Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä Oireet, syyt, hoito

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä (SMR) on harvinainen neurologinen häiriö, jolle on tunnusomaista toistuvien kasvojen halvauksen ja turvotuksen esiintyminen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Kliinisesti sen kulku määritellään yleensä oireenmukaisella kolmiolla, joka koostuu kielen halkeamasta, kasvojen / kielen ödeemasta ja perifeerisestä kasvojen halvauksesta (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Tämän oireyhtymän etiologista alkuperää ei ole vielä tunnistettu. Se luokitellaan kuitenkin yleensä granulomatoottisen tulehduksellisen neuro-muko-ihon häiriöksi (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ja Batalla Sales, 2012).

Tästä huolimatta useimmissa tapauksissa sen ulkonäkö on liittynyt muiden tyyppisten patologioiden, kuten Crohnin taudin, kroonisen kurkun infektioisten granuloomien tai sarkoidoosin, kärsimyksiin (Moreno, 1998)..

Diagnoosi perustuu yleensä lääketieteellisiin oireisiin ja laboratoriokokeiden histopatologisiin tuloksiin (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Melkerssonin oireyhtymän hoitoon ei ole parantavaa ja tyydyttävää hoitoa. Käytetyissä lähestymistavoissa keskitytään yleensä kortikosteroidien, antibioottien, sädehoidon tai kasvojen leikkauksen antamiseen, vaikka ne tarjoavat vain ohimeneviä tuloksia useimmissa tapauksissa (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ja Batalla Sales, 2012).

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän ominaisuudet

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä on sairaus neuromucocutánea monimutkainen kliininen kurssi (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ja Ortego Centeno, 2006).

Se määritellään yleensä muuttuvalla vakavuudella ja evoluutiolla. Se vaikuttaa ensisijaisesti tulehduksellisia ja edemaattisia prosesseja tuottaviin kasvo- ja suu-alueisiin (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ja Ortego Centeno, 2006).

Termi neuromucocutan-tauti Sitä käytetään tavallisesti viittaamaan ryhmään patologioita, joille on tunnusomaista se, että on olemassa merkittävä yhteys eri dermatologiset poikkeavuudet (iho ja limakalvot) ja vaikutus tai neurologista alkuperää.

Siksi se voi aiheuttaa merkkien ja oireiden ilmaantumisen mihin tahansa ihon alueeseen tai mihin tahansa limakalvorakenteeseen.

limakalvo se määritellään sidekudoksen ja epiteelin kudoksen kerrokseksi, joka kattaa ne kehon rakenteet, jotka ovat suorassa kosketuksessa ulkoisen ympäristön kanssa.

Tavallisesti ne liittyvät limakalvojen tai vesipitoisten aineiden erittyviin rauhasiin. He ovat vastuussa kosteuden ja immuunijärjestelmän suojaamisesta.

Melkersonin oireyhtymän tapauksessa kaikkein eniten kärsivät alueet ovat kasvot ja. \ t suu ja kieli.

Lisäksi kliinisessä ympäristössä Melkersson-Rosenthal-oireyhtymää kutsutaan myös tyypiksi tulehduksellinen granulomatoosi.

Tätä termiä käytetään erilaisten sairauksien luokitteluun, joille on tunnusomaista kehitys granuloomissa (immuunisolujen tulehdus solumassa) ja paiseet (tulehdus- ja kurja-alue), jotka johtuvat suuresta immuuniresistenssistä.

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä kuvasi aluksi neurologi E. Melkersson vuonna 1928 (Moreno, 1998).

Melkersson viittasi kliiniseen raporttiinsa useisiin tapauksiin, jotka määriteltiin labiaalisen turvotuksen ja toistuvan kasvojen halvaantumisen läsnäololla (Moreno, 1998)..  

Myöhemmin, vuonna 1931, tutkija C. Rosenthal lisäsi kliiniseen kuvaukseen keinotekoisten tai taittuneiden kielien (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000) määritelmät.

Lisäksi hän keskittyi oireyhtymän geneettisten tekijöiden analyysiin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000). Niiden tutkimukset perustuivat kielen muutosten tuttuun ulkoasuun (Moreno, 1998).  

Vasta 1949, kun Luscher teki joukon kliinisiä kuvauksia ja nimesi tämän kliinisen kokonaisuuden sen löytäjien, Melkersson-Rosenthalin oireyhtymän (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000) nimellä.

Tästä huolimatta jotkut Stevensin kaltaiset asiantuntijat huomauttavat, että muut tekijät, kuten Hubschmann vuonna 1849 tai Rossolino vuonna 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000), voivat tunnistaa tämän patologian..

Tällä hetkellä Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti (2011) määrittelee Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän harvinaiseksi neurologiseksi häiriöksi, jolle on tunnusomaista toistuva kasvojen palsy, kasvojen ja huulien eri alueiden tulehdus (erityisesti ylempi) ja urien ja taittumien asteittainen kehitys kielessä.

Tämän oireyhtymän ensimmäinen ilmenemismuoto sijaitsee yleensä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisvuodessa. Sen kliinisellä kurssilla on taipumus olla kriiseillä tai toistuvilla tulehdusjaksoilla, jotka voivat olla kroonisia (National Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Onko se usein patologia?

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymää pidetään yleensä harvinaista tai harvinaista tautia yleisessä väestössä.

Epidemiologiset tutkimukset arvioivat tämän patologian esiintyvyyden 0,08 prosentissa (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ja Ortego Centeno, 2006).

Huomattava määrä asiantuntijoita huomauttaa, että tämä luku voidaan aliarvioida tapauksissa, joiden kliininen esitys on lievä eikä pyydä terveydenhoitoa (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ja Ortego Centeno, 2006).

Vaikka Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä on alhainen, sitä esiintyy useammin naisilla ja se vaikuttaa yleensä pääasiassa kaukasian yksilöihin (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

Se voi esiintyä missä tahansa ikäryhmässä, mutta se on useammin lasten tai nuorten aikuisten oireyhtymä (National Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Yleisin asia on, että se alkaa toisen ja neljännen vuosikymmenen välillä (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ja Batalla Sales, 2012).

Tämän oireyhtymän tuntematon etiologia ja rajallinen esiintyvyys merkitsevät sen diagnoosin viivästymistä ja siten terapeuttisia interventioita (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ja Batalla Sales, 2012).

Merkit ja oireet

Melkersson-Roshenthal -oireyhtymä määritellään yleensä klassisen oireiden kolmiulotteisesti, joka koostuu kasvojen halvauksesta, toistuvasta orofakiaalisesta turvotuksesta ja halkeasta kielestä (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

Sen täydellinen esitys on harvinaista, vain 10-25% diagnosoiduista tapauksista (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ja Ortego Centeno, 2006).

Yleisin on se, että se esiintyy oligosymptomaattisessa muodossa. Tämä määritellään turvotuksen ja kasvojen halvaantumisen tai turvotuksen ja halkeamiskielen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003) differentiaalinen esitys.

Melkesson-Rosenthal-oireyhtymän epätäydellistä kliinistä kulkua pidetään yleisimmin, ja se on 47% tapauksista (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003)..

Seuraavaksi kuvataan Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän tunnusmerkkejä ja oireita:

Kasvohalvaus

Kasvojen halvaantumisella on neurologista alkuperää ja se ilmaistaan ​​kasvojen alueita innervoituvien lihasten liikkumattomuutena..

Tämä sairaus on yleensä seurausta kasvojen hermojen väliaikaisista tai pysyvistä vammoista (tulehdus, kudosvaurio jne.)..

Kasvojen hermo, jota kutsutaan myös kraniaaliksi VII, on hermopääte, joka vastaa eri kasvojen ja vierekkäisten rakenteiden innervaatiosta.

Tämän rakenteen pääasiallisena tehtävänä on hallita kasvojen jäljittelyä, joka mahdollistaa tunteiden ilmaisun, kielen äänien artikulaation, vilkkumisen, ruokinnan jne..

Eri patologisten tekijöiden, kuten tarttuvien prosessien, läsnäolo voi aiheuttaa innervoitujen alueiden heikkenemisen tai halvaantumisen kasvojen hermon avulla..

Melkersson-Rosenthal-oireyhtymässä kasvojen halvaantumisella voi olla perifeerinen luonne, joka vaikuttaa vain yhteen kasvojen puoleen toistuvalla kurssilla (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Tämä oire on havaittavissa yli 30%: lla potilaista. Se kehittyy tavallisesti nopeasti, se laskeutuu noin 24-48 tunnissa (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Lisäksi ajoittainen tai toistuva esiintyminen esiintyy yleensä noin 3–4 viikkoa myöhemmin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Joissakin tapauksissa kasvojen halvaus voi olla täydellinen tai osittainen, ja se voi aiheuttaa seurauksia, jotka liittyvät okulaariseen epätasaisuuteen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

On myös mahdollista tunnistaa muiden kraniaalisten hermojen, kuten kuulo-, hypoglossal-, glossopharyngeal-, kuulo- ja hajuhermojen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000) osallistumiseen liittyvät kliiniset oireet.

Orofasiaalinen turvotus

Orofasiaalista turvotusta pidetään yleensä Melkerson-Rosenthal-oireyhtymän keskeisenä kliinisenä ilmentymänä. Se muodostaa perusmuodon noin 80 prosentissa tapauksista (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003)..

Se määritellään epänormaalin ja patologisen nesteen kerääntymisen läsnäololla, joka aiheuttaa tulehdusta tai turvotusta kärsivällä alueella (National Health Institute, 2016).

Se voi vaikuttaa kokonaan tai osittain kasvoihin, kieliin, ikeniin tai suun limakalvoon (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

Yleisin on se, että huulien, erityisesti ylemmän, paksuuntuminen on merkittävä. Rakenne voidaan saavuttaa 2 tai 3 kertaa tavallista korkeampi (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

On todennäköistä, että orofakiaalinen turvotus ilmenee kuumeisilla jaksoilla ja muilla lievillä perustuslaillisilla oireilla (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Tämä kliininen oire esiintyy yleensä muutamassa tunnissa tai päivinä, mutta on todennäköistä, että sen kliininen kurssi saa lyhyessä ajassa uusiutuvan merkin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Tämän seurauksena tulehtuneilla alueilla on taipumus hankkia asteittain luja ja kova rakenne (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Muita ilmenemismuotoja voi ilmetä kivuliasta eroosioista, punoituksesta, commissuresin halkeilemisesta, polttavasta tunteesta, hermitaaleista jne. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

Fissured Tongue

Toinen Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän tavanomaisista oireista on taittuneen tai koteloidun kielen kehitys (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Kieli saa keskipisteeseen pitkittäisen uran ja esiintyy poikittaisia ​​halkeamia, jotka hankkivat kiteisen, aivopuolisen tai taitetun ulkonäön (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ja Peñazola Martínez, 2000).

Yleensä havaitaan kielen urien syvyyden lisääntymistä tuottamatta eroosion tai limakalvon osuutta (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003).

Tämä oire liittyy yleensä geneettisen luonteen poikkeavuuteen, ja siihen liittyy yleensä herkkyyden ja parestesioiden väheneminen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ja Aliaga, 2003)..

syyt

Nykyinen tutkimus ei ole vielä pystynyt tunnistamaan Melkerson-Rosenthal-oireyhtymän syitä.

Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö (2016) korostaa mahdollisten geneettisten tekijöiden esiintyvyyttä, kun otetaan huomioon perheen tapaukset, joissa tämä patologia vaikuttaa eri jäseniin..

Lisäksi siinä korostetaan muuntyyppisten patologioiden vaikutusta sen esittämiseen. Joskus Crohnin tauti, sakoidoosi tai ruoka-aineallergiat edeltävät usein Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän alkamista (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

diagnoosi

Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu klassisen oireiden kolmion epäilyyn (Romero Maldona, Sentra Tello ja Moreno Izquierdo, 1999).

Ei ole laboratoriotestiä, joka voi määrittää sen läsnäolon yksiselitteisesti (Romero Maldona, Sentra Tello ja Moreno Izquierdo, 1999).

Histopatologisia tutkimuksia käytetään kuitenkin yleensä turvotuksen analysointiin (Romero Maldona, Sentra Tello ja Moreno Izquierdo, 1999).

hoito

Monet Melkersson-Rosenthal-oireyhtymän kliinistä kulkua kuvaavat merkit ja oireet ratkaistaan ​​yleensä ilman terapeuttista toimintaa (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Jos hoitotyyppiä ei kuitenkaan käytetä, voi esiintyä toistuvia jaksoja (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016).

Ensimmäinen hoito sisältää yleensä kortikosteroidien, ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden ja antibioottien antamisen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Muissa tapauksissa voidaan käyttää kirurgisia toimenpiteitä tai sädehoitoa. Erityisesti niissä tapauksissa, joissa merkittävää huulen muutosta arvostetaan (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

viittaukset

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., ja Ortego Centeno, N. (2006). Kasvojen halvaus ja toistuva labiaalinen turvotus. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME: N SUUNNITTELUJÄRJESTELMÄT. TARKASTELU TOIMINTAJÄRJESTELMÄSTÄ JA TUTKIMUKSESTA.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal -oireyhtymä. Kolumbian lääketieteellinen laki.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal -oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal -oireyhtymä: klassinen kliininen kolmikko ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rosenthalin oireyhtymä. Journal of Family Medicine ja Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., ja Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal-oireyhtymä. Asiasta tiedottaminen ja aiheen lyhyt katsaus. Rev Cent Dermatol pääsiäinen.