Kortikaalinen dysplasia Syyt, oireet ja hoito

kortikaalinen dysplasia koostuu joukosta epämuodostumia aivokuoren kehityksessä, joka liittyy yhä enemmän tulenkestävään epilepsiaan (joka on vastustuskykyinen hoidolle).

Monimutkaisista rakenteellisista poikkeavuuksista huolimatta tätä tilannetta on vaikea nähdä, mikä näkyy aivojen skannauksissa. Tämä johtuu siitä, että niiden ilmenemismuodot voivat olla hyvin hienovaraisia ​​ja tulevat normaaliksi aivokuvaksi (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Lähdekuva: www.radiologyassistant.nl

Kortikaalisen dysplasian ominaispiirteet

Kortikaalinen dysplasia on hyvin omituinen synnynnäinen (nykyinen syntymähetkellä) patologia, joka liittyy neuronien syntymiseen ja muuttumiseen liittyviin ongelmiin..

Sille on ominaista epileptiset kohtaukset, jotka jatkuvat farmakologisista hoidoista huolimatta, ja radiologiset kuvat ja erityiset histologiset ominaisuudet.

Positiivinen on, että tätä tilannetta voidaan parantaa kirurgisella toimenpiteellä (Pascual-Castroviejo ym., 2011).

Kortikaalinen dysplasia on osa tunnettua kortikaalisen kehityksen epämuodostumia (MDC), monipuolinen patologioiden ryhmä, joka erottuu pääasiassa aivokuoren rakenteen muuttuneen kehityksen vuoksi..

Aivot alkavat kehittyä ennen syntymää, kohdunsisäisenä aikana ja kulkevat eri vaiheiden läpi, jotka voivat olla päällekkäisiä.

Aivokuoren kehityksen tärkeimmät vaiheet ovat solujen lisääntyminen ja erilaistuminen, migraatio ja solujen organisointi vastaavilla alueilla ja myelinaatio.

On selvää, että jos näissä prosesseissa on jonkinlaisia ​​muutoksia, kortikaalinen kehitys heikkenee ja heijastuu erilaisiin kognitiivisiin ja käyttäytymiseen liittyviin puutteisiin.

Erityisesti kortikaalisia dysplasioita esiintyy vammojen johdosta, jotka tapahtuvat proliferaation tai neurogeneesin aikana (uusien hermosolujen kasvu) tai kortikaalisen organisoinnin vaiheessa (neuronit sijoitetaan kerroksiin sopivissa paikoissa)..

Tällä tavoin muuttuvat aivokuoren tiettyjen alueiden neuronit ja glia- solut; mikä ilmenee seuraavasti: spesifiset neurologiset puutteet, epileptiset kohtaukset, psykomotorinen kehitysviive jne..

Taylorin ja hänen kollegojensa vuonna 1971 syntyneen polttokorttelisen dysplasian käsite tutki aivojen paloja potilailla, joilla oli ollut epilepsiaa, joka oli resistentti lääkkeille..

He havaitsivat kuoren vahingoittumisen kuoren arkkitehtuurissa: dysmorfiset solut (jotka ovat muuttaneet sytoskelettia), ilmapallosolut tai ilmapallot (ne erottuvat erittäin paksusta kalvosta, jotka ovat epänormaalisti suuria ja joilla on epäselvät reunat) ja dislaminaatio (epäsäännölliset solukerrokset) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera ja Pérez-Jiménez, 2013).

Tällä hetkellä tiedetään, että tämä on vain yksi kortikaalisen dysplasian tyyppi, tunnetuin ja yleisin, nimeltään DCF-tyypin II tai Taylor-tyyppi (Pascual-Castroviejo et ai., 2011). Vaikka näemme, on olemassa enemmän tyyppejä, joilla on erilaisia ​​muutoksia.

Lyhyesti sanottuna tämän tilan tyypilliset vauriot vaihtelevat pienistä, lähes näkymättömistä muutoksista kortikaalisen organisaation vakaviin muutoksiin epänormaalien solujen, glioosin tai ektooppisten hermosolujen ilmaantumisen kanssa (tarkoittaa, että ne sijoitetaan vääriin paikkoihin).

Näin ollen havaitsemme joukon suuria ja outoja neuroneja ja groteskisia soluja, jotka vievät aivokuoren ja valkoisen aineen syviä alueita.

Neuroväristystekniikoiden erilaiset edistysaskeleet kuitenkin mahdollistavat kortikaalisen dysplasian näiden poikkeavuuksien havaitsemisen paremmin ja paremmin..

oireet

Tällä hetkellä kysymme itseltämme: mikä aiheuttaa nämä aivojen muutokset henkilössä? Seuraavaksi yritän vastata kysymykseen lisäämällä yleisimmät oireet:

- Tulenkestävä epilepsia 76%: lla potilaista: Kirjallisuudessa kortikaalinen dysplasia vaikuttaa jatkuvasti epilepsiaan, olettaen sen syyn..

Epilepsia voi olla minkä tahansa tyyppinen, mutta se liittyy yleensä lääkeainetta vastustavaan epilepsiaan (tulenkestävä)..

Siksi näillä potilailla on usein kriisejä, jotka alkavat missä tahansa iässä kohdunsisäisestä vaiheesta ja kestävät koko elämän ajan; vaikka ne ovat yleisempiä lapsuudessa.

Riippuen siitä, missä aivojen poikkeavuudet ja potilaan ikä sijaitsevat, kriisit voivat olla: yksinkertainen osittainen (ne vaikuttavat vain pienimpään osaan aivoista), monimutkainen osittainen (liittyy sekä aivopuoliskoja että aiheuttaa tajunnan menetystä) tai yleistetty ( käytännöllisesti katsoen koko aivojen sähköisen aktiivisuuden aiheuttamat kohtaukset \ t

- Fokaaliset neurologiset puutteet: ne ajattelevat ongelmia joillakin konkreettisilla osa-alueilla, jotka johtuvat aivojen syistä.

Ne voivat olla hyvin erilaisia, kuten: kasvojen toisen puolen herkkyys, raajan liike, silmän visio, puheen ilmaisemisvaikeudet, emotionaalisen kontrollin ongelmat jne..

- Henkiset ongelmat: jopa joskus se voi liittyä älykkyyteen, joka on alle keskiarvon, keskittymisongelmat ja vaikeudet oppia uusia asioita.

- Kognitiivisen ja psykomotorisen kehityksen viivästyminen: Paras tapa tietää, miten nuori lapsi kehittyy, on tarkkailla heidän motorisia taitojaan.

Jos kykynne liikkua tai hankkia tiettyjä kehityshaasteita, kuten pysyä pystyasennossa, alkaa kävellä, pystyä ottamaan lusikka jne. Ne saapuvat hyvin myöhään tai aiheuttavat vaikeuksia ilman tunnettua fyysistä ongelmaa ja riittävällä stimuloinnilla on mahdollista, että on neurologisia syitä.

Tämä voi tapahtua lapsille, joilla on kortikaalinen dysplasia.

Aivojen ulkonäön osalta joissakin tapauksissa poikkeavuuksia on vaikea havaita, koska ne ovat solutasolla, mikroskooppisesti. Muissa tapauksissa se voidaan nähdä aivotarkistusten kautta. Muutamia esimerkkejä ovat:

- lissenkefalian: aivot näyttävät sileiltä, ​​toisin sanoen se ei esitä normaalisti havaittuja kierteitä.

- polymicrogyria: Sille on ominaista enemmän taitoksia aivokuoressa kuin normaalisti, mutta matalilla urilla.

- pachygyria: vähemmän konvoluutioita kuin tavallisesti, hyvin tasainen ja paksu.

- Kaksinkertainen kuoren oireyhtymä: on vakava sairaus, jossa hermosolmukkeet kasaantuvat toisiinsa muuttoliikeongelmien vuoksi ja muodostavat kaksi aivokuoretta.

syyt

Kuten sanoin, kun vauva on kohdussa, kun hermosto alkaa kehittyä. Aluksi aivosolut syntyvät ja ryhmitellään.

Jokaisella on erityisiä ohjeita siitä, minkä osan aivoista on matkustettava sijoittamaan itsensä siihen, missä se kuuluu. Vähitellen syntyy johtavia polkuja, kuten teitä, joissa nämä solut liikkuvat sijoittamaan itsensä 6 erilliseksi aivokuoren kerrokseksi.

Mutta tämä koko prosessi on hyvin monimutkainen ja siihen vaikuttavat monet tekijät, kun jokin näistä prosesseista on vahingoittunut..

On tunnettua, että tämän tilan syntymiseksi on oltava sekä geneettiset tekijät että ympäristölliset tai hankitut tekijät (Kabat & Król, 2012).

Se voi tapahtua esimerkiksi geneettisistä poikkeavuuksista, synnytysinfektioista, iskemiasta (aivojen verenkiertoon liittyvät ongelmat) tai altistumisesta myrkyllisille tekijöille (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Geneettiset tekijät: niitä ei ole täysin tutkittu, ja vaikka tarvitaan enemmän tutkimusta, tiedetään, että genetiikalla on jotain tekemistä, koska on olemassa tapauksia, joissa on kortikaalista dysplasiaa sairastavia perheitä ja että se ei johdu yhdestä geneettisestä mutaatiosta.

Jotkut tekijät ovat havainneet, että TSC1- ja TSC2-geenit voivat liittyä tähän tilaan, koska ne näyttävät olevan vastuussa edellä mainituista "ilmapallosoluista".

Wnt- ja Notch-proteiinien signalointireitteissä on myös muutoksia. Nämä ovat vastuussa tarkoituksenmukaisesta hermoston migraatiosta, joka on vahingoittunut kortikaalisessa dysplasiassa.

Siten mikä tahansa geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa näiden reittien säätelyyn, voisi liittyä tähän patologiaan.

- Ulkoiset tekijät: On osoitettu, että säteily ja metyyliasoksimetanoli voivat aiheuttaa DNA-vaurioita, jotka aiheuttavat lopulta kortikaalista dysplasiaa.

Kortikaalisen dysplasian tyypit

Kortikaalinen dysplasia voi käsittää minkä tahansa aivojen osan, se voi vaihdella laajuudessa ja sijainnissaan; ja voi olla jopa polttoväli tai monikeskinen (miehittää useita aivojen alueita) (Kabat & Król, 2012).

Kun se kattaa täydellisen pallonpuoliskon tai suuren osan molemmista pallonpuoliskoista, se tunnetaan nimellä Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Vaikka termiä "fokaalinen kortikaalinen dysplasia" käytetään yleensä, kortikaalinen dysgeneesi; tai jotain yleisempää, hermosolujen muuttuminen (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Monia luokituksia on ehdotettu heterogeenisten ja monimutkaisten rakenteellisten muutosten vuoksi, joita tämä ehto voi aiheuttaa.

Yleensä kortikaalinen dysplasia jakautuu yleensä seuraavasti:

· Kortikaalisen kehityksen lievä epämuodostuma (MLDC):

Se viittaa ryhmään huonosti määritellyistä leesioiden mikroskooppisista histologisista muutoksista, joita aivotutkimukset, kuten magneettikuvaus, eivät näy. Se voi näkyä nimellä "mikro-dysgeneesi" ja ne ovat pienimmät.

Siellä on kaksi alatyyppiä:

- MLDC-tyyppi I: on kohdunulkoisia neuroneja (tarkoittaa, että ne sijaitsevat kuoren I kerroksessa tai lähellä sitä, kun niitä ei pitäisi olla siellä).

- MLDC tyyppi II: Sille on tunnusomaista mikroskooppinen heterotopia kerroksen I ulkopuolella, joka viittaa neuroniryhmiin, jotka eivät ole lopettaneet siirtymistä oikeaan paikkaansa ja jotka on ankkuroitu, jos niiden ei pitäisi.

Fokaalinen kortikaalinen dysplasia tyyppi I

Se on myös hyvin lievä muoto, joka ilmenee epilepsiassa, oppimisen muutoksissa ja kognitiossa. Yleensä alkaa havaita aikuisilla.

Sillä ei kuitenkaan ehkä ole oireita; Itse asiassa on olemassa tutkimus, joka osoittaa, että tämän tyyppinen dysplasia löytyy 1,7%: lla terveistä henkilöistä.

Yleensä ne eivät näy MRI: ssä, tai muutokset ovat hyvin lieviä. Ne löytyvät yleensä aivojen ajallisesta alueesta, ja ne luokitellaan kahteen alaryhmään:

- DCF-tyyppi IA: arkkitehtuurin muutokset erillään.

- DCF Type IB: Arkkitehtuuri on myös vahingoittunut, mutta myös jättiläisiä soluja. Tässä ei havaita dysmorfisia soluja (joissa on epämuodostumia sytoskeletossa)

Kortikaalinen dysplasia tyyppi II tai Taylor:

Tällöin oireet ilmenevät nuoremmalla iällä, lapsuudessa, ja heillä on useammin epileptisiä kohtauksia ja kohtauksia kuin tyypin I \ t.

Lisäksi se on tyyppi, joka liittyy eniten hoitoon vastustuskykyiseen epilepsiaan.

Se liittyy epänormaalien solujen lisääntymiseen, hyvin suuriin, muuttuneeseen sytoskeletoon (dysmorfinen), ja se vaikuttaa aivojen sähköisiin signaaleihin.

Ne sijaitsevat myös virheellisissä paikoissa muuttamalla aivokuoren tavanomaista arkkitehtuuria. Tämä johtuu siitä, että ne syntyvät neuronien ja glia- solujen solujen erilaistumisprosessin muutoksesta sekä niiden siirtymisestä.

Tässä luokassa voimme määritellä kaksi alaryhmää balloonisolujen tai "ilmapallosolujen" olemassaolon mukaan..

Mielenkiintoista on se, että paikka, jossa nämä solutyypit löytyvät, on vähemmän epilepsiaan liittyvä kuin muut lähialueen muutokset.

Tämä tyyppi on parhaiten nähtävissä aivotarkistusten kautta, joten sen poikkeavuuksia voidaan korjata kirurgisesti tarkemmin.

Nämä muutokset sijaitsevat usein ei-ajallisissa aivojen alueilla.

Dual patologia

Hyvin liittyvä epilepsiaan on samanaikaisesti kahden patologian läsnäolo: hippokampusskleroosi (muutokset hippokampuksessa ja muissa siihen liittyvissä aivojen alueilla) ja polttokortillinen dysplasia, joka vie väliaikaisesti..

hoito

Kortikaalisen dysplasiaa varten ei ole erityistä hoitoa, vaan interventiot keskittyvät eniten vammaisten oireiden hoitoon, jotka ovat yleensä kohtauksia..

Tätä varten käytetään ensin epilepsialääkkeitä ja antikonvulsantteja ja havaitaan vaurion etenemistä.

Toisaalta on tapauksia, joissa epilepsia jatkuu lääkityksestä huolimatta. Tämä tulee hyvin ärsyttäväksi, koska voi esiintyä jopa 30 epileptistä kohtausta päivässä.

Näissä tapauksissa on suositeltavaa turvautua neurokirurgiaan, mikä antaa erittäin hyviä tuloksia tämän tilan lievittämiseksi.

Kirurginen väliintulo aivoihin poikkeavien solujen poistamiseksi tai irrottamiseksi muista aivojen terveistä alueista.

Se voi sisältää puolipallon poistamisen kokonaan (hemispherectomy), pienen osan siitä tai useita pieniä alueita.

Myös fysioterapia valitaan yleensä, mikä voi olla erittäin hyödyllistä vauvoille ja lapsille, joilla on lihasheikkous.

Kehityksen viivästymisen osalta on suositeltavaa ilmoittaa koulun työntekijöille, jotta he mukauttaisivat kouluohjelman lapsen tarpeisiin.

Asianmukainen stimulaatio ja hoito voivat suuresti auttaa näitä lapsia elämään tyydyttävänä.

viittaukset

1. Kortikaalinen dysplasia. (N.D.). Haettu 7. syyskuuta 2016 Wikipediassa.
2. Kortikaalinen dysplasia. (N.D.). Haettu 7. syyskuuta 2016 Johns Hopkins Medicineilta.
3. Kortikaalinen dysplasia lapsilla. (Helmikuu 2016). Haettu Cincinnatin lapsilta.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokaalinen kortikaalinen dysplasia ja epilepsia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Guevaran varas, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS ON SYY EPILEPSIA JA SEN EDUSTUKSIA KUVASSA. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J. & Król, P. (2012). Fokaalinen kortikaalinen dysplasia - tarkistus. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Alkuperäinen: fokaalinen kortikaalinen dysplasia. Kliiniset-radiologiset patologiset korrelaatiot. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Epilepsian leikkaus lapsilla, joilla on polttovälineitä. Journal of Neurology, (1), 221.