruktio (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2013).

viittaukset

  1. ANSTC. (2016). Mikä on Treacher Collins? Haettu National Association of Treacher Collinsin oireyhtymästä.
  2. CCA. (2010). opas ymmärtämään petollisten kolinien oireyhtymää. Haettu Lasten Craniofacial-yhdistyksestä.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Treacher Collinsin oireyhtymän kirurginen hoito. British Journal of Oral ja Maxillofacial Surgery , 581-589.
  4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsin oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsin oireyhtymä. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Treacher Collins -oireyhtymän kliininen spektri. Journal of Oral Biology ja Craniofacial Research, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Lapsen evoluutio Treacher Collinsin oireyhtymällä, jossa hoidetaan fysioterapiaa. Fisioter. mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Korva-epämuodostumat, kuulon heikkeneminen ja kuulon kuntoutus lapsilla Treacher Collinsin oireyhtymällä. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.