Huntingtonin taudin oireet, syyt, hoidot



Huntingtonin tauti (EH) tai kutsutaan myös Huntingtonin korea, Se on neurologinen, perinnöllinen ja krooninen sairaus (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington on neurodegeneratiivinen häiriö, jolle on tunnusomaista motorisen alijäämän, kognitiivisten häiriöiden ja psykiatristen häiriöiden progressiivinen esiintyminen (ASHA, 2016), joka vaikuttaa voimakkaasti henkilön kykyyn ja elämänlaatuun (Mayo Clinic, 2014).

Tämän patologian oireet esitetään kolmella seuraavista aloista: moottorin ohjaus, kognitio ja käyttäytyminen. On mahdollista havaita vaikeuksia ilmaista ja ilmaista kieltä, nielemistä ja / tai moottorikoordinoinnin puutetta. Lisäksi kuvataan muistin puutteita, sekvensointia, päättelyä, oppimiskykyä ja ongelmanratkaisua (ASHA, 2016).

Tämän lisäksi Huntingtonin taudin tunnusomaisin oire on korea, se on muutos, joka alkaa moottorin levottomuudella, aluksi huomaamattomasti, joka etenee, kunnes se on hyvin rajoittava (Ramalle-Gómara, et ai., 2007).

Yleensä useimmissa tapauksissa oireet alkavat kehittyä 30 ja 40 vuoden välillä (Mayo Clinic, 2014). ja ne kehittyvät asteittain vakavuuden eri vaiheiden kautta.

Oireiden hallitsemiseksi on kuvattu erilaisia ​​hyödyllisiä farmakologisia interventioita, mutta se on tappava sairaus (Mayo Clinic, 2014).

Huntingtonin taudin ominaisuudet (HD)

Huntingtonin tauti (EH) on neurodegeneratiivinen, geneettisesti periytynyt autosomaalinen hallitseva (Ramalle-Gomara et al., 2007) ja kuolemaan johtava sairaus, joka ilmenee neurologisten, psykiatristen ja kognitiivisten muutosten kautta (Arango-Lasprilla ym., 2003).

Tämän patologian ensimmäinen kuvaus on vuodelta 1872 Dr. George Huntington, josta se saa nimen (Arango-Lasprilla ym., 2003).

Alkuperäiset kliiniset viittaukset kutsuvat tautia Korean terminiksi? Huntingtonin luonne, joka perustuu tyypillisesti esiintyviin tahattomiin liikkeisiin (Arango-Lasprilla ym., 2003).

Termi Korea? viittaa siihen, miten Huntingtonin taudin sairastavat ihmiset kiertävät, kääntyvät tai kääntyvät jatkuvasti, hallitsemattomilla liikkeillä, kuten tanssilla (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Toisaalta muinaisina aikoina he viittasivat siihen tanssiksi tai San Vito -sairaudeksi, joka on samanlainen kuin muut chorean sairaudet (Arango-Lasprilla ym., 2003).

tilasto

Huntingtonin tauti (HD) pidetään harvinaista tautia, koska sen esiintyvyys on yksi tapa 10 000 ihmisestä suuressa osassa Euroopan yhteisön maita (Asociación Huntington Española, 2016).

Espanjassa noin 4000 ihmistä kärsii taudista, ja 15 000: lla on suuri vaara, että he kärsivät Huntingtonin taudin perinnöllisistä tekijöistä (Asociación Huntington Española, 2016).

Toisaalta Yhdysvalloissa taudista kärsii noin 30 000 ihmistä. Tilastolliset tutkimukset ovat arvioineet, että esiintyvyys on kussakin 10,00: ssa, kuten Euroopan väestössä. Lisäksi uskotaan, että vähintään 150 000 ihmisellä on 50 prosentin mahdollisuus sairauden kehittymiseen (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Guntin jakautumisen osalta Huntingtonin tauti esiintyy samassa määrin kuin miehillä ja naisilla, ilman sosiaalisia tai etnisiä eroja (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Tiedot, jotka koskevat ensimmäisten oireiden puhkeamista, asettavat lähtöpisteen 30–40-vuotiaiksi (Mayo Clinic, 2014) ja pahenevat asteittain 10–25 vuoden ajan (Huntingtonin taudin yhteiskunta) of America, 2016).

Sairaus voi kuitenkin näkyä myös aikaisin. On kuvattu erilaisia ​​tapauksia, joissa oireet alkavat kehittyä noin 20-vuotiaana, kun tämä tapahtuu, sairaus nimeltä Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

oireet

Kuten olemme aiemmin osoittaneet, Huntingtonin taudin (HD) oireet vaikuttavat eri alueisiin: moottori, kognitiivinen, psykiatrinen (Mayo Clinic, 2014).

Taudin ensimmäiset oireet ja merkit voivat vaihdella suuresti ihmisestä toiseen; Kuitenkin on yleistä, että mitä aikaisemmin ne näkyvät, sitä nopeammin sairaus kehittyy (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisäksi taudin kulun aikana eri muutosten määräävä asema vaihtelee, joillakin erityisillä häiriöillä voi olla suurempi vaikutus henkilön toimintakykyyn (Mayo Clinic, 2014).

Seuraavaksi kuvataan Huntingtonin taudin merkittävimmät ja tyypillisimpiä oireita kussakin kärsivällä alueella (Mayo Clinic, 2014):

Moottorin häiriöt

Moottorin muutokset Huntingtonin taudissa voivat vaikuttaa sekä vapaaehtoisiin että tahattomiin liikkeisiin:

  • Nykiminen ja tahattomat liikkeet, kuten kiertäminen tai vääntyminen (Korea).
  • Lihasten jäykkyys ja jatkuvat lihasten supistukset.
  • Hidas ja epänormaali silmäliike.
  • Käynnin, asennon ja tasapainon heikkeneminen ja heikkeneminen.
  • Kielen tuotannon ja muotoilun vaikeus.
  • Nielemisvaikeudet.

Yleisesti ottaen erilaiset muutokset, jotka vaikuttavat vapaaehtoisten liikkeiden tuotantoon, vaikuttavat voimakkaasti yksilön kykyyn toteuttaa tehokkaasti ja optimaalisesti jokapäiväiseen elämään, työhön, muun muassa.

Kognitiiviset häiriöt

Huntingtonin taudilla on voimakas vaikutus kyseisen henkilön toimintaan:

  • Vaikeudet järjestää ja priorisoida toimintaa.
  • Vaikeuksia hoidon ylläpitämisessä ja vaihtamisessa.
  • Kognitiivisen joustavuuden puute On yleistä tarkkailla ajatusten ja toimien säilyttämistä.
  • Puute impulssien hallinnassa (käyttäytymisräjähdykset, epäasianmukaiset käyttäytymiset jne.).
  • Tietämättömyys omasta kyvystä ja käyttäytymisestä.
  • Tietojenkäsittelyn nopeuden vähentäminen.
  • Uuden tiedon hankkimisen ja uusien oppimisen kyvyn vähentäminen.

Psykiatriset häiriöt

Useimmissa tapauksissa Huntingtonin tautia sairastavien ihmisten yleisin psykologinen häiriö on masennus:

  • Ärtyneisyys, suru, apatia.
  • Sosiaalinen eläkkeelle siirtyminen.
  • unettomuus.
  • Väsymys, energian menetys, väsymys.
  • Toistuvat ja pakkomielteiset ajatukset kuolemasta ja / tai itsemurhasta.

Masennuksen lisäksi on mahdollista havaita muiden psykiatristen häiriöiden, kuten pakko-oireisen häiriön, manian tai bipolaarisen häiriön, kehittymistä.

Fyysiset muutokset

  • Supistuminen ja lihasjäykkyys.
  • Vaikeuksia liikkumisten suorittamisessa, joihin liittyy hienoja moottoritaitoja.
  • Värinää tai lieviä tahattomia liikkeitä.

Huntingtonin taudin vaiheet

Heteringtonin taudin etenemisestä huolimatta Huntingtonin taudin eteneminen jakautuu yleensä kolmeen vaiheeseen (Huntingtonin tautiyhdistys, 2016):

Varhainen vaihe

Taudin ensimmäiset oireet sisältävät yleensä lähes huomaamattomia muutoksia moottorin koordinoinnissa. Ne vaikuttavat yleensä tahattomiin liikkeisiin (chorea).

Kognitiivisen alueen osalta tietojen käsittelyyn tai ongelmien ratkaisemiseen liittyvät vaikeudet alkavat näkyä. Lisäksi voi alkaa näkyä emotionaalisia häiriöitä, kuten ärtyneisyys ja masentunut mieliala..

Oireet alkavat vaikuttaa tavanomaisen työn suorituskykyyn ja toiminnallisuuteen jokapäiväisessä elämässä.

Välivaihe

Tässä vaiheessa motoriset oireet alkavat vaikuttaa useampaan kuin yhteen alueeseen. On tarpeen käyttää lääkkeitä tahattomien liikkeiden, kuten fyysisen väliintulon, hallitsemiseksi vapaaehtoisten liikkeiden valvonnan ylläpitämiseksi.

Kognitiivisen alueen osalta vaikuttavat merkittävästi ajattelu- ja päättelytaidot. Puheen ja nielun tuotannon alijäämä alkaa kehittyä voimakkaammin. Yleensä tavanomaiset toimet vaikuttavat voimakkaasti ja siten potilaan toimivuuteen.

Viimeinen vaihe tai viimeinen vaihe

Tässä viimeisessä vaiheessa Huntingtonin taudista kärsineen henkilön toiminnallinen riippuvuus on yhteensä.

Moottorin oireet ovat hyvin vakavia, ihmiset usein pysähtyvät ja puhuvat. Tukahduttamisen mahdollisuus on tässä vaiheessa yksi tärkeimmistä kuoleman riskeistä.

Korean osalta ne voivat lisätä heidän esitystään tai hävitä.

Fyysisten oireiden vakavuudesta huolimatta he kykenevät ymmärtämään kieltä ja säilyttämään tiedot heidän harjoittelijansa ihmisistä.

Oireiden vakavuus yhdessä muiden komplikaatioiden, kuten infektioiden, painonpudotuksen, hengitystieiden pysäyttämisen, kanssa voi johtaa yksilön kuolemaan.

syyt

Huntingtonin tauti (HD) johtuu neuronien rappeutumisesta, joka on geneettisesti ohjelmoitu aivojen tietyille alueille (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Solut, joihin tämä ohjelmoitu degeneraatio on nimenomaisesti vaikuttanut, ovat basaaligangliot, olennaiset rakenteet liikkeiden koordinoinnissa (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisäksi vaikutetaan myös muihin aivokuoren alueisiin, jotka tuottavat kognitiivisia puutteita, muutoksia toimeenpanevaan tehtävään, muistiin, huomiota jne. (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen laitos, 2014).

Ohjelmoitu neuronaalinen degeneraatio johtuu yksittäisen geenin perinnöllisestä virheestä (Mayo Clinic, 2014).

Kuten totesimme johdannossa, Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen häiriö, eli henkilö tarvitsee yhden kopion viallisesta tai epänormaalista geenistä tämän häiriön kehittämiseksi (Mayo Clinic, 2014).

Erityisesti on tunnistettu Huntingtonin geneettinen vika kromosomissa 4, geeni IT15, joka sisältää nukleotidiemästen pyynnön laajenemisen. Normaaleissa kromosomeissa on 9–39 toistoa, kun taas Huntingtoniin liittyvän geenin perinnässä olevien henkilöiden toistojen määrä on yleensä yli 39, joskus jopa 120 tai enemmän (Arango-Laspirilla ym., 2003).

Huntingtonin taudin perinnöllisyydestä, jos joku vanhemmista esittää Huntingtonin geneettisen mutaation, geenin terveellinen kopio tai viallinen kopio voitaisiin siirtää jälkeläisilleen, ja siksi jokaisella lapsella on 50% todennäköisyys periä geeni, joka aiheuttaa taudin kehittymisen (Mayo Clinic, 2014).

hoidot

Tällä hetkellä ei ole parantavaa hoitoa Huntingtonin taudille eikä se hidastaa oireiden etenemistä.

Kaikkien interventioiden, kuten useimmissa harvinaisissa sairauksissa, tavoitteena on oireiden ja sekundaaristen patologioiden parantaminen ja valvonta.

Asiantuntijat määräävät yleensä erilaisten lääkkeiden käyttöä liikunta- ja psykiatristen häiriöiden oireiden vähentämiseksi (Mayo Clinic, 2014).

Meidän on pidettävä mielessä, että monet näistä lääkkeistä ovat hyödyllisiä joidenkin oireiden hoidossa, mutta ne voivat kuitenkin pahentaa muita tai aiheuttaa haittavaikutuksia (Mayo Clinic, 2014).

Jotkut liikehäiriöiden hoitoon käytettävät lääkkeet ovat:

  • Tetrabenatsiini: käytetään erityisesti tahattomien liikkeiden tukahduttamiseen (chorea).
  • Antipsykoottiset lääkkeet: haloperidoli tai klooripromasiini, joilla on vaikutuksia eri liikkeiden tukahduttamiseen, voi tästä syystä olla hyödyllistä korean hoidossa. Lihasten jäykkyys ja supistuminen voivat kuitenkin pahentua.
  • On muitakin lääkkeitä, kuten amantaniinia, levitirasetaamia ja klonatsepania, jotka voivat parantaa korean oireita, mutta jotka voivat vahingoittaa kognitiivisia kykyjä ja kykyjä.

Psykiatristen häiriöiden tapauksessa masennuslääkkeiden, antipsykoottisten tai mielialaa stabiloivien lääkkeiden käyttö on yleistä (Mayo Clinic, 2014).

Lääkehoitojen lisäksi on tärkeää käyttää:

  • Fysioterapia: lihasjäykkyyden vähentämiseksi.
  • Neuropsykologinen interventio: yleisen kognitiivisen kapasiteetin ylläpitäminen ja kompensointistrategioiden luominen.
  • Puheterapian toiminta: kielellisen artikulaation parantaminen ja ylläpitäminen.
  • Työterapia: voi auttaa potilasta ja perheenjäseniä ottamalla käyttöön apuvälineitä, jotka parantavat toiminnallisia ominaisuuksia.

viittaukset

  1. Särkee. (2015). Mikä on Huntingtonin tauti? Hankittu Korean Espanjan Huntintong-yhdistyksestä: http://www.e-huntington.es/
  2. Särkee. (2015). Oireet ja eteneminen. Hankittu Asociación Coreda de Hunting Españolasta: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., ja Lopera, F. (2003). Huntingtonin taudin kliiniset ja neuropsykologiset ominaisuudet: tarkistus. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. Asha. (2016). Huntingtonin tauti. Haettu American Spech-Language-Hearing Associationistä: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Mikä on Huntingtonin tauti? Haettu Huntingtonin tautiyhdistyksestä Amerikasta: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic (2014). Huntingtonin tauti. Hankittu Mayo Clinicilta: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtonin tauti. Haettu osoitteesta MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtonin tauti. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Huntingtonin taudin aiheuttama kuolleisuus Espanjassa vuosina 1981–2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.