Neuromuskulaariset sairaudet Syyt, tyypit ja hoidot



Neuromuskulaariset sairaudet (ENM) on joukko yli 150 geneettistä alkuperää olevaa neurologista sairautta, vaikka kukin niistä vastaa eri mekanismiin. Sen luonne on progressiivinen, ja kaikille niille on ominaista lihasten voimakkuuden heikkeneminen.

Ne ovat kroonisia ja aiheuttavat suurta vammaa niille ihmisille, jotka kärsivät heistä ja vaikuttavat heidän päivittäiseen elämäänsä. NMD: t voivat näkyä milloin tahansa elämän aikana, mutta yli 50% niistä on lapsuudesta..

Tällä hetkellä arvioidaan, että Espanjassa yli 60 000 ihmistä kärsii näistä sairauksista. Lisäksi NME: t luokitellaan harvinaisten sairauksien ryhmään niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi.

Jokainen näistä taudeista vaikuttaa muutamiin ihmisiin, mutta jos lisäät taudista kärsivien ihmisten kokonaismäärän, näemme, miten ne vaikuttavat merkittävään väestöryhmään.

Neuromuskulaaristen sairauksien etiologia

Ne syyt, joiden vuoksi neuromuskulaariset sairaudet syntyvät, ovat moninkertaisia, ne voidaan luokitella sen mukaan, ovatko ne geneettisiä tai hankittuja..

geneettinen

Sairaus ilmenee tietyn geenin muutoksen seurauksena, joka vaihtelee sen mukaan, mikä on ENM. Tässä tyypissä samassa perheessä on yleensä useita ihmisiä. Geneettistä perintöä on erilaisia.

  1. Autosomaalinen hallitseva: geeni, joka kuljettaa tautia, löytyy autosomeista (kromosomiparit) ja sen vaikutusta ei kompensoi siihen vastaava normaali geeni. Eli tällöin tauti kehittyy.
  1. Autosomaalinen resessiivinen: normaali geeni kompensoi epänormaalin geenin vaikutuksen. Tällöin henkilö voi esittää tai ei esitä oireita.
  1. Recessive liittyy sukupuoleen: geneettinen vika löytyy kromosomiparista, joka määrittää sukupuolen. Kun kyseessä on X, miehet esittävät taudin. Niinpä naiset voivat olla kantaja-aineita eivätkä kuitenkaan näytä oireita. Näissä tapauksissa taudin vakavuus vaihtelee riippuvuuden asteen mukaan ja jos sairauden mekanismiin osallistuu enemmän geenejä.

hankittu

Sen siirto ei ole geneettinen. Mekanismit ovat erilaisia:

  1. Immunologista alkuperää tai autoimmuunista emästä: immuunijärjestelmä hyökkää kehon omiin soluihin, koska se ei tunnista niitä.
  1. Tarttuva alkuperä: johtuu eksogeenisen aineen, kuten virusten tai loisten, vaikutuksesta.
  1. Myrkyllistä lääkettä: niitä tuottavat eksogeeniset toksiinit, esimerkiksi: jotkut lääkkeet, teollisuus- tai kasvitoksiinit.
  1. Endokriinisestä aineenvaihdunnasta: on kolme pääasiallista syytä; välttämättömien ravintoaineiden tai vitamiinien puute, tiettyjen hormonien puuttuminen / ylittäminen ja toimintahäiriöiden aiheuttama endogeenisten toksiinien vaikutus.

tyyppi

NME: n luokittelua on noudatettava eri kriteerien mukaan (fysiopatologinen, kliininen, lähetysmuoto jne.). Seuraavaksi käytän Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien liiton (ASEM) käyttämää luokitusta. Tässä luokituksessa toksisia aineita ei luetteloida.

1 - lihaksen dystrofiat (DM)

Ne vaikuttavat tavallisesti lihaskudokseen ja johtuvat lihaskuitua muodostavien proteiinien puutteesta. On olemassa useita tyyppejä:

dystrophinopathies

Ne saavat tämän nimen, koska se vaikuttaa dystrofiiniin, joka on yksi tärkeimmistä lihassäikeitä ylläpitävistä proteiineista. Tämän alaryhmän tärkeimmät sairaudet ovat:

  • Duchennen lihasdystrofia. Se alkaa noin 2-3 vuotta ja vaikuttaa pääasiassa miehiin. Kun se esiintyy naisilla, se ilmenee kohtalaisesti. Se havaitaan maaliskuussa tapahtuneiden ongelmien kautta, he eivät voi juosta tai hypätä. Kun tauti etenee, he lakkaavat kävelemästä ja vaativat tiettyjä tukia. Sopimukset ja skolioosi ovat yleisiä. He kärsivät myös kardiomyopatioista ja hengityselinten vajaatoiminnoista, jotka ovat joitakin tappavista syistä.

Farmakologinen hoito, jota tavallisesti annetaan, on kortikosteroideja, kun moottorin kehitysviive on tunnettu, 5–7 vuotta..

  • Beckerin lihasdystrofia. Se on hyvin samanlainen kuin Duchennen, mutta oireet eivät vaikuta siihen niin invasiivisella tavalla, ja lisäksi se esiintyy myöhemmin.

Synnynnäiset lihaksen dystrofiat

Ne ilmenevät syntymästä tai muutamasta elämän kuukaudesta. Niille on tunnusomaista erilaisia ​​oireita, kuten hypotonia, lihasheikkous.

Toisinaan niissä esiintyy: silmän epämuodostumia, lihasten vetäytymisiä ja jopa epämuodostumia valkoisessa aineessa, joka on aivoissa. Perintötila on muuttuva. Erota tässä ryhmässä:

  • Merosiinipuutoksesta johtuvat synnynnäiset lihasdstrofiat. Se johtuu merosiinin puuttumisesta lihaksista. Se voidaan havaita synnytysvaiheen aikana korionin villien analyysin avulla. Heillä on viive moottorikehityksessä.
  • Fukuyaman synnynnäinen lihasten dystrofia. Sille on ominaista aivojen epämuodostuma ja se sisältää myös: luustolihasten dystrofian, vakavan henkisen alijäämän, epilepsian ja motoriset vaikeudet. 10 vuoden iästä alkaen sydänongelmat ovat yleisiä ja monissa tapauksissa kuolemaan johtavia, ja nielemisestä johtuva tukehtuminen..
  • Walkerin oireyhtymä - Warburg, tunnetaan myös nimellä MEB-oireyhtymä (Muscle - Eye-Brain). Se on näiden dystrofioiden vakavin tyyppi. Lapset, jotka kärsivät siitä, kuolevat yleensä ennen 3-vuotiaita. Syntymähetkellä havaitaan vakavan ja yleistyneen lihaksen hypotoniaa. Psykomotorinen kehitys on erittäin huono ja lisäksi se kärsii kohtauksista ja silmäongelmista. Sen geneettinen perintö on autosomaalinen resessiivinen ja taudin ennuste vaihtelee aivovaikutuksesta riippuen.

Emery-Dreifussin lihasdystrofia

Yleensä se ilmenee noin 20 vuoden ajan, ja kliinisessä triadissa on: 1) lapsuudessa esiintyviä monivaiheisia supistuksia, jotka heikentävät nivelten liikkumista, 2) lihasten heikkoutta ja hidasta etenemistä ja 3) sydämen poikkeavuuksia tuottaa äkillisen potilaan kuoleman. Perinnöllisyys voidaan liittää X-kromosomiin, määräävään tai resessiiviseen.

Cinturasin lihasdystrofiat (LGMD)

Tämä nimi reagoi ryhmään sairauksia, jotka neuromuskulaarisissa sairauksissa muodostavat heterogeenisimmän ryhmän. Normaalisti ne jaetaan perintötyypin mukaan, jos se on autosomaalinen tai resessiivinen. Molemmat reagoivat lantion ja scapular vyötärön lihaskudosten epäonnistumiseen. Autosomaalinen tyyppi ovat lievempi ja recesssiivisin vakavin.

Lihasdstrofia Humeral Fascioescápulo

Se on yksi yleisimmistä ja yleensä nuorissa esiintyvä, vaikka se voi olla myöhemmin. Lisäksi penetranta-aste on vaihteleva, ja siksi oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen.

Sille on ominaista progressiivinen lihasheikkous, johon liittyy kasvojen, hartioiden ja käsivarsien lihaksia. Taudin eteneminen on yleensä hidasta, vaikkakin vakausjaksojen jälkeen voi esiintyä jaksoja, joissa taudin eteneminen on hyvin nopea.

Tällainen dystrofia ei vaikuta sitä kärsivien ihmisten elinajanodotukseen, vaikka se vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa.

Okulofaryngeaalinen lihaksen dystrofia

Oireet alkavat yleensä 40 vuoden iästä alkaen. Kasvojen ja kaulan lihasten heikkous on asteittain heikkenevä, ja sen vuoksi on taipuvainen piilevien silmäluomien ja dysfagian (vaikea niellä ruokaa).

Näitä oireita voidaan hoitaa kirurgisten toimenpiteiden avulla. Vakavammissa tapauksissa tämä dystrofia kärsii ihmisistä, jotka kärsivät vaelluksesta tai tietyistä harjoituksista, kuten menossa ylös ja alas portaita. Joskus he voivat vaatia pyörätuolia.

Betlemin myopatia

Vain 100 tapausta on kuvattu kirjallisuudessa. Se on autosomaalinen resessiivinen tyyppi, johtuu tyypin VI kollageenin puutteesta, ja sen eteneminen on yleensä progressiivista tyyppiä. Se näkyy koko elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Suuret lihaksen palautumiset esiintyvät kyynärissä ja phalangesissa. Niiden eteneminen on suunnattu proksimaalisten (pikemminkin kuin distaalisten) ja extensorityyppisten lihasten lihasheikkouteen (eikä flexoreihin)..

Sarkoglykanopatioiden. Ne johtuvat sarkoglykaanigeenin puutteesta, joka sijaitsee kromosomissa 17. Ne ovat samankaltaisia ​​kuin tarhojen lihaksen dystrofia ja lisäksi ne aiheuttavat vasikoiden ja makroglossian hypertrofiaa (niillä on suurempi koko kuin normaali kieli). On olemassa erilaisia ​​tyyppejä, vakavimmat ovat niiden etenemistä ja lievempiä, niille on ominaista krooninen väsymys.

2- Distaaliset myopatiat

Tämä ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia ovat autosomaalisia resessiivisiä tai määräävä perintö. Ne vaikuttavat lähinnä alaraajojen distaaliseen lihasten muodostumiseen. Distaalisten myopatioiden sisällä löydämme:

Welanderin tyypin distaalinen myopatia

Se on yleisin. Se on yleensä läsnä noin 50 vuotta, vaikkakin epätavallisesti sitä on kuvattu 30-vuotiailla. Oireet alkavat lihaksen heikkoudesta takaraajoissa, varsinkin ranteessa ja sormissa. Se näkyy yleensä epäsymmetrisesti.

Sen eteneminen on hidasta ja sen eteneminen vaikuttaa alaraajoihin. Harvoin se vaikuttaa proksimaalisesti.

Markesbery-Griggsin tyypin distaalinen myopatia

Tämä tyyppi esiintyy yli 40-vuotiailla aikuisilla. Se alkaa jalkojen lihasten etuosan ja myöhemmin käsien ulottuvilla sormien ja ranteen ekstensorilihaksille. 20 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta kyky kävellä yleensä häviää.

Miyoshin tyypin distaalinen myopatia

Se esiintyy 15–35-vuotiailla nuorilla ja vaikuttaa jalan selkään, yläraajoja ei vaikuta.

Nämä potilaat valittavat yleensä vasikoissa esiintyvistä kivuista, eivät kykene seisomaan pääntiellä ja myös kiipeämään portaita. Tämän myopatian eteneminen on hyvin vaihteleva.

Nonakan tyyppinen distaalinen myopatia

Se tapahtuu ihmisissä, jotka ovat toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana. Lihasten heikkous esiintyy jalkojen etuosassa, näillä potilailla on pudonnut jalat. Se vaikuttaa lievästi ylempien raajojen distaalisiin lihaksiin ja joissakin tapauksissa kaulan joustavaan lihaskudokseen..

3. Synnynnäiset myopatiat

Heidät diagnosoidaan yleensä syntymän jälkeen, kun havaitaan, että näiden vauvojen kehitys ei ole normatiivinen (liikkumisen puute, epätavallisten asentojen ottaminen ja / tai syöminen väärin). Tämän tyyppinen NMS aiheutuu lihaskehityksen puutteesta. Tässä luokituksessa löydämme:

  • Synnynnäinen nemamalinen myopatia. Sille on ominaista vakava hypotonia, johon liittyy spontaaneja liikkeitä vastasyntyneillä. Yksi tapaus arvioidaan 50 000 syntymän jälkeen. Näillä vauvoilla on vaikeuksia imeä ja niellä, myös sydän- ja hengityselinten vaikutuksia. Survival lapsuuden jälkeen on harvinaista.
  • Keskeinen synnynnäinen myopatia. Myös sen puhkeaminen on lapsuudessa ja sille on ominaista hypotonia ja moottorin hidastunut kehitys. Se vaikuttaa lähinnä lähialueisiin ja vakavasti lantion alueeseen. Se ei yleensä kärsi voimakkaasta etenemisestä ja sen tuottama vamma on kohtalainen.
  • Synnynnäinen Centronuclear Myopathy. Se liittyy X-kromosomiin, ja se aiheuttaa erittäin vakavan genotyypin miehillä, jotka yhdessä hypotonian kanssa kärsivät ulkoisista oftalmoplegioista (silmän lihasten etenevä heikkous) ja hengitysvajeesta.
  • Myotubulaarinen synnynnäinen myopatia. Se on yksi kauhistuttavimmista, koska se johtaa lapsen kuolemaan muutaman viikon kuluessa hengitysjärjestelmän osallisuudesta johtuen..
  • Synnynnäinen myopatia Minicoresin kanssa. Se reagoi laajaan fenotyyppiseen vaihteluun, mutta yleisin profiili on selkärangan jäykkyys, ennenaikainen skolioosi ja hengitysvaikeudet. Se voi liittyä jopa sydämen oireisiin. Useimmissa tapauksissa myopatian eteneminen on hidasta ja siksi tärkein tekijä, joka merkitsee taudin kulkua, on hengitysvaikeuden aste..

4- Steinertin myotoninen dystrofia

Se on yleisin dystrofia, arvion mukaan se vaikuttaa 1/20 000 asukkaaseen. Se näkyy yleensä aikuisuudessa. Sille on tunnusomaista: myotonia- ja monielinvauriot, rytmihäiriöt ja / tai sydämen johtumishäiriöt, hormonaaliset vauriot, unihäiriöt ja kaljuuntuminen.

Taudin eteneminen on yleensä hidasta ja progressiivista. Näissä tapauksissa sydämen ja hengityselinten ongelmat vähentävät elinajanodotusta.

5- synnynnäiset myopatiat

Ne ilmenevät syntymästä tai lapsuudesta. Löydämme kahta tyyppiä:

  • Synnynnäiset myotoniat. Tässä alatyypissä on kaksi. Autosomaalinen resessiivinen tyyppi on Beckerin tyyppi (vakavin) ja autosomaalinen hallitseva tyyppi on Thomsonin tyyppi (mildest). Ne vaikuttavat välillä 1 - 10 henkilöä 100 000: een, ja niille on tunnusomaista lihaskudoksen supistuminen, joka liittyy lihaskuitujen yliherkkyyteen.
  • Chondrodystrophic myotonia, kutsutaan myös Schwartz-Jampelin oireyhtymäksi. Tämä tyyppi liittyy kasvuhäiriöihin, ja siksi luuston muodonmuutokset liittyvät toisiinsa. Kasvojen ulkonäkö on ikään kuin se olisi rypistynyt, ja se toimii myös alhaisilla istutuskorvoilla, ulkoisilla korvan poikkeamilla jne..

6- Perheen jaksollinen halvaus

Tässä erotellaan kaksi tyyppiä:

  • Gamstorpin ja Westphalin taudin episodinen adynamia. Ihmiset, jotka kärsivät siitä, kärsivät halvaantumisjaksoista, jotka ovat vaihtelevat ja kestävät. Niitä aiheuttavat yleensä: levätä kuntoilun jälkeen, syö sokeria tai suolaa sisältävä ateria, altistuminen kylmälle, kuume tai fyysinen tai henkinen trauma. Kriisien välillä ei yleensä ole minkäänlaista vaikutusta. Kriisin määrä on vähentynyt ja 40–50 vuoden kuluttua ne häviävät.
  • Paramiotonía, Eulenburg. Hyvin samanlainen kuin edellinen. Tässä tapauksessa vaikutus on vakaa ajan myötä, kriisejä ei ole.

7- Tulehdukselliset lihasten sairaudet

Tämä neuromuskulaaristen sairauksien ryhmä on hankittu tyyppi, immunologinen syy.

  • Polymyosiitti ja dermatomyosiitti. Lihastulehdukset esiintyvät ja näkyvät lapsuudessa tai aikuisuudessa. Lähiympäristöjen lihasten heikkouden lisäksi kasvot ja yläkansi näkyvät purkauksissa. Jos he eivät saa asianmukaista hoitoa, niiden kehitys on erittäin nopeaa ja vakava ennuste. Edessämme on eräänlainen MNA, joka on hoidettavissa immunosuppressanttien ansiosta.
  • Inkluusioelinten myosiitti. Ne ovat ryhmä lihasten tulehdussairauksia, joilla on salakavalaista alkamista aikuisuuteen. Niille on ominaista lihasheikkous ja atrofoitu käden ja bulbar-lihaksen joustavat lihakset, minkä vuoksi dysfagia on yleistä. Tällainen ENM ei vastaa niihin lääkkeisiin, joille on tehty kokeita. On olemassa useita tyyppejä, joista tunnetaan parhaiten Pompen tauti, koska se on kliininen ilmentymä, joka voi esiintyä pikkulasten vaiheessa ja joka tapahtuu hypotoniaa ja sydän- ja maksanhaittoja, on mahdollista, että kuolema tapahtuu ennen 3 vuotta Nuorten muodossa sen kehitys on vaihteleva. Aikuisen aikana sen kehitys on hidasta ja sen vuoksi yhteensopiva pitkän elämän kanssa. On mahdollista, että sitä hoidetaan korvaamalla viallinen proteiini näillä potilailla.

8 Progressiivinen ossifioiva myosiitti

Tämä ENM tuottaa korkean vammaisuuden ja aiheuttaa joukon synnynnäisiä epämuodostumia suurten varpaiden kohdalla ja myös luuston muodostumisen (ne luistavat) ekstraskeletaalialueilla. Yksi tapaus esiintyy joka toinen miljoona ihmistä.

Prenataalinen diagnoosi ei ole mahdollista, se on varoitettu sen oireista, kun oireet ovat näkyvissä. Sen kehitykseen liittyy useita jaksoja ja kriisejä koko elämän ajan.

9 - Metaboliset myopatiat

Tämä nimi vastaa useisiin geneettisiin sairauksiin, joille on ominaista vaikeus saada energiaa lihaskuidusta. Kaikki ne voidaan esittää koko lapsuuden tai aikuisen elämässä. Löydämme erilaisia ​​tyyppejä:

  • Mitokondrioiden myopatiat. Ne eivät yleensä ole kovin vammaisia. Normaalisti se vaikuttaa kasvojen lihaksiin ja aiheuttaa silmäluomien kaatumisen ja nämä potilaat yleensä aiheuttavat kroonista väsymystä.
  • Lihasten lipidoosi. Ne johtuvat lipidien varastoinnista. Tässä luokituksessa löydämme Gaucherin taudin eri asteissaan, jolle on tunnusomaista suurentunut maksa ja perna..
  • Lihasglykogenoosi. Tämäntyyppiset myopatiat kärsivät yleensä lihasten väsymyksestä, kramppeista ja kipuista fyysisen rasituksen jälkeen.

10 - Neuromuskulaarisen unionin sairaudet

  • Myasthenia Gravis. Sille on ominaista kehon luuston (vapaaehtoisten) lihasten erilainen vaikutus. Tuotettu lihasheikkous lisääntyy aktiivisuusjaksojen jälkeen ja pienenee levon jälkeen. Nykyään ei vaikuta Myasthenia Gravista kärsivien ihmisten elinajanodotukseen.
  • Eaton-Lambertin oireyhtymä. Se on autoimmuunisairaus, ts. Taudista kärsivien immuunijärjestelmä hyökkää neuroneja. Tällä tavalla se estää asetyylikoliinin vapautumista (tämä neurotransmitteri tuottaa impulsseja hermojen ja lihasten välillä). Tämä aiheuttaa lihasheikkoutta keuhkokasvainten lisäksi.
  • Synnynnäiset myasteniset oireyhtymät. Ne vaikuttavat alle yhteen ihmiseen 500 000: n välein. Ne synnyttävät synapseissa vaikutuksen.
  • Selkärangan amyotrofiat. Osallistumisasteesta ja ulkonäöstä riippuen on useita, ja kaikki ovat autosomaalisia recessivisiä perintöjä. Ne koostuvat selkäydin etu-sarven neuronien häviämisestä tai rappeutumisesta. Tällä tavoin hermostopulssia ei tapahdu kunnolla, mikä vaikuttaa liikkeisiin ja lihasääneen.

12 - Perinnölliset aistinvaraiset neuropatiat

Tunnetaan myös nimellä Charcot-Marie-Tooth-tauti. Sillä on esiintyvyys 28 ihmistä joka 100 000 asukasta kohden.

Tämän taudin vaikutus on hyvin vaihteleva. Yleisimpiä oireita ovat: epäsymmetrinen lihasten atrofia distaalisen osallistumisen ja lihaksen heikkoudessa, joka aiheuttaa vaikeuksia kävellä. Lisäksi voi ilmetä herkkyysongelmia, erilaisia ​​kipuja ja cavus-jalkaa (jalkojen holvin anomaalinen korkeus)..

hoidot

Kuten olemme nähneet luokituksen kautta, useimmilla näistä sairauksista ei ole parannuskeinoa. Olemassa olevat hoidot ovat oireenmukaisia, eli ne on tarkoitettu oireiden lievittämiseen.

Neuromuskulaarisissa sairauksissa monitieteinen lähestymistapa on erittäin tärkeä, jossa eri toimialojen eri ammattilaiset työskentelevät ryhmissä koordinoidusti ja siten käsittelevät näiden potilaiden tilannetta.

Näiden sairauksien aiheuttaman vamman asteen vuoksi asiantuntijoiden ja hoitojen lisäksi tekniset apuvälineet, joita nämä ihmiset voivat tarvita päivittäin ja jotka voivat parantaa heidän elämänlaatuaan, ovat erityisen tärkeitä..

Henkilökohtaiset tarpeet ovat monipuolisia ja sopivia, on erittäin tärkeää arvioida kykyjä ja ulottuvuuksia, joihin tarvitset tukea, arvioida suorittamiasi toimia ja sen kontekstia.

bibliografia

  1. Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien vastainen yhdistys (ASEM) ja yhdistys Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuskulaariset sairaudet: 49 merkkiä. 
  2. Espanjan yhdistys neuromuskulaarisia sairauksia vastaan ​​(ASEM) ja Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien liitto. Opas neuromuskulaarisiin sairauksiin. Tiedot ja tuki perheille.
  3. Espanjan yhdistys neuromuskulaarisia sairauksia vastaan ​​(ASEM) ja Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien liitto. Neuromuskulaaristen sairauksien tyypit. luokitus. 
  4. Galician liitto neuromuskulaarisia sairauksia vastaan ​​(ASEM Galicia). Mitkä ovat neuromuskulaariset sairaudet?. 
  5. Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden tietoportaali: Orphanet.