Polymyrogyria-oireet, syyt ja hoito

polymicrogyria se on harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa aivojen epämuodostumia, joille on ominaista liiallinen kortikaalinen taittuminen ja matalat urat. Toisin sanoen aivojen epänormaali kehitys, joka tapahtuu ennen syntymää.

Aivojen pinnalla on yleensä monia taitoksia, joita kutsutaan konvoluuteiksi. Polymikrrogriaa sairastavan aivojen tapauksessa aivot kehittyvät liian monta kertaa, ja ne ovat puolestaan ​​epätavallisen pieniä.

Näin ollen polymikrogriaan kirjaimellinen merkitys: liian monet (poly) pienet (mikro) taitokset (-gyria) aivojen pinnalla.

On olemassa erilaisia ​​polymikrogriaa, mukaan lukien yksipuolinen polymikrogria, joka olisi lievin muoto, kun se vaikuttaa vain suhteellisen pieneen alueeseen aivojen toisella puolella. Jos se vaikuttaisi molempiin puoliin, se olisi kahdenvälistä polymicrogyriaa.

Oireet riippuvat siitä, kuinka paljon aivot vaikuttavat ja erityisesti niihin alueisiin, joihin se vaikuttaa. Yleensä se esiintyy yleensä eristyneenä ominaisuutena, vaikka se voi esiintyä myös muiden aivojen poikkeavuuksien, kuten 22q11, 2 deleetionoireyhtymän, Adams-Oliverin oireyhtymän, Aicardin oireyhtymän tai Zellwegerin spektrin häiriön kanssa..

Polymikrogriaa voi syntyä sekä geneettisistä että ympäristöön liittyvistä syistä, sen lisäksi, että se pystyy esittämään itsensä erillisenä löydönä tai osana oireyhtymää.

Lopuksi hoito perustuu kunkin henkilön oireisiin.

oireet

Kuten aiemmin keskusteltiin, oireet riippuvat alueesta ja vaikuttamasta paikasta, joten oireet vaihtelevat.

Polymikrrogriaa voi esiintyä missä tahansa iässä, vastasyntyneen ajan jälkeen myöhäiseen nuoruuteen, ja sen oireet ovat melko erilaiset elämän eri vaiheiden mukaan.

Yleensä polymikrogriaa koskevat merkit ovat seuraavat:

-Kehityksen viivästyminen

-kouristukset

-Elintarvikeongelmat

-Psyykkinen hidastuminen

-Cerebralisyys

-Vaikea puhuminen ja nieleminen

-tiputtaa

-Ristiriitaiset tai risteytetyt silmät

Alla esitetään yksityiskohtaisesti yksipuolisen ja kahdenvälisen polymikrogriaa koskevat oireet:

Yksipuolisten polymicrogyrian tapauksessa, koska vain osa aivoista vaikuttaa, oireet ovat yleensä lievempiä, kuten kohtauksia, joita voidaan helposti hallita lääkkeillä. On jopa ihmisiä, joilla on yksipuolisia polysyklinologia, joilla ei ole mitään ongelmia.

Sitä vastoin kahdenväliset polymicrogyria, jos ne aiheuttavat vakavampia neurologisia ongelmia. Oireita ovat toistuvat kohtaukset (epilepsia), risteytetyt silmät, puheongelmat, nieleminen, kehitysviive ja lihasheikkous tai halvaus.

Vakavin tapaus olisi yleistetty kahdenvälinen polymikrogria, joka vaikuttaa koko aivoihin. Tämä tila aiheuttaa vakavan henkisen vamman, liikkumisongelmia ja kouristuksia, joita on vaikea hallita. Kahdenvälisen polymicrogyrian oireita ovat seuraavat:

-dysartria

-Vaikeus pureskella

-nielemisvaikeudet

-Kasvojen, kielen, leuan ja kurkun molemmilla puolilla olevien lihasten osittainen halvaus

-Lievästä vakavaan henkiseen vammaisuuteen

-Kohtaukset ja / tai epilepsia

-Äkilliset kasvojen lihasten tahattomat kouristukset

-Kehityksen viivästyminen

Aikaisemmin hankittujen taitojen kehityksen tai menetyksen taantumista ei yleensä esiinny. Jotkin kliiniset oireet (erityisesti hyökkäykset), jotka näkyvät myöhemmin lapsuudessa, voivat kuitenkin vaikuttaa merkittävästi yleiseen kliiniseen suuntaan [Guerrini ym. 2003].

syyt

Polymikrogriatria voi johtua sekä etiologisista, geneettisistä että ympäristövaikutuksista. Se voi esiintyä erillisenä löydöksenä ilman muuta systeemistä osallisuutta tai osana oireyhtymää, jossa on monijärjestelmä.

Mitä tämä aiheuttaa, aivojen poikkeavuus on edelleen epäselvä. Vaikuttaa siltä, ​​että zygomegaloviruksen (CMV) sisäinen infektio voisi olla niiden merkittävän prosenttiosuuden perusta; Lisäksi viime vuosina on löydetty suuri määrä geenejä, jotka voisivat olla mukana tämäntyyppisten aivojen epämuodostumien patofysiologiassa..

Lisäksi tutkijat ovat tunnistaneet useita ympäristö- ja geneettisiä tekijöitä, jotka voivat olla vastuussa taudista.

Polimikrogirian ympäristöön liittyvistä syistä voidaan mainita tietyt infektiot raskauden aikana ja hapen puute sikiölle, jota kutsutaan intrauteriiniseksi iskemiaksi. Se voi tapahtua myös toksoplasmoosin, syfiliksen ja varicella-zosterin vuoksi.

Geneettisten tekijöiden osalta näyttää siltä, ​​että tila voi olla seurausta useiden eri kromosomien geneettisen materiaalin poistamisesta tai uudelleenjärjestelystä.

Lisäksi ADGRG1-geenin mutaatioiden on todettu aiheuttavan vakavan sairauden muodon, jota kutsutaan kahdenväliseksi etuparietaaliseksi polymykorrhikseksi. Tämä geeni näyttää olevan kriittinen aivojen ulkokerroksen normaalille kehitykselle.

Polymikrogriaa on esiintynyt kahdessa muodossa: X-kromosomissa oleva kahdenvälinen perisliviaali ja kahdenvälinen frontoparietaalinen polymikrogria 16-kromosomilla.

Aikardin oireyhtymää on myös yhdistetty polymikrogriaan ja muihin aivojen epämuodostumiin, mukaan lukien corpus callosumin, subependymal heterotalian ja aivojen sirppien puute. [Barkovich ym. 2001]

Muihin polymikrogriaan liittyviin synnynnäisiin aineenvaihduntaan liittyviin virheisiin kuuluvat glysiini-enkefalopatia, pyruvaattidehydrogenaasin puutos, tyypin II glutaariakatemia, Zelwegerin oireyhtymä ja vastasyntyneen adrenoleukodystrofia. [Harding ja Copp 1997].

Yleensä tutkijat uskovat, että monet muut geenit ovat mahdollisesti mukana polymeerisen esityksen eri muodoissa.

epidemiologia

Tällä hetkellä esiintyvyys ei ole tiedossa. Tutkijat uskovat, että vaikka polymyrogyria kaikissa muodoissaan on melko yleinen aivojen epämuodostuma, jokainen häiriö on yksilöllisesti harvinainen väestössä.

Perisylvian polymicrogyria näyttää olevan yleisimmin kuvattu oireyhtymä, mutta sen esiintyvyys muiden oireiden yhteydessä on edelleen tuntematon.

diagnoosi

Polymikrrogriaa koskevan diagnoosin toteamiseksi suoritetaan useita arviointeja eri neurokuvantamistekniikoiden avulla, jotka antavat meille yksityiskohtaiset tiedot siitä, missä aivojen anomalia sijaitsee.

Ennen diagnoosin määrittämistä on kuitenkin tehtävä useita arviointeja, kuten:

• Yksityiskohtaisen henkilökohtaisen historian tutkimus, koska se voi viitata taustalla oleviin ympäristön etiologioihin, kuten infektioihin kohtuun tai lääkkeen toksisuuteen raskauden aikana.
• Perheen historia, kiinnittäen erityistä huomiota oppimisvaikeuksiin, henkiseen hidastumiseen, epilepsiaan ja dysmorfisiin ominaisuuksiin, jotka voivat antaa meille tietoa mahdollisesta perintämuodosta.
• Se on myös suoritettava karyotyypin tutkimus kromosomaalisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Orientointiongelmien ohella tämä auttaa meitä tunnistamaan polymikrogrialaisten kehittämiseen osallistuneet lokit tai muut geenit.
• seerumin kreatiinikinaasi se on myös mitattava, jotta voidaan sulkea pois synnynnäinen lihaksen dystrofia.
• Jos perheessä on yksilöitä perisivinen polymicrogiria, näitä on testattava, jotta voidaan selvittää, onko Xq28: lle linkki. Jos tämä yhteys on vahvistettu, perheille voidaan suositella X-kromosomiin liittyvää perintämallia..

Myös potilaita, joilla on frontoparietaalinen polymicrogyria, on tutkittava, onko GPR56-geenissä mutaatio kromosomissa 16q12.2-21. Jos havaitaan mutaatio, myös perheenjäsenet tutkitaan ja siksi synnytysdiagnoosista tulee vaihtoehto.

Normaalisti polymicrogyriaa diagnosoidaan magneettiresonanssikuvauksella, koska tietokonetomografialla tai muilla kuvantamismenetelmillä ei yleensä ole riittävää resoluutiota tai riittävää kontrastia pienten taitosten tunnistamiseksi.

Erityisesti MRI voi osoittaa kortikaalisen pinnan epäsäännöllisyyden, joka viittaa useaan pieneen taittumiseen tai epäsäännölliseen pyöreään ulkonäköön harmaata ainetta-valkoista ainetta; jälkimmäinen on usein selvempi, ja siksi se johtaa tähän aivojen anomaliaan. [Raybaud ym. 1996]

Eri diagnoosi

Ennen polymikrogyriaa koskevan lopullisen diagnoosin toteamista on tehtävä differentiaalidiagnoosi, koska on olemassa sairauksia, joihin liittyy polymykrografia, mukaan lukien Zellwegerin oireyhtymä..

Toisaalta Fukuyaman lihasdüstroofiaa sairastavat potilaat voivat myös esiintyä polymikrogriaa.

Näiden oireyhtymien lisäksi polymikrogriaa on erotettava myös pachygyriasta, joka on aivojen epämuodostuma, joka poikkeaa polymicrogyriasta, jossa aivopinnan taittumat ovat liian laajat ja niukat.

Myös lissencephaly (sileä aivot), joka on pachygyriaa äärimmäinen muoto, on otettava huomioon, koska kortikaalisen pinnan urat näkyvät hyvin vähän tai ei ollenkaan, mikä johtaa laajaan spektriin.

Lissencephaly voidaan sekoittaa polymicrogyrian kanssa radiologisesti erityisesti kuvissa, joiden resoluutio on alhainen, mutta harmahtavan valkoisen värin ylittämisessä oleva pehmeys ja epäsäännöllisyyden puute sekä kortikaalisen paksuuden huomattava lisääntyminen, erottaa lissencephaly.

hoito

Hoitosuunnitelmat vaihtelevat riippuen tilan vakavuudesta ja siitä, miten se ilmenee kussakin tietyssä potilaassa.

Hoito on yleensä oireenmukaista, ja se sisältää sekä lääkkeitä kohtauksia että riittävää erityisopetusta.

Terveysalueita, jotka todennäköisesti arvioidaan ja arvioidaan, ovat: puhe, näkö, kuulo, mielenterveyden heikkeneminen ja aivopahoinvointi.

Hoito sisältää:

-Fysioterapia

-Farmakologinen hoito

-Ortopediset laitteet

-Puheterapia kielitaitoa sairastaville

-Epilepsialääkkeet (AED) kouristuksiin riippuen spesifisen epilepsian tyypistä

-Työterapia kielitaitoa sairastaville

-Kirurgia potilaille, joilla on spastinen moottorin puutos

ennuste

Kuten olemme nähneet koko artikkelissa, on polimikrogirian geneettinen heterogeenisyys. Monet tyypit näyttävät periytyvän yksittäisen geenin häiriöinä, mutta joissakin tapauksissa perintö on monitekijä, ja useiden muokkaavien geenien vuorovaikutus on.

Siksi ennuste riippuu siitä, mikä alue on vaikuttanut, sijainti ja tietenkin merkit ja oireet, jotka aiheuttavat.

Ne, joilla on lievempiä polymicrogyria hengissä aikuisuuteen, kun taas ne, joilla on eniten vakavia muotoja voivat kuolla jo varhain seurauksena komplikaatioita, kuten kouristuksia tai keuhkokuume.

Guerrini ym selostaneet sarjan yhdeksän potilasta (kahdenvälinen kaksi seitsemän yksipuolinen) ja polymicrogyria ja sähköiset status epilepticus nukkuessa (ESES) ja suotuisa ennuste. Sarjassa 15 potilasta, Ohtsuka et ai vahvisti, että potilailla, joilla on yksipuolinen paikallinen Polymicrogyria ESES on yleensä suhteellisen suotuisa ennuste.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisy on ensiarvoisen tärkeää, ja vanhemmille on tarkoituksenmukaista kouluttaa yleisiä kohtauksia.

Myös tukea toimenpiteitä, erityisesti niille, jotka kärsivät CP-vamma johtuvat Polymicrogyria, voi estää kehitystä toissijaisten komplikaatioita, kuten yhteisten kontraktuurien ja makuuhaavojen.

viittaukset

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsia ja aivokuoren epämuodostumat. Epilepsiset häiriöt. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Corpus callosumin ja kystan muodostuminen: parempi ymmärrys ja uusi luokitus. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Epämuodostumia. Se on: Graham DI, Lantos PL, toim. Greenfieldin neuropatologia. 6 toim. Lontoo, Yhdistynyt kuningaskunta: Arnold, 1997
4. Polymicrogyria: epidemiologia, neurologiset ja anatomiset tekijät sekä 34 tapauksen sarjan kliininen kehitys. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a ja M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesúsin yliopiston lastenklinikka, Madrid, Espanja
5. Polymicrogyria Kirjoittaja: Dr. Laurent Villard 1 Perustamispäivä: Lokakuu 2002 Päivitys: Elokuu 2004 Tieteellinen Toimittaja: Professori Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 Ranska.