Fahrin tauti Oireet, syyt, hoito



Fahrin tauti on perinnöllisen geneettisen alkuperän patologia, joka liittyy aivokalvojen kehittymiseen (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya ja Bolaños García, 2011).

Tämä häiriö on ominaista pääasiassa neurologisten ja psykiatristen häiriöiden esiintymiselle. Jotkut niistä liittyvät mielenterveyden toimintojen, motoristen muutosten tai käyttäytymispoikkeavuuksien heikkenemiseen (Polo Verbel ym., 2011).

Tämän taudin erityisiä syitä ei tiedetä tarkasti (Pérez et al., 2012). Jotkut tekijät, kuten Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban (2012), yhdistävät etiologiansa kromosomissa 14 sijaitsevaan geneettiseen anomaliaan. Tämä tuottaa kahdenvälisen ja progressiivisen kalkkeutumisen eri aivojen alueille, erityisesti pohjan ja aivokuoren ganglionille (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

Tämän neurodegeneratiivisen häiriön diagnoosi perustuu pääasiassa neuroväritystestien käyttöön (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Tavallisesti tekniikka on tietokoneistettu aksiaalinen tomografia ilman kontrastia (Pérez Maciá ym., 2012).

Fahrin oireyhtymälle ei ole olemassa parannuskeinoa eikä erityistä hoitoa (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)..

Tavallisesti käytetään oireenmukaista ja kuntouttavaa lääketieteellistä lähestymistapaa. Fahrin oireyhtymästä kärsivien ihmisten ennuste on kuitenkin epäsuotuisa (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

Se on sairaus, joka aiheuttaa progressiivisen ja vammaisen vajaatoiminnan (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

Ominaisuudet Fahrin tauti

Fahrin tauti on hallitsevan geneettisen alkuperän häiriö, jolle on ominaista neurologisten ja psykiatristen sairauksien esiintyminen (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Se on degeneratiivinen neurologinen häiriö, joka aiheuttaa kognitiivisten kykyjen, motoristen taitojen tai käyttäytymisen järjestelmällistä heikkenemistä. Lisäksi siihen voi liittyä muita komplikaatioita, kuten kouristuksia (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tähän sairauteen viitataan yleisesti monilla eri termeillä: primaarinen perheen aivokalvotus, aivojen ferrocalcinosis, Fahrin oireyhtymä, cerbrovaskulaarinen ferrocalcinosis, idiopaattinen aivokalvotus jne. (Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö, 2016).

Termiä Fahr-oireyhtymä käytetään tavallisesti rajoitetusti kliinisen kuvan määrittämiseksi, jonka etiologia ei ole selkeästi määritelty tai liittyy metabolisen tai autoimmuunisen luonteen muutoksiin (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012).

Fahrin taudin termiä käytetään puolestaan ​​viittaamaan perinnölliseen geneettiseen alkuperään (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012) aiheutuneeseen häiriöön.

Molemmissa tapauksissa merkit ja oireet liittyvät kalkkeutumisten esiintymiseen eri aivojen alueilla..

Kalsiumin merkitys

Kalsium on elimistön biokemiallinen komponentti. Sen toiminnot kattavat laajan vaikutusalueen: sykkeen säätäminen, hormonien tuotanto, veren hyytymisen säätely, lihasaktiivisuuden säätely tai aivojen toiminta (Kansalliset terveyslaitokset, 2015). 

Kehomme koostuu suuresta määrästä kalsiumia, noin 1000 g aikuisilla (Gómez Giraldo, 2016). Lisäksi meillä on monenlaisia ​​mekanismeja, joiden avulla voimme hallita niiden määrää ja jakelua (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Eri patologiset tekijät, kuten geneettiset poikkeamat, voivat muuttaa niiden tasapainoa, joka johtaa hyperkalsemiaan, rakenteiden kalkkeutumiseen jne..

Termillä kalsifikaatio viitataan anomaaliseen prosessiin, joka tuottaa kalsiumin patologisen kertymisen mihin tahansa organismin rakenteeseen.

Aivojen tapauksessa se määritellään kalsiumin kertymisellä pienissä valtimo- ja laskimoverisuonissa sekä kapillaareissa (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Tämä tilanne aiheuttaa muutoksia verenkiertoon ja hermokudosvammoihin muiden sairauksien joukossa. Kaikki nämä vastaavat Fahr-oireyhtymän oireiden kehittymisestä.

Normaalisti se vaikuttaa kortikaalisiin ja subkortikaalisiin alueisiin (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Eniten kärsivät alueet ovat basaaliganglionit tai basaaligangliot. Tällä aivorakenteella on keskeinen rooli liikkeen säätelyssä ja aloittamisessa (Neurowikia, 2016).

Joissakin tapauksissa voidaan havaita myös epänormaali raudan, alumiinin, sinkin tai magnesiumin kerrostuma (Pamo-Reyna ym., 2016).

Erityistä mekanismia, jolla tämän aineen kerääntyminen tapahtuu, ei vielä tiedetä. Jotkut tekijät, kuten Oviedo Gamboa ja Zegarra Sanesteban (2012), ehdottavat joitakin hypoteeseja:

  • Epänormaalit kalsiumpitoisuudet solun sisäisellä ja ylimääräisellä tasolla.
  • Epänormaalit fosfaattipitoisuudet.
  • Veren-aivoesteen poikkeavuus.
  • Verenvirtauksen vähentäminen eri aivojen alueilla.

Vuonna 1850 alkoi tunnistaa erilaisia ​​Faharin oireyhtymään liittyviä neurologisia poikkeamia (Polo Verbel ym., 2011).

Delacour kuvaili vaskulaaristen kalkkeumien esiintymistä 56-vuotiaalla potilaalla neurologisiin oireisiin liittyvissä basaalisganglion alueilla (Polo Verbel ym., 2011).

Myöhempinä vuosina muut tutkijat kuten Bamberger kuvailivat kliinisiä havaintoja aivokalfektioiden histopatologisilla analyyseillä (Polo Verbel et al., 2011).

Tämä viittasi kalkkeutumisten esiintymiseen pienissä aivoverisuonissa, jotka liittyivät epileptisten jaksojen ja henkisen vamman historiaan (Polo Verbel ym., 2011).

Vasta 1930, kun Theodor Fahr viittasi tähän lääketieteelliseen kuvaan itsenäisenä kliinisenä kokonaisuutena, jota kuvataan Fahrin taudiksi (Pamo-Reyna ym., 2016).

Onko se usein patologia?

Fahrin tauti on harvinainen neurologinen häiriö yleisessä väestössä (Saleem et al., 2013). Yleensä luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi.

Epidemiologiset analyysit yhdistävät sen esiintyvyyden alle yhteen tapaukseen miljoonaa ihmistä kohti maailmassa (Saleem et al., 2013).

Normaalisti sen esiintyvyys yleensä kasvaa iän myötä (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro ja Izquierdo, 2006).

Taudin tyypillinen puhkeaminen kuuluu kolmannen ja viidennen vuosikymmenen väliin (Cassiani et al., 2015).

Lisäksi on todettu kaksi maksimikertymän piikkiä (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Aikuisen vaiheen alku: On olemassa oireita, joille on ominaista psykiatriset muutokset.
  • 50-60-vuotiaista: e esittää oireita, joille on tunnusomaista kognitiivinen heikkeneminen ja psykomotoriset muutokset. Psykiatriset oireet, erityisesti affektiiviset muutokset, ovat myös tässä vaiheessa.

Merkit ja oireet

Fahrin tauti määritellään pohjimmiltaan neurologisten ja psykiatristen sairauksien läsnäololla ja kehittymisellä (Saleem et al., 2013).

Seuraavaksi kuvataan joitakin yleisimmistä:

Neurologiset muutokset

  • Hypo / hypertonia: lihaksen sävy muuttuu useimmissa tapauksissa. Voi olla huomattava epätasaisuus tai jäykkyys. Vapaaehtoiset ja tahattomat liikkeet vähenevät usein vakavasti.
  • vapina: voimme tunnistaa jatkuvan ja rytmisen tahattoman liikkumisen. Se vaikuttaa yleensä päähän, käsivarsiin ja käsiin.
  • parkinsonismi: On mahdollista, että vapina ja muut oireet kehittyvät kliiniseksi kuvaksi, joka on samanlainen kuin Parkinsonin. Yleisimpiä piirteitä ovat levon vapina, vapaaehtoisen liikkeen puuttuminen, lihasjäykkyys, asennon epävakaus jne..
  • Spastinen halvaus: eri lihasryhmät saavuttavat erittäin suuren lihasten, joka estää minkäänlaisen liikkeen toteutumisen. Tämäntyyppinen halvaus voi johtaa monopareesin / monoplegian, hemiparesiksen / hemiplegian, diparesian / diplegian, tetraparesis / tetrapegian kehittymiseen.
  • Athetosic paralysis: lihaksen sävy vaihtelee jatkuvasti, mikä johtaa tahattomien liikkeiden ja / tai primitiivisten refleksien kehittymiseen.
  • Moottorin apraxiat: huomattava vaikeus tai kyvyttömyys suorittaa aikaisempaan suunnitteluprosessiin liittyviä moottoritoimia (sekvenssit, tavoite / tavoite, ohje jne.).
  • Konvulsiiviset kohtaukset: epänormaaliin ja synkroniseen neuronaaliseen aktiivisuuteen liittyvä lihaskouristusten ja supistusten tai motorisen kiihtymisen jaksojen kehittyminen on yleistä. Myös väliaikainen tajunnan menetys tai epänormaalien havaintoilmiöiden (valon ärsykkeet, pistely jne.) Esiintyminen voi esiintyä..
  • Kognitiivinen alijäämä: Fahrin oireyhtymästä kärsivien potilaiden tyypillisin piirre on henkisten kykyjen asteittainen heikkeneminen. Yleisin on tarkkailla tarkkaavaisuutta, vähentää käsittelyn nopeutta, tilaa-aika-desorientaatiota tai muistiongelmia. Tavallisesti tätä laatikkoa kutsutaan pseudo-dementoiduksi prosessiksi.
  • Kielen häiriöt: potilaat alkavat vaikeuksissa pitää keskustelun säikeet, löytää oikeat sanat tai ilmaista kieli. Tämäntyyppiset poikkeamat voivat edetä kohti osittaista tai täydellistä kommunikatiivista eristämistä.

Psykiatriset häiriöt

  • Käyttäytymishäiriöt: muuttuneiden käyttäytymismallien esiintyminen yleensä ilmenee. Näitä ovat pääasiassa toistuvien toimintojen ja stereotyyppisten käyttäytymisten läsnäolo. Vaikuttavat ihmiset pyrkivät tekemään samanlaista toimintaa jatkuvasti. Lisäksi niillä on epäjohdonmukainen tai epäasianmukainen käyttäytyminen asiayhteyteen liittyvissä tilanteissa.
  • Persoonallisuuden muutokset: vaikutuksen kohteena olevan henkilön persoonallisuuden piirteet ovat usein vääristyneet ja johtavat emotionaaliseen labilityyn, ärtyneisyyteen, aloitteellisuuteen, demotivaatioon, sosiaaliseen eristykseen, ahdistukseen.
  • psykoosi: Yhteys todellisuuteen on merkittävä. Yleensä havaitaan pakkomielteitä, vääriä uskomuksia, harhaluuloja tai hallusinaatioita.
  • Agitaatiokriisi: aggressiivisuus, motorinen kiihtyminen, levottomuus, hermostuneisuus, epämiellyttävä puhe tai euforia voivat kehittyä.
  • masennus: on mahdollista, että jotkut tai useat depressiiviseen häiriöön liittyvät oireet näyttävät kuin toivottomuus, suru, ärtyneisyys, kiinnostuksen menetys, jatkuva väsymys, keskittymisvaikeudet, unihäiriöt, kuoleman ajatukset, päänsärky jne..

syyt

Lacoma Latre, Sánchez Lalana ja Rubio Barlés (2016) määrittelevät Fahrin taudin määrittelemättömän tai tuntemattoman etiologian oireyhtymänä, joka liittyy kahdenvälisten kalkkeutumisten kehittymiseen eri aivojen alueilla.

Toiset kuten Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ja Barrios Ayola (2015) viittaavat perinnölliseen geneettiseen alkuperään, joka esiintyy ilman muiden tarttuvien, traumaattisten, toksisten tekijöiden esiintymistä, biokemiallinen tai systeeminen.

Sen alkuperä liittyy geneettiseen muutokseen, joka sijaitsee kromosomissa 14 (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012) ja liittyy SLC20A2-geeniin (Genetics Home Reference, 2016).

Tämä geeni on ensisijaisesti vastuussa biokemiallisten ohjeiden antamisesta jonkin tyyppisen proteiinin valmistamiseksi. Sillä on keskeinen rooli fosfaattipitoisuuksien orgaanisessa säätelyssä, muun muassa funktioissa (Genetics Home Reference, 2016).

Jotkut kliiniset tutkimukset, kuten Wang et al. (2012), ovat liittäneet mutaatioita SLC20A2-geeniin ja Fahr-oireyhtymän kliinistä kulkua useissa perheissä (harvinaisia ​​sairauksia koskeva kansallinen järjestö, 2016)..

Lisäksi on tunnistettu toinen Fahr-oireyhtymään liittyvä geneettinen poikkeama: PDGF- ja PDGFRB-geenin mutaatiot (harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen organisaatio, 2016).

diagnoosi

Fahrin taudin diagnoosi edellyttää neurologisen ja psykiatrisen tutkimuksen yhdistelmää.

Neurologisen tutkimuksen tapauksessa perustavanlaatuinen interventio perustuu tietokonetomografian suorituskykyyn (Pérez Maciá ym., 2012).

Tämäntyyppinen neurokuvantamistekniikka antaa meille mahdollisuuden tunnistaa aivokalfektioiden läsnäolo ja sijainti (Pérez Maciá et al., 2012).

On välttämätöntä suorittaa neuropsykologinen arviointi kognitiivisten ja psykomotoristen poikkeavuuksien ja poikkeavuuksien koko spektrin määrittämiseksi.

Ne neuropsykologiset testit, joita voidaan käyttää, on laaja, yleensä riippuu ammattilaisen valinnasta. Jotkut kaikkein käytetyimmistä ovat: Wechler Intelligence Scale aikuisille (WAIS), Valmistunut King-luku, Stroop-testi, TMT Trace Test jne. (Cassani-Miranda ym., 2015).

Lisäksi tähän arviointiin liittyy psykologinen ja psykiatrinen arviointi tunnelman, todellisuuden havainnon, käyttäytymismallien jne. Muutosten tunnistamiseksi..

hoito

Kuten ensimmäisessä kuvauksessa todettiin, Fahrin oireyhtymää ei ole vielä parannettu (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Lääketieteelliset perustoimet kohdistuvat oireiden ja lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon: kohtausten farmakologinen hoito, henkisten kykyjen heikkenemisen kognitiivinen kuntoutus tai motoristen komplikaatioiden fyysinen kuntoutus.

Vaikka on olemassa kokeellisia hoitoja, ne eivät yleensä ilmoita merkittäviä etuja.

Mikä on sairastuneiden ihmisten lääketieteellinen ennuste?

Kognitiiviset, fyysiset ja toiminnalliset häiriöt ovat eksponentiaalisia. Tämä tauti etenee yleensä täydelliseen riippuvuuteen ja vahingoittuneen henkilön väistämättömään kuolemaan.

viittaukset

  1. ADCO. (2016). hyperkalsemia. Haettu American Clinical Oncology -yhdistyksestä.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahrin tauti ja raskaus. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Fahrin oireyhtymään liittyvä psykoosi: tapausraportti. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalsemia ja hypokalsemia.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., ja Rubio Barlés, P. (2016). Fahrin tauti. Diagnostinen kuva.
  6. NIH. (2016). Fahrin oireyhtymä. Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Haettu osoitteesta Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Perusperäinen aivokalvotus. Haettu kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
  9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografiset ominaisuudet Fahr-oireyhtymän kärsivässä potilaassa tapauksen yhteydessä. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrin tauti. Kliininen kuva.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. & García Fernández, L. (2012). Psyykkisten oireiden epätyypillinen esitys: Fahrin tauti. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., ja Bolaños García, R. (2011). Fahrin tauti on harvinainen aivokalvojen syy. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem et ai.,. (2013). Fahrin oireyhtymä: nykyisten todisteiden kirjallisuuskatsaus. Orphanet Journal of Rare Diseases.