Keskushermoston sairaudet ja tyypit



hermoston sairaudet keskus- Kaksi tyyppiä voidaan jakaa: epämuodostumat ja muutokset. Hermoston (SN) prenataalinen ja postnataalinen kehitys seuraa hyvin monimutkaista prosessia, joka perustuu lukuisiin neurokemiallisiin tapahtumiin, jotka on geneettisesti ohjelmoitu ja jotka ovat todella alttiita ulkoisille tekijöille, kuten ympäristövaikutuksille.

Kun synnynnäinen epämuodostuma tapahtuu, kehitykseen liittyvien tapahtumien kaskadin normaali ja tehokas kehitys keskeytyy ja hermoston sairaudet voivat ilmetä. Siksi rakenteet ja / tai toiminnot alkavat kehittyä epänormaalisti, ja niillä on vakavia seurauksia yksilölle sekä fyysisesti että kognitiivisesti..

Maailman terveysjärjestön (WHO) arvion mukaan noin 276 000 vastasyntynyttä kuolee ensimmäisen neljän viikon aikana jonkinlaisen synnynnäisen sairauden vuoksi. Korostamalla sen suurta vaikutusta sekä kärsineiden että heidän perheidensä, terveydenhuoltojärjestelmien ja yhteiskunnan tasolla, sydämen epämuodostumissa, hermostoputkivirheissä ja Downin oireyhtymässä.

Synnynnäisiä poikkeavuuksia, joihin liittyy keskushermoston muutoksia, voidaan pitää yhtenä sikiön sairastuvuuden ja kuolleisuuden tärkeimmistä syistä (Piro, Alongi ym., 2013). Ne voivat edustaa noin 40% imeväisten kuolemista ensimmäisen elinvuoden aikana.

Tämäntyyppiset poikkeamat ovat myös tärkeä syy lasten toimivuuden heikentymiseen, mikä aiheuttaa monenlaisia ​​neurologisia häiriöitä (Herman-Sucharska ym., 2009).

Tämäntyyppisten poikkeamien kärsimysten esiintymistiheys on arvioitu 2 prosentista 3 prosenttiin (Herman-Sucharska ym., 2009). Tällä alueella 0,8–1,3% elävistä lapsista kärsii siitä (Jiménez-León ym., 2013).

Synnynnäisiä epämuodostumia hermoston käsittävät heterogeenisen ryhmän poikkeavuuksia, jotka voivat esiintyä yksinään tai osana suurempaa geneettinen oireyhtymä (Piro, Alongi et ai., 2013). Noin 30% tapauksista liittyy geneettisiin sairauksiin (Herman-Sucharska ym., 2009).

indeksi

  • 1 Syyt
  • 2 Keskushermoston sairauksien tyypit
    • 2.1 Epämuodostumat
    • 2.2 Keskeytykset
  • 3 Neuraaliputken muodostumisen muutokset
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Encephalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Kortikaalisen kehityksen muutokset
    • 4.1 Solujen lisääntymisen muutokset
    • 4.2 Muutokset muuttoliikkeessä
  • 5 Muutokset kortikaalisessa organisaatiossa
  • 6 Diagnoosi
    • 6.1 Magneettinen resonanssi
    • 6.2-fetoproteiini
  • 7 Hoito
  • 8 Viitteet

syyt

Jakamalla alkion kehitys eri aikoina, syyt, jotka vaikuttavat hermoston muodostumiseen, ovat seuraavat:

  • Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana: epämuodostumat hermoputken muodostamisessa.
  • Toisen raskauskolmanneksen: poikkeavuuksia proliferaatiossa ja hermosolujen migraatiossa.
  • Kolmas raskauskolmannes: epämuodostumia hermoston organisaatiossa ja myelinaatiossa.
  • iho: kraniaalinen ihon sinus ja verisuonten epämuodostumat (crisoid aneurysma, Sinus pericranii).
  • kallo: craniosynostosis, craniofacial anomaliat ja kallon luun viat.
  • aivot: dysraphias (encephalocele), hydrokefaliini (Sylvianin vesijohdon stenoosi, Dandy-Walkerin oireyhtymä), synnynnäinen kysta ja phacomatosis).
  • Espinales: sponlidolyysi, selkärangan dysraphism (oireeton spina bifida, oireenmukainen spina bifida, meningokele, myelocele, myelomeningocele).

Siten riippuen esiintymisajasta, haitallisen altistuksen kestosta ja intensiteetistä esiintyy erilaisia ​​morfologisia ja toiminnallisia vaurioita (Herman-Sucharska ym., 2009).

Keskushermoston sairauksien tyypit

Keskushermoston sairaudet voidaan jakaa kahteen tyyppiin (Piro, Alongi ym., 2013):

epämuodostumia

Epämuodostumat aiheuttavat aivojen kehittymishäiriöitä. Ne voivat olla syynä geenivirheet, kuten kromosomivirheet tai epätasapaino tekijöistä, jotka säätelevät geenien ilmentymistä, ja se voi tapahtua sekä aikaan hedelmöittymisen ja myöhempien alkion vaiheissa. Lisäksi se voi aiheuttaa toistumista.

keskeytykset

Hermoston normaali kehitys on häiriintynyt useiden ympäristötekijöiden seurauksena, kuten synnytys kemikaaleille, säteily, infektiot tai hypoksia.

Yleensä ne eivät ole toistuvia, kun haitallisten aineiden altistuminen vältetään. Altistumisaika on kuitenkin välttämätön, sillä mitä aikaisempi altistuminen on, sitä vakavampia seurauksia.

Kriittisin hetki on aika kolmannesta raskauden viikkoon, jolloin useimmat elimet ja aivorakenteet kehittyvät (Piro, Alongi ym., 2013). Esimerkiksi:

  • Sytomegalovirusinfektio ennen puolta raskausaikaa voi johtaa mikrokefalian tai polymikrogriaan kehittymiseen.
  • Sytomegalovirusinfektio raskauden kolmannen raskauskolmanneksen aikana voi aiheuttaa enkefaliittia, muiden sairauksien, kuten kuurauden, syytä..

Neuraaliputken muodostumisen muutokset

Tämän rakenteen fuusio tapahtuu yleensä noin päivien 18 ja 26 aikana, ja hermoputken kaudalinen alue saa aikaan selkärangan; rostraalinen osa muodostaa aivot ja ontelo muodostaa kammiojärjestelmän. (Jiménez-León ym., 2013).

Neuraaliputken muodostumisen muutokset johtuvat sen sulkeutumisen puutteesta. Kun hermoputken sulkemisen yleinen vika ilmenee, tapahtuu anencephalia. Toisaalta, kun posteriorinen alue sulkeutuu, se johtaa sellaisiin vaikutuksiin, kuten encefalocele ja spina bifida oculi.

Spina bifida ja anencephaly ovat hermoputken kaksi yleisintä epämuodostumaa ja vaikuttavat 1-2: aan 1 000 elävästä syntymästä (Jiménez-León ym., 2013).

anenkefaliaa

Anencephaly on tappava muutos, joka ei sovi yhteen elämän kanssa. Sille on ominaista aivopuoliskon kehittymisen poikkeavuus (osittainen tai täydellinen poissaolo, sekä kallon ja päänahan luiden osittainen tai täydellinen puuttuminen). (Herman-Sucharska ym., 2009).

Jotkut vastasyntyneet voivat selviytyä muutamasta päivästä tai viikosta ja näyttää joitakin imun, moron tai kouristusten refleksejä. (Jiménez-León ym., 2013).

Voimme erottaa kaksi anencephaly-tyyppiä niiden vakavuuden mukaan:

  • Yhteensä anencephaly: esiintyy neuraalilevyn vaurioitumisen tai hermoputken induktion puuttumisen seurauksena toisen ja kolmannen raskausviikon välillä. Siinä esiintyy kolmen aivoverenkierron puuttuminen, taka-aivojen puuttuminen ja ilman sekä kallon katon että optisten vesikkeleiden kehittymistä (Herman-Sucharska ym., 2009).
  • Osittainen anencephalia: Optisten vesikkeleiden ja taka-aivojen osittainen kehitys tapahtuu (Herman-Sucharska et ai., 2009).

enkefaloseele

Enkefalokeleessa on mesodermikudoksen vika, jossa on eri aivorakenteiden ja niiden peittojen herniation (Jiménez-León ym., 2013).

Sisällä muutokset voidaan erottaa: -cervical opccipito bifid kallo encefalomeningocele (ulkoneman meningeaalinen kerrosta), edellä aivotyrä (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal ja frontonasaalinen), sen jälkeen aivotyrä (epämuodostuma Arnol-Chiarin ja poikkeavuuksia sitova ), optiset poikkeamat, endokriiniset muutokset ja aivo-selkäydinnesteiden fistulat.

Yleensä se on muutoksia divertikkelin aivokudoksessa ja aivokalvot työntyvät vikoja kallonontelo, eli vika aivojen, joissa päällyste ja suojaava nestemäinen ulkopuolella, muodostaen Niskakyhmy sekä alue, ja etu- ja sincipital alue (Roselli et ai., 2010)

Spina bifida

Normaalisti, termi selkärankahalkion käytetään kuvaamaan erilaisia ​​poikkeavuuksia on määritelty vika sulkeminen selkärangan kaaria, jotka vaikuttavat sekä pintakudoksille ja rakenteita selkäydinkanavan (Triapu-Ustarroz et ai., 2001).

Piilotettu spina bifida on yleensä oireeton. Avoimen spina bifidan tapaukselle on ominaista ihon viallinen sulkeminen ja myelomeningokeleen esiintyminen.. 

Tässä tapauksessa selkärangan selkäranka ja selkäranka eivät sulkeudu kunnolla. Tämän seurauksena luuydin ja aivokalvot voivat ulottua ulkopuolelle.

Lisäksi spina bifida liittyy usein hydrokefaliaan, jolle on tunnusomaista aivojen selkäydinnesteen (CSF) kertyminen, joka tuottaa epänormaalin kohouman kammioiden koon ja aivokudosten puristumisen (Triapu Ustarroz et ai., 2001).

Toisaalta, kun on kehitetty poikkeuksellisen anterior hermostoputken ja liittyvien rakenteiden, häiriöitä esiintyy osastojen aivojen vesikkelien ja keskiviivan kallon ja kasvojen (Jimenez-Leon et ai., 2013).

Yksi vakavimmista ilmenemismuodoista on holoprosenkefalia, jossa prosocephaluksen puolipallon jakautumisessa on poikkeavuus, joka on tärkeä kortikaalinen hajoaminen.

Kortikaalisen kehityksen muutokset

Nykyiset kortikaalisen kehityksen muutosten luokitukset sisältävät solujen proliferaatioon, neuronaaliseen migraatioon ja kortikaaliseen organisaatioon liittyvät poikkeavuudet..

Soluproliferaation muutokset

Hermostomme asianmukaisen toiminnan kannalta on välttämätöntä, että rakenteemme saavuttavat optimaalisen määrän hermosoluja, ja että ne puolestaan ​​käyvät läpi solujen erilaistumisprosessin, joka määrittää tarkasti kunkin sen toiminnot.

Kun esiintyy proliferaation ja solujen erilaistumisen virheitä, voi esiintyä sellaisia ​​muutoksia kuin mikrokefaali, makrocephaly ja hemimegalencephaly (Jiménez-León ym., 2013).

  • pienipäisyys: Tämäntyyppisissä muutoksissa on ilmeinen kraniaalinen ja aivojen epäsuhta neuronaalisesta häviöstä johtuen (Jiménez-León et ai., 2013). Kraniaalinen ympärysmitta esittää noin kaksi tyypillistä poikkeamaa sen iän ja sukupuolen keskiarvon alapuolella. (Piro, Alongi ym., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Solun lisääntymisestä johtuva aivokoko on suurempi (Jiménez-León et ai., 2013). Kraniaalisen kehän ympärysmitta on suurempi kuin kaksi keskiarvoa korkeampaa keskihajontaa. Kun makrocephaliaa ilman hydrokefaliaa tai subarahhnoidisen tilan laajenemista kutsutaan megalenkefalyiksi (Herman-Sucharska ym., 2009).
  • hemimegalencephaly: yksi aivo- tai aivopuoliskonpuoliskoista (Herman-Sucharska ym., 2009).

Muutokset muuttoliikkeessä

On välttämätöntä, että neuronit aloittavat siirtymisprosessin eli että ne liikkuvat kohti lopullisia paikkojaan saavuttaakseen kortikaaliset alueet ja aloittavan toimintansa aktiivisuuden (Piro, Alongi ym., 2013).

Kun tämä siirtymä muuttuu, tapahtuu muutoksia; Vakavimmassa muodossaan voi esiintyä lissenkefaalia ja lievemmissä muodoissa esiintyy epänormaalia neokortexin tai mikro-dysgeneesin laminointia (Jiménez-León ym., 2013).

  • lissenkefalian: se on muutos, jossa kortikaalinen pinta on sileä ja ilman uria. Siinä on myös vähemmän vakava muunnelma, jossa kuori on sakeutunut ja jossa ei ole lohkoja.

Muutokset kortikaalisessa organisaatiossa

Kortikaalisen organisaation poikkeavuudet viittaavat muutoksiin aivokuoren eri kerrosten organisaatiossa ja voivat olla sekä mikroskooppisia että makroskooppisia tasoja.

Ne ovat yleensä yksipuolisia ja liittyvät muihin hermoston häiriöihin, kuten hydrokefaliiniin, holoprosenkefaliaan tai corpus callosumin agenssiin. Muutoksista riippuen ne voivat esiintyä asymptomaattisesti tai mielenterveyden heikkenemisen, ataksian tai ataksisen aivohalvauksen avulla (Jiménez-León ym., 2013).

Kortikaalisen organisaation muutoksissa polymicrogyria on muutos, joka vaikuttaa aivokuoren syvien kerrosten organisointiin ja joka aiheuttaa suuren määrän pieniä konvoluutioita (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

diagnoosi

Tämäntyyppisten muutosten varhainen havaitseminen on välttämätöntä sen myöhemmän lähestymistavan kannalta. WHO suosittelee, että synnynnäisten sairauksien yleistä toteamista varten huolehditaan sekä ennakkoluonteisissa että postkontseptuaalisissa jaksoissa lisääntymisterveyden käytännöillä tai geneettisillä testeillä..

Näin ollen WHO huomauttaa erilaisista toimenpiteistä, jotka voidaan toteuttaa kolmessa jaksossa:

  • Ennen suunnitteluaTänä aikana testejä käytetään tunnistamaan tiettyjen muutosten aiheuttaman vaaran riski ja välittämään ne synnynnäisesti jälkeläisilleen. Käytetään perheen historiaa ja operaattorin tilan tunnistamista.
  • Raskauden aikana: sopivin hoito olisi määritettävä havaittujen riskitekijöiden perusteella (äidin aikainen tai kehittynyt ikä, alkoholinkäyttö, tupakointi tai psykoaktiiviset aineet). Lisäksi ultraäänen tai amniosentesin käyttö voi auttaa havaitsemaan kromosomi- ja hermoston poikkeavuuksiin liittyviä vikoja.
  • Vastasyntyneen aika: fyysinen tutkimus ja testit ovat tässä vaiheessa välttämättömiä hematologisten, metabolisten, hormonaalisten, sydän- ja hermoston muutosten havaitsemiseksi hoidon alkuvaiheessa..

Ihojärjestelmän synnynnäisissä sairauksissa ultraäänitutkimus raskauden aikana on tärkein menetelmä synnynnäisten epämuodostumien havaitsemiseksi. Sen merkitys on sen turvallinen ja ei-invasiivinen luonne (Herman-Sucharska ym., 2009).

Magneettinen resonanssi

Toisaalta on tehty erilaisia ​​tutkimuksia ja pyrkimyksiä soveltaa magneettikuvausta (MRI) sikiön epämuodostumien havaitsemiseksi. Vaikka se on ei-invasiivinen, magneettikentälle altistumisen mahdollinen negatiivinen vaikutus alkion kehitykseen on tutkittu (Herman-Sucharska ym., 2009).

Tästä huolimatta se on tärkeä täydentävä menetelmä epämuodostumien havaitsemiseksi, kun on ilmeinen epäilys, joka on optimaalinen aika sen toteutumiselle raskauden viikkojen 20 ja 30 välillä (Piro, Alongi ym., 2013).

α-fetoproteiini

Neuraaliputkien sulkemismuutosten havaitsemisen yhteydessä tämä voidaan tehdä mittaamalla a-fetoproteiinitasot, sekä äidin seerumi että amniotilavuus amniosentesitekniikan kautta. 18 ensimmäistä raskausviikkoa.

Jos saavutetaan korkea tasoinen tulos, on suoritettava korkean resoluution ultraääni mahdollisten vikojen havaitsemiseksi ennen viikkoa 20 (Jiménez-León ym., 2013).

Monimutkaisten epämuodostumien varhainen havaitseminen ja varhainen diagnoosi on avain tämäntyyppisten muutosten riittävälle synnytysvalvonnalle.

hoito

Monet hermoston synnynnäiset epämuodostumat ovat alttiita kirurgiselle korjaukselle interventioista in utero hydrokefaluksen ja myelomeningokeleen tapauksessa, kunnes vastasyntyneiden interventiot. Muissa tapauksissa sen kirurginen korjaus on herkkä ja kiistanalainen (Jiménez-León ym., 2013).

Toiminnallisista seurauksista riippuen kirurgisen tai farmakologisen lähestymistavan lisäksi tarvitaan myös monialaista toimintaa fysioterapeuttisen, ortopedisen, urologisen ja psykoterapeuttisen hoidon kanssa (Jiménez-León ym., 2013).

Joka tapauksessa terapeuttinen lähestymistapa riippuu havaitsemishetkestä, poikkeaman vakavuudesta ja tämän toiminnallisesta vaikutuksesta..

viittaukset

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Sikiön keskushermoston epämuodostumat MR-kuvissa. Aivot ja kehitys(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: neurokirurginen korrelaatio. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Keskushermoston synnynnäiset epämuodostumat davelopingissa: kysymykset ja haasteet
    niiden ehkäisyyn. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Keskushermoston epämuodostumat: Genral
    kysymykset. Välimeren lääketieteellinen laki(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Synnynnäiset epämuodostumat. Haettu osoitteesta www.neurorgs.com-RGS Neurokirurgiayksikkö.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Lapsen kehityksen neuropsykologia. Meksiko: moderni käsikirja.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Spina bifidaan liittyvä vesipitoisuuden neuropsykologinen puutos. Rev Neurol, 32(5), 489 - 497.