Cornelia de Lange-oireyhtymän oireet, syyt, hoito



Cornelia de Lange -oireyhtymä (SdCL) Se on geneettisen alkuperän patologia. Sille on ominaista merkittävä kognitiivinen viive, johon liittyy erilaisia ​​epämuodostuneita fyysisiä ominaisuuksia (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016).

Kliinisellä tasolla on kolme erilaista kliinistä kurssia: vaikea, kohtalainen ja lievä (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Merkit ja oireet muodostuvat yleensä epätyypillisestä kasvojen muodosta, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumista ja viivästyneestä kognitiivisesta ja psykomotorisesta kehityksestä (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Lisäksi on mahdollista erottaa toisentyyppiset sydämen, keuhkojen ja / tai ruoansulatuskanavan epämuodostumiin liittyvät poikkeamat (Gutiérrez Ferández ja Pacheco Cumani, 2016).

Cornelia de Lange -oireyhtymän alkuperän osalta sen etiologia on liittynyt muun muassa SMC3-, SMC1A-, NIPBL-geenien erityisiin mutaatioihin (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Diagnoosi on pohjimmiltaan kliininen, joka perustuu fyysisiin ja kognitiivisiin ominaisuuksiin (Castro-Santana, Cárdenas Hernández ja Anaya-Pava, 2014). Tähän liittyy kuitenkin yleensä geneettisen vahvistuksen testi.

Hoito on suunnattu lääketieteellisten komplikaatioiden havaitsemiseen ja hoitoon (Castro-Santana, Cárdenas Hernández ja Anaya-Pava, 2014). Lääketieteellinen, logopedinen, neuropsykologinen ja erityisopetus on välttämätöntä.

Cornelia de Langen oireyhtymän ominaisuudet

Cornelia de Lange -oireyhtymä on harvinainen synnynnäisen geneettinen häiriö, toisin sanoen sen kliiniset ominaisuudet ilmenevät syntymästä lähtien (harvinaisten tautien kansallinen järjestö, 2016).

Se määritellään monijärjestelmän osallistumisen patologiaksi oireisiin, jotka liittyvät viivästettyyn fyysiseen ja kognitiiviseen kehitykseen, kranio-kasvojen epämuodostumiin tai tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumiin (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016)..

Vaikka tämän oireyhtymän kliininen kulku ja vakavuus voivat vaihdella huomattavasti kärsivien joukossa, se on sairaus, jolla on korkea kuolleisuus (kansallinen harvinaisten häiriöiden organisaatio, 2016).

Cornelia de Lange -oireyhtymää sairastaville ihmisille on ominaista epätyypillinen tai tyypillinen kasvojen konfiguraatio ja viivästyminen pre- ja postnataalikasvussa / -kehityksessä (Cornelia de Langen oireyhtymä, 2016).

Yleisin on se, että oppimisongelmia esiintyy, kielen hankkiminen tai kävely- ja käyttäytymispoikkeavuuksia (Cornelia de Lange Syndrome Foundation, 2016).

cornelia

Hänen tutkimuksensa perustui tutkimukseen kahdesta 6 ja 17 kuukauden ikäisestä potilaasta. Hänen kliinistä kuvaa leimasi vakava fyysisen kasvun viivästyminen ja henkinen kehitys, joka liittyy erilaisiin epämuodostuneisiin piirteisiin (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016).

Kun otetaan huomioon molempien tapausten samankaltaisuus, yhteisen ja julkisen etiologisen syyn olemassaolo oli ensimmäinen kliininen raportti tästä patologiasta (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016).

Aiemmin Brachmann (1916) oli onnistunut julkaisemaan joitakin lapsen ikäisen potilaan ruumiinavaustietoja, joiden ominaisuudet ovat yhteensopivia Cornelia de Lange -oireyhtymän kanssa (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016).

Tällä hetkellä tämän oireyhtymän kliininen kuva on luokiteltu kolmeen eri fenotyyppiin: vakaviin, kohtalaisiin ja lieviin (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

tilasto

Cornelia de Lange -oireyhtymä on harvinainen sairaus yleisessä väestössä, joka luokitellaan yleensä harvinaisiksi sairauksiksi.

Epidemiologisia tietoja ei tiedetä tarkasti. Sen esiintyvyys on arvioitu yhdessä tapauksessa 10 000-30 000 syntymää kohden (Genetics Home Reference, 2016).

Espanjan osalta on todettu, että esiintyvyys on vähintään 0,97 / 100 000 syntymää (Sanz, Suárez, Rodríguez, Durán ja Cortez, 2007).

Tähän mennessä löydämme yli 400 erilaista tapausta, jotka on kuvattu lääketieteellisessä ja kokeellisessa kirjallisuudessa (harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö, 2016)..

Se on patologia, joka voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä paljon (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Jotkut tekijät, kuten Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani (2016), viittaavat naisten vähäiseen valtaosuuteen, jonka suhde on 1,3 / 1 (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Muiden sosiodemografisten tekijöiden osalta nykyisessä tutkimuksessa ei ole havaittu erilaisten maiden tai etnisten ja / tai rotuun liittyvien ryhmien erilaista esiintyvyyttä.

Monet diagnosoiduista tapauksista ovat satunnaisia, vaikka useat sairastuneet perheet on tunnistettu selkeällä hallitsevalla perinnöllä (Gil, Ribate ja Ramos, 2010)..

Merkit ja oireet

Cornelia de Langen oireyhtymän merkkejä ja oireita leimaa niiden laaja osallisuus.

Tämän taudin määrittelee tyypilliset kasvojen piirteet, tuki- ja liikuntaelin epämuodostumat ylä- ja alaraajoissa, yleinen viivästyminen pre- ja postnataalisen kasvun yhteydessä sekä muiden fyysisten poikkeavuuksien kehittyminen (García ja Diez, 2009)..

Seuraavaksi kuvataan joitakin Cornelia de Lange -oireyhtymän yleisimpiä kliinisiä piirteitä:

kasvu

Yli 90 prosentissa Cornelia Langen oireyhtymästä kärsivistä on mahdollista tunnistaa fyysisen kehityksen viivästyminen tai maailmanlaajuinen hypocrecimiento (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016).

Kasvu vaikuttaa usein sekä synnytysvaiheessa että synnytyksen jälkeisissä vaiheissa (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Vastasyntyneiden yleisimmät ominaisuudet ovat (Gil, Ribate ja Ramos, 2010):

  • Odotettavissa oleva paino ja koko.
  • Kraniaalisen kehän pienentäminen kolmannen prosentin alapuolella.

Nämä olosuhteet ulottuvat yleensä aikuisuuteen. Se voidaan erottaa kasvusta, joka on odotettua heikompi kuin kyseisen henkilön sukupuoli ja biologinen ikä (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016).

Tämäntyyppisten muutosten yhteydessä voidaan tunnistaa joitakin ruokaan liittyviä poikkeamia (kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Raskaiden nielemisvaikeuksien tai ruoan purkaminen on yleistä alkuvaiheessa (harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö, 2016).

Skull-kasvojen ominaisuudet

Kraniaaliset ja kasvojen muutokset johtavat tyypillisen kasvojen fenotyypin kehittymiseen Cornelia de Langen oireyhtymässä olevilla ihmisillä..

Jotkin yleisimmistä poikkeavista poikkeamista ovat (Gil, Ribate ja Ramos, 2010, Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016, Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016):

  • pienipäisyys: koko pään koon pieneneminen, joka on alle asianomaisen sukupuolen ja ikäryhmän odotetun.
  • synophrys: kulmakarvat muodostavat yleensä jatkuvan kokoonpanon ilman välilyöntiä tai vapaata karvavyöhykettä molempien välillä. Kulmakarvojen liitos on yksi tyypillisimmistä kasvojen piirteistä. Yleisin on se, että se on kaarevampi kuin normaali.
  • välilehdet: Silmälääkkeiden tasolla ei yleensä havaita poikkeamia tai merkittäviä muutoksia, mutta silmäripset ovat yleensä pitkiä ja hyvin ohuita.
  • Nenän kokoonpano: Nenästä on yleensä tunnusomaista joidenkin sen rakenteiden hypodevelopment. Maailmanlaajuisesti se on pienikokoinen ja vastakkaiset reiät. Nenän silta on yleensä leveä ja masentunut, kun taas suodatin on pitkänomainen ja näkyvä.
  • Maxillary- ja buccal-kokoonpanot: kehittymätön leuka (micrognathia) voidaan nähdä suulakkeen kohotessa ja hammasimplantin erilaisissa poikkeavuuksissa. Ylempi huuli on yleensä ohut ja commissures suuntautuu alemmalle tasolle.
  • Akustiset paviljongit: korvissa on yleensä matala kallonsiirto. Sen lisäksi, että ne ovat tavanomaista alhaisempia, ne näyttävät kääntyvän taaksepäin.
  • kaula: Niillä, joita sairastavat, on pienentynyt kaulan pituus. Kapillaarilinjan pieni istutus on yleistä.

Lihas- ja liikuntaelinominaisuudet

  • Viivästynyt luun ikä: prenataalisen ja postnataalisen kasvun poikkeavuudet voivat aiheuttaa huomattavan viiveen luun kypsymisessä.
  • hypoplasia: Monet kärsineistä kehittävät epäsymmetrisesti raajoja ja kehon jäseniä. On tavallista tunnistaa kädet ja jalat, jotka ovat tavallista pienempiä.
  • syndaktyliaa: tämän oireyhtymän yhteydessä on usein käsien fuusio tai joidenkin käsien sormien luusto.
  • brachyclinodactyly: viidennen käden sormella on yleensä kaareva ja poikkeava konfiguraatio.
  • oligodactyly: yhden tai useamman sormen tai varpaiden puuttuminen muodostaa toisen lihas- ja liikuntaelinominaisuuksia, jotka voidaan tunnistaa.
  • Lihas hypotonia: lihaksen rakenteen sävy on tavallisesti hiljainen tai epänormaalisti pienentynyt.

Neurologiset ja kognitiiviset ominaisuudet

Kognitiivisen ja psykomotorisen kehityksen viivästyminen on yksi keskeisistä kliinisistä havainnoista Cornelia Langen oireyhtymässä.

Moottoriin tai henkiseen toimintaan liittyvien taitojen hitaan hankkiminen tunnistetaan yleensä.

Vaikuttavimmat virstanpylväät ovat istunnon hankkiminen, affektiivinen hymy, hautuminen, itsenäinen siirtymä, ensimmäisten sanojen päästö, ymmärrys ja käskyt, ruokinta, ambulaatio tai itsenäinen puhdistus.

Monissa kärsivissä henkilöissä voidaan tunnistaa lievä tai kohtalainen älyllisen vamman keskimääräinen IQ.

Käyttäytymisominaisuudet

Cornelia de Lange -oireyhtymän kärsineiden käyttäytyminen on yleensä erottamiskykyinen:

  • Yliherkkyys stimuloi.
  • Epäsäännöllinen uni ja ruokailutottumukset.
  • Vaikeus tai kyvyttömyys luoda sosiaalisia suhteita.
  • Toistuva ja stereotyyppinen käyttäytyminen.
  • Ei tunteita tai ei-sanallista ilmaisua.

Muut fyysiset ominaisuudet

Cornelia de Lange -oireyhtymä liittyy myös erilaisten lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymiseen.

Yleisimmät sairastuneiden terveydentilan kuoleman tai pahenemisen syyt liittyvät:

  • Ruoansulatuskanavan epämuodostumat.
  • Sydämen epämuodostumat.
  • Muutokset ja hengityselinten poikkeavuudet (dysplasia / keuhkoputkien hypoplasia, keuhkojen aspiraatio, toistuvat apnean hyökkäykset, keuhkokuume jne.).

Onko olemassa erilaisia ​​kliinisiä kursseja?

Cornelia de Lange -oireyhtymän merkkien ja oireiden vaihtelevuus on mahdollistanut niiden kliinisen kulun luokittelun (Gutiérrez Fernández ja Pacheco Cumani, 2016):

  • Tyyppi I: Se on yleensä vakavin. Muutokset ja poikkeavuudet ovat ominaista fyysisen hypo-kasvun, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien, epänormaalien kasvojen piirteiden, nivelliikkuvuuden rajoittamisen, kognitiivisen viiveen ja muiden lääketieteellisten komplikaatioiden (kuulo-, silmä-, ruoansulatus-, reno-urologinen, sydän- ja sukuelinten) rajoittaminen..
  • Tyyppi II: tässä alatyypissä fyysiset muutokset eivät yleensä ole ilmeisiä, erityisesti raajoissa. Vaikuttavilla ei yleensä ole vakavia henkisiä puutteita. Yleisin on se, että diagnoosi tehdään vastasyntyneen vaiheen ulkopuolella.
  • Tyyppi III: sen kliinistä kulkua leimaa pääasiassa kliininen vaihtelu. Kasvojen piirteet ovat läsnä useimmissa tapauksissa, mutta muiden poikkeavuuksien ilmentyminen on vaihteleva.

syyt

Cornelia Langen oireyhtymän alkuperä liittyy geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen.

Tarkastetuissa tapauksissa on voitu tunnistaa erityisiä mutaatioita viidessä eri geenissä: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3 (Genetics Home Reference, 2016).

Yleisin muutos liittyy NIPBL-geeniin, joka on tunnistettu yli puolessa niistä, joita on sairastunut. Loput geneettiset poikkeamat ovat harvinaisempia (Genetics Home Reference, 2016).

Kaikilla näillä geeneillä on merkittävä asema kohesiinikompleksiin liittyvien proteiinien tuotannossa, joka vastaa kromosomaalisen rakenteen ja organisaation säätelystä, solujen geneettisen informaation stabiloinnista ja DNA-korjauksesta (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi ne täyttävät useita perustoimintoja raajojen, kasvojen ja muiden kehon alueiden ja järjestelmien synnynnäisessä kehityksessä (Genetics Home Reference, 2016).

diagnoosi

Cornelia de Lange -oireyhtymän diagnoosi on kliininen. Tällä hetkellä ei ole laboratoriotestiä, joka osoittaisi niiden läsnäolon pysyvästi.

Lääketieteen alalla yleisin on käyttää Klinein ja kollegojen ehdottamia diagnostisia kriteerejä (2007).  

Nämä viittaavat kraniofakiaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseen, kasvuun ja kehitykseen, raajoihin, neurosensorisiin ja ihon muutoksiin, käyttäytymishäiriöihin jne. (Gil, Ribate ja Ramos, 2010).

Täydentävällä tavalla on tärkeää suorittaa molekyyligeneettinen analyysi Cornelia de Lange -oireyhtymään liittyvien mutaatioiden (National Rare Disorders, 2016) esiintymisen tunnistamiseksi..

hoito

Vaikka Cornelia de Lange -oireyhtymässä ei ole parannuskeinoa, sen terapeuttinen lähestymistapa edellyttää jatkuvan lääketieteellisen seurannan suunnittelua sekä komplikaatioiden hoitoa..

Kirjoittajat Gil, Ribate ja Ramos (2010) korostavat joitakin käytetyimmistä lähestymistavoista.

  • Kehitys ja kasvu: muun muassa kalorien saannin säätely, keinotekoinen tarjonta, nasogastrisen putken istuttaminen.
  • Käyttäytyminen ja psykomotorinen kehitys: logopedisen interventio-ohjelman soveltaminen, varhainen stimulaatio ja erityisopetus. Sovellusten, kuten viittomakielen tai muiden vaihtoehtoisten viestintätekniikoiden, käyttö. Kognitiivisen käyttäytymisen lähestymistapojen käyttö käyttäytymishäiriöiden tapauksissa.
  • Poikkeavuuksia ja tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumia: yleisin käytettäessä korjaavia menetelmiä tai kirurgisia lähestymistapoja, vaikka ei ole olemassa tietoja, jotka osoittavat sen tehokkuutta.
  • Poikkeamat ja kraniofakiaaliset epämuodostumat: Peruslähestymistapa keskittyy kirurgiseen korjaukseen, etenkin sorkkataudin ja suun kautta tapahtuviin poikkeavuuksiin.

viittaukset

  1. Castro-Santana, N., Cárdenas Hernández, R., & Anaya-Pava, E. (2014). Verkkokalvon irtoaminen ja kiteinen subluxaatio, joka johtuu itse aiheuttamasta silmän traumasta Cornelia Langen oireyhtymässä. Rev Mex Oftalmol.
  2. CdLS-säätiö. (2016). CdLS: n ominaisuudet. Haettu Cornelia de Langen oireyhtymärahastosta.
  3. García, T., & Díez, N. (2009). Logopedinen interventio Cornelia de Langen oireyhtymän tapauksessa. Puheterapia-, Phonatry- ja Audiology-lehti.
  4. Gil, M., Ribate, M., & Ramos, F. (2010). Cornelia de Langen oireyhtymä. AEP. Hankittu AEP: ltä.
  5. Gutiérrez Fernández, J., & Pacheco Cumani, M. (2016). XII luku. Cornelia de Langen oireyhtymä. Haettu osoitteesta AEPED.
  6. NIH. (2016). Cornelia de Langen oireyhtymä. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  7. NORD. (2016). Cornelia de Langen oireyhtymä. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  8. Sanz, H., Suárez, E., Rodriguez, S., Durán, J. & Cortez, V. (2007). Cornelia de Langen oireyhtymä. Gaz Med Bol.