Enkefosfori-oireet, syyt ja hoito

enkefaloseele, Cephalocele, craniocele tai cranio bifida on sairaus, joka johtuu hermoputken (NTD) puutteesta. Se tapahtuu hyvin aikaisin, kun alkio kehittyy kohdun sisällä; ja mitä tapahtuu, se, että kallo muodostavat solut eivät tule yhteen niin kuin heidän pitäisi, joten he jättävät osan aivoista.

Se koostuu sarjasta synnynnäisiä epämuodostumia, jotka syntyvät alkuvaiheen aikana, jolloin kallo ei sulkeudu ja ulottuu siitä aivokudosten osasta. Sillä voi olla eri sijainnit kärsivän ihmisen kallo, joka vaikuttaa taudin diagnosointiin, hoitoon ja etenemiseen.

Se on harvinaista vikaa, ja se ilmenee paljaalla silmällä kallon ulkopuolella oleva ulkonema, joka on samanlainen kuin sukka, joka tavallisesti peitetään ohuella kalvokerroksella tai iholla..

Se koostuu sitten kallon luiden vikasta, joka aiheuttaa sen, että se ulottuu tästä osasta aivojen peittäviä aivokalvoja (aivot), aivokudosta, kammioista, aivo-selkäydinnesteestä tai luusta..

Se voi tapahtua missä tahansa pään alueella; mutta yleisin on keskellä takaa (aivojen niskan alueen keskellä). Kun encephalocele on tässä paikassa, neurologiset ongelmat esiintyvät yleensä.

Noin puolella enkefalokeleista kärsivistä on merkittävä kognitiivinen alijäämä, lähinnä motorinen oppiminen, vaikka se riippuu aivorakenteista, joihin se vaikuttaa.

Tätä tilannetta diagnosoidaan usein ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen, koska se on hyvin näkyvissä, vaikka on hyvin harvinaisia ​​tapauksia, joissa kertakorvaus on hyvin pieni ja jota voidaan jättää huomiotta..

indeksi

• 1 Syyt
• 2 tyyppiä
• 3 Mikä on sen esiintyvyys?
• 4 Oireet
• 5 Miten se diagnosoidaan?
• 6 Mikä on hoitosi?
• 7 Mikä on ennuste?
• 8 Viitteet

syyt

Tarkka syy, joka aiheuttaa enkefalokeleen syntymisen, on vielä tuntematon, vaikka sen uskotaan johtuvan todennäköisesti useiden tekijöiden yhteisestä osallistumisesta; miten ne näyttävät olevan äidin ruokavalio, sikiön altistuminen myrkyllisille tai tarttuville aineille tai jopa geneettinen alttius.

Tämä tila on yleisempää henkilöillä, joilla on jo perheen anamneesissa sairaudet, jotka liittyvät hermoputkivirheisiin (kuten spina bifida), joten geenien osallistuminen voi olla intuitiivista.

Kuitenkin joku, jolla on geneettinen alttius tietyille häiriöille, voi olla tautiin liittyvän geenin tai geenien kantaja; mutta se ei välttämättä aio kehittää sitä. Näyttää siltä, ​​että myös ympäristötekijöiden on osallistuttava. Itse asiassa useimmat tapaukset esiintyvät satunnaisesti.

Kaikki nämä tekijät aiheuttaisivat epäonnistumisen hermoputken sulkemisen aikana sikiön kehityksen aikana. Mikä mahdollistaa aivojen ja selkäytimen muodostumisen, on hermoputki.

Se on kapea kanava, joka on taitettava kolmannella tai neljännellä raskausviikolla, jotta hermosto rakennetaan kunnolla. Neuraaliputken huono sulkeminen voi tapahtua missä tahansa paikassa, ja tästä syystä on olemassa eri tyyppisiä enkefalokeleita.

Tähän sairauteen on liittynyt erityisiä tekijöitä, kuten äidin foolihapon puute. Itse asiassa näyttää siltä, ​​että enkefalokeleen määrä vähenee, kun hedelmällisessä vaiheessa naisilla ei ole foolihapon puutteita ruokavaliossa.

Enkefaloosi voi kulkea käsi kädessä yli 30 eri oireyhtymän, kuten Fraserin oireyhtymän, Robertsin oireyhtymän, Meckelin oireyhtymän, amniotyyppisyndrooman tai Walker-Warburgin oireyhtymän, Dandy-Walkerin oireyhtymän, Chiarin epämuodostumien ; muun muassa.

Mitä tulee tuleviin raskauksiin, jos esiintyy eristettyä enkefalokelia; ei ole vaaraa tulevien raskauksien syntymisestä samassa kunnossa. Jos se on kuitenkin osa oireyhtymää, johon liittyy useita siihen liittyviä poikkeavuuksia, se voidaan toistaa tulevissa lapsissa..

tyyppi

Enkefalokeleet voidaan luokitella eri tyyppeihin kudosten mukaan:

- Meningocele: vain osa aivokalvoista ulottuu.

- Encephalomeningocele: sisältää aivokudoksia ja aivokudoksia.

- Hydroenkorvaantuminen: se on vakavampi, koska aivokudokset, mukaan lukien kammiot ja aivokalvon osat, ulottuvat.

Kuten mainitsimme, ne luokitellaan myös niiden sijainnin mukaan. Yleisimpiä paikkoja, joissa enkefaloosi kehittyy, ovat:

- Occipital: kallon takana.

- Ylempi keskialue.

- Frontobasal: otsan ja nenän välillä, joka voidaan jakaa nasofrontaleihin, nasoetmoidiseen tai nasorbitaliin.

- Sphenoid tai kallon pohja (johon liittyy sphenoid-luu)

Mikä on sen esiintyvyys?

Encephalocele on hyvin harvinainen sairaus, joka esiintyy noin 1: ssä jokaista 5000 elävää syntymää ympäri maailmaa. Se näyttää liittyvän tavallisesti sikiön kuolemaan ennen 20 viikon raskautta, kun taas vain 20% on syntynyt elossa.

Itse asiassa, synnynnäisen Atlanta Metropolitan Defect -ohjelman (Siffel et ai., 2003) mukaan suurin osa enkefalokeleita sairastavien lasten kuolemista tapahtui ensimmäisenä elinaikana ja arvioitu selviytymis todennäköisyys 20-vuotiaana oli 67,3%.

Näyttää siltä, ​​että muut epämuodostumat ja / tai kromosomaaliset poikkeavuudet voivat esiintyä vähintään 60%: lla potilaista, joilla on \ t.

Occipitaaliset enkefalokelit esiintyvät useammin Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa, kun taas frontobasaaliset enkefalokelit ovat yleisempiä Afrikassa, Kaakkois-Aasiassa, Venäjällä ja Malesiassa..

"Sairauksien torjumisen ja ehkäisyn keskusten" (2014) mukaan naispuoliseen sukupuoleen kuuluvat henkilöt kehittävät enenevässä määrin enkefoseleja kallon takaosassa, kun taas miehillä se on todennäköisempää etuosassa..

oireet

Enkefaloosin oireet voivat vaihdella yksilöstä riippuen monista eri tekijöistä, kuten koosta, sijainnista ja aivokudoksen määrästä ja tyypistä, joka ulottuu kalloilta.

Enkefalokeleihin liittyy yleensä:

- Kraniofakiaaliset epämuodostumat tai aivojen poikkeavuudet.

- Microcephaly tai pienempi pään koko. Toisin sanoen tämän ympärysmitta on pienempi kuin lapsen ikä ja sukupuoli.

- Hydrocephalus, joka tarkoittaa ylimääräisen aivojen selkäydinnesteen kertymistä, aivojen painaminen.

- Spastinen quadriplegia, toisin sanoen lihasten progressiivinen heikkous lisäämällä sävyä, joka voi johtaa halvaukseen tai käsien ja jalkojen voimakkuuden täydelliseen häviämiseen.

- Aksaksia (koordinaation puute ja vapaaehtoinen epävakaus moottorissa).

- Kehityksen viivästyminen, mukaan lukien henkinen hidastuminen ja kasvu, jotka estävät sinua oppimasta normaalisti ja saavuttamaan kehitystavoitteita. Joillakin sairastuneilla lapsilla voi kuitenkin olla normaali tiedustelu.

- Visio-ongelmat.

- kouristukset.

On kuitenkin tärkeää huomauttaa, että kaikki kärsivät yksilöt eivät esitä edellä mainittuja oireita.

Miten se diagnosoidaan?

Tällä hetkellä useimmat tapaukset diagnosoidaan ennen syntymää. Pääasiassa rutiininomaisen synnytyksen ultraäänellä, joka heijastaa ääniaallot ja projisoi sikiön kuvan.

Enkefaloosi voi esiintyä kystana. Kuten sanoin, jotkin tapaukset voivat jäädä huomaamatta; varsinkin jos ne ovat otsaan tai nenän lähellä.

Muista, että enkefalokeleen ultraäänikuvaus voi vaihdella raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kun enkefalokeleet on diagnosoitu, mahdolliset niihin liittyvät poikkeamat on tutkittava perusteellisesti. Tätä varten voidaan käyttää muita ylimääräisiä testejä, kuten ennen sikiön magneettista resonanssia, joka tarjoaa lisää yksityiskohtia.

Alla esitellään testit, joita voidaan käyttää taudin diagnosointiin ja arviointiin:

- Ultraääni: sen aivojen ja / tai keskushermoston hienojen yksityiskohtien resoluutio rajoittuu joskus äidin fyysiseen kokoonpanoon, ympäröivään amnioniin ja sikiön asemaan. Kuitenkin, jos se on 3D-ultraääni; Liao et ai. (2012) huomauttaa, että tämä tekniikka voi auttaa enkefalokeleen varhaista havaitsemista sikiön vaiheessa tarjoamalla elävä visuaalinen esitys, joka edistää merkittävästi diagnoosia.

- radiografia

- Magneettiresonanssikuvaus: voi johtaa parempiin tuloksiin kuin sikiön ultraääni, koska sikiön keskushermosto voidaan nähdä yksityiskohtaisesti ja ei-invasiivisesti. Se vaatii kuitenkin äidin ja alkion anestesiaa. Se voi olla hyödyllinen vauvoilla, joilla on tämä ongelma, myös syntymän jälkeen.

- Tietokonetomografia: vaikka sitä on joskus käytetty enkefalokeleen ja siihen liittyvien ongelmien varhaisessa diagnoosissa, sikiöissä esiintyvää säteilyä ei suositella; pääasiassa raskauden ensimmäisten 2 raskauskolmanneksen aikana. Parempi käyttää sitä syntymän jälkeen, koska ne antavat hyvän kuvan kallon luiden vikoja. Se ei kuitenkaan ole yhtä tehokas kuin magneettikuvaus (MRI), joka edustaa pehmeitä kudoksia.

- Ydinkuvat, kuten ydinvoima-kammiot tai radionuklidien sisältämä systeemitutkimus. Jälkimmäinen on käyttökelpoinen aivo-selkäydinnesteiden leviämisen tarkkailemiseksi, ja se tehdään injektoimalla radioaktiivisia aineita markkereina ja sen jälkeen katsomalla niitä kiertävän elimistössä jonkin kuvantamistekniikan, kuten SPECTin tai yhden fotonin emissiotietokonografian, avulla..

- Angiografia: sen pääasiallisena tarkoituksena on arvioida intrakraniaalisia ja ekstrakraniaalisia verisuonten näkökohtia, ja sitä käytetään yleensä ennen kirurgisen toimenpiteen suorittamista. Sen käyttö on suositeltavaa, jos on olemassa huoli ulkoneman todennäköisestä laskimosta. Kuitenkin sen käyttö enkefaloosin arvioimiseksi on harvinaista, koska magneettinen resonanssi voi myös mahdollistaa laskimon anatomian havainnoinnin.

- Amniocentesis voidaan suorittaa myös mahdollisten poikkeamien tai kromosomaalisten vaikutusten havaitsemiseksi.

Toisaalta suositellaan geneettistä kuulemista kaikissa perheissä, joilla on aivolisäkkeen aiheuttama vauva.

Mikä on hoitosi?

Normaalisti leikkausta käytetään asettamaan ulkonevat kudokset kallon sisään ja sulkemaan aukko sekä korjaamaan kraniofakiaaliset epämuodostumat. Ulkonemat voidaan jopa purkaa aiheuttamatta merkittäviä vammoja. Mahdollinen hydrokefalaani korjataan myös kirurgisen hoidon avulla.

Kuitenkin mukaan Wisconsinin lasten sairaala, On syytä mainita, että tätä leikkausta ei yleensä suoriteta heti syntymän jälkeen, vaan pikemminkin viiveen odotetaan; joka voi vaihdella päivistä kuukausiin, niin että vauva sopeutuu elämään ulkopuolella kohdun ennen kuin hän valitsee operaation.

Tällä tavoin suurin osa kirurgisista toimenpiteistä toteutetaan syntymän ja 4 kuukauden iän välillä. Leikkauksen kiireellisyys riippuu kuitenkin useista tekijöistä riippuen koosta, sijainnista ja komplikaatioista. Esimerkiksi sitä olisi käytettävä kiireellisesti, jos se on olemassa:

- Säkin peittävän ihon puute.

- exsanguination.

- Hengitysteiden tukkeutuminen.

- Visio-ongelmat.

Jos se ei ole kiireellinen, vauva tutkitaan perusteellisesti muiden poikkeavuuksien havaitsemiseksi ennen kirurgisen toimenpiteen suorittamista..

Kirurgisen toimenpiteen osalta neurokirurgi poimii osan kallon (craniotomy) päästä aivoihin. Leikkaa sitten aivot peittävä dura, kalvo, joka asentaa aivot, aivokalvot ja aivo-selkäydinnesteen paikalleen. Myöhemmin dura suljetaan, tiivistetään uutetun kallon osa tai lisätään keinotekoinen pala sen korvaamiseksi.

Toisaalta hydrokefaliaa voidaan käsitellä kalloissa olevan putken implantilla, joka tyhjentää ylimääräisen nesteen.

Toinen lisäkäsittely riippuu kunkin yksilön oireista ja voi olla yksinkertaisesti oireenmukaista tai tukevaa. Kun ongelma on hyvin vakava ja / tai siihen liittyy muita muutoksia; On tavallista suositella palliatiivista hoitoa.

Toisin sanoen happea hoidetaan, syötetään ja laitetaan sen maksimaalisen mukavuuden lisäämiseksi; mutta ei ole mahdollista pidentää vauvan elämää elämää tukevilla koneilla.

Vanhempien koulutus on erittäin tärkeää hoidon kannalta, ja se voi olla erittäin hyödyllistä ja hyödyllistä olla mukana paikallisissa, alueellisissa ja kansallisissa järjestöissä ja järjestöissä..

Ennaltaehkäisyyn liittyen on olemassa tutkimuksia, jotka ovat osoittaneet, että foolihapon (B-vitamiinin muoto) lisääminen sellaisten naisten ruokavalioon, jotka haluavat tulla raskaaksi tulevaisuudessa, voivat vähentää hermoputkivirheiden riskiä lapsilla. . Näiden naisten on suositeltavaa käyttää 400 mikrogrammaa foolihappoa päivässä.

Muita tärkeitä tekijöitä enkefalokeleen estämiseksi ovat terveystoimenpiteet ennen raskautta ja sen jälkeen, kuten tupakoinnin lopettaminen ja alkoholin kulutuksen poistaminen.

Mikä on ennuste??

Tämän taudin ennuste riippuu mukana olevan kudoksen tyypistä, missä säkit ovat ja mitkä ovat seurauksena syntyvät epämuodostumat..

Esimerkiksi etuvyöhykkeellä sijaitsevat enkefalokelit eivät yleensä sisällä aivokudosta, ja siksi niillä on parempi ennuste kuin kallon takaosassa. Toisin sanoen aivokudoksen puuttuminen poneissa on indikaattori paremmista tuloksista sekä siihen liittyvien epämuodostumien puuttumisesta.

"Taudintorjunta- ja ennaltaehkäisykeskuksissa" (2014) tutkitaan, mitkä voivat olla enkefalokeleen riskitekijöitä, sillä nyt havaitaan, että tämän taudin sairastavilla lapsilla on alhaisempi eloonjäämisaste ja: useita syntymävikauksia, alhainen syntymäpaino syntynyt, ennenaikainen syntymä ja musta tai afroamerikkalainen.

viittaukset

1. enkefaloseele. (N.D.). Haettu 30.6.2016 kansallisesta harvinaisten häiriöiden järjestöstä.
2. enkefaloseele. (N.D.). Haettu 30. kesäkuuta 2016 Minnesotan terveysministeriöstä.
3. Tietoja enkefalokeleesta. (20. lokakuuta 2014). Haettu sairauskontrolli- ja ehkäisykeskuksista.
4. Cranioencephalic synnynnäiset epämuodostumat. (N.D.). Haettu 30. kesäkuuta 2016 RGS: n neurokirurgiayksiköstä.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Alkuperäinen artikkeli: Sikiön enkefalokeleen synnynnäinen diagnoosi kolmiulotteisella ultraäänellä. Journal of Medical Ultraääni, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. lokakuuta 2015). Encephalocele Imaging. Haettu Medscapesta.
7. NINDS Encephaloceles Information -sivu. (12. helmikuuta 2007). Haettu National Institute of Neurological Disorders ja Stroke.
8. Mikä on encephalocele? (N.D.). Haettu Wisconsinin lasten sairaalasta 30.6.2016.