Costellon oireyhtymä Oireet, syyt, hoito



Costellon oireyhtymä (SC) on harvinainen geneettinen patologia, jonka määrittelee erilaiset kehityshäiriöt ja useat fyysiset epämuodostumat (Martínez-Glez ja Lapunzina, 2016).

Kliinisesti sille on tunnusomaista: yleinen viivästyminen synnynnäisessä ja postnataalisessa fyysisessä kasvussa, epätyypillinen kasvojen konfiguraatio, psykomotorisen kehityksen merkittävä hidastuminen, sydämen muutokset, endokriinihäiriöt, ektodermiset ja luuston muutokset ja suuri alttius kasvainten kehittymiselle (Martínez- Glez ja Lapunzina, 2016).

Vaikuttavat voivat aiheuttaa erilaisia ​​kognitiivisia puutteita ja / tai henkistä vammaa. Costellon oireyhtymän ominaispiirre on kuitenkin kärsivien ihmisten suuri yhteiskunnallisuus (Maldonado Martínez, Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Etiologisella tasolla se esittää autosomaalista recessiivistä kuviota, joka liittyy spesifisiin mutaatioihin geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 11 (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

Kun otetaan huomioon Costellon oireyhtymän kliinistä kulkua määrittävien merkkien ja oireiden laaja malli, sen diagnoosi edellyttää monitieteistä lähestymistapaa. Fyysiset, neurologiset, kardiologiset jne. Ovat olennaisia.

Samoin hoito suunnitellaan yksilöllisesti tiettyjen lääketieteellisten komplikaatioiden hallintaan. Yleisin on se, että se sisältää farmakologista, kirurgista ja kuntouttavaa hoitoa.

Costellon oireyhtymän ominaisuudet

Costellon oireyhtymä on synnynnäisen geneettisen alkuperän sairaus, joka tuottaa laajan orgaanisen osallistumisen mallin (Genetics Home Reference, 2016).

Se määritellään yleensä fyysisen kasvun ja kognitiivisen kehityksen poikkeavuuksilla, kranio-kasvojen muutoksilla ja muilla epämuodostumilla (Genetics Home Reference, 2016).

Yleisin taipumus vaikuttaa sydämeen tai luuston ja lihasten rakenteeseen (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi se on sairaus, jolle on ominaista tuumorimuodon systemaattinen kehittyminen (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen organisaatio, 2016)..

Eri tekijät, kuten Martínez-Glez ja Lapunzina (2016), korostavat, että Costellon oireyhtymä on osa häiriöitä, jotka aiheuttavat geneettisen ja / tai perinnöllisen taipumuksen syöpä- ja neoplastisiin prosesseihin..

Sillä on monia yhteisiä ominaisuuksia muuntyyppisten sairauksien kanssa, kuten Noonanin oireyhtymä tai sydän- ja kasvojen oireyhtymä (Genetics Home Reference, 2016).

Kaikki nämä ovat yhteisiä merkkejä, joten differentiaalidiagnoosin luominen on kallista elämän alkuvaiheissa (Genetics Home Reference, 2016).

Tämän oireyhtymän ensimmäiset kuvaukset sijaitsevat vuosina 1971–1977 (Proud, 2016).

Costello viittasi alkuperäisiin lääketieteellisiin raportteihinsa joitakin tämän oireyhtymän tunnusomaisia ​​piirteitä (Proud, 2016).

Hän kuvaili kahta potilasta, joiden kliininen kurssi määritellään poikkeavasti korkean painon läsnäololla syntymishetkellä, aiheuttaa merkittäviä ongelmia ruokinnassa, karkea kasvojen konfiguraatio, elastinen ja hyperpigmentoitu iho, kognitiiviset puutteet ja "humoristinen" persoonallisuus (Maldonado Martínez , Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Myöhemmin der Kalustian (1991) lisäsi lisäksi tutkittujen potilaiden kliinisiä piirteitä (Proud, 2016).

Ensimmäisissä kokeellisissa tutkimuksissa Costellon oireyhtymää pidettiin harvinaisena häiriönä. Sen ominaisuudet liittyvät olennaisesti fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymiseen (Maldonado Martínez, Torres Molina ja Duran Lobaina, 2016).

Erityiset etiologiset ominaisuudet tunnistettiin kuitenkin vuonna 2005 (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

tilasto

Costellon oireyhtymä luokitellaan harvinaisiksi tai harvinaisiksi sairauksiksi. Harvinaiset sairaudet määritellään niiden alhaisen yleisyyden mukaan väestössä (harvinainen sairauspäivä, 2016).

Vaikka tarkat luvut vaihtelevat eri maiden välillä, niiden arvioidaan olevan pienempiä kuin yksi tapaus 200 000 ihmistä kohti Harvinainen sairauspäivä, 2016).

Epidemiologiset analyysit ja kliiniset raportit osoittavat, että maailmanlaajuisesti ei ole yli 200 tai 300 Costellon oireyhtymää (Genectics Home Reference, 2016).

On arvioitu, että sen esiintyvyys vaihtelee 1 tapauksesta 300 000 ihmistä / 1,25 miljoonaa ihmistä (Genectics Home Reference, 2016).

Merkit ja oireet

Kuten olemme huomauttaneet, Costellon oireyhtymälle on tunnusomaista monisysteeminen osallistuminen.

Polymorfisissa geneettisissä oireyhtymissä syövän torjuntaa käsittelevä työryhmä (2016) viittaa joihinkin yleisimmin esiintyviin henkilöihin:

Yleinen kasvun hidastuminen

  • Vastasyntyneen makrosomia: Syntymishetkellä sairastuneilla on yleensä suurempi paino kuin odotettiin. Tämä sairaus on yleensä tärkeä seuraus lapsuuden liikalihavuuden tai diabeteksen myöhemmässä kehityksessä.
  • Matala koko: tämän oireyhtymän kärsimien yksilöiden korkeus ei tavallisesti saavuta ikäryhmänsä ja sukupuolensa odotettua keskiarvoa kehityksen viimeisissä vaiheissa. Useimmissa tapauksissa se on huono ruokavalio.
  • Syöttöongelmat: ruokintaprosessi on usein merkittävästi heikentynyt imeytymisen ja nielemisen huomattavan vaikeuden vuoksi.
  • Viivästynyt luun ikä: luun rakenne kehittyy rinnakkain muun kehon kanssa. On olemassa useita virstanpylväitä, jotka voivat liittyä yksilön biologiseen ikään. Costellon oireyhtymässä tunnistetaan epäkypsät luut, jotka on kehitetty vähän kärsineen iän ajaksi.

Neurologiset muutokset

  • Chiarin epämuodostuma: epämuodostumat aivojen ja aivokuoren alueilla voivat aiheuttaa muiden rakenteiden siirtymiä, mekaanista painetta, verenvirtauksen tukkeutumista jne..
  • Disrtria: ylätasohäiriöt ja neurologiset vauriot voivat aiheuttaa muutoksia puheäänen tuotantoon ja artikulointiin.
  • Polihidromnios: kun alkio raskausvaiheen aikana tuo sisään amnionin nestettä, joka suojaa sitä ulkopuolelta, se voi kärsiä ruoansulatuskanavan häiriöistä, anencephaliasta, mioottisesta dystrofiasta, achondroplasiasta tai Beckwithin oireyhtymästä..
  • Hydrocephalus: Aivojen selkäydinnesteen epänormaali ja patologinen kertyminen voidaan tunnistaa useissa aivojen alueilla. Tämä sairaus voi aiheuttaa eri hermorakenteiden laajentumisen tai murskaamisen. Oireet vaihtelevat yleensä, vaikka yleisimmät ovat sekaannus, uneliaisuus, päänsärky, näön hämärtyminen, kohtaukset jne..
  • kohtausten: voi esiintyä motorisia agitaatioita, lihaskouristuksia, tajunnan menetystä tai epänormaalien hermosolujen aiheuttamia epänormaaleja tunteita.
  • Henkinen vamma: Kognitiivisten muutosten läsnäolo ja muuttuva henkinen taso ovat yleisiä kärsineiden keskuudessa.

Kraniofaciaaliset häiriöt

  • Macrocephaly: pään yleinen rakenne on yleensä epätavallisen suuri. Kraniaalinen kehä ylittää yleensä keskimääräiset arvot, joita odotetaan kärsineen henkilön iästä ja sukupuolesta.
  • Tosca Facies: kasvojen piirteet ovat yleensä hyvin korostettuja. Kasvot muodostavat rakenteet ovat yleensä normaalia suurempia. Lisäksi niihin liittyy erilaisia ​​epämuodostumia.
  • Masentunut nenäsilta: nenän keskiviiva on yleensä tasainen ja upotettu.
  • Antavertinen Narinas: Sieraimet ovat muuttuneet. Ne on sijoitettu etuosaan.
  • Lyhyt nenä: nenän yleinen rakenne on yleensä pieni, ja se osoittaa vähäistä kehitystä edestä.
  • Paksut kulmakarvat: kulmakarvat hankkivat karkean kokoonpanon, esittivät laajan ja asutun rakenteen.
  • Pstosis: silmät ja silmukkapistokkeet voivat sijaita suuremmalla etäisyydellä kuin odotettiin. Visuaalisesti havaitsemme hyvin erottuneet silmät.
  • silmävärve: silmät voivat aiheuttaa tahattomia, toistuvia, kouristavia ja asynkronisia liikkeitä.
  • Epicantic-taitokset: Ylempien silmäluomien liittimissä voi näkyä taitoksia tai ylimääräistä ihoa.
  • karsastaa: yksi silmä silmät voidaan näyttää poikkeavat tasosta tai näkökentästä. Yleisin on havaita silmä, joka on kääntynyt kasvojen keskiviivaan tai pois siitä.
  • Pitkä suu: sekä suulla että huulilla on yleensä suuri koko. Niissä on tavallista laajempi rakenne.
  • Gingivaalinen hyperplasia: kumit osoittavat turvotusta tai suurempaa kokoa kuin tavallisesti. Se voi vaikuttaa koko suun kautta tapahtuvaan rakenteeseen tai kumin spesifisiin alueisiin.
  • Huono hammaslääke: Kraniofakiaalisten epämuodostumien vuoksi hampaat ovat yleensä epäsäännöllisiä ja rakenteettomia. Ne yleensä tekevät ruokinnasta vaikeaa.
  • Ogival-maku: suun suu tai katto kuulostaa hyvin kapealta. Tämä patologia estää kielen ja hampaiden kasvun kehittymisen ja sijoittamisen.
  • Alhaisen istutuksen korvat: korvat sijoitetaan tavallisesti tavallista alhaisempaan asentoon.
  • Suuret kuulokkeet: Korvien globaalien rakenteiden on oltava liian kehittyneitä, ja niiden koko on suurempi.
  • dysfonia: On todennäköistä, että monilla asukkailla on kova tai erittäin vakava ääni. Monissa tapauksissa ne johtuvat äänijohtojen poikkeavuuksista.

Lihas- ja liikuntaelinten ilmentymät

  • Lyhyt kaula: kaulan rakenne ei kehitty normaalisti. Esitetään pienempi etäisyys rungon ja pään välillä.
  • Lihas hypotonia: vähentyneen lihaskudoksen läsnäolo tuottaa huomattavan flokiditeetin raajoissa ja muissa lihasryhmissä.
  • Distal phalanges leveät: sormien ja varpaiden luiden rakenne on yleensä leveä. Lisäksi voidaan havaita, että sormilla on yliherkkyys.
  • skolioosi: selkärangan luustorakenteessa voi olla epänormaali kaarevuus tai poikkeama.
  • Akillesjänteen lyhentäminen: nilkan takana oleva jänne osoittaa riittämättömän pituuden aiheuttavia kipua ja liikkuvuusongelmia.

Epiteelin muutokset

  • Hypoplastiset kynnet: käsien ja jalkojen kynnet ovat tuskin muodostuneet. Erittäin ohut rakenne ja epänormaali rakenne näkyvät yleensä.
  • Hyperpigmentoitu iho: tämän oireyhtymän keskeinen piirre on ihon läsnäolo iholla. Näillä on yleensä tumma, helposti tunnistettavissa oleva väri.
  • Punoittava iho käsillä ja jaloilla: ihon ylimäärä on havaittavissa kehon eri alueilla, varsinkin käsissä ja jaloissa.
  • papillomas: On mahdollista tunnistaa hyvänlaatuiset kasvainmuodostukset suuhun kuuluvilla alueilla. Ne ovat yleensä pieniä ja oireettomia.
  • Curly hair: hiukset osoittavat yleensä epänormaalia tai harvaa jakautumista joillakin alueilla. Yleisin on se, että kärsivillä on tukka.

Sydänhäiriöt

  • rytmihäiriöt: On mahdollista tunnistaa sydämen rytmin merkittävä muutos.
  • Synnynnäinen sydänvika: muun muassa aortan stenoosin vaihtelevaa läsnäoloa, interaurikulaarista tai interventiaarista viestintää.
  • Hypertrofinen kardiomyopatia: havaitaan sydämen sydänlihaksen sakeutumista, joka aiheuttaa verenkierron ja veren pumppauksen muuttumisen.

Kasvainmuodostukset

Toinen Costellon oireyhtymän sydän on kasvain-, hyvän- ja pahanlaatuisten prosessien esiintyminen.

Jotkut tämän taudin yleisimmistä kasvaimista ovat neuroblastoomat, radbomosarkoma ja virtsarakon syöpä..

syyt

Costellon oireyhtymän syy on geneettinen ja liittyy tiettyyn mutaatioon kromosomissa 11, paikassa 12p15.5 (Hernández-Martín ja Torrelo, 2011).

Perinnöllisten tekijöiden tai de novo-mutaation esiintyminen HRAS-geenissä on vastuussa taudille tyypillisestä kliinisestä kurssista (Genetics Home Reference, 2016).

HARAS-geeni on vastuussa eri biokemiallisten ohjeiden tuottamisesta H-RAS-proteiinin tuottamiseksi, jolla on keskeinen rooli solujen kasvussa ja jakautumisessa (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Costellon oireyhtymän diagnoosi edellyttää laajaa monialaista lääketieteellistä arviointia:

  • Lääketieteellinen historia.
  • Fyysinen tarkastus.
  • Neurologinen tutkimus.
  • Kardiologinen tutkimus.

Yleensä tarvitaan lukuisten asiantuntijoiden yhteensovitettua työtä ja laboratoriokokeita: tietokoneistettu tomografia, magneettinen resonanssi, perinteiset röntgenkuvat, ihon biopsia, sydämen ultraääni jne..

Lisäksi geneettinen tutkimus on tärkeää, jotta voidaan havaita spesifiset mutaatiot ja perinnöllisyysmallit.

hoito

Costellon oireyhtymän hoito kohdistuu oireiden hallintaan ja kullekin alueelle liittyviin erityisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin.

Kuten diagnoosissa, lääketieteelliseen interventioon tarvitaan erilaisten asiantuntijoiden osallistuminen: kardiologit, ortopedit, ihotautilääkärit, silmälääkärit, logopedit, dietologit, neuropsykologit jne..

Tätä oireyhtymää varten ei ole suunniteltu terapeuttista protokollaa. Kaikki interventiot vaihtelevat huomattavasti asianosaisista.

Puhtaasti fyysisen, farmakologisen ja kirurgisen hoidon lisäksi Costellon oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat hyötyä suuresti erityisopetuksesta, psykologisesta hoidosta, varhaisesta stimuloinnista, työterapiasta ja neuropsykologisesta kuntoutuksesta..

viittaukset

  1. Hernández-Martín, A., & Torrelo, A. (2011). Rasopatiat: kehityshäiriöt, joilla on taipumus syöpään ja ihon ilmentymisiin. Actas Dermosifiliogr. Haettu Actas Dermosifiliogr.
  2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., ja Duran Lobaina, D. (2016). Costellon oireyhtymä. Tapauksen esittäminen. Medisur.
  3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Costellon oireyhtymä. Syöpä- ja polymorfisten geneettisten oireyhtymien työryhmä.
  4. NIH. (2016). Costellon oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  5. NORD. (2016). Costellon oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  6. Proud, V. (2016). Diastolinen oireyhtymä Guide Costello. Costellon oireyhtymän kansainvälinen tukiryhmä.