Edwardsin oireyhtymä Ominaisuudet, oireet, syyt, hoito



Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18 on geneettinen patologia, jolle on tunnusomaista monien synnynnäisten poikkeavuuksien esiintyminen (Genetics Home Reference, 2016).

Se on toiseksi yleisin autosomaalinen kromosomaalinen muutos trisomian 21 tai Downin oireyhtymän jälkeen (Saldarriaga et al., 2016).

Edwardsin oireyhtymällä on polymorfinen luonne, yli 130 erilaista kliinistä ilmentymää on kuvattu (Fabiano et al., 2013).

Siten niihin liittyvät patologiat voivat sisältää: pre- ja postnataalisen kasvun yleisen viiveen, psykomotorisen hidastumisen, kognitiivisen alijäämän, poikkeavuuksia ja kraniofaciaalisia epämuodostumia, tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksia raajoissa, lihas- sävyjen muutoksia, urogenitaalia, maha-suolikanavaa, neurologisia epämuodostumia ja lisäksi sydämen muutokset (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Tämän oireyhtymän lisäksi on ominaista hyvin rajallinen eloonjääminen, yleensä enintään 15 päivää (Fabiano et al., 2013).

Diagnoosi tehdään yleensä raskauden aikana, asiantuntijat voivat havaita erilaisia ​​poikkeavuuksia, jotka varoittavat lääketieteellisen patologian mahdollisesta läsnäolosta (ultraäänitutkimus, amniosentesis jne.).

Hoidon tapauksessa Edwardsin oireyhtymää ei ole parannettu. Lisäksi haittavaikutusten rajallinen elinajanodote vaikeuttaa palliatiivisten hoitojen käyttöä.

Edwardsin oireyhtymän ominaisuudet

Edwardsin oireyhtymä tai trisomia (T18) on yksi ensimmäisistä kromosomien poikkeavuuksista, jotka on kuvattu (Denardin et ai., 2015)

Erityisesti Edwards ja kollegat, jotka vuonna 1960 kertoivat ensimmäisestä tapauksesta kliinisessä raportissa (Denardin ym., 2015)

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymää pidetään toiseksi yleisin autosomaalinen kromosomaalinen poikkeama Downin oireyhtymän tai trisomian 21 jälkeen (Denardin et ai., 2015).

Kromosomit ovat solujen ytimen osa. Ne muodostuvat deoksiribonukleiinihaposta tai DNA: sta ja erilaisista proteiineista, ja siksi ne sisältävät hyvän osan geneettisestä tiedosta.

Lisäksi kromosomit on rakennettu pareittain. Meidän tapauksessamme meillä on 23 paria eli 46 kromosomia.

Edwardsin oireyhtymän tapauksessa postnataalisessa vaiheessa solunjakautumisprosessin aikana tapahtuu virhe, joka johtaa ylimääräiseen kromosomiin par 18: ssa, tripletti (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Siten tämä geneettinen muutos aiheuttaa anomaalisten tapahtumien kaskadin sikiön kehityksen aikana, mikä johtaa monisysteemisen vaikutuksen läsnäoloon..

Erilaiset tapaustutkimukset ovat osoittaneet, että vain 50% kokonaiskestoiseen raskauteen sairastuneista vauvoista syntyy elossa (Trisomi 18 -säätiö, 2016).

Edwardsin oireyhtymän kuolleisuus on 95% ensimmäisenä elinvuotena (Pérez Aytés, 2000).

Jäljelle jäävä prosenttiosuus (5%) elää yleensä yli vuoden, joista 2% saavuttaa 5 vuotta (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

tilasto

Downin oireyhtymän (T21) jälkeen Edwardsin oireyhtymä on yleisin autosomaalinen trisomia maailmanlaajuisesti (Knipe, Gaillard ym., 2016).

Edwardsin oireyhtymän esiintyvyys on noin 1 tapaus 3600-8 500 elävien vauvojen syntymää kohden (Denardin ym., 2015).

Todellinen esiintyvyys vaihtelee kuitenkin, jos kaikki prenataaliset diagnoosit, kohdunsisäiset kuolemat ja vapaaehtoiset raskauden keskeytykset otetaan huomioon (Saldarriaga ym., 2016).

Siksi Edwardsin oireyhtymän esiintyvyys voi olla yhtä suuri kuin yksi tapaus 2500-2 600 raskauden kohdalla (Saldarriaga et al., 2016).

Lisäksi sukupuolen tapauksessa se on yleisempää naisilla kuin miehillä (Fabiano ym., 2013).

Merkit ja oireet

Kliinisellä tasolla Edwardsin oireyhtymää leimaa laaja lääketieteellinen kuva, jossa on kuvattu yli 130 erilaista muutosta (Denardin et ai., 2015).

Jotkut tekijät, kuten Pérez Aytés, kuvaavat yleisimpiä kliinisiä oireita, joita esiintyy yli 50 prosentissa tapauksista:

  • Kehitys ja kasvu synnytyksessä ja synnytyksen jälkeisissä vaiheissa. Yleensä keskimääräinen syntymäpaino ei yleensä ylitä 2300 g.
  • Vähentynyt lihasmassa on syntymässä.
  • hypotonia (lihaskudoksen väheneminen), joka yleensä johtaa hypertoniaan (lihas- \ t
  • Muutokset ja kraniofakiaaliset epämuodostumat: mikrokefaali (kallon ja aivojen koko alle yksilön iän ja sukupuolen vastaavan arvon), näkyvyys pään takaosassa, dysplastiset korvat (korvan muodostavien rakenteiden puuttuminen tai epämuodostuma), mikrognatia (epätavallisen pieni leuka).
  • Muutokset ja epämuodostumat raajoissa: käsi trisómica (suljettujen nyrkkien läsnäolo, joilla on huomattavia vaikeuksia avata niitä), kynnet ja hypoplastiset jalat (paksuus ja vähentynyt rakenne), mm..
  • Muutokset ja renurologiset epämuodostumat: hevosenkengän munuaisten esiintyminen (U-muodon käyttöönotto).
  • Muutokset ja kardiovaskulaariset epämuodostumat: synnynnäinen sydänsairaus (prenataaliset sydänsairaudet).
  • Muutokset ja ruoansulatuskanavan epämuodostumat: Meckelin diverticulum (alkionkehityksen jäännöskudos suolen ja napanuoran liitoksen huonon sulkemisen vuoksi), kohdunulkoinen haima (haiman kudoksen esiintyminen sen tavanomaisen sijainnin ulkopuolella).
  • Radiologiset merkit: muun muassa luuttomien ytimien vähentäminen, lyhyt rintalastan.

Näiden muutosten lisäksi muut vaikuttavat järjestelmät, kuten urogenitaalijärjestelmä, rintakehän vatsa, iho tai keskushermosto, esiintyvät kuitenkin yleensä alle puolessa tapauksista..

Lääketieteelliset komplikaatiot

Kuten olemme aiemmin todenneet, 90–95% kärsineistä kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

Keskimääräinen eloonjääminen on 2,5–70 päivää (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014). Siksi nuorten vaiheeseen ulottuvat tapaukset ovat niukat ja poikkeukselliset (Simón-Bautista ym., 2008).

Tällä tavoin tärkeimmät kuolinsyyt ovat synnynnäinen sydänsairaus, apneat ja keuhkokuume (Pérez Aytés, 2000).

Lisäksi ensimmäisten elinvuosien voittaneiden joukossa on myös toisenlainen lääketieteellinen komplikaatio (Pérez Aytés, 2000):

  • Syöttöongelmat.
  • skolioosi.
  • ummetus.
  • Toistuvat infektiot (otiitti, keuhkokuume jne.).
  • Merkittävä psykomotorinen hidastuminen.

syyt

Edwardsin oireyhtymä on geneettisen muutoksen tuote, erityisesti tämä tapahtuu 18: een kuuluvien kromosomien lukumäärällä..

Useimmissa tapauksissa trisomia 18 siirretään jokaiseen organismin soluun, joten tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa normaalia kehitystä ja johtaa siten tähän patologiaan liittyvään kliiniseen kuvaan (Genetics Home Reference, 2016).

Kuitenkin pienessä prosenttiosuudessa tapauksista (5%) ylimääräinen kopio 18 kromosomista on läsnä vain joissakin soluissa, jolloin saadaan mosaiikkitrisomi (Genetics Home Reference, 2016).

Osittainen trisomia ja mosaiikismi aiheuttavat yleensä epätäydellisen kliinisen ilmiön (Pérez Aytés, 2000). Siksi tämän patologian vakavuus riippuu pohjimmiltaan vaikuttavien solujen lukumäärästä ja tyypistä (Genetics Home Reference, 2016).

Riskitekijät

Huolimatta siitä, että Edwardsin oireyhtymä esiintyy eristyksissä perheissä, joilla ei ole historiaa, on havaittu joitakin tekijöitä, jotka lisäävät sen todennäköisyyttä (Pérez Aytés, 2000):

  • Perheissä, joissa on muita tapauksia, uusiutumisen riski on 0,55%.
  • Todennäköisemmin, kun äiti on raskauden aikana vanhempi, 35 vuoden kuluttua taajuus kasvaa asteittain.

diagnoosi

Useimmissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymän esiintymistä epäillään synnytysvaiheen aikana (Saldarriaga et al., 2016).

Yleensä ultraäänimerkkien, anatomisten poikkeamien tai biokemiallisten testien läsnäolo äidin seerumissa tarjoavat luotettavia indikaattoreita niiden esiintymisestä (Saldarriaga et al., 2016).

Tutkimuksen hetkestä riippumatta DNA-näyte uutetaan diagnoosin vahvistamiseksi, ja tehdään karyotyyppi (kromosomaalisen konfiguraation kuva) muutosten vahvistamiseksi parissa 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

hoito

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymää ei ole hoidettu. Lisäksi huono selviytyminen haittaa erityisten terapeuttisten interventioiden suunnittelua.

Vaikka tekijöitä, jotka vaikuttavat Edwardsin oireyhtymän kärsivien ihmisten eloonjäämiseen, ei tunneta tarkasti, kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden tarkoituksena on lievittää toissijaisia ​​lääketieteellisiä komplikaatioita (Simón-Bautista ym., 2008).

Tällä tavoin hyödyllisintä on käyttää muun muassa fyysistä, kognitiivista ja ammatillista hoitoa kattavaa kattavaa kuntoutushoitoa (Bustillos-Villalta ja Quiñones-Campos, 2014).

viittaukset

  1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Pitkän eloonjääneen Edwardsin oireyhtymä: Integroidun kuntouttavan hoidon vaikutus. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). Trisomian 18 retrospektiivinen kohortti (Edwardsin oireyhtymä). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., ja Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial-poikkeavuuksia Edwardsin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomia 18. Haettu Genetics Home Reference -ohjelmasta.
  5. NIH. (2016). Trisomy 18. Haettu MedlinePlusilta.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18). Espanjan lastenlääkäriliitto, toimittajat. Diagnostiset ja terapeuttiset protokollat, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Kuntoutushoito potilaille, joilla on pitkäaikainen Edwardsin oireyhtymä. An Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 -säätiö. (2016). MIKÄ ON TRISOMY 18? Haettu Trisomy 18 -säätiöstä.