Moebius-oireyhtymän oireet, syyt ja hoito

Mobius- tai Mobius-oireyhtymä on harvinainen neurologinen patologia, jolle on tunnusomaista hermojen osallistuminen, puuttuminen tai kehittymättömyys, jotka ovat vastuussa kasvojen (kraniaalinen hermo VII) ja okulaaristen (kraniaalisen hermoston VI) liikkeistä (Lasten Craniofacial Association, 2010).

Kliinisellä tasolla tämän sairauden seurauksena voidaan havaita kahdenvälistä kasvojen halvaantumista ja erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia (Pérez Aytés, 2010).

Jotkin Moebius-oireyhtymän merkit ja oireet ovat kasvojen lihasten heikkous tai halvaus, psykomotorinen hidastuminen, silmän strabismus, hammas- ja suun muutokset, käsien ja jalkojen epämuodostumat tai kuulo-ongelmat mm..

Moebius-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka esiintyy syntymästä lähtien, mutta yleinen väestö on harvinaista (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Lisäksi se on heterogeeninen patologia, jonka tarkka syy ei ole tiedossa (Pérez Aytés, 2010). Tästä huolimatta useat kokeelliset tutkimukset ovat korostaneet geneettisiä ja teratogeenisiä tekijöitä kuin mahdollisia etiologisia tekijöitä (Borbolla Pertierra ym., 2014).

Moebius-oireyhtymän diagnoosi on lähinnä kliininen ja yleensä käyttää joitakin täydentäviä testejä, kuten kasvojen elektromografiaa, tietokonetomografiaa tai geneettisiä testejä (Pérez Aytés, 2010).

Toisaalta Moebius-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole olemassa mitään parantavaa hoitoa. Lisäksi kasvojen toiminnan stimulointia tai kuntoutusta koskevat strategiat eivät yleensä ole tehokkaita (Pérez Aytés, 2010).

Mikä on Moebius-oireyhtymä?

Moebius-oireyhtymä on neurologinen patologia, joka vaikuttaa pääasiassa kasvojen ilmentymistä ja silmien liikkumista ohjaaviin lihaksiin (Genetics Home Reference, 2016).

Useat tekijät, Von Graefe ja Semisch (1880), Harlam (1881) ja Chrisholm (1882), esittivät tämän oireyhtymän, mutta Moebius, joka vuonna 1882 teki täydellisen kuvauksen taudista 43-vuotiaana. kasvojen halvaantumiset (Palmer-Morales ym., 2013).

Moebius-oireyhtymän diagnoosin määrittely ja kriteerit ovat olleet ristiriitaisia ​​lääketieteellisessä ja kokeellisessa ympäristössä. Usein tätä patologiaa on sekoitettu halvaantumiseen tai perinnölliseen synnynnäiseen kasvojen pareseesiin, joka rajoittuu kasvojen hermoston osallistumiseen ilman muita muutoksia (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Moebius-oireyhtymä on kuitenkin synnynnäinen häiriö, joka johtuu kraniaalisten hermojen VI ja VII kehittämisen puuttumisesta kokonaan tai osittain. Lisäksi voi vaikuttaa myös hermoihin III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders ja Stroke, 2011)..

Kraniaaliset hermot ovat aivokuituja, jotka jakautuvat aivoista kehon alueille, jotka ovat innervaatteja, jolloin kallo pääsee erilaisten halkeamien ja foraminaa pitkin (Waxman, 2011).

Meillä on 12 paria kraniaalisia hermoja, joista osa on moottoritoimintoja ja toiset aistinvaraisia ​​toimintoja (Waxman, 2011).

Erityisesti Moebius-oireyhtymä vaikuttaa eniten seuraaviin toimintoihin:

- Kraniaalinen hermo VITämä kraniaalipari on ulkoinen silmän moottorin hermo ja ohjaa lateraalista peräsuolen lihaksia. Tämän hermon keskeinen tehtävä on valvoa silmämunan sieppausta (Waxman, 2011). Tämän osallistuminen voi johtaa strabismuksen kehittymiseen.

- Kraniaalinen hermo VII: tämä kraniaalipari on kasvojen hermo. Se vastaa kasvojen alueen moottorien ja aistien toiminnan valvonnasta (kasvojen ilme, silmäluomien avaaminen / sulkeminen, maku jne.) (Waxman, 2011).

Tällä tavalla tämän tilan kliinisissä ominaisuuksissa, jotka ovat läsnä syntymästä, kasvojen heikkoudesta tai halvauksesta, on yksi yleisimmistä tai yleisimmistä Moebius-oireyhtymistä (Genetics Home Reference, 2016).

Vaurioituneissa ihmisissä voimme tarkkailla kasvojen ilmentymien merkittävää puuttumista, ei voi hymyillä, nostaa kulmakarvoja tai paheksua (Moebius-oireyhtymä säätiö, 2016).

Toisaalta silmänohjauksen osallistuminen aiheuttaa kyvyttömyyttä tai vaikeuksia suorittaa taaksepäin ja eteenpäin liikkeitä silmien kanssa (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikuttavilla henkilöillä on vaikeuksia lukea tai seurata esineiden liikettä, sulkea silmäluomet tai jopa pitää silmäkosketuksen (Genetics Home Reference, 2016).

Vaikka on mahdollista, että erilaiset tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet sekä merkittävä muutos viestinnässä ja yhteiskunnallisessa vuorovaikutuksessa kehittyvät yleensä, Moebius-oireyhtymästä kärsivät ihmiset tavallisesti esittävät normaalia älyä (Moebius-oireyhtymä, 2016).

Onko se usein patologia?

Vaikka Moebius-oireyhtymän esiintyvyyden tarkkoja lukuja ei tiedetä tarkasti, sitä pidetään harvinaisena neurologisena sairautena.

Maailmanlaajuisesti jotkut tutkijat ovat arvioineet, että Moebius-oireyhtymän esiintyvyysluku on noin 1 tapaus 500 000 hengissä syntyneestä lapsesta (Genetics Home Reference, 2016).

Espanjassa Valencian sairaala de la Fe on suorittanut epidemiologisen tutkimuksen, jonka avulla se on asettanut tämän levinneisyyden yhteen tapaukseen 500 000 asukasta kohden, kun taas esiintyvyys olisi noin 1 tapaus 115,00: aa kohti. vuosittain syntyneet lapset (Moebius-oireyhtymä, 2016).

Tämä tutkimus osoittaa erityisesti, että Espanjassa voi syntyä vuosittain noin 3–4 tätä patologiaa sairastavaa lasta ja että yhteensä yli 200 ihmistä, joilla on Moebius-oireyhtymä, voisi tällä hetkellä asua kansallisella alueella (Moebius-oireyhtymä, 2016).

Eniten kärsivien ikäryhmien osalta, kuten olemme aiemmin todenneet, se on synnynnäinen tila, joten kärsivät ovat jo syntyneet tämän sairauden myötä. Hyvin hienovaraiset kliiniset oireet saattavat kuitenkin hidastaa diagnoosia.

Toisaalta sukupuolen mukaan se on edellytys, joka vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin.

Merkit ja oireet

Moebius-oireyhtymän tyypillisimpiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat kasvojen heikkous tai halvaus, heikentynyt liike ja silmän koordinointi sekä erilaiset tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat..

Tällä tavoin näistä muutoksista johtuvat pääasialliset kliiniset ilmenemismuodot sisältävät yleensä (Pérez Aytés, 2010):

- Kasvojen lihaksen liikkuvuuden osittainen tai täydellinen heikentyminen: Kasvojen hermo vaikuttaa voimakkaasti kasvojen ilmentymättömyyteen (hymyn / huuton puuttuminen, "naamion" kasvot jne.). Vaikutus voi olla kahdenvälinen tai osittainen, se voi vaikuttaa huomattavasti tiettyyn alueeseen.

Yleensä osittaisissa kuvioissa ylemmät alueet, kuten otsa, kulmakarvat ja silmäluomet, vaikuttavat yleensä enemmän.

- Silmäluomien liikkuvuuden täydellistä tai osittaista heikkenemistä: myös kasvojen hermon hallitsema silmänlihas voi vaikuttaa. Tällä tavoin vilkkumisen puuttuminen estää silmän kastumisen normaalisti, joten sarveiskalvon haavaumat voivat kehittyä.

- Ulkoisen okulomotorisen lihaksen osittainen tai täydellinen osallistuminen: tässä tapauksessa näkyy huomattava vaikeus sivuttaisen silmänseurannan tekemiseen. Vaikka visuaalinen kyky ei vaikuta, strabismus voi kehittyä (silmien epäsymmetrinen poikkeama).

- Vaikea ruokinta, tukehtuminen, yskä tai oksentelu, etenkin elämän ensimmäisinä kuukausina.

- Hypotonia tai heikkous lihakset, jotka edistävät yleisen viiveen kehittymistä istuessa (istuessa) ja kävelyä (kävelyä).

- Troncoecefálicas-toimintojen vaikutukset: tässä tapauksessa yksi kärsivimmistä hengittää, minkä vuoksi on mahdollista, että keskushermoston tapaukset kehittyvät (hengitystoiminnan valvonnan keskeyttäminen neurologisella tasolla).

- Huulien, kielen ja / tai kitalaen liikkeen muuttaminen: näiden rakenteiden liikkumisen vaikeuden seurauksena usein lääketieteellinen komplikaatio on dysarthria (vaikeus puheäänien ilmaisemisessa).

- Epämuodostumat tai muutokset suun kautta: hampaiden heikko kohdistus ja huono huulien sulkeminen, suu ei sulkeudu hyvin ja sen seurauksena kuivuu helposti, joten syljen suojaava vaikutus häviää, mikä edistää hammaskarieksen kehittymistä.

- Huono hengitys: erilaiset suun ja mandibulaariset ongelmat voivat vaikuttaa ilmanvaihdon muutokseen erityisesti unen aikana.

- Jalkojen epämuodostumat ja kävelyn muuttuminen: Yksi yleisimmistä luuston muutoksista on equinovaro tai zambo-jalka, jossa jalka on sijoitettu jalkaan, kun laitos kääntyy jalkaan. Tämäntyyppinen muutos voi aiheuttaa tärkeitä häiriöitä kävelyn saamisessa ja kehittämisessä.

Näiden muutosten lisäksi Moebius-oireyhtymä voi häiritä merkittävästi sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittymistä ja yleistä psykologista säätöä (Strobel & Renner, 2016).

Kasvojen ilmaisut, kuten hymyilevät tai paheksuvat, ovat olennainen tietolähde yhteiskunnallisella tasolla.

Näiden avulla voimme tulkita ei-sanallista kieltä, ylläpitää vastavuoroista vuorovaikutusta, toisin sanoen ne mahdollistavat tehokkaan viestinnän ja lisäksi sosiaalisen yhteydenoton (Strobel & Renner, 2016).

Monet ihmiset, joilla on Moebius-oireyhtymä, eivät pysty näyttämään minkäänlaista kasvojen ilmentymistä. (Strobel & Renner, 2016). Koska se on harvinainen patologia, sen kliiniset ominaisuudet eivät ole kovin tunnettuja, joten toisten täytyy tunnistaa näille ihmisille mieliala tai tilannevaihtoehdot (on tylsää, välinpitämätön, masentunut jne.)..

Vaikka kasvojen ilmentymisen puuttuminen voidaan korvata suullisella ja ei-sanallisella kielellä, monissa tapauksissa kärsineillä on sosiaalisen hylkäämisen ja / tai leimautumisen riski (Strobel & Renner, 2016).

syyt

Moebius-oireyhtymä on lääketieteellinen tila, joka aiheutuu kraniaalisten hermojen VI ja VIII ytimien vaurioitumisesta, muiden kuin aivokuoressa olevien kallon hermojen vaikutuksesta (Borbolla Pertierra ym., 2014).

Tällä hetkellä on kuitenkin useita teorioita, jotka yrittävät selittää näiden neurologisten vaurioiden etiologisia syitä (Palmer-Morales ym., 2013).

Jotkut hypoteesit viittaavat siihen, että tämä häiriö on seurausta alkion aivoverenkierron keskeytyksestä raskauden aikana (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Iskemia tai hapen saannin puute voi vaikuttaa eri aivojen alueisiin, tässä tapauksessa alempi aivokanta, jossa kraniaalisten hermojen ytimet sijaitsevat (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Samoin veren tarjonnan puute voi johtua ympäristö-, mekaanisista tai geneettisistä tekijöistä (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).

Erityisesti Moebius-oireyhtymän esiintyminen on liittynyt vastasyntyneisiin, joiden äidit olivat nauttineet hyvin suuria annoksia misoprostolia raskauden aikana (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostoli on lääke, joka vaikuttaa kohtuun ja aiheuttaa useita supistuksia, jotka vähentävät kohdun ja sikiön verenkiertoa. Tällä tavoin on havaittu tämän aineen laajamittainen käyttö laittomiin abortteihin (Pérez Aytés, 2010).

Toisaalta geneettisellä tasolla useimmat Moebius-oireyhtymän tapaukset ilmenevät satunnaisesti perheen historian puuttuessa. On kuitenkin havaittu perintöosuus, johon liittyy mutaatioita PLXND- ja REV3L-geeneissä (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Yhteenvetona voidaan todeta, että huolimatta siitä, että Moebius-oireyhtymän syyt ovat moninkertaisia ​​(geneettiset, alkiohäiriöt, teratogeeniset tekijät jne.), Kaikissa tapauksissa on yhteinen loppu: kraniaalisten hermojen VII ja VI puutteellinen kehitys tai tuhoaminen (Pérez Aytés, 2010).

diagnoosi

Moebius-oireyhtymän diagnoosi on erittäin kliininen, koska taudille ominaiset oireet ja merkit ovat usein selvästi tunnistettavissa elämän ensimmäisten kuukausien aikana..

Moebius-oireyhtymän diagnoosin yksiselitteisesti vahvistamiseksi ei ole olemassa yksityiskohtaisia ​​tai erityisiä testejä, mutta yhteensopivien kliinisten piirteiden läsnä ollessa yleensä käytetään useita erikoistutkimuksia:

- Kasvojen sähköromografia: se on kivuton testi, jonka tarkoituksena on tutkia hermoston johtumisen esiintymistä, vähenemistä tai puuttumista kasvojen hermojen hallitsemilla alueilla (Pérez Aytés, 2010). Sen avulla voimme saada lisää tietoa sen mahdollisesta vaikutuksesta.

- Tietokonepohjainen aksiaalinen tomografia (TAC): tarkemmalla tasolla tämä aivojen kuvantamistesti antaa meille mahdollisuuden tarkkailla neurologisten vaurioiden mahdollista esiintymistä. Erityisesti se voi osoittaa kalkkeutumisen läsnäolon alueilla, jotka vastaavat hermojen ytimiä VI ja VII (Pérez Aytés, 2010).

- Geneettinen testi: Geneettisiä analyysejä käytetään poikkeamien ja kromosomaalisten muutosten tunnistamiseen. Vaikka geneettiset tapaukset ovat poikkeuksellisia, on välttämätöntä havaita mahdolliset poikkeamat vyöhykkeillä 13q12-q13, joissa Moebius-oireyhtymään liittyy poistoja (Pérez Aytés, 2010).

Onko hoitoa?

Tällä hetkellä erilaiset kokeelliset tutkimukset ja kliiniset tutkimukset eivät ole kyenneet tunnistamaan Moebius-oireyhtymän parantavaa hoitoa..

Yleensä tämän patologian hoidon tarkoituksena on ohjata kunkin yksilön erityisiä muutoksia.

Koska tämä patologia tuottaa muutoksia eri aloilla, on suositeltavinta monitieteinen terapeuttinen lähestymistapa eri asiantuntijoiden, neurologien, silmälääkärien, lastenlääkärin, neuropsykologin jne. Muodostaman tiimin kautta..

Jotkut ongelmat, kuten jalkojen, suuhun tai leukaan tukkeutuminen tai tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat, ovat korjattavissa kirurgisten toimenpiteiden avulla (Lasten Craniofacial Association, 2016).

Lisäksi kasvojen kirurgia, erityisesti hermojen ja lihasten siirrossa, mahdollistaa monissa tapauksissa kasvojen ilmentymisen (Lasten Craniofacial Association, 2016).

Lisäksi fyysinen, ammatillinen ja psykologinen hoito voi auttaa parantamaan koordinaatiota, motorisia taitoja, kieltä ja muita vaikeuksia (kasvohoito, 2016).

viittaukset

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. & Juárez Echenique, J. (2014). Möbius-oireyhtymän silmä- ja systeemiset ilmentymät. Pediatria. , 297-302.
2. Lasten craniofacial-yhdistys. (2016). Opas moebius-oireyhtymän ymmärtämiseen. Lasten craniofacial-yhdistys.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius-oireyhtymä. Haettu Clevelandin klinikalta.
4. Kasvojen Palsy UK. (2016). Moebius-oireyhtymä. Haettu Facial Palsy UK: sta .
5. Moebius, F. S. (2016). Mikä on Moebius-oireyhtymä?? Haettu Moebius-oireyhtymästä.
6. NIH. (2011). Moebius-oireyhtymä. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius-oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Haettu Moebius-oireyhtymästä.
9. OMIN - Jhons Hopkinsin yliopisto (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Haettu osoitteesta Mendelin online-perintö Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-oireyhtymä. Espanjan lastenlääkäriliitto.
11. Mikä on Moebius-oireyhtymä? (2016). Haettu Moebius-oireyhtymästä.