Demyelinoiva polyneuropatia Määritelmä, tyypit ja hoito



demyelinoivat polyneuropatiat ne ovat sairauksia, joille on tunnusomaista demyelinaatio, joka on patologinen prosessi, jossa hermokuitujen myeliinikerros on vaurioitunut. Tällä tavoin neuronit menettävät myeliinikuoren yhdessä sen pääalueista (aksoni).

Kun myeliini tuhoutuu, pitkäaikaisen hermosignaalin johtuminen vaikuttaa voimakkaasti. Tästä syystä hermot haihtuvat vähitellen ja vähentävät niiden ajonopeutta.

Demyelinoivat neuropatiat voivat olla geneettisiä tai hankittuja, joten demyelinoivaa tautia ei ole olemassa. Aivojen vaikutukset, jotka aiheuttavat näitä sairauksia, ovat kuitenkin yleensä hyvin samankaltaisia.

Tärkeimmät ovat: distaalisen latenssin pidentyminen, ajonopeuden pieneneminen, F-aallon pidentyminen tai puuttuminen, ajallinen dispersio ja ajonlohko.

Tässä artikkelissa tarkastellaan demyelinoivien polyneuropatioiden tyyppejä, niiden ominaisuuksia ja oireita sekä hoitoja, joita voidaan suorittaa.

Demyelinoituvien polyneuropatioiden ominaispiirteet

Demyelinoivat polyneuropatiat ovat neurologisia häiriöitä, joille on tunnusomaista raajojen progressiivinen heikkous, mikä aiheuttaa muutoksia sekä jalkojen että käsivarsien aistien toimintaan.

Tämä muutos aiheutuu myeliinikuoresta, rasvakerroksesta, joka peittää ja suojaa aivojen perifeeristen hermojen hermokuituja.

Näiden patologioiden pääasiallinen ominaisuus on, että neuroneissa kehittyy myeliinin (rasvakerroksen) väheneminen. Tällä tavoin neuronaalisten hermojen toiminta vähenee ja useita oireita koetaan.

Vaikka nämä patologiat voivat esiintyä missä tahansa iässä ja molemmissa sukupuolissa, demyelinisoivat polyneuropatiat näyttävät olevan yleisempiä nuorilla aikuisilla, mikä on paljon yleisempää miehillä kuin naisilla..

Demyelinisoivissa polyneuropatioissa on tavallista aiheuttaa oireita, kuten jalkojen ja käsien pistelyä ja tunnottomuutta, jalkojen ja käsien heikkoutta, syvien refleksien menetystä, väsymystä ja epänormaaleja fyysisiä tunteita..

Kukin sairaus esittää kuitenkin joukon määriteltyjä ominaisuuksia, jotka määrittelevät sekä niiden oireet että niiden kulku ja kehitys.

tyyppi

Demyelinisoivien polyneuropatioiden tyypin erottamisen tärkein kriteeri on niiden alkuperätekijä. Siten erotetaan kaksi pääryhmää: perinnölliset ja hankitut ryhmät.

Perinnöllisten polyheuropatioiden lukumäärä on huomattavasti alhaisempi kuin saatujen demyelinoivien polyneuropatioiden määrä. Erityisesti neljä perinnöllistä sairautta ja 14 hankittua patologiaa on luetteloitu tänään..

Perinnölliset demyelinoivat polyneuropatiat

Viimeisten viidentoista vuoden aikana tiede on kehittänyt laajan tietämyksen erilaisista demyelinoituviin polyneuropatioihin liittyvistä geneettisistä puutteista.

Useimmissa niistä myeliinigeenien tietyt mutaatiot aiheuttavat muutoksen tämän aineen valmistuksessa. Tosiasia, joka muunnetaan patologian kehityksessä, jolla voi olla erilaisia ​​fenotyyppejä.

Tässä mielessä neljä pääasiallista perinnöllistä demyelinoivaa polyneuropatiaa ovat: Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT), metakromaattinen leukodystrofia, leukodistrofy globoidisoluilla ja Refsum-tauti..

1 - Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT)

CMT on demyelinoiva patologia, joka useimmissa tapauksissa välittyy hallitsevaan atosomaaliseen muotoon, vaikka se voidaan välittää myös autosomaalisesti recessiivisellä tavalla..

Se johtuu spesifisistä mutaatioista yhdessä tai useammassa geenissä, jotka liittyvät myeliinin vaipan tai aksonien rakenteeseen, muodostumiseen ja ylläpitoon.

Tämä tauti on yleinen kliininen fenotyyppi, joten se ei aiheuta vaihteluja sen kliinisissä ilmenemismuodoissa. Sen pääominaisuudet johtuvat alemman motorisen neuronin muutoksesta.

Patologiset oireet alkavat ensimmäisen tai toisen vuosikymmenen aikana ja esittävät hitaasti ja progressiivisesti.

CMT: n pääasialliset oireet ovat: heikkous ja lihasten atrofia, hyporeflexia alaraajoissa, jäykät sormet, kävelyvaikeudet, raajojen kipu ja kulman kävely.

2 - Metakromaattinen leukodystrofia (LDM)

LDM on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa henkilön hermoihin, lihaksiin ja käyttäytymiseen. Se on krooninen patologia, joka lisää sen oireita ajan myötä.

Se johtuu tavallisesti aryylisulfaatti A: n (ARASA) entsyymin puutteesta, joka aiheuttaa vahinkoa hermostolle pääasiassa myeliinivaipoissa, jotka suojaavat neuroneja.

LDM: n pääasialliset oireet ovat: epänormaalisti korkea lihasväri, epänormaalit lihasliikkeet, vähentynyt henkinen toiminta, vähentynyt lihasten sävy ja kävelyongelmat.

Samoin voi esiintyä ruokintavaikeuksia, yleisiä putoamisia, heikentynyttä toimivuutta, inkontinenssia, lihaskontrollin menetystä, ärtyneisyyttä, epileptisiä kohtauksia ja puheongelmia..

3 - globoidisolujen leukodystrofia

Globoidisolujen leukodystrofia on neurologinen patologia, jota tuottaa galaktoserebroido-beeta-galaktoisdas-entsyymin puutos.

Tämän entsyymin alijäämä aiheuttaa galaktoserebrosidin kertymisen, joka aiheuttaa globoidisolujen esiintymisen ja myeliinin tuhoutumisen..

Tärkeimmät kliiniset oireet ovat muutokset lihaksen värähtelyssä jäykkään, kuulon heikkenemiseen, joka johtaa kuurouteen, kehitysviiveeseen, ruokintaongelmiin, ärtyneisyyteen, kohtauksiin, toistuvaan kuumeeseen, näön menettämiseen ja oksenteluun..

Tämän patologian ennuste on yleensä hyvin epäsuotuisa, koska sen kärsivät ihmiset yleensä elävät odotettua lyhyemmin.

4- Refsum-tauti

Refsum-tauti on harvinainen häiriö, joka kuuluu lipidoosiryhmään. Se on perinnöllinen patologia, joka siirtyy vanhemmilta lapsille autosomaalisen resessiivisen kuvion mukaisesti.

Patologia aiheuttaa fytiinihapon kertymisen organismin eri kudoksiin, mikä aiheuttaa verkkokalvon ja perifeeristen hermojen vaurioita.

Refsum-taudin tärkeimmät oireet ovat: kuurous, yönäkyvyyden menetys, ihon muutokset, luuhäiriöt ja ataksia.

Toisaalta ne voivat myös aiheuttaa sydämen häiriöitä, kuten mikrokardiopatioita tai muita kardiovaskulaarisen järjestelmän muutoksia..

Ensimmäiset ilmenemismuodot näkyvät yleensä lapsuudessa, vaikka joissakin tapauksissa ne eivät ehkä tule havaittaviksi vasta toisen vuosikymmenen aikana.

Hankitut demyelinoivat polyneuropatiat

Hankitut demyelinoivat polyneuropatiat muodostavat heterogeenisen ryhmän sairauksia. Nämä ovat yleensä normaalisti immunologisia mekanismeja.

Yleisin hankittu demyelinoiva polyneuropatia on krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyneuropatia (CIDP). Tämä tauti vaikuttaa kahteen jokaista 100 000 ihmistä ja se on krooninen ja progressiivinen.

1- Krooninen jyrsitty tulehduksellinen polyneuropatia (CIDP)

CIDP on neurologinen häiriö, joka aiheuttaa raajojen selkeän heikkouden ja aiheuttaa aistinvaraisia ​​muutoksia jaloissa ja käsivarsissa. Se johtuu perifeeristen hermojen myeliinivaipan erityisestä vahingosta, joka aiheuttaa ärsytystä ja tulehdusta näillä alueilla.

Tulehdus aiheuttaa suoran ja tärkeän vaikutuksen raajoihin, joten CIDP voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Yleisimmät ovat:
Vaikeus kävely.

  • Vaikeuksia aseiden ja käsien käyttämisessä esineiden käsittelyyn.
  • Vaikeus käyttää jalkoja ja jalkoja liikkeessä.
  • Focal heikkous.
  • Aistien muutokset raajoissa.
  • Kipu, polttava, pistely tai muu tunne raajoissa.
  • Poikkeama ja koordinointi liikkeessä.
  • Suolen ja / tai virtsarakon ongelmat.
  • Hengitysvaikeudet.
  • Väsymys, lihasten atrofia ja nivelkipu.
  • Käheys tai ääni muuttuu.
  • Lihasten supistukset ja / tai kasvojen halvaus.
  • Puheongelmat ja ruoan nieleminen.
  • CIDP voi johtua erilaisista tekijöistä, mutta ne kaikki liittyvät epänormaaliin immuunivasteeseen.
  • Tällä tavoin kroonisen tulehduksellisen demyelinoivan polyneuropatian syyt puhuvat enemmän laukaisimista kuin syy-tekijät.
  • Yleisimmät ovat krooninen hepatiitti ja HIV-virus. Kuitenkin suolistosairaudet, lupus, lymfooma ja tyrotoksikoosi ovat muita häiriöitä, jotka ovat liittyneet demytinoituvaan patologiaan.
  • CIDP: n kulku vaihtelee yleensä suuresti jokaisella henkilöllä. Joissakin tapauksissa voidaan kokea polyneuropatiahyökkäyksiä, joita seuraa spontaani toipuminen, kun taas toisissa saattaa olla monia hyökkäyksiä, joissa on vain osittaisia ​​palautuksia..
  • Onneksi tämä sairaus on hoidettavissa. Useimmat interventiot sisältävät kortikosteroideja, plasmanvaihtoa, laskimonsisäistä immunoglobuliinihoitoa ja veren vasta-aineiden uuttamista.

2 CIDP ja välitaudit

On tavallista, että CIDP käsittelee muita siihen liittyviä muutoksia, jotka voivat lisätä oireita ja pahentaa ennustetta.

Kaksi eniten liittynyttä patologiaa ovat diabetes mellitus ja paraproteinemiat. Itse asiassa viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että yli 15 prosenttia diabeetikoista täyttää CIDP: n diagnoosin kriteerit.

Samoin monet tutkimukset ovat osoittaneet, että diabeteksen lisääntyminen lisää merkittävästi CIDP: n kehittymisen riskiä (jopa 11 kertaa)..

Toisaalta Garson et al. osoitti, että CIDP- ja diabetespotilailla oli erilaisia ​​tuloksia terapeuttisessa vasteessa kuin niillä, joilla oli vain CIDP.

Vaikka potilaat, joilla oli molemmat patologiat, vastasivat vastaavasti steroideja, plasmanvaihtoa ja immunoglobuliineja käytettäessä, funktionaalisen paranemisen suuruus oli huomattavasti pienempi.

CIDP: tä ja paraproteinemiaa sairastavien henkilöiden osalta on havaittu myös terapeuttisia eroja.

Tässä tapauksessa on selvää, että ihmiset, joilla on paraproteiinia IgA tai IgG, reagoivat hyvin immunosuppressiiviseen hoitoon, kun taas henkilöt, joilla on IgM-paraproteiinia, eivät näytä kliinisiä parannuksia ennen näitä interventioita.

Muut hankitut demyelinoivat polyneuropatiat

Tämä viimeinen saatujen demyelinoivien polyneuropatioiden ryhmä sisältää sairaudet, joille on tunnusomaista hermojen demyelinaatio. Kaikki ne eroavat kuitenkin segmenttien jakautumisen ja terapeuttisen vasteen suhteen.

1 - Monitoiminen moottoripolyneuropatia (MMN)

MMN on hyvin harvinainen sairaus, jonka merkitys on motoristen hermosairauksien erilaistusdiagnoosissa..

Tätä patologiaa leimaa pareseesi, jossa ei ole aistihäviötä kahden tai useamman hermon jakautumisessa. Samoin se on lohko, joka ajaa kahdella tai useammalla hermolla.

Diagnoosin tekemiseksi normaalin aistinjohtavuusnopeuden on myös oltava läsnä vähintään kolmessa hermossa, jotka liittyvät ensimmäisen motorisen neuronin merkkien puuttumiseen..

Tämän taudin kehittyminen on yleensä hyvin hidasta, ja se on ominaista lähinnä bulbarin osallisuuden puuttumiselle.

2- Monitoiminen multifokaalinen demyelinoiva polyneuropatia (MADSAM)

MADSAM, joka tunnetaan myös nimellä Lewis-Summer-oireyhtymä, on hyvin vähän tunnettu tauti.

Pääasiallinen ero MMN: n suhteen on, että Lewis-Summer-oireyhtymässä ei ole herkkää osallistumista..

Samoin se aiheuttaa myös merkittäviä eroja hoidon vasteessa. Vaikka MADSAM-potilaat reagoivat yleensä riittävästi steroideihin, tämä interventio voi olla haitallista MMN-potilaille..

3 - Distaalinen hankittu symmetrinen demyelinoiva polyneuropatia (DADS)

DADS on sairaus, joka aiheuttaa distaalisen ja symmetrisen hermorakenteen, jonka muutokset liittyvät yleensä paraprotinemiaan..

Toisin kuin useimmat demyelinoivat polyneuropatiat, 90% DADS-tapauksista on kokenut miesten kuudennen vuosikymmenen jälkeen.

Taudin motoriset oireet ilmenevät alueilla, kuten ranteissa, nilkoissa tai varpaissa, eli raajojen distaalialueilla. Samoin herkät muutokset, ataksiat ja vapina ovat usein taudin oireita.

Tämän taudin pahin näkökohta on kuitenkin sen vaste hoidolle.

75%: lla DADS-potilaista on vasta-aineita aivojen eri alueilla. Tällä tavalla vaste immunomodulaatiokäsittelyille on yleensä hyvin huono, ja yleensä tarvitaan aggressiivisia ja kalliita interventioita.

Kolikon toinen puoli löytyy patologiasta. Ensinnäkin DADS on myöhässä alkanut patologia (noin 60 vuotta). Sekä demyelinaation että oireiden kehitys on yleensä hyvin hidasta, mikä suosii henkilön elämänlaatua.

viittaukset

  1. American Association of Electrodiagnostic Medicine. Konsensuskriteerit osittaisen johtavuuslohkon diagnosoimiseksi. Muscle Nerve 1999, 8: S225-S229.
  2. Bromberg M. Akuutit ja krooniset dysimmuunipolyneuropatiat diagnostiset algoritmit. In: Neuromuskulaarinen toiminta ja sairaus. Brown, Bolton, Aminoff, Vol. II; 2002: 1041-60.
  3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neurologiset sairaudet. Gac Med Mex 2002, 138 (6): 533-46.
  4. Tutkimuskriteerit kroonisen tulehduksellisen demyelinoivan polyneuropatian (CIDP) diagnosoimiseksi: raportti Yhdysvaltain neurologian akatemian AIDS-työryhmän tilapäisestä alakomiteasta. Neurology 1991; 41: 617-8.
  5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Kroonisten hankittujen ndemyelinoivien polyneuropatioiden kliininen spektri. Muscle Nerve 2001, 24: 311 - 24