Angelman-oireyhtymän oireet, syyt, hoidot

Angelmanin oireyhtymä se on neurologinen häiriö, johon liittyy henkinen hidastuminen. Se on geneettinen tauti, joka aiheuttaa ongelmia ja käyttäytymishäiriöitä sekä henkilön oppimista ja kehitystä.

Yleensä taudin diagnoosi ilmenee 2-5 vuoden iässä, kun tämän oireyhtymän ominaisuudet ja ominaisuudet tulevat ilmeisemmiksi.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa neurologisia viiveitä (kouristuksia, kortikaalista kasvua, poikkeavuuksia, epänormaaleja sähkökefalogrammeja ja kammion pidentymistä).

Lisäksi on myös ongelmia kognitiivisen vammaisuuden, moottoritason ongelmien (ataksisen liikkeen) ja kielen puuttumisen suhteen..

Kaikissa tapauksissa Angelman-oireyhtymän sairastuneilla on viivästynyt tai viivästynyt kehitys, joka on yleensä vakava.

Se annetaan yleensä kaikissa niistä puheongelmista (tai saman sanan puuttumisesta tai sanojen vähimmäiskäytöstä), mikä on parempi käsitys siitä, että tuotanto.

Lisäksi jotkut käyttäytymiset, kuten usein esiintyvä naurua, kyvyttömyyttä ja yhteiskunnallisuutta ja herkkyyttä (kädet leimaavat) ovat hyvin ominaisia. Lisäksi on myös muutos tasapainossa ja liikkeessä.

Angelman-oireyhtymää pidetään harvinaista tautia. Se on neurodevelopmentaalinen häiriö, johon liittyy geneettistä osallistumista.

Angelman-oireyhtymän oireet

Ihmiset, joilla on fyysisellä tasolla Angelman-oireyhtymä:

Kraniaalisen kehän käyrä, jossa on heikko kehitys ja useimmissa tapauksissa mikrokefaali. Ne ovat tavallisesti kaksi standardipoikkeamaa normaalista ympärysmitasta kahden vuoden iässä.

• Sekä hiukset, iho että silmät hypopigmentoinnilla.
• Suuri suu ja hyvin leveät ja erotetut hampaat.
• Ulkoneva kieli.
• Ulkoneminen kielessä ja ennustaminen (mandibulaarinen muodonmuutos).
• Joskus ongelmia näköhermon ja strabismus.
• Lokasuoja (pään taakse alas) tasainen.
• Syöttöongelmat ja runko-hypotonia.
• tiputtaa.
• Lisääntynyt herkkyys lämmölle.
• Pienet jalat.
• Imuongelmat.
• Lapsuuden ongelmia.
• Alaraajat hyperextension aikana.
• Maaliskuu, jossa kyynärpään korkeus ylitti käsivarret.
• Huono koordinointi.
• refluksi.
• Harvinaiset liikkeet.
• Nielemisvaikeudet.
• Tasapainon puute.
• Jäykkyys ja supistukset.
• värinä.
• Silmien seurannan puuttuminen.

Lisäksi ne aiheuttavat ongelmia neurologisella tasolla:

• Epileptiset kohtaukset (yleensä alkavat ennen 3 vuotta). Kouristukset säilyvät aikuisvaiheen aikana, mutta ne ovat ajan myötä vähemmän vakavia.
• Tyypillinen elektroenkefalogrammi: paroxysmal hidas aallonpoisto.
• Aksaksia tai kierron apraxiaa.
• Sleep-ongelmat.
• Koordinoimaton liike raajoissa.
• Vakava moottorin viive.
• Puheen puuttuminen.

Käyttäytymistasolla:

• Vedellä (hanat, kylpyamme, uima-allas).
• bruxism.
• Itsensä aggressiot tilanteissa, joissa he ovat turhautuneita.
• hyperkinesia.
• Manuaaliset stereotypiat.
• Innostus ihmissuhteessa.
• Kieli- ja viestintäongelmat.
• Tarve ottaa yhteyttä.
• Hyvä ihmissuhde ja kiinnostus muita ihmisiä kohtaan.
• Hyperaktiivisuus mutta vähän huomiota.
• Pureskelu ja liiallinen syljeneritys.
• Kestävä ja hellä.
• Käsien flutter.
• Helppo hymy.
• Helposti innostava persoonallisuus.

He ovat psykologisella ja kognitiivisella tasolla:

• Suullisen kielen puuttuminen (kattavan kielen parempi säilyttäminen).
• Vaikea henkinen hidastuminen.
• Henkilökohtaisen autonomian puute.
• Vaikeus osoittaa sormea.

Angelman-oireyhtymän diagnoosi tehdään laboratoriotutkimuksella, elektroenkefalogrammilla (jota käytetään tukena diagnoosin tekemiseksi) ja potilaan esittämään klinikaan.

Eri diagnoosi on tehtävä autismin spektrin häiriöillä, aivojen psyykkisellä tai henkisellä hidastumisella tuntemattomalla syyllä.

Lisäksi myös Lenox-Gastautin oireyhtymä, Rett-oireyhtymä, 22q13-alueen deleetiot, jotkut mitokondrioiden enkefalopatiat, Prader-Willi-oireyhtymä ja Mowatin oireyhtymä.

Se diagnosoidaan yleensä 3–7-vuotiaana. Geneettinen diagnoosi on tehokkain tapa, joissakin tapauksissa se tehdään klinikan kautta.

Diagnoosin epäilys tehdään kliinisillä oireilla, mutta joskus se muuttuu monimutkaiseksi. Imeväisillä on vaikea havaita.

6-12 kuukauden kuluessa kehitysviiveet voivat tulla näkyviksi, koska kaikilla on vaikeuksia puheessa ja liikkeessä.

Siksi on suositeltavaa säilyttää diagnoosikysymys niillä potilailla, joilla on henkinen vamma, synnytyksen jälkeen mikrokefaali, joilla on kohtauksia tai stereotypioita.

Diagnostiset kriteerit määriteltiin vuonna 1995 ja päivitys julkaistiin vuonna 2006.

Angelman-oireyhtymän ominaisuudet

Englannin lastenlääkäri Harry Angelman kuvasi ensin Angelman-oireyhtymän vuonna 1965 useiden tapausten havainnoinnista, jotka esittivät joukon erottavia piirteitä.

Se kuvattiin aluksi Happy Puppet Syndromen (Happy Puppet Syndrome) nimellä..

Nämä ominaisuudet olivat jäykkyys, puuttuminen, liiallinen naurua, spastista kävelyä jne. Ja hän nimesi heidät ensimmäistä kertaa nukke lapsiksi.

Tätä termiä käytettiin edelleen vuoteen 1982, jolloin William ja Jaime Frías ehdottivat, että tämä ehto korvataan Angelmanin oireyhtymällä..

Monet Angelman-oireyhtymän sairastavat lapset jakavat fyysisiä ominaisuuksia perheensä kanssa, joten fyysisestä fenotyypistä huolimatta tätä oireyhtymää ei katsota olevan erityinen.

Lisäksi ei ole välttämätöntä, että kaikki fyysiset ominaisuudet ovat läsnä diagnosoinnissa. Lisäksi on yleensä käyttäytymisominaisuuksia, jotka antavat hälytyssignaalin epäillylle diagnoosille.

Vaikuttaa siltä, ​​että oireyhtymästä tuntuu paremmalta, koska Angelman-oireyhtymän keskimääräinen ikä on vähentynyt.

On tärkeää osoittaa, että alle vuoden ikäisillä lapsilla on vaikea määrittää diagnoosia, koska näiden ihmisten fenotyyppi ei ole täydellinen.

Lisäksi on myös korostettava, että liikkumisen muutokset ovat yksi jatkuvimmista oireista koko kehityksessä.

Unihäiriöt johtuvat melatoniinin vähenemisestä. Ja joissakin tapauksissa se korostaa myös myoklonusta.

Angelman-oireyhtymän etiologia

Tutkimuksissa todettiin, että Angelman-oireyhtymässä olevilla ihmisillä oli kromosomissa 15 poikkeavuus, jolloin menetettiin kyseisen kromosomin segmentti, joka erottuu henkilön geneettisestä materiaalista..

Tämän havainnon löysi Floridan Angelmanin tutkimusryhmä.

UBE3A-geeni, joka on osa mainittua kromosomia, tunnistettiin. Tällä tavalla kaikki, mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän, on peräisin tämän kromosomin geenin epäonnistumisesta.

Mikä tahansa mekanismeista johtaa Angelmanin oireyhtymän kuvaan; genotyypin mukaan on kuitenkin erilaisia ​​eroja.

Tähän kromosomaaliseen muutokseen on useita syitä, joista yleisimpiä ovat muutokset alueella q11-13 kromosomilla 15 (äidin perintönä).

Vakavin on äidin kromosomin poistaminen. Voimme kuitenkin löytää uniparental disomy, jossa isä perii 2 kromosomia.

Tässä tapauksessa henkilöillä, joilla on Angelman-oireyhtymä, on parempi fyysinen kehitys kuin jos se johtuisi äidin syystä ja vähemmän liikkumis- ja kouristuksia koskevista ongelmista.

Toinen syy on painamisen keskipisteen vika, kun äidin perimä kromosomi 15 on geenin isäntä-ilmentymä, joka on peruttu.

Tässä tapauksessa ihmiset, joilla on Angelman-oireyhtymä, kehittyvät edelleen paremmin, ja niillä on entistä paremmin kehittynyt kieli ja paremmat motoriset taidot, sekä hienot että karkeat.

Lopuksi äidin kromosomissa 15 oleva geenin mutaatio löytyy myös alkuperästä. Tässä tapauksessa vakavuus on kohtalainen. Joillakin voi olla hyviä motorisia taitoja ja tietoa.

Tällä tavoin, geneettisten syiden aiheuttamasta fenotyypistä riippuen, voimme löytää oireyhtymän vakavuuden asteikon.

Myös viimeinen ryhmä potilaita, jotka huolimatta Angelman-oireyhtymän oireista eivät tiedä etiologiaa.

Kaikki Angelman-oireyhtymän variantit ilmaistaan ​​fyysisten ominaisuuksien, neurologisten muutosten ja kognitiivisen ja käyttäytymisprofiilin kautta.

epidemiologia

On arvioitu, että Angelman-oireyhtymän esiintyvyys on yksi 15 000 - 30 000 syntymästä, vaikka tarkka esiintymistiheys ei ole tiedossa.

Se vaikuttaa myös miehiin ja naisiin yhtä lailla, eikä etniseen alkuperään tai rotuun ole eroja, joiden esiintyvyys on yksi 12 000 - 20 000 asukasta.

Arviointi ja hoito

Edellisissä osioissa olemme jo kommentoineet, että diagnoosi tehdään yleensä potilaan klinikasta.

On tehtävä neuropsykologinen arviointi, jossa arvioidaan henkilön eri toiminnallisia alueita, jotka mahdollistavat eri alojen profiilin näyttämisen eri alueilla.

On arvioitava refleksejä, moottorin sävyjä, moottorin estoa, huomiota, muistia ja oppimista, kieltä (ymmärrystä ja ilmaisua), motorisia taitoja (sekä hienoja että karkeita), muita moottorin osoittimia..

Täytäntöönpanotoiminnot, praksit ja gnosiat sekä vestibulaarinen toiminta on myös arvioitava.

Hoidon osalta meidän on korostettava, että Angelman-oireyhtymää ei ole parannettu. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että sitä ei voida kohdella yksilöllisesti, jotta se voi tukea ja kiinnittää huomiota hyvään kehitykseen.

Siksi meidän on ryhdyttävä toimiin monitieteisen tiimin kautta, joka sisältää varhaisen huomion psykologien, fysioterapeuttien, neuropediatrien, työterapeuttien ja puheterapeuttien kanssa..

Esimerkiksi lääketieteen alalla neuropediatrikko antaa asianmukaiset suositukset sellaisten näkökohtien hoitamiseksi, kuten mikrokefaali, hypotonia, strabismus tai epileptiset kohtaukset..

Vanhempien on tärkeää seurata ohjeita ja suorittaa kaikki määrätyt lääkärintarkastukset epilepsian seurannan ja hoidon lisäksi.

Fysioterapian interventio on myös tärkeä moottorin kehitykselle ja ongelmille, joita näillä ihmisillä on tällä alueella.

On myös tärkeää huolehtia ruokavaliossa mahdollisesti esiintyvistä vaikeuksista ja myös unettomuuden hoidosta (joissakin tapauksissa käytetään melatoniinia)..

Lisäksi joskus käyttäytymisen muokkaustekniikoita käytetään tiettyjen itsenäisten tehtävien suorittamiseen (riippuen jokaisesta) ja niiden on täytettävä psykologiset ja affektiiviset tarpeet (suru, huomion puute).

Rentoutustekniikoita käytetään myös hyperaktiivisuuden ja huomion puutteen sekä näihin tarkoituksiin kosketuksen kautta..

Työskentelemme myös itsekontrollin, sosiaalisten taitojen ja monitieteisen tyyppisten havainnollisten toimien parissa..

Kognitiivista koulutusta kehitetään, moottoriajoneuvojen taitojen kehittämistä edistetään aktiviteettien avulla, paikkoja säännellään ja vaara ja turvallisuus hoidetaan.

Lisäksi heille olisi annettava aikaa ja työtä älykkyystasostaan ​​oppimisen edistämiseksi erilaisilla opetusvälineillä.

Painopiste on asetettava kielelle, jossa on lyhyitä ja suoria lauseita, tai augmentatiivisten viestintäjärjestelmien avulla niissä tapauksissa, joissa se on tarpeen.

Oireita hoidetaan pääasiassa lääkehoidolla (epilepsialääkkeillä) ja ortopedisen hoidon avulla spastisuuden tapauksissa..

Tärkeintä on pitää mielessä, että paras hoito on varhainen diagnoosi ja varhainen puuttuminen.

On epätodennäköistä, että heillä olisi itsenäinen ja itsenäinen elämä, mutta on välttämätöntä työskennellä mahdollisimman suurta itsenäisyyttä.

Voit työskennellä heidän kanssaan pelin kautta, koska he oppivat hyvin myös jäsentämisen ja toistamisen kautta.

Angelman-oireyhtymän omaavien sukulaisille on aiheellista etsiä keskinäisiä tukiryhmiä ja -yhdistyksiä, joissa he voivat saada neuvoja, tietoa hoidoista ja hoidoista, joita päivitetään.

Voit ottaa yhteyttä muihin samanlaisissa tilanteissa oleviin perheisiin ja nauttia kaikista näiden organisaatioiden tarjoamista resursseista.

viittaukset

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. ja Pérez Gil, E. Angelmanin oireyhtymä. Henkisen vammaisten henkilöiden yhdistysten liitto.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Angelman-oireyhtymän lääketieteelliset ja käyttäytymiseen liittyvät näkökohdat. Rev. Neurol, 41 (11), 649 - 656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelman-oireyhtymä: Varhainen diagnoosi. Medical Annals, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman-oireyhtymä: geneettinen ja kliininen diagnoosi. Katsaus meidän casuistry. An Pediatr, 69 (3), 232 - 238.
5. Angelman-oireyhtymäyhdistyksen verkkosivusto: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman-oireyhtymä: Varhainen diagnoosi. Am. J. Med. Gen, 56, 237 - 8.