Jaa:
Steinertin tauti Oireet, syyt, hoito
Steinertin tauti, tunnetaan myös nimellä myotoninen dystrofia (DM) tyyppi I, on yleisin lihasten dystrofian muoto aikuisilla (lihasdystrofia Kanada, 2016).
Tätä patologiaa kuvaavat kolme lääketieteellistä perustutkimusta: lihasheikkous, lihasten atrofia ja myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous ja Sarria Quiroga, 2012).
Lisäksi se on multisysteemi, joka voi laajalti vaikuttaa kasvojen alueisiin, silmiin, raajoihin, sydänjärjestelmään, keskushermostoon, ruoansulatuskanavaan tai jopa aineenvaihduntaan (Asssociation Française contre les Myopathies ja Espanjan liitto vastaan) Neuromuskulaariset sairaudet, 2002).
Etiologisella tasolla Steinertin taudilla on geneettinen alkuperä, joka liittyy lähinnä DMPK-geenin muutoksiin, jotka sijaitsevat kromosomissa 19 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Steinertin taudin diagnoosi perustuu perheen ja yksilön sairaanhistoriaan ja kliinisiin tutkimuksiin, mutta vahvistusta varten tarvitaan geneettinen tutkimus (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Toisaalta hoidon osalta, vaikka ei ole olemassa mitään erityisiä parantavia lähestymistapoja, lääketieteellisten komplikaatioiden fyysistä kuntoutusta ja valvontaa käytetään yleensä välttämättömänä lääketieteellisenä toimenpiteenä (Reina ja Guasch, 2002)..
Steinertin taudin ominaisuudet
Steinetin tauti on monijärjestelmällistä lihasten dystrofiaa, joka ilmenee yleensä erilaisissa neuromuskulaarisissa komplikaatioissa, kuten atrofiassa, heikkoudessa tai myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous ja Sarria Quiroga, 2012).
Termiä neuromuskulaarinen sairaus käytetään luokittelemaan monenlaisia neurologista alkuperää olevia patologioita, jotka yleensä vaikuttavat lihaskontrollista vastaaviin rakenteisiin ja hermokomponentteihin (Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien liitto, 2016).
Nämä patologiat voivat vaikuttaa pääasiassa neuromuskulaarisiin liitoksiin, motorisiin neuroneihin tai perifeerisiin hermoihin, jotka tuottavat laajan oireenmukaisen joukon, johon kuuluu lihasheikkous, joka on tyypillisin piirre (Espanjan neuromuskulaaristen sairauksien liitto, 2016).
Tiettyyn tasoon Steinertin tauti on eräänlainen myotoninen lihasdüstroofia (DMM), eli se on patologia, joka etenee degeneroitumalla, heikkoudella ja progressiivisella lihassupistuksella, joka muun muassa vaikuttaa olennaisesti rentoutumiskykyyn lihaskudos (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Lisäksi myotoninen lihasdüstroofia voidaan luokitella kahteen perustyyppiin (DM1 ja DM2) riippuen erityisistä kliinisistä piirteistä, joten Steinertin tauti tunnetaan myös myotonisena lihasdüstroofiana tyypiksi I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..
Näin ollen Hans Steinert teki tämän patologian ensimmäisen kliinisen kuvauksen vuonna 1909. Tämä tekijä kuvasi kliinisessä raportissaan joukon tapauksia, joille on tunnusomaista monisysteeminen häiriö, joka vaikuttaa keskushermostoon, luuston lihaksiin, sydämeen, silmiin, ruoansulatuskanavaan ja endokriinisiin rauhasiin (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar ja Cutillas-Ruiz, 2009).
tilasto
Epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että Steinertin tauti on yleisin lihasten dystrofian muoto aikuisväestössä yleisessä väestössä (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Lisäksi yleisellä tasolla myotoniset dystrofiat ovat yleisimpiä neuromuskulaarisen alkuperän patologioita aikuisilla (National Disability and Rehabilitation Research, 2016)..
Erityisesti yli 98% ihmisistä, jotka kärsivät myotonisesta dystrofiasta, kärsivät tyypin I tai Steinertin taudista, kun taas vain 2% kärsii tyypistä II (harvinaisia sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2007)..
Näin ollen arvioidaan, että Steinertin taudin esiintyvyys on 1 tapausta 8 000–12 000 asukasta kohti väestössä (Orphanet, 2014)..
Toisaalta jotkut organisaatiot, Espanjan neuromuskulaaritautien liitto (2002) tai Asssociation Française contre les Myopathies (2002), korostavat, että yleisin Steinerin taudin esiintymisaika on 20-25, vaikka se onkin hyvin vaihteleva.
Merkit ja oireet
Steinerin tautia pidetään multisysteemisenä patologiana sekundaaristen lääketieteellisten komplikaatioiden leviämisen vuoksi: lihakset, sydän-, verisuoni-, neurologiset, ruoansulatushäiriöt jne..
Lihasominaisuudet ovat kuitenkin Steinertin taudin kardinaalisia merkkejä (Asssociation Française contre les Myopathies ja Espanjan yhdistys neuromuskulaarisia sairauksia vastaan, 2002):
Heikkous ja lihasten atrofia
Yksi Steinertin taudin ensimmäisistä oireista on lihasväsymyksen kehittyminen, mikä tarkoittaa, että se kehittyy kohti voimakkuuden ja lihaskyvyn asteittaista menetystä.
Yleensä lihasten atroofian on tapahduttava symmetrisesti, yhtä lailla kuin lihasten rungot molemmilla puolilla kehoa, mukaan lukien sileät ja juuttuneet lihakset..
Sileä lihaksisto on mukana tahattomassa moottoritoiminnassa, joka sijaitsee pääasiassa sisäisissä orgaanisissa rakenteissa (sydänlihas, hengityselimet, ruoansulatusjärjestelmä jne.)..
Näin ollen Steinertin taudin tapauksessa eniten vaikuttanut sileän lihaksen kudos liittyy:
- Ruoansulatusjärjestelmä tai -laite.
- Kohtu, joka on pohjimmiltaan vaikuttanut epänormaalien ja koordinoimattomien supistusten läsnäoloon.
- Silmäsilmainen lihaksisto.
Toisaalta lihaslihas on mukana vapaaehtoisessa moottoritoiminnassa, joten se liittyy kehon luurakenteeseen..
Näin ollen Steinertin taudin kohdalla eniten kärsivää lihaskudosta liittyy:
- Kasvojen ja kaula-alueiden lihasten ryhmät.
- Yläreunien distaaliset lihasryhmät, erityisesti kyynärvarren kohdalla.
- Jalkojen dorsiflexor-lihasrakenne.
- Kalvon lihaskudos ja rintakehän alueet.
- Okulomotoriset lihakset.
- Nielun ja kielen lihasrakenne.
- Lantion lihasrakenteet.
myotonia
Myotonia on Steinertin taudin toinen keskeinen kliininen merkki.
Tämä lääketieteellinen tila on ominaista pääasiassa epänormaalilla lihasrelaksoinnilla, toisin sanoen silloin, kun solmimme vapaaehtoisesti tai provosoimme lihasten, posteriorisen rentoutumisen voimakkuus tai eteneminen vaikuttaa, mikä ilmenee epänormaalin hitauden kuviona.
Käytännön tasolla, jos kärsimme Steinertin taudista, jolla on merkittävä myotonia ja käymme henkilön kanssa, löydämme tärkeän ongelman sen vapauttamisessa, koska lihasryhmä kestää tavanomaista pidempään kuin menettää. että voimme vetää käden.
Tämä patologinen prosessi voi systemaattisesti vaikuttaa sileään ja tukevaan lihastoon, mutta eniten kärsivät alueet ovat raajat ja alaraajat..
Mitkä ovat yleisimmät lääketieteelliset komplikaatiot?
Kaiken kaikkiaan lihasten häiriöt aiheuttavat seuraavia tilanteita (AFM ja ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2001):
- Lihasten jäykkyys liikkeiden jälkeen.
- Kasvava lihasvoiman menetys.
- Kasvojen ilmaisun vaikeus.
- Ylempien silmäluomien laskeutuminen.
- Käsien ja käsivarsien, jalkojen ja jalkojen liikkumiskyvyn vähentäminen.
- Sydämen häiriöt, jotka ovat pääasiassa poikkeavia rytmin ja ajon aikana.
- Hermostoon liittyvä muutos, jolle on ominaista pääasiassa unihälytysjaksojen häiriöiden kehittyminen ja masennusoireiden kehittyminen.
- Ruoansulatusjärjestelmään liittyvä muutos, jolle on ominaista pääasiassa nielemisvaikeuksien ja muiden ruoansulatuskanavan sairauksien esiintyminen.
- Aineenvaihduntahäiriöt, jotka ovat pääasiassa tunnusomaista diabeteksen kehittymiselle.
Steinertin taudilla voi olla erilaisia kliinisiä kursseja?
Erilaiset tekijät, kuten Turner ja Hilton-Jones (2010), erottavat Steinertin taudin eri kurssit alkamisajankohdasta ja sen erityisestä kliinisestä muodosta riippuen:
Synnynnäinen myotoninen dystrofia
Tässä tapauksessa joitakin Steinertin taudille ominaisia merkkejä ja oireita esiintyy jo raskauden aikana, jolle on ominaista merkitsevä ja epänormaali väheneminen kohdunsisäisissä liikkeissä.
Syntymähetkellä lihasheikkoutta voidaan erottaa vakavalla hengityskapasiteetilla. Toisaalta loppuosa kliinisestä kuvasta kehittyy yleensä alkuvaiheen aikana. Se on kuitenkin alatyyppi, jolla on suuri kuolleisuus, koska kärsivät eivät yleensä ylitä 45-vuotiaita.
Lapsuuden alkamisen myotoninen dystrofia I
Steinerin taudin varhaisen puhkeamisen sattuessa kyseiset henkilöt ovat yleensä läsnä
huomattava viivästyminen motoristen taitojen hankinnassa, johon liittyy yleensä kohtalainen älyllinen vamma.
Tämän alatyypin tyypillisimpiä kliinisiä oireita ovat dysartria, käsirauhasen myotonia ja kasvorakenteiden lihasheikkous..
Myotoninen dystrofia aloitan aikuisuudessa
Alatyypillä on yleensä täydellinen kliininen muoto (lihasdüstroofia, myotonia, sydämen toiminta, ruoansulatuskanavan toiminta, ihosairaudet, psykiatriset ongelmat jne.) Ja se kehittyy yleensä 10–30-vuotiaana.
Ennusteen osalta tavanomaisen kuoleman aika on noin 48–60 vuotta hengitysteiden tai sydän- ja verisuonitukosten vuoksi..
Myotoninen dystrofia I, joka on myöhässä tai oireeton
Tässä tapauksessa puhkeaminen voi vaihdella suuresti 20 - 70-vuotiaista, viivästymällä huomattavasti edellä kuvattujen kliinisten muotojen suhteen..
Merkittävimmät merkit ja oireet liittyvät lievään myotoniaan ja silmänmuutosten kehittymiseen, kuten kaihi..
syyt
Steinertin taudilla on autosomaalista määräävää geneettistä alkuperää eli kliinistä kuvaa tästä häiriöstä voi kehittyä huolimatta siitä, että yksi patologisen geenin kopio on peritty tai kehitetty (harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö, 2007).
Erityisesti Steinertin tauti liittyy geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen kromosomissa 19, paikassa 19q13.2-q13.3, joka liittyy DMPK-geenin spesifiseen mutaatioon (harvinaisia häiriöitä koskeva kansallinen organisaatio, 2007).
diagnoosi
Steinertin taudin diagnoosin ensimmäinen vaihe alkaa yksilöllisen ja perheen sairaalan historian analysoinnista, jonka tarkoituksena on tunnistaa mahdolliset erilaiset patologiat, jotka selittävät kliinistä opintoja.
Toisaalta fyysinen tarkastus on olennainen, erityisesti lihasfunktion tutkimus. Tässä tapauksessa yksi käytetyimmistä laboratoriokokeista on elektromografia ja lihasbiopsia.
Toisaalta kussakin yksittäistapauksessa esiintyvien lääketieteellisten komplikaatioiden määrittämiseksi on tärkeää suorittaa monitieteinen arviointi, toisin sanoen oftalmologinen, sydämen, ruoansulatuskanavan jne..
Lisäksi lopullinen diagnoosi vahvistetaan yleensä geneettisellä analyysillä, jotta voidaan tunnistaa Steintertin tautiin liittyvä geneettinen anomalia..
Siten geneettinen tutkimus voidaan suorittaa imeväis- tai aikuisvaiheen aikana verinäytteen kautta tai synnytysvaiheessa amnionin tai korionvillan kautta tapauksissa, joissa on suuri periytyvyysriski.
hoito
Steinertin taudille ei ole vielä parannuskeinoa, eikä myöskään ole havaittu hoitoja, jotka voisivat hidastaa tai hidastaa tämän taudin etenemistä. On kuitenkin olemassa joitakin lähestymistapoja, jotka suuntautuvat oireenmukaiseen hoitoon (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Kirurgiset toimenpiteet silmän patologioiden, kuten kaihileikkausten, korjaamiseksi.
- Lihasairauksia aiheuttavat lääkkeet, pääasiassa myotoniaan liittyviin lääketieteellisiin komplikaatioihin.
- Kirurgiset ja farmakologiset menetelmät sydämen patologioille.
- Farmakologiset hoidot unihälytysjaksojen häiriöiden hoitoon.
- Mekaaninen ilmanvaihto hengitysvajaus.
- Kuntoutus ja fysioterapia.
Steinertin taudin hoidossa kuntoutusasiantuntijan rooli on keskeinen.
Tähän patologiaan liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot varhaisista elämänvaiheista, kuten raajojen heikkous, motoristen taitojen hankkimisen viivästyminen tai joidenkin tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumien kehittyminen, vaikuttavat voimakkaasti kyseisen henkilön toimintaan ja siksi heidän elämänlaatuaan.
Monia Steinertin taudin tapauksia on tunnistettu, jotka ovat yleisiä masennuksen tunteiden kehittymisessä, minkä vuoksi lääketieteellisen hoidon lisäksi tarvitaan usein psykoterapeuttista interventiota..
viittaukset
- ASEM ja AFM. (2002). Steinertin myotoninen dystrofia. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Steinertin myotoninen dystrofia. Ranskan yhdistys myopatioita vastaan.
- Kanada, M. D. (2016). Myotoninen dystrofia tyyppi I.
- Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Synnynnäinen myotoninen dystrofia. Casuistryn kliiniset elektrofysiologiset ja geneettiset havainnot. Kuntoutus (Madr.), 144-150.
- Mayo Clinic (2014). Lihasdstrofia.
- MDA. (2016). Myotoninen lihaksen dystrofia.
- MDF. (2016). Mikä on myotoninen dystrofia?
- NORD. (2007). Dystrofia, myotoninen.
- Orphanet. (2016). Steinertin myotoninen dystrofia. Orphanet-hätätilanteet. Haettu osoitteesta Or.
- Tutkimus, N. I. (2016). Steinertin tauti tai myotoninen dystrofia.
- Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotoniset dystrofiat: diagnoosi ja hoito. Myotoniset dystrofiat: diagnoosi ja magnamentti. Neurol. Arg., 127-141.