Nuorten myokloninen epilepsia oireet, syyt, hoito

Juvenilinen myokloninen epilepsia (EMJ) on kliininen muoto epilepsialle, joka esiintyy tyypillisesti nuorena (Grippo ja Grippo, 2007).

Sille on ominaista pääasiassa myoklonisten kohtausten esiintyminen ja yleistyneet tonic-klooniset hyökkäykset ja / tai poissaolot (Grippo ja Grippo, 2007).

Kliinisellä tasolla on yleistä havaita ylempien raajojen voimakasta ravistelua ja vähemmässä määrin myös alempia. Ne esiintyvät mieluummin heräämisen tai unenpuutteen tai alkoholin nauttimisen jälkeen (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Tämän epileptisen oireyhtymän etiologinen alkuperä liittyy yleensä 6-kromosomiin (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008)..

Diagnoosi on kliininen ja perustuu kriisitutkimukseen. On kuitenkin tärkeää tehdä laboratoriokokeita, kuten elektroenkefalografiaa (EGG) tai erilaisia ​​neurokuvantestejä.

Käytetyt terapeuttiset lähestymistavat ovat yleensä farmakologisia. Tässä mielessä tämän patologian ensilinjan lääkkeet ovat: Valproaatti (VPA), Topiramaatti (TMP), Levitirasetaami (LEV), Lamotrigiini (LTG) tai Clobazam (Braga ja Alexopoulos, 2013).

Se on yleensä hyvänlaatuinen, ilman merkittävää neurologista tai henkistä muutosta. Vaikuttavat ihmiset reagoivat hyvin hoidettuihin hoitoihin, ja niitä käytetään yli 80 prosentissa tapauksista (Braga ja Alexopoulos, 2013).

Juvenilisen myoklonisen epilepsian ominaisuudet

Lasten iässä ja seuraavissa myöhemmissä vaiheissa epilepsiat ovat yksi yleisimmistä neurologisista häiriöistä (López, Varela ja Marca, 2013).

Erittäin monipuolisten kliinisten ilmenemismuotojen lisäksi hyvä osa näistä on riippuvainen iästä (López, Varela ja Marca, 2013).

Useimmat koulun ja nuoruuden iän välityksellä esiintyvät epileptiset oireyhtymät ovat yleensä hyvänlaatuisia (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008), kuten nuorten myoklonisen epilepsian tapaus..

Noin 70% lasten ja nuorten epilepsioista on myönteinen vaste lääkehoidolle, vaikka heillä olisi myös spontaani remissio (López, Varela ja Marca, 2013).

1800-luvun erilaiset tekijät tunnistivat myoklonisen kurssin jaksot (koko kehon lihasten ravistelu) (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Täten erotetaan epileptisen alkuperän ja muiden neurologisten häiriöiden aiheuttamat kohtaukset (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Herpin kuvasi alun perin nuoren myoklonisen epilepsian vuonna 1867 (Grippo ja Grippo, 2007)..  

Ensimmäisessä kliinisessä raportissaan hän saapui analysoimaan 68 erilaista epilepsian tapausta. Näistä 38 potilaalla oli yksityiskohtainen kriisivalvonta (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Myöhemmin Théodore Herpin määritteli myokloniset kriisit impulsseiksi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Vuosia myöhemmin Janz ja Christian tekivät yksityiskohtaisen kuvauksen tästä kokonaisuudesta ja kutsuivat sitä nimellä "petit mal impulsivo" (Grippo ja Grippo, 2007).

Nämä tekijät määrittelivät tärkeimmät kliiniset ominaisuudet, jotka nykyään määrittelevät nuoren myoklonisen epilepsian (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ja González-Delgado, 2001).

Jotkut kansainväliset instituutiot, kuten Epilepsian säätiö (2016), luokittelevat nuorten myoklonisen epilepsian lapsuuden tai nuoruuden aikana syntyneisiin yleisiin epileptisiin oireyhtymiin..

Yleistetyt merkkikriisit määriteltiin epileptiseksi tapahtumaksi, joka on syntynyt epänormaalista neuronaalisesta aktiivisuudesta, joka vaikuttaa koko aivojen rakenteeseen tai sen suureen osaan (Mayo Clini, 2015).

Tässä tyypissä syntyy merkkejä ja oireita koko elimistössä, on erityisen monimutkaista yksilöidä tietty lähtöpaikka (Epilepsian säätiö, 2016)

tilasto

Epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että nuoren myoklonisen epilepsian esiintyy noin yhdellä henkilöllä 1 000 maailmassa (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi nuoren myoklonisen epilepsian osuus kaikista kliinisesti diagnosoiduista epilepsioista on 5% (Genetics Home Reference, 2016).

Nämä luvut voivat kuitenkin olla suurempia, mikä vastaa jopa 10% epilepsiasta (Selph, 2016)..

Sosiodemografiset ominaisuudet

ikä

Juvenilinen myokloninen epilepsia esiintyy yleensä nuoruuden alussa tai sen alkuvuosina (Selph, 2016).

Vaikka on kuvattu tapauksia, joissa esiintyy varhaisia ​​alkamisaikoja 6-vuotiailta tai myöhäisiltä 36-vuotiailta, yleisin on se, että niiden kliininen kurssi alkaa ilmetä noin 12-18 vuotta (Selph, 2016).

sukupuoli

Vaikka kummankin sukupuolen esiintymistiheys on ristiriitainen, jotkut näistä näyttävät osoittavan suurempaa esiintyvyyttä naisilla (Selph, 2016).

Muissa tutkimuksissa on kuitenkin todettu, että tiheys on samanlainen naisilla ja miehillä (Selph, 2016).

Rotu- ja etniset ryhmät

Vaikka merkittäviä rodullisia eroja ei ole havaittu, on mahdollista, että jotkut geneettiset poikkeamat lisäävät niiden osuutta joillakin ihmisillä (Selph, 2016).

Esimerkiksi EFHC1-mutaatio on liitetty tähän häiriöön meksikolais- ja japanilaisilla ihmisillä (Selph, 2016).

Ominaisuudet ja oireet

Juvenilistä myoklonista epilepsiaa leimaa kolme perustavanlaatuisten tapahtumien tyyppiä: myokloniset kohtaukset, yleistyneet tonic-klooniset kohtaukset ja poissaolokriisit (Epilepsian säätiö, 2016).

Myokloniset kohtaukset

Termiä myoclonus käytetään yleensä viittaamaan yhden tai useamman lihasryhmän lyhyen, äkillisen ja tahattoman supistumiseen (Nieto Barrera, 1999).

Visuaalisesti havaitaan noin 20-120 ms: n ravistelua (Nieto Barrera, 1999).

Se voi esiintyä paikallisesti tai yleistyneenä, eristettynä tai toistuvana ja jopa rytmisenä tai rytmihäiriönä. Lisäksi ne voivat näkyä ilman laukaisua tai liittyä tiettyihin tilanteisiin (Nieto Barrera, 1999).

Juvenilisen myoklonisen epilepsian tapauksessa on mahdollista, että ne esiintyvät unen jälkeen, ensimmäisinä heräämisen hetkinä tai ennen alkoholinkäyttöä (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ja Nieto Jiménez, 2008).

Lisäksi sen alkaminen on liittynyt myös unihäiriöön, stressiin ja jopa kuukautisiin (López, Varela ja Marca, 2013).

Myokloniset kohtaukset esiintyvät 100%: lla diagnosoiduista tapauksista ja ne ovat yleensä vallassa olkapäissä ja käsissä (López, Varela ja Marca, 2013).

Yli 20 prosentissa tapauksista myokloniset nykäykset rajoittuvat kehon toiselle puolelle, kun taas toisissa voi olla kahdenvälinen kurssi (Epilepsian säätiö, 2016).

Yleisin on se, että ne esiintyvät klustereissa, jotka tuottavat toistuvasti ja jatkuvasti myoklonisia kohtauksia (Epilepsian säätiö, 2016).

Tonic-klooninen kriisi

Ne esiintyvät yleensä myoklonisten kohtausten jälkeen (Epilepsian säätiö, 2016), ja niiden alkamisen määrittelee liiallinen lihasvoiman kasvu, joka vaikuttaa koko kehoon yleisesti (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016). 

On mahdollista, että tietyissä tapauksissa on menetetty tietoa ja tämä aiheuttaa laskeutumisen maahan (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Tämän tapahtuman jälkeen rytmisiä lihasten kouristuksia esiintyy yleensä, jos puremissa voi esiintyä, virtsanpoisto, putoamisen aiheuttamat vammat jne. (Andalusian Epilepsian Liitto, 2016). 

Poissaolokriisi

Se on eräänlainen kriisi, joka poikkeaa aiemmin kuvatuista kriiseistä, eikä sitä leimaa liioiteltuja lihasmalleja tai raskaita lankoja (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016). 

Visuaalisella tasolla henkilö, joka on poissaolotilassa, näyttää liikkumattomalta, jossa on kiinteä katse ja täysin huomaamaton ulkoinen stimulaatio (Andalusian Epilepsian yhdistys, 2016). 

Joissakin tapauksissa voimme tunnistaa vilkkumisen ja muut silmien ja lihasten liikkeet (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

syyt

Vaikka nuorten myoklonisen epilepsian erityinen syy ei ole vielä tiedossa tarkasti, suuri osa tutkimuksesta liittyy siihen geneettisiin tekijöihin (Selph, 2016).

Siten Suzuki ja hänen tutkimusryhmänsä kuvaavat mutaatioita EFHC1-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 6, p12-p11-sivustossa (Selph, 2016).

EFHC1-geeni on vastuussa biokemiallisten ohjeiden antamisesta sellaisen proteiinin valmistamiseksi, jolla on merkittävä rooli hermosolujen toiminnan säätelyssä (Genetics Home Reference, 2016).

Lisäksi on tutkittu GABRA1-geenin roolia, jonka muutos liittyy nuorten myokloniseen epilepsiaan useissa tapauksissa (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnoosi

Nuorten myoklonisen epilepsian diagnoosi keskittyy yleensä kriisien tyypin ja keston tutkimukseen (Epilepsian säätiö, 2016).

On kuitenkin välttämätöntä tehdä joitakin vahvistavia laboratoriotestejä (Epilepsian säätiö, 2016):

- Elektroenkefalografia (EEG): tämä on laboratoriotesti. Ihmisillä, joita ei ole hoidettu, yleensä erotellaan yleinen 3,5 hz: n kärjen ja aallonpoistojen määrittämä epätavallinen sähköinen kuvio. Lisäksi havaitaan epänormaali EEG, kun se altistuu vilkkuville valoille yli 30 prosentissa tutkituista tapauksista.

- Magneettikuvaus (MRI): useimmissa tapauksissa ei havaita merkittäviä poikkeamia. Tulokset ovat yleensä normaaleja.

hoito

Juvenilinen myokloninen epilepsia vaatii yleensä kroonista hoitoa, koska sen krooninen kurssi on huumeriippuvainen (Grippo ja Grippo, 2016).

Jos lääkitys jää eläkkeelle varhaisessa vaiheessa, on mahdollista, että tyypillinen oireenmukaisuus ilmestyy uudelleen. On mahdollista, että potilaat tarvitsevat yli 10 vuotta lääkitystä (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Juvenilisessä myoklonisessa epilepsiassa valittu lääke on valproaatti tai valproiinihappo. Lisäksi muita lääkkeitä, kuten lamotrigiinia tai bentsodiatsepiineja, on myös osoitettu olevan tehokas terapeuttisena vaihtoehtona (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ja Pozo Alonso, 2011).

Ne ovat myös tehokkaita: Topiramaatti (TMP), Levitirasetaami (LEV) tai Clobazam (Braga ja Alexopoulos, 2013).

Lääketieteellinen ennuste

Tämän taudin ennuste on suotuisa. Useimmissa tapauksissa voidaan saavuttaa kouristusten täydellinen hallinta (Selph, 2016).

Lääkkeiden vetäytyminen voi kuitenkin aiheuttaa toistumisen yli 80%: lla potilaista (Selph, 2016).

Kun niiden kliininen kurssi on kontrolloitu, ne eivät yleensä raportoi merkittäviä funktionaalisia komplikaatioita, vaikka jotkut potilaat vaikuttavat sosiaaliseen eristykseen tai masennukseen (Selph, 2016)..

viittaukset

1. Andalusialainen epilepsian yhdistys. (2016). Nuorten myokloninen epilepsia. Saatu Andalusian Epilepsian Liitosta.
2. Braga, P., ja Alexopoulos, A. (2013). Nuorten myokloninen epilepsia. Chilen lehtiä epilepsiasta.
3. Epilepsian säätiö. (2016). Nuorten myokloninen epilepsia. Haettu Epilepsian säätiöstä.
4. Grippo, J., ja Grippo, T. (2007). Juvenilinen myokloninen epilepsia: hyvänlaatuinen ja krooninen. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X. & Marca, S. (2013). Epilepsiset oireyhtymät lapsilla ja nuorilla. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus ja myokloniset epilepsiat lapsuudessa. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. & Nieto Jiménez, E. (2008). Nuoren ja nuoren epilepsiat ja epileptiset oireyhtymät. Espanjan lastenlääkäriliitto.
8. NIH. (2016). nuorten myokloninen epilepsia. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOKLONISET EPILEPSIOT LAPSILLA JA SULJETUKSISTA. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., ja González-Delgado, M. (2001). Juvenilinen myokloninen epilepsia. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Nuorten myokloninen epilepsia. Haettu Medscapesta.